1、 第3讲人类遗传病1.举例说明人类遗传病是可以检测和预防的2.实验：调查常见的人类遗传病并探讨其预防措施1.通过解答遗传系谱图方法的归纳总结，培养归纳与概括、推理和逻辑分析能力(科学思维)2.遗传物质改变会引发遗传病，从而建立结构与功能观(生命观念)3.实验调查人类常见的遗传病的遗传方式及发病率(科学研究)4.关爱生命：健康生活，树立正确的婚姻观念(社会责任) 人类遗传病的类型及特点1人类遗传病概念：由于遗传物质改变而引起的人类疾病。2不同类型遗传病的特点及实例遗传病类型遗传特点实例单基因遗传病常染色体显性男女患病概率相等连续遗传并指、多指、软骨发育不全隐性男女患病概率相等隐性纯合发病，隔代遗
2、传苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑伴X染色体显性患者女性多于男性连续遗传男患者的母亲和女儿一定患病抗维生素D佝偻病隐性患者男性多于女性有交叉遗传现象女患者的父亲和儿子一定患病红绿色盲、血友病伴Y遗传具有“男性代代传”的特点外耳道多毛症多基因遗传病常表现出家族聚集现象易受环境影响在群体中发病率较高冠心病、唇裂、哮喘病、原发性高血压、青少年型糖尿病染色体异常遗传病往往造成较严重的后果，甚至胚胎期就引起自然流产21三体综合征、猫叫综合征、性腺发育不良3人类遗传病的监测和预防(1)措施：禁止近亲结婚，进行遗传咨询，提倡适龄生育，开展产前诊断等。(2)遗传咨询的内容和步骤：体检、诊断：医生对咨询对象进行身
3、体检查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断。分析：分析遗传病的传递方式。推算：推算出后代的再发风险率。建议：向咨询对象提出防治对策和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等。(3)产前诊断：手段：羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等。目的：确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。(4)意义：在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。4人类基因组计划(1)内容：人类基因组计划的目的是测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。(2)结果：测序结果表明，人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约为2.0万2.5万个。(3)意义：认识到人类基因的组成、结构、功
4、能及其相互关系，有利于诊治和预防人类疾病。(4)不同生物的基因组测序：生物种类人类果蝇水稻玉米体细胞染色体数4682420基因组测序染色体数24(22常X、Y)5 (3常X、Y)1210原因X、Y染色体非同源区段基因不同雌雄同株，无性染色体(人教版必修2 P94“科学技术社会”)基因治疗是指用正常基因取代或修补病人细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。基因治疗是否需要对机体所有细胞进行基因修复？试说明原因。提示：不需要，由细胞分化可知，有缺陷的基因只在特定的细胞中表达，所以基因治疗只需要对特定的细胞进行基因修复。1基因结构改变一定会引发疾病。()提示：基因结构改变不一定会引发疾病。比如由
5、于密码子简并性导致基因突变后蛋白质不改变。2哮喘病、青少年型糖尿病都属于多基因遗传病。()3近亲结婚可增加隐性遗传病的发病风险。()4常染色体显性遗传病在女性中发病率等于该致病基因的基因频率。()提示：常染色体显性遗传病在女性中的发病率该病致病基因的基因频率的平方2该致病基因的基因频率正常基因的基因频率。5人类基因组计划的实施将有助于人类对自身疾病的诊治和预防。()明辨先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系(1)先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障。(2)家族性疾病不一定是遗传病，如由于食物中缺少维生素A，家族中多个成员患夜盲症。(3)大多数遗传病是先
