1、基础巩固1.下列关于人类遗传病的叙述，不正确的是()A.人类遗传病是遗传因素和环境因素相互作用的结果B.镰刀型细胞贫血症产生的根本原因是基因突变C.猫叫综合征是由于染色体结构变异引起的D.调查人群中的遗传病最好选取群体中发病率较高的多基因遗传病答案D解析多基因遗传病没有明显的遗传规律，表现出家族聚集现象，而且受环境因素的影响很大，不适合于学生调查。调查人群中的遗传病最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病。2.下列属于遗传病的是()A.孕妇缺铁，导致出生的婴儿患缺铁性贫血B.由于缺少维生素A，一家人均得了夜盲症C.一男子40岁发现自己开始秃发，据了解他的父亲在40岁左右开始秃发D.一家三口，由于
2、未注意卫生，在同一时期内均患有甲型肝炎答案C解析遗传病是体内遗传物质改变引起的疾病。A项中婴儿先天性贫血症是由于孕妇缺铁所致；B项中则是由于缺乏维生素A引起的；D项中是由于病毒感染引起的传染病，三者都没有体内遗传物质的改变，所以A、B、D三项都不属于遗传病。3.优生，就是让每个家庭生育健康的孩子。下列与优生无关的措施是()A.适龄结婚，适龄生育B.遵守婚姻法，不近亲结婚C.进行遗传咨询，做好婚前检查D.产前诊断，确定胎儿性别进而有效预防白化病答案D解析白化病是常染色体隐性遗传病，与性别无关。4.近亲婚配使子女的发病风险增高的疾病包括()常染色体显性遗传病常染色体隐性遗传病伴X显性遗传病线粒体遗
3、传病多基因遗传病A. B. C. D.答案C解析近亲婚配可能使双亲携带的相同隐性基因纯合的概率增加，而多基因遗传病往往表现为家族聚集的特点，同样会使双亲有相同致病基因的概率增大。5.基因检测可以确定胎儿的基因组成。有一对正常的夫妻，经检测妻子是X染色体上某遗传病的隐性致病基因(a)的携带者。妻子怀孕后，胎儿的基因组成不可能是()A.胎儿如果是男孩，基因型有可能是XaYB.胎儿如果是男孩，基因组成可能不含a基因C.胎儿如果是女孩，基因型有可能是XAXaD.胎儿如果是女孩，基因组成可能不含A基因答案D解析由题干可知，胎儿如果是女孩，基因型是XAXa或XAXA，其基因组成中一定含A基因。6.下列有关
4、遗传病的叙述，正确的是()如果一男性患者的母亲和女儿都为患者，则此病为伴X显性遗传病禁止近亲结婚可降低隐性遗传病在群体中的发病率如为伴X隐性遗传病，则女性患者的父亲和她的儿子均应是患者如果正常的双亲生有患病的后代，则此病为隐性遗传病；如果患病的双亲生有正常的后代，则此病为显性遗传病A. B.C. D.答案D解析在伴X显性遗传病中，男性患者(XBY)的母亲及女儿均有病，但是如果男性患者的母亲及女儿均有病，此病有可能是伴X显性遗传，也有可能是伴X隐性遗传或常染色体显性遗传，故不对。7.下列关于人类遗传病的叙述，不正确的是()A.人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病B.人类遗传病包括单基因遗传
5、病、多基因遗传病和染色体遗传病C.21三体综合征患者体细胞中染色体数目为47条D.单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病答案D解析遗传病是指因遗传物质不正常引起的疾病，通常分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体遗传病三类。单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，而不是受一个基因控制。巩固提升 8.下列生物兴趣小组开展人类遗传病调查的基本步骤：确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现汇总结果，统计分析设计记录表格及调查要点分多个小组调查，获得足够大的群体调查数据其正确的顺序是 ()A. B.C. D.答案C9.下列需要进行遗传咨询的是()A.亲属中生过先天畸形孩子的待婚青年B.得过肝炎的夫妇C.父
