1、考点一人类遗传病类型及特点1(2016苏北四市调研)关于人类“21三体综合征”“镰刀型细胞贫血症”和“唇裂”的叙述，正确的是()A都是由基因突变引发的疾病B患者父母不一定患有该种遗传病C可通过观察血细胞的形态区分三种疾病D都可通过光学显微镜观察染色体形态和数目检测是否患病导学号29520381解析：选B。21三体综合征是由染色体变异引起的疾病；观察血细胞的形态只能判定镰刀型细胞贫血症；只有21三体综合征可通过观察染色体的形态和数目检测是否患病。2(2016济南高三检测)货币状掌跖角化病是一种遗传病，患者脚掌部发病一般从幼儿学会走路时开始。随年龄增长患处损伤逐步加重，手掌发病多见于手工劳动者。下
2、图为某家族中该病的遗传系谱，有关叙述不正确的是()A由家系图判断此病最可能属于常染色体显性遗传病B代中患者与正常人婚配生女儿可避免此病的遗传C家系调查与群体调查相结合可推断此病的遗传特点D此病的症状表现是基因与环境因素共同作用的结果导学号29520382解析：选B。根据系谱图中代代有患者，可能属于显性遗传病，若为伴性遗传，则第代4号个体应患病，但实际正常，由此推断此遗传病最可能为常染色体显性遗传病；常染色体遗传病男女得病机会均等，无法通过选择性别进行筛选；通过对患病家庭得病情况以及群体得病率可推断此病的遗传方式和特点；该病的症状表现除了遗传因素外，还与个体劳动情况有关，是基因与环境因素共同作用
3、的结果。3(2016河北邯郸摸底)下列关于人类遗传病的叙述中，错误的是()A人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病B抗维生素D佝偻病、哮喘和猫叫综合征三种遗传病中只有第一种遗传时符合孟德尔遗传定律C21三体综合征患者体细胞中染色体数目为47条D单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病导学号29520383解析：选D。由于遗传物质的改变，包括染色体变异以及在染色体水平上看不见的基因突变而导致的疾病，统称为遗传病，A正确；符合孟德尔遗传定律的只有单基因遗传病，抗维生素D佝偻病属于单基因遗传病、哮喘属于多基因遗传病、猫叫综合征属于染色体异常遗传病，B正确；正常人体细胞中染色体数目为46条，21三体综
4、合征患者体细胞中染色体数目为47条，C正确；单基因遗传病是指受一对等位基因控制的疾病，D错误。考点二人类遗传病的检测、预防及人类基因组计划4人类遗传病发病率逐年增高，相关遗传学研究备受关注。据下图甲和图乙分析，有关表述正确的是()A图甲中发病率的调查和图乙中遗传方式的调查，都应该在人群中随机取样调查B图乙中7号个体完全不携带这两种致病基因的概率是2/3C图示中有关遗传病均不能利用普通光学显微镜进行产前诊断D多基因遗传病的显著特点之一是成年人发病风险显著增加导学号29520384解析：选D。调查人群中的遗传病的遗传方式需要在患者家系中调查，调查某种遗传病的发病率需要在人群中随机取样调查；分析图乙
5、，8号个体患白化病，所以双亲均为携带者，7号个体为白化病携带者的概率为2/3,7号个体不患色盲，故其完全不携带这两种致病基因的概率是1/3；甲中的染色体异常遗传病可以通过光学显微镜进行诊断；根据图甲，多基因遗传病在成年时发病个体数增加，其发病风险显著增加。5人21号染色体上的短串联重复序列(STR，一段核苷酸序列)作为遗传标记，可对21三体综合征作出快速的基因诊断(遗传标记可理解为等位基因)。现有一个21三体综合征患儿，该遗传标记的基因型为，其父亲该遗传标记的基因型为，母亲该遗传标记的基因型为。在减数分裂过程中，该遗传标记未发生正常分离的细胞是()A初级精母细胞 B初级卵母细胞C次级精母细胞
