1、 第1讲基因突变和基因重组1.概述碱基的替换、插入或缺失会引发基因中碱基序列的改变2阐明基因中碱基序列的改变有可能导致它所编码的蛋白质及相应的细胞功能发生变化，甚至带来致命的后果3阐明进行有性生殖的生物在减数分裂过程中，染色体所发生的自由组合和交叉互换，会导致控制不同性状的基因重组，从而使子代出现变异1.通过基因突变和基因重组对生物体性状的影响，建立结构与功能观(生命观念)2.通过基因突变与生物性状的关系、基因突变和基因重组的比较，提高归纳与概括能力(科学思维)3.显隐性突变判断的遗传实验设计(科学探究) 基因突变1基因突变的实例镰刀型细胞贫血症(1)图示中a、b、c过程分别代表DNA复制、转
2、录和翻译。突变发生在a(填字母)过程中。(2)患者贫血的直接原因是血红蛋白异常，根本原因是发生了基因突变，碱基对由突变成。这说明了基因控制生物性状的途径为基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状。(3)用显微镜能否观察到红细胞形状的变化？能(填“能”或“否”)。用显微镜能否观察到碱基对的替换？否(填“能”或“否”)。2基因突变的概念DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变。3发生时间主要发生在有丝分裂间期或减数第一次分裂前的间期。4诱发基因突变的因素(1)内因：DNA复制时偶尔发生错误、DNA的碱基组成发生改变。(2)外因(连线)：物理因素a亚硝酸、碱基类似物等化学
3、因素 b某些病毒的遗传物质生物因素 c紫外线、X射线及其他辐射答案cab5特点(1)如图体现了基因突变的一个特点：不定向性。(2)基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期，可以发生在细胞内不同DNA分子上，同一DNA分子的不同部位，这体现了基因突变具有随机性的特点。(3)基因突变的其他特点还有普遍性、低频性和多害少利性。6结果：可产生新的基因。(1)若发生在配子中：可遗传给后代。(2)若发生在体细胞中：一般不能通过有性生殖遗传。7意义(1)新基因产生的途径。(2)生物变异的根本来源。(3)生物进化的原始材料。1积聚在甲状腺细胞内的131I可能直接诱发甲状腺滤泡上皮细胞基因突变并遗传给下一代。(
4、)提示：甲状腺滤泡上皮细胞属于体细胞，体细胞基因突变一般不遗传给子代。2基因突变一定产生等位基因。()提示：基因突变不一定产生等位基因，如对于原核生物来说，不存在等位基因。3A基因可突变为a基因，a基因还可能再突变为A基因。()4DNA中碱基对的增添、缺失、替换一定引起基因突变。()提示：DNA中碱基对的增添、缺失、替换引起基因结构的改变为基因突变。5诱变因素可以提高突变频率并决定基因突变的方向。()提示：诱变因素不能决定基因突变的方向，因为基因突变是不定向的。6在诱导菊花茎段形成幼苗的过程中不会同时发生基因突变与基因重组。()1基因突变对蛋白质的影响规律类型影响范围对氨基酸的影响替换小只改变
5、1个氨基酸或不改变增添大不影响插入位置前的序列，影响插入位置后的序列缺失大不影响缺失位置前的序列，影响缺失位置后的序列增添或缺失3个碱基小增添或缺失位置增加或缺失1个氨基酸2基因突变未引起生物性状改变的四大原因(1)突变部位：基因突变发生在基因的非编码区。(2)密码子简并性：基因突变发生后，引起了mRNA上的密码子改变，但由于一种氨基酸可对应多种密码子，若新产生的密码子与原密码子对应的是同一种氨基酸，此时突变基因控制的性状不改变。(3)隐性突变：若基因突变为隐性突变，如AA中其中一个Aa，此时性状也不改变。(4)有些突变改变了蛋白质中个别氨基酸的位置，但该蛋白质的功能不变。1基因突变改变生物性
