1、人类遗传病考点一人类常见遗传病的类型1.(预测题)人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的人类疾病。下列关于遗传病的说法正确的是()A.红绿色盲、白化病和苯丙酮尿症是单基因遗传病B.单基因遗传病是由一个致病基因引起的遗传病C.X染色体上携带一对隐性致病基因的某女与表现正常的男子婚配，其胎儿全正常D.人类基因组测序是测定人的23条非同源染色体【解析】选A。红绿色盲、白化病和苯丙酮尿症是单基因遗传病，A项正确。单基因遗传病是由一对等位基因控制的遗传病，不是一个，B项错误。患伴X染色体隐性遗传病的女性与正常男性婚配，生女孩不患病，生男孩可能患病，C项错误。人类基因组测序是测定人的22条常染色体和X、Y染
2、色体，D项错误。2.(2020陕西四校联考)美国人类基因组研究院确认了X染色体上有1 098个蛋白质编码基因，有趣的是，这1 098个基因中只有54个在对应的Y染色体上有相应功能的等位基因，而Y染色体上仅有大约78个基因，这些基因的异常会导致伴性遗传病，下列有关叙述正确的是()A.人类基因组研究的是24条染色体上基因中的脱氧核苷酸序列B.X、Y染色体上等位基因的遗传与性别无关C.次级精母细胞中可能含有0或1或2条X染色体D.伴X染色体遗传病具有交叉遗传、男性发病率大于女性的特点【解析】选C。人类基因组研究的是24条染色体上DNA分子中的脱氧核苷酸序列，而不是基因中的脱氧核苷酸序列，A项错误；X
3、、Y染色体上基因的遗传与性别相关联，B项错误；次级精母细胞中，含有X染色体数目为0(含有Y染色体的次级精母细胞)或1(减前期、中期)或2(减后期)，C项正确；伴X染色体遗传病包括伴X染色体隐性遗传病和伴X染色体显性遗传病，其中伴X染色体隐性遗传病具有交叉遗传、男性发病率大于女性的特点，D项错误。3.一个家庭中，父亲是色觉正常的多指患者(多指为常染色体显性遗传病)，母亲的表现型正常，他们却生了一个手指正常但患红绿色盲的孩子。下列叙述正确的是()A.该孩子的色盲基因来自祖母B.父亲的基因型是杂合子C.这对夫妇再生一个男孩，只患红绿色盲的概率是1/2D.父亲的精子不携带致病基因的概率是1/3【解析】
4、选B。设与多指相关的基因由A和a控制，与红绿色盲相关的基因由B、b控制，根据题意分析：对于红绿色盲来说，孩子患红绿色盲，则其双亲的基因型是XBXb、XBY，后代色盲孩子的致病基因来自母亲，母亲的致病基因来自孩子的外祖父或外祖母，A错误；父亲多指，母亲正常，孩子手指正常，则其父亲的基因型为AaXBY，是杂合子，B正确；由题分析可知，这对夫妻的基因型是aaXBXb、AaXBY，再生一个男孩，患多指的概率是Aa=1/2，手指正常的概率是aa=1/2；后代男孩的基因型为XBY(男正常)、XbY(男色盲)比例是11，所以这对夫妇再生一个男孩，只患红绿色盲的概率是aaXbY=1/21/2=1/4，C正确；
5、父亲的基因型为AaXBY，根据基因的自由组合定律，产生的精子的基因型及比例是AXB、aY、AY、aXB，比例是1111其中不携带致病基因的精子是aXB、aY，占1/2，D错误。考点二调查人群中的遗传病4.(预测题)色盲是单基因遗传病，基因位于X染色体上。某学校遗传病研究小组为了弄清楚控制色盲的基因是显性的，还是隐性的，对本校多对色盲患者家庭进行了调查。结果如表：组别孩子父方母方男孩色盲正常色盲男孩色盲正常正常女孩正常色盲正常女孩正常正常色盲女孩色盲色盲正常女孩色盲色盲色盲女孩色盲正常正常男孩正常正常正常男孩正常色盲正常男孩色盲色盲色盲根据表中的数据，下列说法不正确的是()A.根据调查数据可以判
6、定色盲是隐性遗传病B.第组色盲女孩的出现可能是发生了基因突变C.第组的母方是杂合子D.第组男孩色盲基因来自于父方【解析】选D。根据组可以判定控制色盲的基因是隐性基因，A项正确。根据题干和A项分析可以确定，色盲的遗传方式是伴X染色体隐性遗传，组的父方正常，女孩不应该患病，现患色盲病，可能是发生了基因突变，B项正确。第组男孩的色盲基因来自母方，而母方表现型正常，所以，母方为杂合子，C项正确。根据伴X染色体隐性遗传病的特点，男孩的色盲基因只能来自母方，男孩从父方获得的是Y染色体，D项错误。5.(2020成都模拟)抗维生素D佝偻病是伴X染色体显性遗传病(D、d表示等位基因)。丈夫正常，孕妇甲为该病患者
7、。现用放射性探针对孕妇甲及其丈夫和他们的双胞胎孩子进行基因诊断(检测基因d的放射性探针为d探针，检测基因D的放射性探针为D探针)，诊断结果如图(空圈表示无放射性，深色圈放射性强度是浅色圈的2倍)。下列说法不正确的是()A.个体1、3为性别不同的双胞胎孩子B.抗维生素D佝偻病具有交叉遗传特点C.孕妇和个体2的基因型分别是XDXd、XdYD.个体1与正常异性婚配，所生女儿有一半患病【解析】选D。已知空圈代表无放射性，深色圈放射性强度是浅色圈的2倍，则图中孕妇甲既含有D基因，也含有d基因，是杂合子(基因型为XDXd)；个体1只含有一个D基因，不含d基因，基因型为XDY；个体2只含有一个d基因，不含D
8、基因，基因型为XdY；个体3只含有d基因，不含D基因，且放射性强度是浅色圈的2倍，所以其基因型为XdXd。因此，个体2为丈夫，个体1、3为性别不同的双胞胎孩子，A、C项正确；由于男性的X染色体来自母亲，然后传递给女儿，由女儿传递给外孙，因此与X染色体连锁的遗传往往表现为交叉遗传，B项正确；个体1(XDY)与正常异性(XdXd)婚配，所生女儿(XDXd)全部患病，D项错误。6.下表为某地近几年居民4种单基因遗传病的发病情况统计数据，下列说法正确的是()红绿色盲白化病抗维生素D佝偻病并指症男女男女男女男女正常14801492149214931494148814851483患者20887612151
9、7A.4种遗传病的发病率从大到小依次是并指症、红绿色盲、白化病、抗维生素D佝偻病B.遗传病的发病与遗传物质的改变有关，但在不同程度上受环境因素的影响C.该地区白化病和并指症的发病率分别等于相应遗传病致病基因的基因频率D.红绿色盲和白化病具有隔代交叉遗传的特点，抗维生素D佝偻病和并指症有代代相传的特点【解析】选B。遗传发病率=(患病人数/调查总人数)100%。由表可知，红绿色盲的发病率=(28/3 000)100%=0.93%。白化病的发病率=(15/3 000)100%=0.5%。抗维生素D佝偻症的发病率是0.6%，并指症的发病率为1.067%。可知四种遗传病发病率从大到小依次是并指症、红绿色盲、抗维生素D佝偻病和白化病，A项错误。遗传病是由遗传因素引发的，但也受环境因素影响，B项正确。白化病和并指症的发病率与相应遗传病基因的频率不相等，C项错误。白化病属于常染色体隐性遗传病，不具有交叉遗传的特点，D项错误。