1、第3节人类遗传病 基础巩固1.人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三类。下列疾病属于单基因遗传病的是()A.镰状细胞贫血 B.哮喘C.猫叫综合征 D.乙肝解析:镰状细胞贫血属于基因突变导致的单基因遗传病;哮喘属于多基因遗传病;猫叫综合征为染色体异常遗传病;乙肝不是遗传病,而是一种传染性疾病,主要通过血液、体液传播。答案:A2.在胎儿出生前,通过光学显微镜观察取样细胞可检测出来的遗传病是 ()A.白化病 B.苯丙酮尿症C.猫叫综合征 D.红绿色盲解析:白化病、苯丙酮尿症和红绿色盲都是单基因遗传病,在光学显微镜下观察不到;猫叫综合征是人的5号染色体部分缺失引起的疾病,属于染色
2、体异常遗传病,可以通过光学显微镜观察出来。答案:C3.下列关于人类“镰状细胞贫血”“特纳氏综合征”和“青少年型糖尿病”的叙述,错误的是()A.导致镰状细胞贫血的突变是致死突变B.上述三类患者的父母不一定患病C.上述三类都是遗传病,患者的子代都是患者D.青少年型糖尿病在人群中发病率较高答案:C4.在下列生殖细胞中,哪两种生殖细胞的结合会产生21三体综合征的男性患儿?()23+X22+X21+Y22+YA.和 B.和C.和 D.和答案:C5.下列关于人类遗传病的叙述,正确的是()A.可以通过基因检测的方法查出胎儿是否患猫叫综合征B.遗传病是指基因结构改变而引起的疾病C.多基因遗传病的一个特点是在人
3、群中发病率比较高D.血友病、青少年型糖尿病均遵循孟德尔遗传规律解析:猫叫综合征是染色体异常遗传病,不能用基因检测的方法,A项错误;遗传病是指由遗传物质改变而引起的疾病,B项错误;多基因遗传病具有人群中发病率较高的特点,C项正确;血友病属于单基因遗传病,遵循孟德尔遗传规律,青少年型糖尿病属于多基因遗传病,容易受环境影响,不遵循孟德尔遗传规律,D项错误。答案:C 拓展提高6.下列关于人类遗传病的检测和预防的叙述,错误的是()A.通过遗传咨询可推算出某些遗传病的发病率B.常见的产前诊断方法是羊水检查、B超检查等C.产前诊断能有效地检测胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病D.禁止近亲结婚能降低各种遗传病
4、的发病率解析:通过遗传咨询可以分析遗传病的传递方式,从而推算出某些遗传病的发病率,A项正确;常见的产前诊断方法是羊水检查、B超检查等,B项正确;产前诊断能有效地检测胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病,C项正确;禁止近亲结婚能降低隐性遗传病的发病率,但是不能降低染色体异常遗传病的发病率,D项错误。答案:D7.下列属于遗传病的是()A.孕妇缺碘,导致出生的婴儿患先天性呆小症B.由于缺少维生素A,父亲和儿子均患夜盲症C.一家三口在同一时间内均患甲型肝炎D.一个男子和他的父亲都在40岁左右开始秃顶解析:先天性呆小症是由甲状腺激素分泌不足引起的,其遗传物质没有改变,不属于遗传病,A项错误;夜盲症是由缺少
5、维生素A引起的,其遗传物质没有改变,不属于遗传病,B项错误;甲型肝炎是由病毒引起的,不属于遗传病,C项错误;一个男子和他的父亲都在40岁左右开始秃顶,可见秃顶与遗传有关,属于遗传病,D项正确。答案:D8.某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时,以“研究病的遗传方式”为子课题。下列子课题中最为简单可行且所选择的调查方法最为合理的是 ()A.研究猫叫综合征的遗传方式,在学校内随机抽样调查B.研究青少年型糖尿病的发病率,在患者家系中调查C.研究艾滋病的遗传方式,在全市随机抽样调查D.研究红绿色盲的遗传方式,在患者家系中调查解析:猫叫综合征是染色体异常遗传病,不宜作为遗传病调查对象,A项错误;青少年型
