1、第2节基因表达与性状的关系课标内容要求核心素养对接1概述细胞分化的本质是基因选择性表达的结果，生物的性状主要通过蛋白质实现。2概述某些基因中碱基序列不变但表型改变的表观遗传现象。1生命观念：根据结构和功能观，理解细胞分化的实质和表观遗传现象。2科学思维：构建基因控制性状的模型，理解基因与性状的关系。3社会责任：了解白化病等，关注人类健康。一、基因表达产物与性状的关系1基因控制性状的两种方式(1)基因酶的合成代谢过程生物体的性状。(2)基因蛋白质的结构生物体的性状。2基因对性状的控制实例(连线)二、基因的选择性表达与细胞分化1生物体多种性状的形成，都是以细胞分化为基础的。2基因类型(1)在所有细
2、胞中都能表达的基因：指导合成的蛋白质是维持细胞基本生命活动所必需的，如核糖体蛋白基因、ATP合成酶基因。(2)只在某类细胞中特异性表达的基因：如卵清蛋白基因、胰岛素基因。3细胞分化的本质：基因的选择性表达。4细胞分化的结果由于基因的选择性表达，导致来自同一个体的体细胞中mRNA和蛋白质不完全相同，从而导致细胞具有不同的形态和功能。5基因的选择性表达的原因：与基因表达的调控有关。三、表观遗传1表观遗传(1)生物体基因的碱基序列保持不变，但基因表达和表型发生可遗传变化的现象，叫作表观遗传。(2)表观遗传现象普遍存在于生物体的生长、发育和衰老的整个生命活动过程中。(3)表观遗传的类型有DNA的甲基化
3、；组蛋白的甲基化和乙酰化等。(4)实例：蜂王和工蜂。2基因与性状间的对应关系(1)基因控制生物体的性状(2)生物体的性状还受环境条件的影响。(3)基因与基因、基因与基因表达产物、基因与环境之间存在着复杂的相互作用，这种相互作用形成了一个错综复杂的网络，精细地调控着生物体的性状。判断对错(正确的打“”，错误的打“”)1白化病是基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状的。()2核糖体蛋白基因几乎在所有细胞中表达。()3同卵双胞胎具有的微小差异与表观遗传有关。()4基因与性状的关系是简单的一一对应关系。()5生物性状是由基因型和环境共同控制的。()6基因与基因、基因与基因表达产物、基因与环境之间
4、存在着复杂的相互作用。()提示：1白化病是基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状的。23.4生物体的一个性状可以受多个基因的影响，一个基因也可以影响多个性状。56.基因表达产物与性状的关系1基因控制性状的方式直接方式间接方式方式基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状图解实例分析囊性纤维化的病因一般过程豌豆种子皱缩的原因一般过程2.体现生物性状的物质(1)蛋白质是生命活动的主要承担者。部分结构蛋白直接参与生物体、细胞的结构组成，基因可通过控制结构蛋白的合成直接控制生物的性状。(2)体现生物性状的部分物质的化学本质不是
5、蛋白质，如甲状腺激素、色素、淀粉等，该类性状往往是通过基因控制酶的合成来实现的，即基因酶的合成产生该非蛋白质类物质的代谢过程控制性状。1如图表示基因与性状之间的关系示意图，据图回答下列问题：(1)过程和分别代表什么过程？两者合称是什么？提示：代表转录，代表翻译，两者合称基因的表达。(2)囊性纤维化患者肺功能严重受损，其患病的直接原因和根本原因是什么？提示：囊性纤维化的直接原因是CFTR蛋白结构异常；根本原因是编码CFTR蛋白的基因缺失了3个碱基。2野生型大肠杆菌能在基本培养基上生长。用射线照射野生型大肠杆菌得到一突变株，该突变株在基本培养基上培养时必须添加氨基酸甲后才能生长，该现象说明基因是如
6、何控制生物的性状的？提示：突变株不能合成氨基酸甲，而氨基酸甲不能直接受基因的控制，基因是通过控制相关酶的合成来控制氨基酸甲的合成的，所以说明了基因是通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状的。1下图为人体内基因对性状的控制过程，分析可知()A基因1和基因2一般不会出现在人体内的同一个细胞中B图中过程需要RNA聚合酶的催化，过程不需要tRNA的协助C过程的结果存在差异的根本原因是血红蛋白结构的不同D过程表明基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状D人体细胞由同一个受精卵增殖、分化而来，因此基因1和基因2可以出现在同一个细胞中；图中过程为转录，需要RNA聚合酶的催化，过