6、母中有残疾的待婚青年D.得过乙型脑炎的夫妇答案A解析解答本题关键在于区别遗传病与传染病。其中肝炎、乙型脑炎属于传染病，不属于遗传病，父母残疾也不一定属于遗传物质控制的遗传病；而亲属中有生过畸形孩子的就可能是遗传病，需进行遗传咨询。10.下图中所示的人类遗传病系谱中，属于X染色体上隐性基因控制的遗传病是()答案C解析双亲均患病，生出一个正常的孩子(属性状分离)，是显性遗传病，所以A项不符合。母亲患病，儿子正常，故一定不是X染色体上的隐性遗传病，B、D项不符合。11.请根据示意图回答下面的问题：(1)请写出图中A、B、C所代表的结构或内容的名称：A._；B._；C._。(2)该图解是_示意图，进行
7、该操作的主要目的是_。(3)如果某人患有一种伴X染色体显性遗传病，对其妻子检查时发现C细胞的染色体组成为XX，是否需要终止妊娠？_。理由是_。(4)若某人患有一种伴Y染色体遗传病，对其妻子检查时发现C细胞的染色体组成为XY，是否需要终止妊娠？_；理由是_。答案(1)子宫羊水胎儿细胞(2)羊水检查确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病(3)需要父亲的X染色体一定传递给女儿，女儿一定患该遗传病(4)需要父亲的Y染色体一定传给儿子，儿子一定患该遗传病12.某一单基因遗传病家庭，女儿患病，其父母和弟弟的表现型均正常。(1)根据家族病史，该病的遗传方式是_；母亲的基因型是_(用A、a表示)；在人群中男女
8、患该病的概率相等，原因是男性在形成生殖细胞时_自由组合。(2)检测发现，正常人体中的一种多肽链(由146个氨基酸组成)在患者体内为仅含前45个氨基酸的异常多肽链。异常多肽链产生的根本原因是_，由此导致正常mRNA第_位密码子变为终止密码子。(3)分子杂交技术可用于基因诊断，其基本过程是用标记的DNA单链探针与_进行杂交。若一种探针能直接检测一种基因，对上述疾病进行产前基因诊断时，则需要_种探针。若该致病基因转录的mRNA分子为“ACUUAG”，则基因探针序列为_。答案(1)常染色体隐性遗传Aa常染色体和性染色体(2)基因突变46(3)目的基因(待测基因)2ACTTAG(TGAATC)解析(1)
9、因双亲正常，子代患病，无中生有推出该病为隐性遗传病且双亲为杂合体，又因女儿患病，父母正常，确定该病为常染色体隐性遗传病，父母的基因型均为Aa；在减数分裂产生配子的过程中，携带致病基因的常染色体和性染色体结合的概率相等，故人群中男女患该病的概率相等。(2)根据题意，患者体内氨基酸数目比正常人少，导致该现象出现的根本原因是指导该多肽合成的基因发生突变，导致翻译提前终止，患者体内多肽合成到45号氨基酸停止，说明基因突变导致第46位密码子变为终止密码子。(3)DNA分子杂交的原理是利用碱基互补配对原理，用带标记的DNA单链探针与目的基因进行碱基互补配对，由mRNA中ACUUAG推出相应的模板链为TGA
10、ATC进而推出相应互补链ACTTAG即为致病基因序列，致病基因DNA双链中任意一条均可以用来作为基因探针。走进高考13.(2015福建卷，5)绿色荧光标记的X染色体DNA探针(X探针)，仅能与细胞内的X染色体DNA的一段特定序列杂交，并使该处呈现绿色荧光亮点。同理，红色荧光标记的Y染色体DNA探针(Y探针)可使Y染色体呈现一个红色荧光亮点。同时用这两种探针检测体细胞，可诊断性染色体数目是否存在异常。医院对某夫妇及其流产胎儿的体细胞进行检测，结果如图所示。下列分析正确的是()A.X染色体DNA上必定有一段与X探针相同的碱基序列B.据图分析可知妻子患X染色体伴性遗传病C.妻子的父母至少有一方患有性