6、糖尿病是多基因遗传病,不宜作为遗传病调查对象,B项错误;艾滋病是由HIV引起的疾病,不是遗传病,C项错误;红绿色盲是单基因遗传病,遗传方式是伴X染色体隐性遗传,调查遗传方式应在患者家系中调查,D项正确。答案:D9.已知某种伴X染色体隐性遗传病是由一对等位基因控制的,患者在幼年期均会死亡。不考虑突变,下列关于该遗传病的叙述,错误的是()A.患者的母亲都携带该遗传病的致病基因B.该遗传病属于单基因遗传病,有男性患者,也有女性患者C.调查该遗传病的发病率应在自然人群中随机取样D.该遗传病的致病基因的频率随着世代的延续而降低解析:该遗传病为X染色体上的隐性遗传病,患者在幼年期均会死亡,故男性患者的父亲
7、一定正常,而其母亲是该遗传病致病基因的携带者,A项正确;假设有女性患者,那么女性患者的父亲也一定是患者,但患者在幼年期均会死亡,因此假设错误,即不存在女性患者,B项错误;调査该遗传病的发病率应在自然人群中随机取样,C项正确;由于患者都是男性且患者在幼年期均会死亡,致使致病基因的频率随着世代的延续而降低,D项正确。答案:B 挑战创新10.下面是某校生物科技活动小组关于“调查人群中某些性状的遗传”课题的研究方案:.课题名称:人群中性状的遗传调查。.研究目的、研究内容、材料用具和研究过程(略)。.调查结果分析。请分析该研究方案并回答有关问题。(1)血友病是X染色体上的隐性遗传病,该小组对某家庭的血友
8、病患者进行遗传调查并记录,根据下面的“家庭成员血友病调查表”,判断“本人”(女性)的基因型(用B或b表示)是,其(“本人”)父亲的致病基因来自调查表中的,血友病致病的根本原因是_。家庭成员血友病调查表祖父祖母外祖父外祖母父亲母亲哥哥妹妹本人说明:空格中标记“”的为血友病患者,其余均为表型正常。(2)该小组又对第二个家庭的遗传病(用D或d表示)进行调查,调查结果绘制成遗传系谱图,请据图回答下列问题。从遗传图解分析,该遗传病的遗传方式为。5的基因型为。若6和7再生一个男孩,正常的概率是。假若第一个家庭成员中没有第二个家庭的致病基因,第二个家庭成员中也没有第一个家庭的致病基因,8与第一个家庭中的“本
9、人”婚配,生一个患病孩子的概率为,两种致病基因的遗传遵循定律。解析:(1)血友病是X染色体上的隐性遗传病,由于父亲患血友病(XbY),而“本人”正常,又因为是女性,所以“本人”的基因型是XBXb。由于祖父正常,基因型为XBY,所以父亲的致病基因来自调查表中的祖母。血友病致病的根本原因是基因突变。(2)从遗传图解分析,3、4不患病,9患病,根据“无中生有为隐性”,又因为9号患病,但3不患病,可推断出该遗传病的遗传方式为常染色体隐性遗传。10患病,基因型为dd,故6和7的基因型都为Dd,5的表型正常,故其基因型为DD或Dd。由分析可知,6和7的基因型为Dd,若6和7再生一个男孩,正常的基因型为DD或Dd,概率是34。3、4不患病,9患病,因此可推断出3、4的基因型为Dd,8的基因型为13DDXBY或23DdXBY。第一个家庭中的“本人”的基因型为DDXBXb。8与第一个家庭中的“本人”婚配,生一个患病孩子的基因型为DDXbY或DdXbY,概率为14,这两种致病基因相对独立遗传,互不干扰,遵循基因的自由组合定律。答案:(1)XBXb祖母基因突变(2)常染色体隐性遗传DD或Dd3414基因的自由组合