1、章末整合提升第1节镰状细胞贫血、基因突变、替换、增添、缺失、基因重组第2节染色体结构的变异、猫叫综合征、染色体数目的变异、染色体组、二倍体、多倍体、单倍体、秋水仙素、花药(或花粉)离体培养第3节单基因遗传病、多基因遗传病、染色体异常遗传病、苯丙酮尿症、原发性高血压、冠心病、哮喘、青少年型糖尿病、唐氏综合征(21三体综合征)、遗传咨询、产前诊断、基因检测第1节1.镰状细胞贫血的直接原因是血红蛋白分子中发生氨基酸的替换2.DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失,引起基因突变3.易诱发生物发生基因突变并提高突变频率的因素有物理因素、化学因素和生物因素4.基因突变是随机发生的、不定向的5.基因突变在生
2、物界中是普遍存在的6.基因突变是新基因产生的途径,是生物变异的根本来源,为生物的进化提供了丰富的原材料7.在减数分裂过程中的四分体时期,位于同源染色体上的等位基因有时会随着非姐妹染色单体之间的互换而发生交换8.减数分裂形成配子时,随着非同源染色体的自由组合,非等位基因也自由组合第2节1.染色体变异可以用显微镜直接观察到2.猫叫综合征是人的5号染色体部分缺失引起的遗传病3.人工诱导多倍体最常用且最有效的方法是用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗4.秋水仙素作用于正在分裂的细胞时,能抑制纺锤体的形成5.单倍体植株高度不育第3节1.单基因遗传病是受一对等位基因控制的,而不是受一个基因控制2.多基因遗传病在
3、群体中发病率较高,且易受环境影响3.唐氏综合征(21三体综合征)患者体内多了一条21号染色体4.通过遗传咨询、产前诊断和基因检测等手段,对遗传病进行检测和预防发展路径阐明细胞分裂过程中染色体的平均分配和DNA复制的精确性都是相对的,偶尔也会发生错误;对个体来说,“错误”带来的后果有时是灾难性的;但从整体和长远来看,“错误”可能让生物形成新的适应性特征,“错误”造成的突变为进化提供了原材料。基于这些认识,尝试辩证地分析生命的过程、结果和意义,进而辩证地认识自然和社会。问题情境1.下图表示同源染色体联会时,两条染色体上的基因发生交换,下列有关叙述正确的是()A.发生图中变化的一个精原细胞可以产生4
4、种雄配子B.该过程发生在减数分裂四分体时期的姐妹染色单体之间C.该过程导致两条染色单体上的A和a基因之间发生基因重组D.图示变异类型是生物变异的根本来源,对生物进化有重要意义解析:发生图中变化的一个精原细胞可以产生AX、aX、AY、aY 4种配子,A项正确;据图分析可知,图中同源染色体的非姐妹染色单体之间发生了交叉互换,B项错误;该过程导致两条姐妹染色单体上的A和a基因之间发生基因重组,C项错误;生物变异的根本来源是基因突变,图示变异类型是基因重组,是生物变异的来源之一,D项错误。答案:A素养阐释(1)减数分裂过程中,同源染色体联会时,四分体中的非姐妹染色单体之间经常发生缠绕,并交换相应片段,
5、这会增加减数分裂产生配子的种类,有利于生物多样性的形成。(2)减数分裂过程中染色体的平均分配和DNA复制都是相对的,偶尔出现错误产生变异。这种变异对个体而言,有时是致命的;但从整体和长远来看,这种变异可让生物形成新的适应性特征,为生物进化提供了原材料。由此可见,变异并非都是有害的,生命的其他过程、结果和意义也是如此,我们应辩证地认识自然和社会。发展路径关注遗传病的检测和预防,关爱遗传病患者。问题情境2.-地中海贫血(简称-地贫)是血红蛋白异常引起的一种常染色体隐性遗传病。重型-地贫患者(aa)的父母一般是轻型-地贫患者。据此回答下列相关问题。(1)轻型-地贫患者在生活过程中,一般(填“会”或“
6、不会”)转变成重型-地贫患者,反映了基因突变一般具有的特点(至少答出两点)。(2)某女子怀孕后,在孕30周做产前诊断确诊胎儿患重型-地贫,在医生建议下终止妊娠。若该对夫妇再怀孕,胎儿患重型-地贫的概率是。(3)某人为轻型-地贫患者,经检测其配偶不携带致病基因;另一对夫妇生过一个重型-地贫患者。如果两个家庭的后代中外观表现正常的孩子结婚,生重型-地贫孩子的概率为。(4)对孕妇进行产前诊断时,可在1022周进行羊水穿刺术获取胎儿细胞,通过_确定胎儿是否存在-地贫基因。解析:(1)重型-地贫患者的基因型为aa,而轻型-地贫患者的基因型为Aa,二者的基因型不同,基因突变具有随机性、不定向性和低频性,所
7、以轻型-地贫患者在生活过程中一般不会转变成重型-地贫患者。(2)该女子的胎儿为重型-地贫,说明这对夫妇均为轻型-地贫患者,基因型均为Aa,若该对夫妇再怀孕,胎儿患重型-地贫(aa)的概率是14。(3)一个轻型-地贫患者(Aa)与一个不携带该致病基因的人(AA)结婚,生出杂合子(这样的人外观正常)的概率为12,而生过重型-地贫患者的夫妇,基因型均为Aa,生出的外观表现正常的孩子中Aa的概率为23,这样,如果两个家庭的后代中外观表现正常的孩子结婚,生重型-地贫孩子(aa)的可能性为122314=112。(4)该病是一种常染色体隐性遗传病,只通过B超等检查,不能明确胎儿是否存在-地贫基因,必须进行基因检测才能确定。答案:(1)不会随机性、不定向性、低频性(2)14 (3)112 (4)基因检测素养阐释(1)本题以-地中海贫血为载体,对怀孕女子进行产前诊断,作出是否终止妊娠的决定,或结合夫妇患病情况,推测后代患病概率,这在一定程度上能够有效地预防-地中海贫血患者的产生和发展。(2)其他遗传病也是如此,通过对其检测和预防,能有效降低遗传病患者的产生,但不能杜绝遗传病患者的产生。当遗传病患者产生后,我们不可鄙视、嘲笑,要对其关爱。