1、第17讲人类遗传病A组基础题组题组一遗传病的类型、监测与预防1.以下有关人类遗传病相关内容的叙述,正确的是()A.胚胎发育过程中,只要细胞中的遗传物质发生了改变,就会使发育成的个体患病B.家族性疾病和先天性疾病都属于遗传病C.先天性愚型患者体细胞中多了一条21号染色体,这属于多基因遗传病D.羊膜腔穿刺和绒毛细胞检查是常见的产前诊断方法答案D胚胎发育过程中,细胞中的遗传物质发生了改变,不一定会使发育成的个体患病,A错误;家族性疾病和先天性疾病不一定都属于遗传病,B错误;先天性愚型患者体细胞中多了一条21号染色体,这属于染色体数目异常遗传病,C错误;羊膜腔穿刺和绒毛细胞检查是常见的产前诊断方法,D
2、正确。2.(2018江苏单科)通过羊膜穿刺术等对胎儿细胞进行检查,是产前诊断的有效方法。下列情形一般不需要进行细胞检查的是()A.孕妇妊娠初期因细菌感染引起发热B.夫妇中有核型异常者C.夫妇中有先天性代谢异常者D.夫妇中有明显先天性肢体畸形者答案A由于基因突变是不定向的,所以不能对缺陷基因进行定向诱变;禁止近亲结婚可以减少隐性遗传病的发病率;在人群中随机抽查,只能得到人群中该病的发病率,应在患者家系中判断遗传方式。4.人类遗传病发病率逐年增高,相关遗传学研究备受关注。据图甲和图乙分析,有关表述正确的是()图甲图乙A.图甲中发病率的调查和图乙中遗传方式的调查,都应该在人群中随机取样调查B.图乙中
3、7号个体完全不携带这两种致病基因的概率是2/3C.图示中有关遗传病均不能利用普通光学显微镜进行产前诊断D.多基因遗传病的显著特点之一是成年人发病风险显著增加答案D调查人群中的遗传病的遗传方式需要在患者家系中调查,调查某种遗传病的发病率需要在人群中随机取样调查,A错误;分析图乙,8号个体患白化病,所以双亲均为携带者,7号个体为白化病携带者的概率为2/3,7号个体不患色盲,故其完全不携带这两种致病基因的概率是1/3,B错误;图甲中的染色体异常遗传病可以通过普通光学显微镜进行诊断,C错误;根据图甲可知成年人多基因遗传病的发病风险显著增加,D正确。题组二遗传病的遗传特点和概率计算5.(2018陕西咸阳
4、二模)已知抗维生素D佝偻病为伴X染色体显性遗传病,血友病为伴X染色体隐性遗传病。下列有关人类遗传病的说法正确的是()A.一对患有抗维生素D佝偻病的夫妇,所生的女儿不一定患病B.抗维生素D佝偻病在女性中的发病率等于该致病基因的基因频率C.某家庭中母亲患血友病,父亲正常,生了一个凝血正常且性染色体组成为XXY的孩子,则其形成原因最可能是卵细胞异常D.人群中某常染色体显性遗传病的发病率为19%,一对夫妇中妻子患病,丈夫正常,则所生子女不患该病的概率是9/19答案D抗维生素D佝偻病为伴X显性遗传病,父亲患病,女儿必定患病,A错误;抗维生素D佝偻病属于伴X显性遗传病,在男性中的发病率等于该致病基因的基因
5、频率,B错误;血友病是伴X隐性遗传病,生了一个性染色体组成为XXY的凝血正常的儿子,该儿子的两条X染色体上至少有一条带有正常基因,而母亲患病,所以儿子的Y染色体和带有正常基因的X染色体都来自父亲,该父亲在减数第一次分裂时X和Y染色体未分离,导致精子异常,C错误;假设控制该遗传病的基因为A、a,已知该病的发病率为19%,则正常(aa)的概率为81%,a的基因频率为90%,A的基因频率为10%,因此人群中AA的基因型频率为=10%10%=1%,Aa的基因型频率=210%90%=18%,所以患病妻子的基因型为Aa的概率为18%/(18%+1%)=18/19,其后代不患该病的概率为18/191/2=9
6、/19,D正确。6.大龄父亲容易生出患阿帕特综合征的小孩。引起阿帕特综合征的突变基因多存在于精子中,从而影响体内Z受体蛋白的结构。下列关于该病的说法错误的是()A.该病是一种遗传病B.患病基因多在有丝分裂时产生C.患者Z受体蛋白的氨基酸序列或空间结构与正常人不同D.Z受体蛋白基因突变的概率与年龄有一定的关系答案B根据题意“引起阿帕特综合征的突变基因多存在于精子中,从而影响体内Z受体蛋白的结构”可知该病是一种遗传病,A正确;患病基因多在父本减数分裂时产生,B错误;患者Z受体蛋白的氨基酸序列或空间结构与正常人不同,C正确;Z受体蛋白基因突变的概率与年龄有一定的关系,D正确。7.(2018天津一模)