6、状的原因：(1)基因突变可能使肽链不能合成。(2)肽链延长(终止密码子推后出现)。(3)肽链缩短(终止密码子提前出现)。(4)肽链中氨基酸种类改变。2原核生物中某一基因的编码区起始端插入了一个碱基对。在插入位点的附近，再发生下列哪种情况有可能对其编码的蛋白质结构影响最小？阐述理由。置换单个碱基对缺失3个碱基对缺失4个碱基对增加4个碱基对提示：。因为在原核生物中某一基因的编码区插入一个碱基对，再在插入位点的附近缺失4个碱基对，只能导致蛋白质中缺少一个氨基酸，而在情况下，可能导致多个氨基酸发生变化。3尝试写出判断某突变体发生了显性突变还是隐性突变的设计思路。提示：(1)选取突变体与其他已知未突变体
7、杂交，据子代性状表现及比例判断。(2)让突变体自交，观察子代有无性状分离判断。基因突变的特点及机理1如图为植物根尖某细胞一个DNA分子中a、b、c三个基因的分布状况，图中、为无遗传效应的序列。有关叙述正确的是()A片段、中发生碱基对的替换、增添或缺失属于基因突变Ba基因变为A基因，该细胞可能发生基因突变或基因重组C基因在染色体上呈线性排列，基因的末端存在终止密码子D基因a、b、c均可能发生基因突变，体现了基因突变具有随机性D、为无遗传效应的片段，其中发生碱基对的替换、增添或缺失不属于基因突变，A错误；根尖细胞中a基因变为A基因，该细胞可能发生基因突变，不可能发生基因重组，B错误；终止密码子在m
8、RNA上，不在基因上，C错误；基因a、b、c均可能发生基因突变，体现了基因突变具有随机性，D正确。2下列关于基因突变的叙述中，正确的是()A突变基因一定有基因结构上的改变 B基因突变一定由人为因素诱发C亲代的突变基因一定能传递给子代D子代获得突变基因一定能改变性状A基因突变包括诱发突变和自发突变，其中诱发突变由物理、化学或生物因素诱发，B错误；亲代的突变基因不一定能传递给子代，如体细胞基因突变一般不传递给子代，C错误；子代获得突变基因不一定能改变性状，如AAAa，D错误。基因突变类型的“二确定”(1)确定突变的形式：若只是一个氨基酸发生改变，则一般为碱基对的替换；若氨基酸序列发生大的变化，则一
9、般为碱基对的增添或缺失。(2)确定替换的碱基对：一般根据突变前后转录成mRNA的碱基序列判断，若只有一个碱基不同，则该碱基所对应的基因中的碱基即为替换碱基。基因突变对生物性状的影响3野生型豌豆子叶黄色(Y)对突变型豌豆子叶绿色(y)为显性。Y基因和y基因的翻译产物分别是SGRY蛋白和SGRy蛋白。两种蛋白质都能进入叶绿体，它们的部分氨基酸序列如图。SGRY蛋白能促使叶绿素降解使子叶由绿色变为黄色；SGRy蛋白能减弱叶绿素降解，使子叶维持“常绿”。下列叙述正确的是()(注：序列中的字母是氨基酸缩写，序列上方的数字表示该氨基酸在序列中的位置，表示发生突变的位点)A位点突变导致了该蛋白的功能丧失B位
10、点的突变导致了该蛋白的功能减弱C黑暗条件下突变型豌豆子叶的叶绿素含量维持不变DY基因突变为y 基因的根本原因是碱基对发生缺失B处是碱基对的替换，SGRy和SGRY都能进入叶绿体，说明处的突变没影响该蛋白的功能，A错误；由处变异导致SGRy的合成，该蛋白调控叶绿素降解的能力减弱，最终使突变型豌豆子叶维持“常绿”，B正确；叶绿素的合成需要光照，C错误；Y基因突变为y基因的根本原因是碱基对发生增添，D错误。4一对毛色正常鼠交配，产下多只鼠，其中一只雄鼠的毛色异常。分析认为，鼠毛色出现异常的原因有两种：一是基因突变的直接结果(控制毛色基因的显隐性未知，突变只涉及一个亲本常染色体上一对等位基因中的一个基