6、天性疾病，但有些遗传病可在个体生长发育到一定阶段才表现出来，因此后天性疾病不一定不是遗传病。1X、Y染色体的来源及传递规律：(1)X1Y中X1只能由父亲传给女儿，Y则由父亲传给儿子。(2)X2X3中X2、X3任何一条都可来自母亲，也可来自父亲，向下一代传递时，任何一条既可传给女儿，又可传给儿子。(3)一对染色体组成为X1Y、X2X3的夫妇生两个女儿，则女儿中来自父亲的都为X1，且是相同的；但来自母亲的可能为X2，也可能为X3，不一定相同。2如图为某种单基因常染色体隐性遗传病的系谱图(深色代表的个体是该遗传病患者，其余为表现型正常个体)。若图中第代的两个个体婚配生出一个患该遗传病子代的概率是1/
7、48，那么，得出此概率值需要的限定条件是什么？提示：1、1和4必须是纯合子。3已知红绿色盲控制基因A、a在X染色体上，如何用调查法判断基因A、a控制疾病的显隐性关系？请写出实验的基本思路。提示：分别统计发病率。若男性患病率高于女性，则该病为隐性遗传病；若女性患病率高于男性，则该病为显性遗传病。4禁止近亲结婚为什么可以降低隐性遗传病的发病率？提示：近亲结婚，双方携带同一致病基因的概率增加，他们所生子女患隐性遗传病的概率也大大增加。考查人类遗传病的类型及特点等 1下列关于人类遗传病的叙述，正确的是()A先天性愚型患者第5号染色体上缺失一段染色体片段，患儿哭声似猫叫B患有镰刀型细胞贫血症的人，均衡饮
8、食条件下也会患贫血C苯丙酮尿症患者体内缺乏一种酶，导致不能生成苯丙氨酸而患病D先天性心脏病是多基因遗传病，个体是否患病与基因有关，与环境因素无关B猫叫综合征是人类第5号染色体上缺失一段染色体片段引起的，患儿哭声似猫叫，A错误；镰刀型细胞贫血症是一种遗传病，不能通过均衡饮食治疗，B正确；苯丙酮尿症患者体内缺乏某种酶，导致苯丙氨酸不能沿正常途径转变成酪氨酸，而只能转变成苯丙酮酸，使苯丙酮酸在体内积累过多而患病，C错误；先天性心脏病是多基因遗传病，个体是否患病与基因有关，易受环境因素影响，D错误。2下列关于人类遗传病的叙述，正确的是()A男性红绿色盲患者的女儿与一正常男性结婚后应尽量选择生男孩B苯丙
9、酮尿症在群体中的发病率较高C猫叫综合征产生的原因是基因突变D镰刀型细胞贫血症和21三体综合征均可通过显微镜检测D镰刀型细胞贫血症虽是基因突变引起的，但患者的红细胞呈镰刀状，与正常红细胞形态不同，可通过显微镜检测；21三体综合征是染色体异常病，患者比正常人多了一条21号染色体，可通过显微镜检测，D正确。红绿色盲是伴X染色体隐性遗传病，男性红绿色盲患者的女儿可能是携带者也可能是患者，若该女儿为携带者，其与正常男性结婚，后代女孩全部表现正常，而男孩有一半的概率患病；若该女儿为患者，其与正常男性结婚，后代女孩全部表现正常，男孩全部患病，故男性红绿色盲患者的女儿与正常男性结婚后应尽量选择生女孩，A错误。
10、苯丙酮尿症为常染色体隐性遗传病，属于单基因遗传病，其在群体中的发病率较低，B错误。猫叫综合征产生的原因是人的第5号染色体部分缺失，C错误。遗传方式的判断及概率的计算3如图是某种单基因遗传病的遗传系谱图，假定控制该病的基因位于X与Y染色体的同源区段上，不考虑突变和交叉互换。据图分析，下列叙述正确的是()A该病既可能是显性遗传病，也可能是隐性遗传病，但3一定为纯合体B若1和2再生一个子女，该子女患病的概率是1/2C若5为该致病基因的携带者，6是一个男孩，则6一定患病D若4和5所生女儿患病概率为1/2，该病为显性遗传病B若该病为隐性遗传病，2的隐性致病基因遗传给3，且3不患病，则说明为携带者，A错；