7、图甲中4号为某遗传病患者,对1、2、3、4进行关于该病的基因检测,并将各自含有的该致病基因或正常基因(数字代表长度)用相应技术分离,结果如图乙(字母对应图甲中的不同个体)。下列有关分析判断正确的是()A.通过比较甲乙两图,4号个体患红绿色盲症B.系谱图中3号个体的基因型与1、2号基因型相同的概率为2/3C.等位基因的区别不只是碱基序列不同,还可以是基因的长度不同D.3号与一该病基因携带者结婚,生一个患病孩子的概率为1/6答案据图甲可知该病为常染色体隐性遗传病， 号不可能是色盲患者， 错误；对照图甲、图乙可知， 对应 号患者，、 号个体基因型相同， 错误；等位基因的碱基序列不同，且基因的长度也可
8、能不同， 正确； 号个体为杂合子，与携带者结婚，后代患病的概率为 /， 错误。.理论上，下列关于人类单基因遗传病的叙述，正确的是 ().常染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率.常染色体显性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率.伴 染色体显性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率.伴 染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率 答案理论上，若常染色体隐性遗传病的致病基因频率为 ，则男性和女性中的发病率均为 ， 错误；若常染色体显性遗传病的致病基因频率为 ，则正常基因频率为 ，男性和女性中正常的概率均为() ，患病概率均为 () ， 错误
9、；若伴 染色体隐性遗传病的致病基因频率为 ，则男性( )中的发病率为 ， 正确；若伴 染色体显性遗传病的致病基因频率为 ，则正常基因频率为 ，女性中正常的概率为() ，患病概率为 () ， 错误。.一对夫妇，其中一人为红绿色盲患者在什么情况下需要对胎儿进行基因检测 ()答案D根据红绿色盲的遗传特点,当妻子患病时,双亲基因型分别为XbXb、XBY,后代男性一定为患者,女性一定为携带者,所以不需要对胎儿进行基因检测。当丈夫为患者时,妻子有可能是携带者,所以后代无论男女均有可能为患者。10.某城市兔唇畸形新生儿出生率明显高于其他城市,研究这种现象是否由遗传因素引起的方法不包括()A.对正常个体与畸形
10、个体进行基因组比较研究B.对该城市出生的同卵双胞胎进行相关的调查统计分析C.对该城市出生的兔唇畸形患者的血型进行调查统计分析D.对兔唇畸形患者家系进行调查统计分析答案C对比畸形个体与正常个体的基因组,如果有明显差异,可判断畸形是由遗传因素引起的,A正确;同卵双胞胎若表现型不同,则最可能由环境因素引起,若均表现畸形,则最可能由遗传因素引起,B正确;兔唇为多基因遗传病,血型与兔唇畸形无关,C错误;对兔唇畸形患者家系进行调查统计分析可判断兔唇是否是由遗传因素引起的,D正确。B组提升题组一、选择题1.一个家庭中,一对夫妇都表现正常,但是生了一个患白化病兼红绿色盲的孩子。下列叙述正确的是()A.该孩子是
11、男孩,其色盲基因可能来自祖母B.这对夫妇再生一个男孩,患白化病的概率是1/8C.这对夫妇再生一个色盲女儿的概率是0D.父亲的精子不携带致病基因的概率是1/4答案C设相关基因分别用A、a,B、b表示。白化病兼红绿色盲孩子的基因型为aaXbY,其中Xb肯定来自母亲,色盲基因不可能来自祖母,A错误;该夫妇的基因型为AaXBY、AaXBXb,他们再生一个男孩患白化病的概率是1/4,B错误;该夫妇的基因型为AaXBYAaXBXb,他们再生一个色盲女儿的概率是0,C正确;父亲的基因型为AaXBY,其精子不携带致病基因的概率是1/2,D错误。2.如图是一个先天性白内障的遗传系谱图。下列分析正确的是()A.该