6、D次级卵母细胞导学号29520385解析：选C。21三体综合征是染色体数目异常导致的遗传病，因此题中给出的标记基因，不是致病基因。由于患儿遗传标记的基因型为，其父亲遗传标记的基因型为，母亲该遗传标记的基因型为，所以其致病原因是父亲精子中21号染色体有2条且均为，说明在减数分裂过程中，次级精母细胞内的2个21号染色体没有分离，进入同一个精子中，参与受精作用形成了该患儿，所以C正确，A、B、D错误。6(2016广东华南综测)下图表示某家系中该遗传病的发病情况，下列叙述正确的是()A该遗传病属于伴X染色体显性遗传B2与一个正常女孩结婚，生出一个正常男孩的概率是1/6C3和4再生一个孩子，女孩患病率高
7、于男孩D无法判断1的基因型导学号29520386解析：选B。由3和4生育的2是患者但3正常可知该病是常染色体上的显性遗传病，A错误；设致病基因为A，则2(AAAa12)与正常女孩(aa)结婚，生出一个正常男孩的概率是2/31/21/21/6，B正确；3(Aa)和4(Aa)再生一个孩子是患者的概率是3/4，男女概率相等，C错误；由于2个体正常，可确定1的基因型是Aa，一定是杂合子，D错误。7(2016湖北八市联考)某高中学校研究性学习小组的同学在进行人类遗传病调查时，发现了两个家庭都有甲遗传病(基因为A、a)和乙遗传病(基因为B、b)患者，系谱图如下。查阅文献发现，在正常人群中，甲遗传病杂合子频
8、率为1105。据此分析正确的是()A甲、乙两病的遗传方式分别是常染色体隐性遗传和伴X染色体隐性遗传B假如7和8又生了一个患乙病的女儿，则9的基因型为aaXbYC假如3和4再生一个孩子，则该孩子患甲病的概率为1/6105D1和2都患乙病，如果他们都能正常结婚生子，则他们与正常女人结婚所生的孩子患乙病的概率相同导学号29520387解析：选C。由图中1、2没有甲病而其女儿2有甲病，说明甲病是常染色体隐性遗传病。双亲没病，子代中的儿子患有乙病，通过系谱图发现儿子患乙病的多，故乙病最可能是伴X隐性遗传病，但也可能是常染色体隐性遗传病，A错误；如果7和8又生了一个患乙病的女儿，说明乙病一定是常染色体隐性
9、遗传病，则9的基因型为aabb，B错误；3有2/3是Aa，4是Aa的概率是1105，则该孩子患甲病的概率为2/311051/41/6105，C正确；由于正常女人是携带者还是完全正常并不清楚，所以都患乙病的1和2与正常女人结婚所生的孩子患乙病的概率不一定相同，D错误。8(2016福建泉州月考)人类中，显性基因D对耳蜗管的形成是必需的，显性基因E对听神经的发育是必需的；二者缺一，个体即聋。这两对基因分别位于两对常染色体上。下列有关说法，不正确的是()A夫妇中有一个耳聋，也有可能生下听觉正常的孩子B一方只有耳蜗管正常，另一方只有听神经正常的夫妇，只能生下耳聋的孩子C基因型为DdEe的双亲生下耳聋的孩
10、子的几率为7/16D耳聋夫妇可以生下基因型为DdEe的孩子导学号29520388解析：选B。夫妇中一个听觉正常(D_E_)、一个耳聋(D_ee、ddE_、ddee)有可能生下听觉正常的孩子，A正确；双方一方只有耳蜗管正常(D_ee)，另一方只有听神经正常(ddE_)的夫妇也有可能生出听觉正常的孩子，B错误；夫妇双方基因型均为D_E_，后代中听觉正常的占9/16，耳聋占7/16，C正确；基因型为D_ee和ddE_的耳聋夫妇，有可能生下基因型为(D_E_)听觉正常的孩子，D正确。9(2016山东日照模拟)苯丙酮尿症是单基因遗传病，在某地区的发病率为1%。下图为该病的系谱图，3为纯合子，1、6和7因
11、故已不能提取相应的遗传物质。则下列判断正确的是()A苯丙酮尿症为伴X染色体隐性遗传病B该家系中此遗传病的致病基因频率为1/10C8与该地区正常男性结婚，所生男孩患该病的几率是1/22D10与3、5的线粒体DNA序列相同的几率分别是1、1/2导学号29520389解析：选C。由于3为患病纯合子，4正常，他们的女儿均正常，所以该遗传病为隐性遗传病，那么1也为隐性患病纯合子，再根据1的儿子6正常，可推知该遗传病为常染色体隐性遗传病，A错误；该地区的发病率为1%，所以该地区A、a的基因频率分别是9/10、1/10，则该家系中此遗传病的致病基因频率应高于1/10，B错误；据图可知，8为致病基因携带者，该