11、染色体数目异常疾病D.该夫妇选择生女儿可避免性染色体数目异常疾病的发生答案A解析X探针能与X染色体DNA的一段特定序列杂交，故X探针必定与X染色体DNA上杂交单链的互补链有一段相同碱基序列，A正确；据图可知妻子性染色体组成为XXX，属于染色体异常遗传病，但X染色体数目异常未必患X染色体伴性遗传病，B错误；妻子患有性染色体数目异常遗传病，而其双亲可能正常，患病原因可能是双亲在减数分裂形成配子时发生异常，产生了性染色体组成为XX的卵细胞或精子，C错误；遗传时染色体数目异常并不与性别相联系，故选择性别并不能降低发病率，该夫妇生女儿也可能患性染色体数目异常疾病，D错误。14.(2015江苏卷，30)由
12、苯丙氨酸羟化酶基因突变引起的苯丙氨酸代谢障碍，是一种严重的单基因遗传病，称为苯丙酮尿症(PKU)，正常人群中每70人有1人是该致病基因的携带者(显、隐性基因分别用A、a表示)。图1是某患者的家族系谱图，其中1、2、3及胎儿1(羊水细胞)的DNA经限制性内切酶Msp消化，产生不同的片段(kb表示千碱基对)，经电泳后用苯丙氨酸羟化酶cDNA探针杂交，结果见图2。请回答下列问题：(1)1、1的基因型分别为_。(2)依据cDNA探针杂交结果，胎儿1的基因型是_。1长大后，若与正常异性婚配，生一个正常孩子的概率为_。(3)若2和3生的第2个孩子表型正常，长大后与正常异性婚配，生下PKU患者的概率是正常人
13、群中男女婚配生下PKU患者的_倍。(4)已知人类红绿色盲症是伴X染色体隐性遗传病(致病基因用b表示)，2和3色觉正常，1是红绿色盲患者，则1两对基因的基因型是_。若2和3再生一正常女孩，长大后与正常男性婚配，生一个红绿色盲且为PKU患者的概率为_。答案(1)Aa、aa(2)Aa279/280(3)46.67(4)AaXbY1/3 360解析(1)由图11、2与1，一对正常夫妻生下一患病女儿，可知该病为常染色体隐性遗传病。故1、2基因型都为Aa，1患病基因型为aa。(2)分析图2可知，1既有A基因片段，也有a基因片段，其基因型为Aa。由题干知正常人群每70人有1人为携带者，可知1(Aa)的配偶可
14、能的基因型及概率为69/70AA、1/70Aa，生下患病孩子(aa)的概率为11/701/41/280，则正常的概率为11/280279/280。(3)由图2知，2与3基因型都为Aa，第二个孩子正常，基因型为1/ 3AA、2/3Aa，由于普通正常人的基因型及概率为69/70AA、1/70Aa，则他的孩子患病概率为2/31/701/41/420，两个普通正常人孩子患病概率为1/701/701/41/19 600。则第二个孩子与正常异性婚配生下PKU患者的概率是正常人群中男女婚配生下PKU患者概率的46.67倍(1/4201/19 60019 600/42046.67)。(4)2、3色觉正常基因型
15、分别为XBY和XBX，而1是红绿色盲，由于2的基因型为XBY，生下女儿一定正常，由1患病可知1为男孩，基因型为XbY，可知3基因型为XBXb。由图2可知，2、3和1控制PKU的基因型都为Aa，则1基因型为AaXbY。进而可知2基因型为AaXBY，3基因型为AaXBXb，他们所生正常女儿基因型为(1/3AA、2/3Aa)(1/2XBXB、1/2XBXb)，其配偶(正常男性)基因型为(69/70AA、1/70Aa)XBY，后代为红绿色盲必须是1/2XBXb与XBY婚配，后代患病概率为1/21/4XbY1/8，后代为PKU患者必须是2/3Aa与1/70Aa婚配，后代患病概率为2/31/701/4aa1/420。两病皆患的概率为1/81/4201/3 360。
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