1、第七单元 生物的变异、育种和进化高考总复习 生物（RJ）第3讲 人类遗传病考纲引领1.人类遗传病的类型（）。2.人类遗传病的监测和预防（）。3.人类基因组计划及其意义（）。4.调查常见的人类遗传病（实验）。第七单元 生物的变异、育种和进化高考总复习 生物（RJ）考点一 人类常见的遗传病类型1.人类常见的遗传病类型（1）含义：单基因遗传病受控制的遗传病。多基因遗传病受控制的遗传病。染色体异常遗传病由引起的遗传病。一对等位基因两对以上的等位基因染色体异常第七单元 生物的变异、育种和进化高考总复习 生物（RJ）（2）类型、特点及实例（连一连）：第七单元 生物的变异、育种和进化高考总复习 生物（RJ）
2、2.（判一判）（1）一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病（）（2）一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病（）提示 遗传病的界定标准遗传物质改变引起的，与家族性、先天性没有必然联系。（3）携带遗传病基因的个体会患遗传病（）（4）不携带遗传病基因的个体不会患遗传病（）提示 携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如Aa不是白化病患者；不携带遗传病基因的个体也可能会患遗传病，如染色体异常遗传病。第七单元 生物的变异、育种和进化高考总复习 生物（RJ）1.先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系疾病项目先天性疾病家族性疾病遗传病划分依据疾病发生时间疾病发生的人群发病原因三者关系先天性疾病不一定是遗传病，
3、如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障家族性疾病不一定是遗传病，如由于食物中缺少VA，家族中多个成员患夜盲症大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在个体生长发育到一定年龄才表现出来，因此后天性疾病不一定不是遗传病第七单元 生物的变异、育种和进化高考总复习 生物（RJ）2.遗传病的类型及发病特点第七单元 生物的变异、育种和进化高考总复习 生物（RJ）本考点知识自身难度不大，主要属于识记水平，在高考命题中常结合遗传规律综合考查。真题回顾 判断有关人类遗传病叙述的正误。（1）人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病（）（2）单基因遗传病是受一个基因控制的疾病（）（3）单基因突变可
4、以导致遗传病（2009全国卷T1A）（）第七单元 生物的变异、育种和进化高考总复习 生物（RJ）（4）携带遗传病基因的个体会患遗传病（2009江苏卷T18）（）（5）哮喘病、青少年型糖尿病都属于多基因遗传病（2009广东卷T46）（）考点分向考向一 遗传病的分类及变异的来源1.（2013海南单科）造成人类遗传病的原因有多种。在不考虑基因突变的情况下，回答下列问题：第七单元 生物的变异、育种和进化高考总复习 生物（RJ）（1）21三体综合征一般是由于第21号染色体异常造成的。A和a是位于21号染色体上的一对等位基因，某患者及其父、母的基因型依次为Aaa、AA和aa，据此可推断，该患者染色体异常是
5、其的原始生殖细胞减数分裂异常造成的。（2）猫叫综合征是第5号同源染色体中的1条发生部分缺失造成的遗传病。某对表现型正常的夫妇（丈夫的基因型为BB，妻子的基因型为bb）生出了一个患有猫叫综合征的孩子，若这个孩子表出现基因b的形状，则其发生部分缺失的染色体来自于（填“父亲”或“母亲”）。第七单元 生物的变异、育种和进化高考总复习 生物（RJ）（3）原发性高血压属于基因遗传病，这类遗传病容易受环境因素影响，在人群中发病率较高。（4）就血友病和镰刀形细胞贫血症来说，如果父母表现型均正常，则女儿有可能患，不可能患。这两种病的遗传方式都属于单基因遗传。【解析】（1）21三体综合征是由于21号染色体多一条造
6、成的，属于染色体数目异常。由于不考虑基因突变，患者体内的基因a只能来自母亲产生的配子。第七单元 生物的变异、育种和进化高考总复习 生物（RJ）（2）如果孩子正常，基因型应该为Aa。现由于发生了缺失，并且表现出基因b的性状，说明基因B缺失，则其发生部分缺失的染色体来自于父亲。（3）原发性高血压、唇裂、无脑儿等属于多基因遗传病。（4）血友病为伴X隐性遗传病，镰刀型贫血症为常染色体隐性遗传病。由于二者均为隐性遗传病，且父母表现型均正常，所以父亲不可能含有伴X隐性遗传病基因，但可能含有常染色体隐性致病基因，所以女儿只可能患常染色体隐性遗传病（镰刀型贫血症），不可能患伴X隐性遗传病（血友病）。【答案】（