11、若该病为显性遗传病，可推得1为纯合子，2为杂合子，同理，若该病为隐性遗传病，可推得1为杂合子，2为纯合子，两种情况下所生子女患病的概率均为1/2，B正确；若5为该致病基因的携带者，则该病为隐性遗传病，6可能为携带者，C错；若该病为显性遗传病，则4和5所生女儿一定患病，D错。4遗传性扁平足与进行性肌萎缩都是单基因遗传病，扁平足为常染色体遗传，6号不携带相关致病基因。假设扁平足基因可用A或a表示，进行性肌萎缩基因可用E或e表示。甲、乙两个家族分别仅存其中一种疾病，遗传系谱图如下：(1)有扁平足遗传基因的家族是_，由该家族的遗传系谱，作出上述判断的关键理由是_。进行性肌萎缩为_(遗传方式)。(2)如
12、果扁平足是显性遗传，7号基因型为_。则甲、乙两家族的7号与18号婚配，后代不生病的概率是_。解析(1)甲家族中，5、6正常，其儿子患病，说明该病为隐性遗传病，又因为6号不携带相关致病基因，说明该病为伴X隐性遗传病，则该病为进行性肌萎缩，乙家族患有遗传性扁平足。因为甲家族为伴X隐性遗传病，同时乙家族中，12号正常，13号有病，排除了伴X隐性遗传的可能性；且14号有病，16号正常，排除了伴X显性遗传的可能性。(2)若扁平足是显性遗传，且在常染色体上，则7号基因型为1/2aaXEXE或1/2aaXEXe,18号基因型为AaXEY，后代不生病的概率1/2(11/21/4)7/16。答案(1)乙家族乙家
13、族中，12号正常，13号有病，排除了伴X隐性遗传的可能性；且14号有病，16号正常，排除了伴X显性遗传的可能性伴X隐性遗传(2)aaXEXE或aaXEXe7/16 调查人群中的遗传病(实验)1实验原理(1)人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。(2)遗传病可以通过社会调查和家庭调查的方式了解其发病情况。2实验流程关于遗传病调查的三个注意点1调查遗传病时一般不选择多基因遗传病作为调查对象。因为多基因遗传病容易受环境因素的影响，不宜作为调查对象。2调查遗传病发病率时，要注意在人群中随机调查，并保证调查的群体足够大。3调查某种遗传病的遗传方式时，要在患者家系中调查，并绘制出遗传系谱图。
14、已知人类中有一种单基因隐性遗传病，但不确定致病基因是在常染色体、X染色体还是X、Y染色体的同源区段上。请设计一个针对相关家庭的最佳调查方案，分析相关基因的位置。(1)调查方案：对父方为_、母方为_的家庭进行调查(样本足够大)；统计每个家庭_。(2)结果分析：若_，则致病基因位于常染色体上；若_，则致病基因位于X染色体上；若_，则致病基因位于X、Y染色体的同源区段上。(3)若属于情况，该遗传病在男性中的发病率是否等于该致病基因的基因频率？请简要说明理由。_。解析(1)确定基因位置一般采取“隐雌显雄”，即调查父方正常，母方患病的家庭，然后统计每个家庭中后代的男孩、女孩患病情况，以此来推断基因的位置
15、。(2)采取“倒推”的方法对结果进行分析。若致病基因位于常染色体上，则出现男女均有患病的家庭；若致病基因位于X染色体上，则会出现男孩患病，女孩正常的家庭；若致病基因位于X、Y染色体的同源区段上，则会出现男孩患病的家庭，也会出现女孩患病的家庭，但不出现男孩、女孩同时都患病的家庭。(3)男性的性染色体含有X染色体、Y染色体，X染色体上含有致病基因就患病，男性中致病基因的频率和人群中该致病基因的频率相等。答案(1)正常患者后代中男女患病情况(2)出现男女皆有患者的家庭只出现男孩均为患者、女孩均正常的家庭既出现男孩均为患者的家庭，也出现女孩均为患者的家庭，且不出现男女皆为患者的家庭(3)是，因为男性只
16、有一条X染色体，X染色体上含有致病基因就患病；男性中该致病基因的频率和人群中该致病基因的频率相等1男孩患病概率患病男孩概率。(1)由常染色体上的基因控制的遗传病：男孩患病概率女孩患病概率患病孩子概率。患病男孩概率患病女孩概率患病孩子概率1/2。(2)患病男孩的概率患病男孩在后代全部孩子中的概率；男孩患病的概率后代男孩中患病的概率。2亲代患有某种遗传病，子代不一定患病。如亲代患有多指，子代可能表现正常。3羊水检查和绒毛取样检查的异同点：两者都是检查胎儿细胞的染色体是否发生异常，都是细胞水平上的操作，只是提取细胞的部位不同。1三种类型的人类遗传病：单基因遗传病、多基因遗传病、染色体异常遗传病。2单