7、程为翻译，需要tRNA的协助；过程的结果存在差异的根本原因是基因结构的不同。2人体内苯丙酮酸过多可引起苯丙酮尿症，如图表示人体内苯丙氨酸的代谢途径，据图分析不正确的是()A基因1不正常而缺乏酶1可能引起苯丙酮尿症B由苯丙氨酸合成黑色素需要多个基因控制C该图说明基因可通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状D基因2突变而缺乏酶2将导致人患白化病C由题图可知，基因1不正常而缺乏酶1，则苯丙氨酸只能在细胞中代谢生成苯丙酮酸，导致苯丙酮尿症，A正确；由苯丙氨酸合成黑色素需要酶1、酶2的作用即需要基因1、基因2的控制，B正确；题图体现了基因通过控制酶的合成来控制生物代谢过程，进而控制生物体的性状，C错误
8、；基因2突变，导致酶2不能合成，从而不能形成黑色素，使人患白化病，D正确。基因控制生物性状的途径的判断(1)若生物性状直接由蛋白质体现，则应为基因控制蛋白质结构直接控制生物性状。(2)若体现生物性状所涉及的物质并非蛋白质(如植物激素)，则基因对其控制往往是通过“控制酶的合成来控制代谢过程进而控制生物体的性状”这一间接途径实现的。基因的选择性表达与表观遗传1基因选择性表达的结果(1)细胞形态的改变：如肌细胞的梭形、哺乳动物成熟红细胞的圆饼状、神经细胞的突起状等。(2)细胞结构的变化：细胞器的种类和数量发生变化。(3)细胞功能的特化：执行特定的功能，如运动功能、反射功能、免疫功能等。(4)特殊分子
9、的合成：如合成唾液淀粉酶、抗体、胰岛素、血红蛋白和肌动蛋白等。2表观遗传机制(1)DNA的甲基化基因中的碱基序列没有变化，但部分碱基发生了甲基化修饰，抑制了基因的表达，进而影响表型。(2)构成染色体的组蛋白的乙酰化修饰真核生物细胞核中的DNA与一些蛋白质结合在一起，带负电荷的DNA“缠绕”在带正电荷的蛋白质(如组蛋白)上，使细长的DNA卷成紧密的结构。乙酰化修饰就是用乙酰基把组蛋白的正电荷屏蔽掉。组蛋白的正电荷一旦减少，其与DNA的结合就会减弱，这部分的DNA就会“松开”，激活相关基因的转录。3基因与性状的关系(1)一个基因决定一个性状(多数性状受单基因控制)。(2)一个基因影响多个性状(如基
10、因间相互作用)。(3)多个基因控制一个性状(如身高、体重等)。图解如下：(1)生物的性状不只受基因控制，环境对性状也有影响，如后天营养和体育锻炼会影响人的身高。(2)基因的表达产物可发生表观遗传的差异，引起生物的性状不同。1已知鸡的成熟红细胞能产生珠蛋白，鸡的胰岛B细胞能产生胰岛素。为研究相应的两种细胞中是否存在相应的两种基因和基因能否表达，现分别对这两种细胞中提取的总DNA片段和总RNA片段进行检测，结果如下表。实验组别实验一(细胞总DNA片段)实验二(细胞总RNA片段)基因种类成熟红细胞胰岛B细胞成熟红细胞胰岛B细胞珠蛋白基因胰岛素基因注：“”为检测到相应物质，“”为未检测到相应物质。(1
11、)实验一和实验二的结果分别说明什么？提示：实验一说明：两种细胞中均存在珠蛋白基因和胰岛素基因。实验二说明：成熟红细胞中珠蛋白基因能表达而胰岛素基因不表达，胰岛B细胞则反之。(2)上述两种细胞的分化是由于细胞在发育过程中某些基因被丢失所致，这种说法正确吗？说明理由。提示：不正确。细胞分化的实质是基因的选择性表达，遗传物质并没有发生改变。提示：这说明DNA甲基化能通过生殖细胞遗传给下一代。1将某人的胰岛A细胞和胰岛B细胞中的总mRNA提取出来(AmRNA、BmRNA)，以此为模板，在体外分别获得相应的单链DNA(AcDNA、BcDNA)。下列叙述错误的是()AAmRNA与BmRNA的不同与细胞分化