11、因)；二是隐性基因携带者之间交配的结果(只涉及亲本常染色体上一对等位基因)。假定这只雄鼠能正常生长发育，并具有生殖能力，后代可成活。为探究该鼠毛色异常的原因，用上述毛色异常的雄鼠分别与其同一窝的多只雌鼠交配，得到多窝子代。请预测结果并作出分析。(1)如果每窝子代中毛色异常鼠与毛色正常鼠的比例均为_，则可推测毛色异常是_性基因突变为_性基因的直接结果，因为_。(2)如果不同窝子代出现两种情况，一种是同一窝子代中毛色异常鼠与毛色正常鼠的比例为_，另一种是同一窝子代全部表现为_鼠，则可推测毛色异常是隐性基因携带者之间交配的结果。解析(1)根据题干中“突变只涉及一个亲本常染色体上一对等位基因中的一个基
12、因”，且产生了新性状(毛色异常)分析，只能是由aa突变为Aa。(2)根据题干中“只涉及亲本常染色体上一对等位基因”，亲代交配后，同窝中的雌鼠基因型是AA或Aa，题中隐含的条件是这些雌鼠都毛色正常。雄鼠基因型为aa，与Aa交配，后代出现性状分离比为11，与AA交配，后代都为Aa，即毛色正常鼠。答案(1)11隐显只有两个隐性纯合亲本中一个亲本的一个隐性基因突变为显性基因时，才能得到每窝毛色异常鼠与毛色正常鼠的比例均为11的结果(2)11毛色正常 基因重组1基因重组概念：生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。2类型(1)自由组合型：位于非同源染色体上的非等位基因随非同源染色体的自
13、由组合而发生重组(如图)。(2)交叉互换型：位于同源染色体上的等位基因随四分体的非姐妹染色单体的交叉互换而发生重组。(如图)3基因重组的意义：基因重组是可遗传变异的主要来源，为生物进化提供了丰富的材料。1肺炎双球菌转化实验的原理是基因重组。()2一对等位基因不存在基因重组，一对同源染色体存在基因重组。()3受精过程中精卵随机结合，不属于基因重组。()4杂合子自交，后代发生性状分离，根本原因是基因重组。()提示：根本原因是等位基因分离。5交叉互换和基因突变都能使染色体上原来的基因位置出现等位基因。()基因突变和基因重组的比较项目基因突变基因重组变异本质基因分子结构发生改变原有基因的重新组合发生时
14、间通常在有丝分裂间期和减数第一次分裂前的间期减数第一次分裂四分体时期和减数第一次分裂后期适用范围所有生物(包括病毒)进行有性生殖的真核生物和基因工程中的原核生物结果产生新基因，控制新性状产生新基因型，不产生新基因应用人工诱变育种杂交育种、基因工程育种联系基因突变产生新基因，为基因重组提供了自由组合的新基因，都是可遗传的变异1解释人群中个体性状的多种多样性的原因(1)在减数分裂形成生殖细胞的过程中，非同源染色体上的非等位基因自由组合，形成基因组成不同的配子。(2)四分体时期，姐妹染色单体的交叉互换形成基因组成不同的配子。(3)生殖细胞的类型非常多，由生殖细胞随机结合的受精卵的类型也就非常多。2如
15、图为某动物体内的两个细胞，乙细胞由甲细胞分裂形成。尝试回答乙细胞的形成原因。甲乙提示：乙细胞的形成是由于减数第一次分裂前期A与a发生了交叉互换(A或a发生了基因突变)和减数第一次分裂后期B、B所在的一对同源染色体未分离。基因重组的类型分析1如图表示三种基因重组，下列相关叙述正确的是()A图1所示细胞产生的次级精(卵)母细胞内不含有等位基因B图1和图2两种类型的基因重组都发生在同源染色体之间CR型细菌转化为S型细菌的基因重组与图3中的基因重组相似D孟德尔两对相对性状杂交实验，F2出现新表现型的原因和图1相似C图1所示细胞发生了交叉互换，其产生的次级精(卵)母细胞内含有等位基因B、b，图2发生了非