7、1）数目母亲（2）父亲（3）多（4）镰刀型贫血症 血友病 隐性第七单元 生物的变异、育种和进化高考总复习 生物（RJ）2.克氏综合征是一种性染色体数目异常的疾病。现有一对表现型正常的夫妇生了一个患克氏综合征并伴有色盲的男孩，该男孩的染色体组成为44XXY。请回答：（1）画出该家庭的系谱图并注明每个成员的基因型（色盲的等位基因以B和b表示）。（2）导致上述男孩患克氏综合征的原因是：他的（填“父亲”或“母亲”）的生殖细胞在进行分裂形成配子时发生了染色体不分离。第七单元 生物的变异、育种和进化高考总复习 生物（RJ）（3）假设上述夫妇的染色体不分离只是发生在体细胞中，他们的孩子中是否会出现克氏综合征
8、患者？。他们的孩子患色盲的可能性是多大？。【解析】（1）表现型正常的夫妇生出患色盲的男孩，只能是其母亲为致病基因的携带者，基因型为XBXb。（2）在减数第二次分裂时染色体未分离，形成了基因型为XbXb的配子。第七单元 生物的变异、育种和进化高考总复习 生物（RJ）（3）如果题中的夫妇染色体不分离只发生在体细胞中，则不会导致其孩子出现克氏综合征，但可能患色盲，因为夫妇双方的基因型分别为XBY、XBXb，他们的孩子（注意：不是男孩）患色盲的概率为1/4。【答案】（1）如图所示：（2）母亲 减数第二次分裂（3）不会 1/4第七单元 生物的变异、育种和进化高考总复习 生物（RJ）【方法规律】（1）某对
9、同源染色体在减数分裂时分裂异常分析假设某生物体细胞中含有2n条染色体，减数分裂时，某对同源染色体没有分开或者姐妹染色单体没有分开，导致产生含有（n1）、（n1）条染色体的配子，如下图所示。第七单元 生物的变异、育种和进化高考总复习 生物（RJ）（2）性染色体在减数分裂时分裂异常分析卵原细胞减数分裂异常（精原细胞减数分裂正常）精原细胞减数分裂异常（卵原细胞减数分裂正常）不正常卵细胞不正常子代不正常精子不正常子代减时异常XXXXX，XXYXYXXYOXO，YOOXO减时异常XXXXX，XXYXXXXXOXO，YOYYXYYOXO第七单元 生物的变异、育种和进化高考总复习 生物（RJ）考向二 遗传病
10、的判断与概率分析3.下图所示为某家族甲（基因为A、a）、乙（基因为B、b）两种遗传病的系谱图，其中一种为红绿色盲。据图分析下列叙述正确的是（）第七单元 生物的变异、育种和进化高考总复习 生物（RJ）A.6的基因型为B.7和8如果生男孩，则表现型肯定正常C.甲病为常染色体隐性遗传病，乙病为红绿色盲D.遗传系谱图中表述的病症为多基因遗传病第七单元 生物的变异、育种和进化高考总复习 生物（RJ）【答案】C第七单元 生物的变异、育种和进化高考总复习 生物（RJ）4.（2014阜阳模拟）下图为各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险，下列相关说法中正确的有（）第七单元 生物的变异、育种和进化高考总复习 生
11、物（RJ）染色体异常胎儿50%以上因自发流产而不出生各种遗传病在青春期的患病率很低成人很少新发染色体病，但多基因遗传病的发病率在中老年群体中随着年龄增加快速上升新生婴儿和儿童容易表现单基因遗传病和多基因遗传病A.一项B.两项C.三项D.四项第七单元 生物的变异、育种和进化高考总复习 生物（RJ）【解析】据图分析，染色体病在胎儿出生以前受累个体数量逐渐减少，到出生时已经降到较低水平，可见此病易使个体在胎儿期流产；青春期时各种遗传病的发病率都处于较低水平；新出生婴儿和儿童单基因遗传病和多基因遗传病的发病率都较高，而染色体病较低；成人染色体病不增加而是下降，说明没有新发染色体病，而成人以后的中老年个
12、体多基因遗传病的发病率上升较快。【答案】D第七单元 生物的变异、育种和进化高考总复习 生物（RJ）考点二 遗传病的监测和预防及人类基因组计划1.人类遗传病的监测和预防（1）主要手段遗传咨询：了解家庭遗传史分析推算出后代的再发风险率提出和建议，如终止妊娠，进行产前诊断等。产前诊断，包含检查、检查、检查以及诊断等。观察图示，比较羊水检查和绒毛取样检查的异同点。遗传病的传递方式防治对策羊水B超孕妇血细胞基因第七单元 生物的变异、育种和进化高考总复习 生物（RJ）两者都是检查胎儿细胞的，是细胞水平上的操作，只是提取细胞的部位不同。（2）意义：在一定程度上有效地预防。染色体是否发生异常遗传病的产生和发展
13、第七单元 生物的变异、育种和进化高考总复习 生物（RJ）2.人类基因组计划及其影响（1）目的：测定人类基因组的全部，解读其中包含的。（2）意义：认识到人类基因组的及其相互关系，有利于人类疾病。3.（判一判）（1）禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发病率（）提示 降低隐性遗传病的发病率。（2）通过产前诊断可判断胎儿是否患21三体综合征（）（3）通过遗传咨询可推算某些遗传病的发病率（）DNA序列组成、结构、功能诊治和预防遗传信息第七单元 生物的变异、育种和进化高考总复习 生物（RJ）1.手段：主要包括遗传咨询和产前诊断。2.意义：在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。3.遗传咨询的内容和步骤第