12、有关B获得相应单链DNA的过程需要逆转录酶CAcDNA中不含编码胰岛素的核酸序列DBmRNA中指导呼吸酶合成的mRNA不能与AcDNA形成杂交链D人体胰岛A细胞和胰岛B细胞具有相同的遗传信息，但遗传信息的执行情况不同，即发生了基因的选择性表达，故可以说AmRNA与BmRNA的不同与细胞分化有关，A正确；以RNA为模板合成DNA的过程称为逆转录，此过程需要逆转录酶的参与，B正确；胰岛A细胞也含有胰岛素基因，只是该基因不表达，即AmRNA中不含指导胰岛素合成的mRNA，故AcDNA中不含编码胰岛素的核酸序列，C正确；胰岛A细胞和胰岛B细胞中均含有呼吸酶，即AmRNA和BmRNA中均含有指导呼吸酶合
13、成的mRNA，故BmRNA中指导呼吸酶合成的mRNA可以与AcDNA形成杂交链，D错误。2在一个蜂群中，少数幼虫一直取食蜂王浆而发育成蜂王，而大多数幼虫以花粉和花蜜为食而发育成工蜂。Dnmt3蛋白是Dnmt3基因表达的一种DNA甲基化转移酶，能使DNA某些区域添加甲基基团(如图所示)。敲除Dnmt3基因后，蜜蜂幼虫将发育成蜂王，这与幼虫取食蜂王浆有相同的效果。下列有关叙述错误的是()A被甲基化的DNA片段中遗传信息发生改变，从而使生物的性状发生改变B蜂群中蜜蜂幼虫是否发育成蜂王可能与体内重要基因是否甲基化有关CDNA甲基化后可能干扰了RNA聚合酶等对DNA部分区域的识别和结合D胞嘧啶和5甲基胞
14、嘧啶在DNA分子中都可以与鸟嘌呤配对A从题图可以看出，DNA甲基化并没有改变DNA内部的碱基排列顺序，未改变DNA片段的遗传信息，A错误。由题干可知：Dnmt3基因某种mRNADnmt3蛋白DNA某些区域甲基化发育成工蜂，进而可推知蜜蜂幼虫是否发育成蜂王可能与体内重要基因是否甲基化有关，B正确。DNA甲基化后可能干扰了RNA聚合酶等对DNA部分区域的识别和结合，导致转录和翻译过程发生变化，使生物表现出不同的性状，C正确。胞嘧啶和5甲基胞嘧啶在DNA分子中都可以与鸟嘌呤配对，D正确。随着分子遗传学的发展，“DNA甲基化影响基因表达”的研究越来越受到关注。某种小鼠体内的A基因能控制蛋白X的合成，a
15、基因不能控制蛋白X的合成。蛋白X是小鼠正常发育必需的一种蛋白质，缺乏时小鼠表现为个体较小(侏儒鼠)。A基因的表达受到A基因上游一段DNA序列(P序列)调控。P序列甲基化(胞嘧啶上添加CH3)后，A基因不能表达；P序列非甲基化时，A基因正常表达，如图。A基因的P序列在精子中是非甲基化的，传给子代后能正常表达，在卵细胞中是甲基化的，传给子代后不能表达。A基因的P序列甲基化导致基因控制的性状发生改变，并未改变基因中的碱基序列。结合文字信息分析和比较可知，DNA甲基化影响卵细胞中基因的表达，由此推出杂交的实验结果。1已知基因突变是指DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变。D
16、NA甲基化导致基因控制的性状发生改变。这种现象属于基因突变吗？请说明理由。(生命观念)提示：不属于，DNA甲基化不改变基因的碱基序列。2某基因型为Aa的小鼠是侏儒鼠，产生该侏儒鼠的原因是什么？若纯合侏儒雌鼠与纯合正常雄鼠杂交得F1，F1雌雄个体间随机交配，则F2的表型及比例为多少？(科学思维)提示：A基因来自卵细胞，P序列甲基化，A基因不能表达。F2的表型及比例为正常鼠侏儒鼠11。课堂小结知 识 网 络 构 建核 心 语 句 背 诵1.基因控制生物性状的两条途径(1)通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状。(2)通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状。2.细胞分化的本质就是基因
17、的选择性表达，生物体多种多样的性状都是以细胞分化为基础的。3.表观遗传是指生物体基因的碱基序列保持不变，但基因表达和表型发生可遗传变化的现象，该现象普遍存在于生物体的生长、发育和衰老的整个生命活动过程中。4.一个性状可以受到多个基因的影响，一个基因也可以影响多个性状。1如图为圆粒豌豆的产生机制，请据图判断下列叙述错误的是()A淀粉分支酶基因R是豌豆种子细胞中具有遗传效应的DNA片段Bb过程能发生A与T、C与G的配对CR中插入一小段DNA序列使淀粉分支酶出现异常，活性大大降低，可导致种子中蔗糖增多D此图解体现了基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状B豌豆种子细胞中，基因是有遗传