12、地区正常男性中携带者的几率为(29/101/10)1(1/10)218/99，因此8与该地区正常男性结婚，所生男孩中该病的几率是18/991/41/22，C正确；10的线粒体DNA来源于卵细胞，所以10的线粒体DNA序列应该与7、3相同，而与5无关，D错误。10如图为先天性愚型的遗传图解，据图分析，以下叙述错误的是()A若发病原因为减数分裂异常，则患者2体内的额外染色体一定来自父方B若发病原因为减数分裂异常，则患者2的父亲在减数第二次分裂后期可能发生了差错C若发病原因为减数分裂异常，则患者1体内的额外染色体一定来自其母亲D若发病原因为有丝分裂异常，则额外的染色体是由胚胎发育早期的有丝分裂过程中
13、染色单体不分离所致导学号29520390解析：选C。由图可知，患者2体内有两条相同的染色体，是由父亲的一条染色体形成的两条子染色体，因而，可以确定是由父亲减数第二次分裂异常造成的，A、B项正确；患者1体内的3条染色体不能确定来自父亲，还是来自母亲，二者均有可能，C项错误；若发病原因为有丝分裂异常，则额外染色体可能是胚胎发育早期的有丝分裂过程中，染色单体形成的子染色体没有分开所致，D项正确。11(2016福建宁德月考)如图为某家族的遗传病系谱图，下列说法正确的是()A甲病为常染色体隐性遗传病B乙病为伴X染色体隐性遗传病C3与6基因型相同D4与7基因型不同导学号29520391解析：选C。分析系谱
14、图，7与8患病但11和13正常，可知甲病为常染色体显性遗传病，A错误；3与4不患乙病但10患乙病，可知乙病为隐性遗传病，1患乙病但6正常，可知乙病不是伴性遗传病，所以乙病是常染色体隐性遗传病，B错误；设甲病受A基因控制，乙病受b基因控制，结合系谱图可知，3与6基因型相同，都是aaBb，C正确；4基因型为aaBb，7基因型为aaBb，4与7基因型相同，D错误。12(2016江苏东台月考)下图为某家族红绿色盲和白化病的遗传系谱图，其中9同时患白化和色盲病。白化基因用a表示，色盲基因用b表示。(1)4患_病。8是纯合子的概率是_，她与正常男性婚配，从优生角度分析，婚前需进行 _。(2)3基因型是_，
15、其产生的生殖细胞带有致病基因的有_种。(3)若10和12结婚，所生子女中发病率是_。(4)若9染色体组成为XXY，那么产生异常生殖细胞的是其_(填“父亲”或“母亲”)，说明理由_。导学号29520392解析：(1)根据5和6生下患病的11，得出11患常染色体隐性遗传病，即4号患的是白化病。由4推测，1和2的基因型为Aa，由7判断，1和2的基因型分别为XBXb、XBY，综合分析，则1和2的基因型分别为AaXBXb、AaXBY，因此8是纯合子的概率是1/31/21/6。她与正常男性婚配，从优生角度分析，婚前需进行遗传咨询。(2)9的基因型是aaXbY，由9推出3的基因型是AaXBXb，她产生的生殖
16、细胞有AXB、AXb、aXB、aXb，带有致病基因的有3种。(3)11的基因型为aa,5和6的基因型均为Aa，而12不患色盲，则12的基因型是AAXBY或AaXBY；10的基因型为1/2AaXBXb或1/2AaXBXB，与12(1/3AAXBY或2/3AaXBY)结婚，后代发病的概率：1/2AaXBXb1/3AAXBY1/21/31/41/24；1/2AaXBXb2/3AaXBY1/22/31/43/41/22/33/41/41/22/31/41/47/48；1/2AaXBXB2/3AaXBY1/22/31/41/12，故发病概率为1/247/481/1213/48。(4)由于9患色盲，父亲正