16、同源染色体间的自由组合，A、B错误；孟德尔两对相对性状杂交实验，F2出现新表现型的原因和图2相似，D错误。基因突变与基因重组的辨析2下列有关生物体内基因重组和基因突变的叙述，正确的是()A由碱基对改变引起的DNA分子结构的改变就是基因突变B减数分裂过程中，控制一对性状的基因不能发生基因重组C淀粉分支酶基因中插入了一段外来DNA序列不属于基因突变D小麦植株在有性生殖时，一对等位基因一定不会发生基因重组D由碱基对改变引起的DNA分子中基因结构的改变是基因突变，A错误。若一对相对性状由两对等位基因控制，则可能发生基因重组，B错误。淀粉分支酶基因中插入了一段外来DNA序列，属于基因结构的改变，为基因突
17、变，C错误。3如图所示为基因型AaBb(两对基因独立遗传)的某二倍体动物的两个正处在分裂状态的细胞。下列说法正确的是() 甲 乙A两个细胞所属的分裂方式相同B两个细胞中染色体组数和同源染色体对数相同C两个细胞发生了相同类型的可遗传变异D两个细胞中染色体出现所示的A与a的基因原因一定相同C图甲细胞有同源染色体，处于有丝分裂中期，图乙细胞没有同源染色体，处于减数第二次分裂后期，两个细胞所属的分裂方式不同，A错误；两个细胞中都含有2个染色体组，图甲细胞有2对同源染色体，图乙细胞中没有同源染色体，B错误；已知A和a、B和b这两对基因独立遗传，即分别位于两对同源染色体上，而图示的两个细胞中却有1条染色体
18、上同时含有a、b基因，说明这两个细胞都发生了染色体结构变异中的易位，C正确；图甲细胞中A、a基因的位置异常是由于发生了基因突变，图乙细胞中A、a基因的位置异常是由于发生了基因突变或交叉互换，D错误。1.DNA中碱基对的增添、缺失、替换不一定是基因突变，只有引起了基因结构变化，才是基因突变。2基因突变不一定都产生等位基因，如原核生物和病毒的基因突变产生的是新基因。3诱变因素不能决定基因突变的方向：诱变因素可提高基因突变的频率，但不会决定基因突变的方向，基因突变具有不定向性的特点。4基因突变不会改变DNA上基因的数目和位置：基因突变发生在基因内部，并没有改变DNA上基因的数目和位置。5基因突变的利
19、与害取决于环境或研究对象的不同，如小麦的高秆对小麦本身有利，但对增产不利。6自然条件下，原核生物一般不能进行基因重组。但是特殊情况下可以，如肺炎双球菌的转化。7基因重组只产生新的性状组合，不产生新性状。8杂合子自交，后代发生性状分离，根本原因是等位基因的分离，而不是基因重组。 1.若某种蛋白的氨基酸数目增加，不能判断一定是基因中碱基对的增添所致。理由是若碱基对的缺失导致终止密码子改变，也会导致氨基酸数目的增加。2某植株发生基因突变后，该植株及其有性生殖后代均不能表现突变性状的原因是该突变为隐性突变，且基因突变发生在该植株的体细胞中，不能通过有性生殖传递给子代。3基因突变和染色体变异所涉及的碱基
20、对的数目不同，前者所涉及的数目比后者少的原因是基因突变是基因结构中碱基对的替换、增添和缺失，而染色体变异能改变排列在染色体上的基因的数目和排列顺序。4若某种自花受粉植物的AA植株发生了隐性突变，则隐性性状出现的过程是该AA植株基因突变产生Aa植株，Aa植株自交产生隐性性状的个体。5基因重组的准确描述是在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。6同无性生殖相比，有性生殖产生的后代具有更大的变异性，其根本原因是产生新基因组合的机会多。真题体验| 感悟高考淬炼考能新高考选择性考试示范1(2021广东选择考适应性测试)某二倍体两性花植物的自交不亲和是由15个共显性的等位基因Sx(S1