18、效应的DNA片段，A正确；b表示翻译过程，该过程中的碱基配对方式为AU、CG，B错误；淀粉分支酶能催化蔗糖合成淀粉，R中插入一小段DNA序列使淀粉分支酶出现异常，活性大大降低，可导致种子中蔗糖增多，C正确；此图解说明基因能够通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状，D正确。2关于表观遗传的理解，下列说法正确的是 ()ADNA的甲基化与环境因素无关BDNA的甲基化影响基因的翻译过程C表观遗传现象不符合孟德尔遗传定律DDNA的甲基化导致基因的碱基序列改变C环境因素会影响DNA的甲基化，A项错误；DNA的甲基化影响基因的转录过程，B项错误；表观遗传现象不符合孟德尔遗传定律，C项正确；DN
19、A的甲基化不会导致基因的碱基序列改变，D项错误。3细胞分化是基因选择性表达的结果，下列关于基因的选择性表达叙述正确的是()A不同的体细胞中表达的基因完全不同B基因的“沉默”可能与转录、翻译有关C去除细胞中不表达的基因，不影响细胞的全能性D在受精卵中，所有的基因都处于表达状态B不同的体细胞中表达的基因部分相同，如细胞呼吸相关酶基因都表达，A错误；基因的“沉默”影响基因的转录、翻译，B正确；细胞具有全能性的根本原因是细胞中含有该生物体的全套遗传物质，若去除部分基因，则一定会影响细胞的全能性，C错误；在受精卵中，并非所有的基因都处于表达状态，如唾液淀粉酶基因、胃蛋白酶基因等在受精卵中不表达，D错误。
20、4下列有关基因型、性状和环境的叙述，错误的是 ()A两个个体的身高不相同，二者的基因型可能相同，也可能不相同B某植物的绿色幼苗在黑暗中变成黄色，这种变化是由环境造成的CO型血夫妇的子代都是O型血，说明该性状是由遗传因素决定的D高茎豌豆的子代出现高茎和矮茎，说明该相对性状是由环境决定的D基因型相同的两个人，营养条件等环境因素的差异可能会导致两人身高不同，A正确；绿色幼苗在黑暗中变黄，是因为缺光无法合成叶绿素，是由环境因素造成的，B正确；O型血夫妇基因型均为ii，两者均为纯合子，所以后代基因型仍然为ii，表现为O型血，这是由遗传因素决定的，C正确；高茎豌豆的子代出现高茎和矮茎，说明高茎豌豆亲本是杂
21、合子，子代出现性状分离，这是由遗传因素决定的，D错误。5纯种黄色体毛(HH)小鼠与纯种黑色体毛(hh)小鼠杂交，子一代小鼠却表现出不同的毛色：介于黄色和黑色之间的一系列过渡类型。研究表明，H基因上有一段特殊的碱基序列，该序列有多个位点可发生甲基化修饰(如图所示)。当没有发生甲基化时，H可正常表达，小鼠为黄色。反之，H基因表达就受到抑制，且发生甲基化的位点越多，基因表达被抑制的效果越明显。结合上述信息，回答下列问题：(1)纯种黄色体毛(HH)小鼠与纯种黑色体毛(hh)小鼠杂交，正常情况下子一代小鼠的基因型都是_，但表型不同，说明了表型是_共同作用的结果。(2)基因型是Hh的小鼠体毛的颜色随H基因
22、发生甲基化的_的增多而加深(黑)，使生物呈现不同的表型，在甲基化过程中，H基因的_保持不变，但基因_发生可遗传变化，这种遗传叫_。(3)基因对性状的控制实际上是通过基因与基因、基因与基因_、基因与环境之间存在复杂的相互作用，形成了一个错综复杂的_，精细地控制着生物体的性状。解析(1)亲本的基因型是HH和hh，子代的基因型是Hh，基因型相同但是表型不同，这说明表型是基因型和环境共同作用的结果。(2)H基因上有一段特殊的碱基序列，该序列有多个位点可发生甲基化修饰(如图所示)，小鼠体毛的颜色随H基因发生甲基化位点的增多而加深(黑)，使生物呈现不同的表型，在甲基化过程中，H基因的碱基序列保持不变，但基因表达和表型发生可遗传变化的现象，叫作表观遗传。(3)基因对性状的控制实际上是通过基因与基因、基因与基因表达产物、基因与环境之间存在复杂的相互作用，形成了一个错综复杂的网络，精细地控制着生物体的性状。答案(1)Hh基因型和环境(2)位点碱基序列表达和表型表观遗传(3)表达产物网络