17、基因遗传病符合孟德尔遗传定律。3多基因遗传病特点：(1)常表现出家族聚集现象；(2)易受环境影响；(3)在群体中发病率较高。4禁止近亲结婚会降低隐性遗传病的发病率。真题体验| 感悟高考淬炼考能新高考选择性考试示范1(2020山东等级考)人体内一些正常或异常细胞脱落破碎后，其DNA会以游离的形式存在于血液中，称为cfDNA；胚胎在发育过程中也会有细胞脱落破碎，其DNA进入孕妇血液中，称为cffDNA。近几年，结合DNA测序技术，cfDNA和cffDNA在临床上得到了广泛应用。下列说法错误的是()A可通过检测cfDNA中的相关基因进行癌症的筛查B提取cfDNA进行基因修改后直接输回血液可用于治疗遗
18、传病C孕妇血液中的cffDNA可能来自脱落后破碎的胎盘细胞D孕妇血液中的cffDNA可以用于某些遗传病的产前诊断B癌症的发生是原癌基因和抑癌基因发生突变的结果，可通过检测cfDNA中的相关基因进行癌症筛查，A正确；cfDNA以游离的形式存在于血液中，进行基因修改后直接输回血液无法正常发挥功能，B错误；胎盘细胞来自胚胎，其DNA可进入孕妇血液中形成cffDNA，可用于某些遗传病的产前诊断，C、D正确。全国卷命题研析借鉴2(2019海南高考)人苯丙酮尿症由常染色体上的隐性基因m控制，在人群中的发病率极低。理论上，下列推测正确的是()A人群中M和m的基因频率均为1/2B人群中男性和女性患苯丙酮尿症的
19、概率相等C苯丙酮尿症患者母亲的基因型为Mm和mm的概率相等D苯丙酮尿症患者与正常人婚配所生儿子患苯丙酮尿症的概率为1/2B各种基因型的比例未知，人群中M和m的基因频率无法计算，A错误；该病为常染色体隐性遗传病，人群中男性和女性患苯丙酮尿症的概率相等，B正确；苯丙酮尿症患者母亲基因型可能为Mm或mm，概率无法计算，C错误；正常人基因型为MM或Mm，概率未知，后代患病概率无法计算，D错误。3(2018海南高考)一对表现型正常的夫妻，夫妻双方的父亲都是红绿色盲。这对夫妻如果生育后代，则理论上()A女儿正常，儿子中患红绿色盲的概率为1B儿子和女儿中患红绿色盲的概率都为1/2C女儿正常，儿子中患红绿色盲
20、的概率为1/2D儿子正常，女儿中患红绿色盲的概率为1/2C若红绿色盲由B、b基因控制，由题意可知，该对夫妻的基因型为XBY和XBXb，他们所生儿子的基因型为XBY、XbY，患红绿色盲的概率为1/2，他们所生女儿的基因型为XBXB、XBXb，全部表现正常，C正确。4(2017全国卷)人血友病是伴X隐性遗传病。现有一对非血友病的夫妇生出了两个非双胞胎女儿。大女儿与一个非血友病的男子结婚并生出了一个患血友病的男孩。小女儿与一个非血友病的男子结婚，并已怀孕。回答下列问题：(1)用“”表示尚未出生的孩子，请画出该家系的系谱图，以表示该家系成员血友病的患病情况。(2)小女儿生出患血友病男孩的概率为_；假如
21、这两个女儿基因型相同，小女儿生出血友病基因携带者女孩的概率为_。(3)已知一个群体中，血友病的基因频率和基因型频率保持不变，且男性群体和女性群体的该致病基因频率相等。假设男性群体中血友病患者的比例为1%，则该男性群体中血友病致病基因频率为_；在女性群体中携带者的比例为_。解析(1)人血友病是伴X隐性遗传病，因此父亲正常，两个女儿一定正常，但可能是血友病基因携带者。大女儿生了一个患血友病的男孩，该男孩的X染色体肯定来自其母亲(大女儿)，说明大女儿为血友病致病基因携带者。绘制系谱图时要注意标出世代等，具体见答案。(2)小女儿是血友病基因携带者的概率为1/2，则她与正常男子婚配，生出患血友病男孩的概率为1/21/41/8；设相关基因为H、h，假如这两个女儿基因型相同，即都为血友病基因携带者(XHXh)，则小女儿所生后代基因型可能为XHXH、XHXh、XHY、XhY，其生出血友病基因携带者女孩的概率为1/4。(3)男性群体中血友病患者的比例为1%，则该男性群体中血友病致病基因频率Xh1%。又由“男性群体和女性群体的该致病基因频率相等”可知，女性群体中基因H、h的频率：Xh1%、XH99%，则在女性群体中血友病基因携带者的比例为299%1%1.98%。答案(1)(2)1/81/4(3)0.011.98%