21、、S2、S15)控制的。该植物能产生正常的雌、雄配子，但当花粉与母本有相同的Sx基因时，就不能完成受精作用。 下列叙述正确的是()A该植物有15种基因型分别为S1S1、S2S2、S15S15的纯合个体BSx复等位基因说明突变具有普遍性和不定向性的特点CS1S2(父本)和S2S4(母本)杂交，F1的基因型有2种D可以通过杂交育种的方法获得各种基因型的植株C该植物的花粉和母本有相同的Sx基因时，不能完成受精作用，故该植物群体中不存在纯合个体，A、D错误；该植物有15个共显性的复等位基因Sx(S1、S2、S15)说明突变具有不定向性，不能说明突变的普遍性，B错误；S1S2(父本)和S2S4(母本)杂
22、交，父本产生的S2花粉不能完成受精作用，故F1有S1S2和S1S4两种基因型，C正确。2(2021辽宁适应性测试)吖啶橙是一种诱变剂，能够使DNA分子的某一位置上增加或减少一对或几对碱基。若使用吖啶橙诱变基因，不可能产生的结果是()A突变基因表达的肽链延长B突变基因表达的肽链缩短C突变基因转录产生的mRNA碱基序列发生改变D突变基因所在染色体上增加或减少了一个染色体片段D基因突变时，碱基对的增添、缺失和替换都有可能导致终止密码提前或者滞后出现，从而导致肽链缩短或延长，A、B正确；转录是指以DNA的一条链为模板合成RNA的过程，突变基因碱基序列的改变会导致mRNA碱基序列发生改变，C正确；基因突
23、变会产生新基因，但不会改变染色体上基因的位置和数量，染色体上不会增加或减少染色体片段，D错误。全国卷命题研析借鉴3(2020江苏高考)某膜蛋白基因在其编码区的5端含有重复序列CTCTT CTCTT CTCTT，下列叙述正确的是()ACTCTT重复次数改变不会引起基因突变BCTCTT重复次数增加提高了该基因中嘧啶碱基的比例C若CTCTT重复6次，则重复序列之后编码的氨基酸序列不变DCTCTT重复次数越多，该基因编码的蛋白质相对分子质量越大C由题意可知该膜蛋白基因含有重复序列，若CTCTT重复次数改变，则由于碱基对的增添或缺失基因结构发生改变，即会发生基因突变，A错误；CTCTT重复次数增加，该基
24、因中嘧啶碱基的比例不变，B错误；CTCTT重复6次，碱基对增加数量是3的整数倍，重复序列之后的密码子没有变化，所以编码的氨基酸序列不变，C正确；CTCTT重复次数增多，可能会影响该基因的功能，该基因编码的蛋白质相对分子质量可能变大，也可能变小，D错误。4(2018全国卷)某大肠杆菌能在基本培养基上生长，其突变体M和N均不能在基本培养基上生长，但M可在添加了氨基酸甲的基本培养基上生长，N可在添加了氨基酸乙的基本培养基上生长，将M和N在同时添加氨基酸甲和乙的基本培养基中混合培养一段时间后，再将菌体接种在基本培养基平板上，发现长出了大肠杆菌(X)的菌落。据此判断，下列说法不合理的是()A突变体M催化
25、合成氨基酸甲所需酶的活性丧失B突变体M和N都是由于基因发生突变而得来的C突变体M的RNA与突变体N混合培养能得到XD突变体M和N在混合培养期间发生了DNA转移C突变体M可在添加了氨基酸甲的基本培养基上生长，说明其不能在基本培养基上生长是因为体内不能合成氨基酸甲，原因可能是突变体M催化合成氨基酸甲所需酶的活性丧失，A不符合题意；一般来说，大肠杆菌突变体的形成是基因突变的结果，B不符合题意；正常情况下，突变体M的RNA与突变体N混合培养不能改变突变体N的遗传物质，也就不能使N转化为X，C符合题意；细菌间可以发生DNA的转移，使受体的遗传特性发生改变，并且该改变是可以遗传的，因此，将两个突变体在同时添加氨基酸甲和乙的基本培养基中混合培养一段时间后，再将菌体接种在基本培养基平板上，可能会长出大肠杆菌(X)的菌落，D不符合题意。