12、病的遗传方式是伴X显性遗传B.-1和-5均为该病基因的纯合子C.-5和-1均为该病基因的杂合子D.-3与-4再生一个患病孩子的概率为1/2答案D根据遗传系谱图判断,该遗传病代代相传,最可能为显性遗传病。由-1(患病)、-2(无病)和-5(无病)可知,此病不可能是伴X显性遗传病,因此最可能为常染色体显性遗传病,A错误;若此病为常染色体显性遗传病,假设由等位基因A和a分别控制有病和无病,由-1(患病)、-2(无病)和-5(无病)的表现型可知-1为Aa,是杂合子,而-5为aa,为纯合个体,B错误;-5基因型为aa,因为-1(有病),-2(无病),所以-1基因型为Aa,C错误;-1(无病),-2(患病
13、),所以-3基因型Aa,又因-4基因型为aa,故-3和-4后代患病的概率为1/2,同理,若为常染色体隐性遗传病,D也符合题意,D正确。3.(2018辽宁实验中学、东北育才学校等五校联考)如图为某家族两种单基因遗传病甲病(A-a)和乙病(B-b)的遗传系谱图,家族中-2号不携带乙病致病基因,下列说法不正确的是()A.-13的致病基因来自-8B.假如-10和-13结婚,后代不患病的概率为7/24C.-5为纯合子的概率是1/2D.假如-10和-13结婚,只患一种病孩子的概率为7/24答案D由-3和-4均患甲病,其女儿-9正常知:甲病为常染色体显性遗传;由-1和-2不患乙病,其儿子-7患乙病,且-2号
14、不携带乙病致病基因,说明乙病是伴X染色体隐性遗传病。设相关致病基因为A、a,B、b,则-13的基因型为aaXbY,其X染色体遗传自-8,因此致病基因b来自-8,A正确;若只研究甲病,则-10的基因型为1/3AA、2/3Aa,-13的基因型为aa,二者所生子女正常的概率为2/31/2=1/3,患甲病的概率为1-1/3=2/3,若只研究乙病,由-3为XBY、-4为1/2XBXb可推知:-10的基因型为1/4XBXb,-13的基因型为XbY,二者所生子女患乙病的概率为1/41/2=1/8,正常的概率为1-1/8=7/8,所以-10与-13结婚,后代不患病的概率是7/81/3=7/24,只患一种病的孩
15、子的概率是1/31/8+7/82/3=5/8,B正确,D错误;由-1和-2不患乙病,-7患乙病可知,-1和-2的基因型分别为XBXb、XBY,进而推知-5的基因型为1/2aaXBXB或1/2aaXBXb,是纯合子的概率为1/2,C正确。二、非选择题4.由苯丙氨酸羟化酶基因突变引起的苯丙氨酸代谢障碍,是一种严重的单基因遗传病,称为苯丙酮尿症(PKU),正常人群中每70人有1人是该致病基因的携带者(显、隐性基因分别用A、a表示)。图1是某患者的家族系谱图,其中1、2、3及胎儿1(羊水细胞)的DNA经限制酶Msp消化,产生不同的片段(kb表示千碱基对),经电泳后用苯丙氨酸羟化酶cDNA探针杂交,结果
16、见图2。请回答下列问题:图1图2(1)1、1的基因型分别为。(2)依据cDNA探针杂交结果,胎儿1的基因型是。1长大后,若与正常异性婚配,生一个正常孩子的概率为。(3)若2和3生的第2个孩子表现正常,长大后与正常异性婚配,生下PKU患者的概率是正常人群中男女婚配生下PKU患者的倍。(4)已知人类红绿色盲症是伴X染色体隐性遗传病(致病基因用b表示),2和3色觉正常,1是红绿色盲患者,则1两对基因的基因型是。若2和3再生一正常女孩,长大后与正常男性婚配,生一个红绿色盲且为PKU患者的概率为。答案(1)Aa、aa(2)Aa279/280(3)46.67(4)AaXbY1/3 360解析本题主要考查遗
