1、课后限时集训(二十三)(建议用时：40分钟)A组基础达标1(2019北京市顺义区期末)下列关于遗传病的叙述，正确的是()A具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病B仅染色体异常而引起的疾病是遗传病 C近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险D一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病C先天性疾病如果是由于遗传因素引起的一定是遗传病，家族性疾病中有的是遗传病，而有的不是遗传病，A错误；遗传病是基因或染色体异常而引起的疾病，B错误；一个家族几代人中都出现过的疾病可能是遗传病或传染病，D错误。2(2019云南师范大学附中高三月考)下列关于人类遗传病的说法，正确的是()A可利用多个患病家系的调查数据，计算其发病率
2、B可通过基因诊断判断胎儿是否患有白化病C遗传病都是由致病基因引起的D隐性遗传病患者的双亲中至少有一方患病B应在广大人群中调查某种遗传病的发病率，A错误；染色体病是由于染色体的数目或结构异常造成的，C错误；隐性遗传病患者的双亲中可能都为携带者，D错误。3人类Patau综合征是一种13号染色体三体遗传病。下列相关叙述正确的是()APatau遗传病属于染色体结构变异中的重复变异B患该病的个体的体细胞中都存在有该病致病基因C可观察体细胞分裂时联会的情况来判断是否三体D可通过产前羊水细胞检查来诊断胎儿是否患该病DPatau综合征是一种13号染色体三体遗传病，属于染色体数目异常遗传病，A错误；患该病的个体
3、的成熟的红细胞中不存在遗传物质，且该病是染色体数目异常遗传病，没有致病基因，B错误；体细胞通过有丝分裂方式来增殖，而有丝分裂过程中不会发生联会，C错误。4(2018石家庄市高三一模)关于变异的叙述正确的是()A体细胞发生的基因突变会影响基因表达，但不会遗传给后代B基因重组可发生在同源染色体的姐妹染色单体之间C21三体综合征患者的智力低下，身体发育缓慢，体细胞中含有3个染色体组D多基因遗传病包括一些先天性发育异常和一些常见病，群体发病率较高D体细胞发生的基因突变会影响基因表达，也可以通过无性繁殖遗传给后代，A错误；基因重组可发生在同源染色体的非姐妹染色单体之间，B错误；21三体综合征患者的智力低
4、下，身体发育缓慢，其21号染色体有3条，体细胞中存在2个染色体组，C错误。5下列关于人类遗传病的叙述，正确的是()A遗传病是指基因结构改变而引发的疾病B具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病C杂合子筛查对预防各类遗传病具有重要意义D遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型D遗传病可能是由染色体异常引起的，A错误；具有先天性和家族性特点的疾病不一定都是遗传病，可能是环境污染引起的疾病，B错误；染色体遗传病属于染色体异常引起的遗传病，不能用杂合子筛查法筛选，C错误。6(2018济南一模)如图为甲乙两个家庭的遗传系谱图，两种疾病均属于单基因遗传病，1号个体无A病致病基因，若4号和7号婚配，生出健康女孩
5、的概率为()A1/2B1/4C1/6D1/8B根据图解判断A病为伴X隐性遗传病，B病为常染色体隐性遗传病，4号个体的基因型为1/2bbXAXA，1/2bbXAXa，7号个体的基因型为1/3BBXaY,2/3BbXaY,4号和7号婚配，生孩子患A病的概率为1/3，不患A病的概率为2/3，生出健康女孩的概率为3/8，因此生出健康女孩的概率为1/4。7有关人类遗传病的叙述，正确的是()A禁止近亲结婚会降低患镰刀型细胞贫血症的概率B猫叫综合征是5号染色体上基因碱基对缺失引起的C囊性纤维病是CFTR基因增添3个碱基引起的D六百度以上的高度近视是发病率较高的多基因遗传病A猫叫综合征是5号染色体短臂缺失引起