17、常，其母亲是携带者，因此这个男孩从他母亲那里得到两个含有色盲基因的X染色体。答案：(1)白化1/6遗传咨询(2)AaXBXb3(3)13/48(4)母亲由于9患色盲，父亲正常，其母亲是携带者，因此这个男孩从他母亲那里得到两个含有色盲基因的X染色体(合理即可)13(2016福建福州调研)图甲、图乙为一对夫妇体细胞基因型与相关染色体组成示意图，X、Y表示性染色体。图中所示基因分别控制原发性高血压、血管紧张素原、先天性夜盲症的遗传，原发性高血压为多基因遗传病，与其相关的两对主要基因位于图中两对常染色体上；先天性夜盲症的致病基因位于X染色体。(1)经统计，人类先天性夜盲症的患病率男性明显高于女性。若该
18、对夫妇生育有一患先天性夜盲症的孩子，则孩子的基因型是_(不考虑其他性状的基因表达)。 (2)图丙为_(生殖细胞名称)，其中的a、E基因发生了_。(3)下列遗传图中，与先天性夜盲症遗传方式一定不同的是_。导学号29520393解析：(1)人类先天性夜盲症的患病率男性明显高于女性，属于伴X染色体隐性遗传病，该夫妇的基因型为XHXh和XHY，生育患夜盲症孩子的基因型是XhY。(2)由于图丙中含有E基因和X染色体，所以是卵细胞。并且在减数分裂中发生了交叉互换，属于基因重组。(3)先天性夜盲症是伴X染色体隐性遗传病，图和图都有女性患者，且儿子不患病，故可排除伴X染色体显性遗传病。答案：(1)XhY(2)
19、卵细胞基因重组(交叉互换)(3)、14(2016江苏两市一模)囊性纤维病是北美国家最常见的遗传病。正常基因位于人的第7号染色体上，决定一种定位在细胞膜上的CFTR蛋白。病人的CFTR蛋白因缺少第508位氨基酸而出现Cl的转运异常，导致消化液分泌受阻，支气管中黏液增多，细菌在肺部大量生长繁殖，患者常常在幼年时期死于感染。(1)在核糖体上合成CFTR蛋白的过程中，需要_、_等物质。(2)造成囊性纤维病的根本原因是_。(3)患者感染致病菌后，最初识别并处理细菌的免疫细胞是_。(4)某地区正常人群中有1/22的人携带有致病基因。该地区正常人群中，囊性纤维病基因的频率是_。下图是当地的一个囊性纤维病家族
20、系谱图。3的外祖父患有红绿色盲，但父母表现正常；7为囊性纤维病携带者。则：6和7的子女患囊性纤维病的概率是_。若3和4计划再生育一个孩子，同时患囊性纤维病和红绿色盲的概率是_，因此，怀孕后建议进行_，以防生出患儿。导学号29520394解析：(1)从模板、原料、能量、ATP等角度分析，可以知道CFTR蛋白合成时需要mRNA、氨基酸、tRNA、ATP、酶等物质。(2)由“病人的CFTR蛋白因缺少第508位氨基酸”可以判断，基因结构上碱基对缺少了3对，所以分析出囊性纤维病的根本原因是基因突变。(3)病菌进入人体后，先被吞噬细胞摄取处理后呈递给T细胞，所以最初识别并处理细菌的免疫细胞是吞噬细胞。(4
21、)由遗传家族图谱3、4及8分析，该病为常染色体隐性遗传病。假设患者基因型为aa，由题意“某地区正常人群中有1/22的人携带有致病基因”得，正常人群中AA占21/22，Aa占1/22，所以，该地区正常人群中，囊性纤维病基因(a)的频率是1/21/221/44。由题意可知，不考虑红绿色盲的情况下，6的基因型为A_(1/3AA、2/3Aa)，7的基因型为Aa，子女患囊性纤维病的概率为2/31/41/6。假设红绿色盲基因由b表示，由题意分析，3基因型为AaXBX(1/2XBXB、1/2XBXb)，4基因型为AaXBY，由AaAa推出子女患囊性纤维病的概率为1/4，再由1/2XBXbXBY推出子代患红绿色盲的概率为：1/21/41/8，同时患囊性纤维病和红绿色盲的概率为1/41/81/32，为了防止生出患儿，应建议孕妇进行基因检测或者产前诊断。答案：(1)mRNA、氨基酸、tRNA、ATP、酶(答对其中两个即可)(2)基因突变(3)吞噬细胞(4)1/441/61/32产前诊断(基因检测或羊水检查)