17、传病类型的判断及患病概率的计算。(1)根据1和2表现型正常,而其女儿1患病,可确定该病为常染色体隐性遗传病,所以1、 1的基因型分别为Aa和aa。(2)1基因型为aa,依据图2可知2、3、1的基因型均为Aa,1与正常异性(1/70Aa)婚配,生一个患病孩子的概率为1/701/4=1/280,正常孩子的概率为1-1/280=279/280。(3)2和3所生的表现正常的孩子为1/3AA、2/3Aa,其与正常异性(1/70Aa)生下患病孩子的概率为2/31/701/4,正常人群中男女婚配生下患病孩子的概率为1/701/701/4,所以前者是后者的(2/31/701/4)/(1/701/701/4)4
18、6.67(倍)。(4)1的基因型为AaXbY,2和3的基因型分别为AaXBY、AaXBXb,他们的正常女儿的基因型及概率为1/3AA、2/3Aa、1/2XBXB、1/2XBXb,人群中正常男性的基因型及概率为1/70AaXBY,所以2、3的正常女儿与人群中正常男性婚配后子代患红绿色盲概率为1/21/4=1/8,子代患PKU的概率为2/31/701/4=1/420,两病皆患概率为1/81/420=1/3 360。5.肾上腺脑白质营养不良(ALD)是一种伴X染色体隐性遗传病(用d表示),患者发病程度差异较大,科研人员对该病进行了深入研究。(1)图1为某患者家系图,其中-2的基因型是。(2)为确定该
19、家系相关成员的基因组成与发病原因,科研人员进行了如下研究。首先提取四名女性与此基因有关的DNA片段并进行PCR,产物酶切后进行电泳(正常基因含一个限制酶切位点,突变基因增加了一个酶切位点),结果如图2。由图2可知突变基因新增的酶切位点位于(填“310 bp”“217 bp”“118 bp”或“93 bp”)DNA片段中;四名女性中是杂合子。已知女性每个细胞所含两条X染色体中的一条总是保持固缩状态而失活,推测失活染色体上的基因无法表达的原因是。分别提取四名女性的mRNA作为模板,出cDNA,进行PCR,计算产物量的比例,结果如表1。样本来源PCR产物量的比例(突变正常)-12476-38020-
20、41000-50100表1综合图2与表1,推断-3、-4发病的原因是来自(填“父方”或“母方”)的X染色体失活概率较高,以基因表达为主。(3)ALD可造成脑白质功能不可逆损伤,尚无有效的治疗方法,通过和产前诊断可以对该病进行监测和预防。图1家系中-1(不携带d基因)与-2婚配后,若生男孩,是否患病?,原因是。若生女孩,是否患病?,原因是。答案(1)XdY(2)310 bp-1、-3、-4染色体呈固缩状态无法解旋进行转录逆(反)转录父方突变(Xd)(3)遗传咨询不患该个体不含有致病基因不一定若为女孩,则为杂合子,患病情况取决于X染色体失活情况解析(1)由题干知,肾上腺脑白质营养不良是一种伴X染色
21、体隐性遗传病,所以-2的基因型是XdY。(2)由于正常基因只含一个限制酶切位点,突变基因增加了一个酶切位点,结合图2结果可知,-5只产生了310 bp和118 bp两种类型的DNA片段,则其基因型为XDXD;-1、-3、-4都产生了310 bp和118 bp两种大小的DNA片段,说明三者含有正常的基因,除此之外三者都还增加了217 bp和93 bp两种片段,可断定突变基因新增的酶切位点位于310 bp DNA片段中,由此说明三者都含有突变基因,因此-1、-3、-4都为杂合子。染色体是基因的载体,女性细胞X染色体中的一条总是保持固缩状态,将导致基因无法解旋进行转录。以mRNA作为模板合成cDNA的过程为逆转录;根据表1的结果可知,杂合子个体是否发病,与所含突变基因和正常基因的比例有关;由于-4个体PCR的结果全为突变基因,说明来自父本的XD基因失活,导致以Xd基因表达为主,从而发病。(3)通过遗传咨询和产前诊断可以对该类遗传病进行监测和预防。由于图1家系中-1不携带d基因,与-2婚配后,若生男孩,该个体不含有致病基因,则不患病;若生女孩,则为杂合子,是否患病取决于X染色体是否失活。