6、的，属于染色体结构变异，B错误；囊性纤维病是CFTR基因缺失3个碱基(对)引起的，C错误；六百度以上的高度近视发病率较高，属于常染色体隐性遗传病，D错误。8下列关于人类遗传病的叙述，错误的是()AX染色体上的基因，只有一部分与性别决定有关，另一部分与性别决定无关B一对正常夫妇生了一个患病男孩，若男孩父亲不携带致病基因，则该病属于伴X染色体显性遗传C色觉正常的夫妇生下一个色盲女儿，推测色盲女儿的父亲在产生配子的过程中可能发生了基因突变D调查人群中的遗传病常选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如高度近视B一对正常夫妇生了一个患病男孩，若男孩父亲不携带致病基因，其母亲应为致病基因携带者，该病属于伴X
7、染色体隐性遗传，B错误。9(2013海南高考)造成人类遗传病的原因有多种。在不考虑基因突变的情况下，回答下列问题：(1)21三体综合征一般是由于第21号染色体_异常造成的。A和a是位于第21号染色体上的一对等位基因，某患者及其父、母的基因型依次为Aaa、AA和aa，据此可推断，该患者染色体异常是其_的原始生殖细胞减数分裂异常造成的。(2)猫叫综合征是第5号同源染色体中的1条发生部分缺失造成的遗传病。某对表现型正常的夫妇(丈夫的基因型为BB，妻子的基因型为bb)生出了一个患有猫叫综合征的孩子，若这个孩子表现出基因b的性状，则其发生部分缺失的染色体来自于_(填“父亲”或“母亲”)。(3)原发性高血
8、压属于_基因遗传病，这类遗传病容易受环境因素影响，在人群中发病率较高。(4)就血友病和镰刀型细胞贫血症来说，如果父母表现型均正常，则女儿有可能患_，不可能患_。这两种病的遗传方式都属于单基因_遗传。解析：(1)21三体综合征是人体21号染色体多一条所致，属于染色体数目变异。患者及其父、母的基因型依次是Aaa、AA和aa，说明a基因多一个来自母方。(2)根据父母基因型可以知道子代正常基因型为Bb，现在这个患者表现出基因b的性状，说明缺失了B基因，来自其父亲。(3)原发性高血压属于多基因遗传病；血友病和镰刀型细胞贫血症分别是伴X隐性遗传和常染色体隐性遗传病，父母正常，其基因型分别可能是AaXBX(
9、或AAXBX)、AaXBY(或AAXBY)，女儿有可能患镰刀型细胞贫血症，不可能患血友病。答案：(1)数目(其他合理答案也给分)母亲(2)父亲(3)多(4)镰刀型细胞贫血症血友病隐性10(2018德州市高三期中)随着二胎政策的放开，高龄产妇增多，新生儿患遗传性疾病的风险将大大增加。回答下列问题：(1)人类遗传病通常是指由于_的改变而引起的疾病。通过_等手段，可以对遗传病进行监测和预防。(2)某夫妇均无红绿色盲，妻子有一色盲妹妹。该夫妇生下一性染色体组成为XXY的色盲孩子，若无基因突变发生，出现这种现象的原因可能是_。(3)半乳糖血症是一种单基因遗传病，某同学对一女性患者的家系调查结果如下：祖父
10、祖母外祖父外祖母父亲叔叔母亲舅舅正常患者正常正常患者正常正常患者分析可知该病遗传方式是_，判断理由是_。解析：(1)人类遗传病通常是指由于遗传物质的改变而引起的疾病。通过遗传咨询和产前诊断等手段，可以对遗传病进行监测和预防。(2)由题意可知，该妻子一定是携带者，此时该夫妇生下一性染色体组成为XXY的色盲孩子，即XbXbY。若无基因突变发生，出现这种现象的原因可能是在减数第二次分裂后期，其母亲次级卵母细胞中含有色盲基因的两条X染色体移向同一极，产生含有两个X染色体的卵细胞。(3)该女性患者的外祖父和外祖母正常，舅舅患病，所以是隐性遗传，但其祖母患病，叔叔正常，一定不是伴X隐性，所以是常染色体隐性
11、遗传病。答案：(1)遗传物质遗传咨询和产前诊断(2)母亲次级卵母细胞分裂后期含有色盲基因的两条X染色体移向同一极，产生含有两个X染色体的卵细胞(3)常染色体隐性遗传外祖父和外祖母正常舅舅患病，可判断为隐性遗传，祖母患病叔叔正常，可排除伴性遗传B组能力提升11(2018济宁高三二模)如图是某单基因遗传病的家系图，下列有关分析合理的是()A若该家系中的遗传病是显性，则图中所有的患者均为杂合子B若该家系中的遗传病是隐性，则致病基因可能只位于X染色体上C若6不含致病基因，则他与5所生女儿都是致病基因携带者D若12与13近亲婚配，则他们所生后代患该病的概率是1/2D若该家系中的遗传病是显性，7可为纯合子
12、，6与5所生女儿可能为患者，A、C错误；若该家系中的遗传病是隐性，2正常，5患病，则致病基因不可能位于X染色体上，B错误。12(2018深圳高三期末)某单基因遗传病的家系图如下，家族遗传中没有发生基因突变和染色体变异，假设13号个体患该遗传病的概率为1/10，得出此概率所需要的限定条件是()A3号是该致病基因的携带者B2号不携带该致病基因C2号是该致病基因的携带者D8号是该致病基因的携带者A由家系图可知该病为常染色体隐性遗传病，假设由A、a控制，2号有无致病基因，7号的基因型都为Aa。8号的基因型限定了13号个体的患病概率。若8号是该致病基因的携带者，则13号个体患该遗传病的概率为1/9。若3
13、号个体为Aa，可推得12号个体的基因型为3/5Aa、2/5AA,11号个体的基因型为2/3Aa、1/3AA，由此可求得13号个体患该遗传病的概率为1/10。13图1是某遗传病家系的系谱图，对该家系中14号个体进行基因检测，将含有该遗传病基因或正常基因的相关DNA片段用电泳法分离。正常基因显示一个条带，患病基因显示为另一个不同的条带，结果如图2所示。下列有关分析判断错误的是 ()A图2中的编号c对应系谱图中的4号个体B条带2的DNA片段含有该遗传病致病基因C8号个体的基因型与3号个体的基因型相同的概率为D9号个体与该遗传病致病基因携带者结婚，孩子患病的概率为D分析系谱图：1号和2号都正常，但他们
14、的女儿患病，即：“无中生有为隐性，隐性看女病，女病男正非伴性”，说明该病为常染色体隐性遗传病。图中4号为患者，属于隐性纯合子，对应于系谱图中的c，A项正确；分析表格：对14号个体分别进行基因检测，由于1、2号都是杂合子，4号为隐性纯合子，而表格中a、b和d为杂合子，c为纯合子，则3号也为杂合子，c为隐性纯合子，则条带2的DNA片段含有该遗传病致病基因，B项正确；相关基因用A、a表示，根据图2可知3号的基因型为Aa，根据图1可知8号的基因型及概率为AA()或Aa()，因此两者相同的概率为，C项正确；9号的基因型及概率为AA()或Aa()，他与一个携带者(Aa)结婚，孩子患病的概率为，D项错误。1
15、4(2019北京市顺义区期末)人类遗传病调查中发现两个家系都有甲遗传病(基因为H、h)和乙遗传病(基因为T、t)患者，系谱图如下。已知乙病是伴性遗传病，以往研究表明在正常人群中Hh基因型频率为104。下列相关分析错误的是()A甲病是常染色体隐性遗传、乙病是伴X染色体隐性遗传B2致病基因来自1和2C5的基因型是HHXTY或HhXTYD若7与8再生育一个女儿，则女儿患甲病的概率为1/40 000。D由遗传系谱图1可知，甲病为常染色体隐性遗传病；由遗传系谱图2可知，对甲病来说，7及其父母均不患甲病，但有一患甲病的兄弟，7的基因型为HH或Hh，Hh占2/3，若7与8再生育一个女儿，则女儿患甲病的概率为
16、aa2/31/10 0001/41/60 000，D错误。 15(2018全国卷压轴)如图是一个尿黑酸症家族系谱图，请分析回答相关问题：(1)该家系中尿黑酸症的致病基因是_(填“显”或“隐”)性基因，存在于_(填“常”或“X”)染色体上，作出此判断的依据是_。(2)如果8还患有苯丙酮尿症和白化病(两病均为常染色体上隐性基因控制的遗传病)，那么3和4生一个正常孩子的概率_。(3)现需要从第代个体中取样(血液、皮肤细胞、毛发等)，获得尿黑酸症的致病基因，则提供样本的合适的个体是_，原因是_。解析：(1)据图分析，3和4正常，其女儿8患有尿黑酸症，说明尿黑酸症是常染色体隐性遗传病。(2)8患有尿黑酸症的同时，还患有苯丙酮尿症和白化病，而他们的父母都没有这些病，说明3和4都是这些病的杂合子，则3和4的后代正常的概率3/43/43/427/64。(3)据图分析可知，14或15肯定含有尿黑酸症致病基因，可以提供检测的样本，而16、17、18不一定含有致病基因。答案：(1)隐常正常3和正常4生了一个尿黑酸症的8(2)27/64(3)14或15他们肯定含有致病基因(或16、17、18不一定含有致病基因)