14、七单元 生物的变异、育种和进化高考总复习 生物（RJ）4.产前诊断：指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如羊水检查（细胞水平）、B超检查（个体水平）、孕妇血细胞检查（细胞水平）以及基因诊断（分子水平）等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。5.优生措施：禁止近亲结婚，提倡适龄生育。【易考明示】与遗传病的监测、预防及人类基因组计划有关的4点提示（1）禁止近亲结婚是预防遗传病发生的有效措施，但不是唯一措施。第七单元 生物的变异、育种和进化高考总复习 生物（RJ）（2）近亲结婚只能降低隐性遗传病的发病率。（3）B超是在个体水平上的检查；基因诊断是在分子水平上的检查。（4）人类基因组计划检测
15、对象：一个基因组中，24条DNA分子的全部碱基（对）序列，包括基因片段中的和非基因片段中的，不是检测基因序列。本考点在理综中单独出题的可能性不大，往往与遗传变异等知识相联系。第七单元 生物的变异、育种和进化高考总复习 生物（RJ）真题回顾（2012江苏单科）下列关于人类基因组计划的叙述，合理的是（）A.该计划的实施将有助于人类对自身疾病的诊治和预防B.该计划是人类从细胞水平研究自身遗传物质的系统工程C.该计划的目的是测定人类一个染色体组中全部DNA序列D.该计划的实施不可能产生种族歧视、侵犯个人隐私等负面影响第七单元 生物的变异、育种和进化高考总复习 生物（RJ）【解析】本题主要考查了人类基因
16、组计划的相关知识。人类的许多疾病与基因有关，该计划的实施对于人类疾病的诊治和预防具有重要意义，A正确；该计划是人类从分子水平研究自身遗传物质的系统工程，B不正确；该计划的目的是测定人类基因组的全部DNA序列，C不正确；该计划表明基因之间确实存在人种的差异，有可能产生种族歧视、侵犯个人隐私等负面影响，D不正确。【答案】A第七单元 生物的变异、育种和进化高考总复习 生物（RJ）考点分向考向一 遗传病的监测和预防1.幸福的家庭都不希望降生一个有缺陷的后代，因此有必要采取优生措施。下列选项正确的是（）A.基因诊断可以用来确定胎儿是否患有猫叫综合征、色盲等B.用酪氨酸酶能对白化病进行基因诊断C.遗传咨询
17、是预防遗传病发生的最主要方法D.禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单有效的方法第七单元 生物的变异、育种和进化高考总复习 生物（RJ）【解析】基因诊断也称DNA诊断或基因探针技术，即在DNA水平上分析检测某一基因，从而对特定的疾病进行诊断。因此基因诊断主要是诊断由基因突变引起的疾病，如色盲等，而猫叫综合征是由5号染色体结构改变引起的，不能用基因诊断确定；酪氨酸酶是蛋白质，不能用酪氨酸酶来对白化病进行基因诊断；遗传咨询是指通过分析推理，向咨询对象提出防治对策和建议，它和产前诊断一样，在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展，但不是预防遗传病发生的最主要方法；近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险
18、，禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单有效的办法。【答案】D第七单元 生物的变异、育种和进化高考总复习 生物（RJ）2.21三体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系如图所示，预防该遗传病的主要措施是（）适龄生育 基因诊断 染色体分析 B超检查第七单元 生物的变异、育种和进化高考总复习 生物（RJ）A.B.C.D.【解析】21三体综合征为染色体异常遗传病，显微镜下可以观察到染色体数目异常，因此胚胎时期，通过进行染色体分析，即可检测是否患病。由图可知，发病率与母亲年龄呈正相关，提倡适龄生育。【答案】A第七单元 生物的变异、育种和进化高考总复习 生物（RJ）考向二 人类基因组计划3.人体细胞中共有46
19、条染色体，玉米体细胞中共有20条染色体，要测定人类基因组和玉米基因组的核苷酸序列，分别需要测定的染色体数为（）A.46，20 B.23，10C.22（常）XY，10 D.22（常）XY，11【答案】C第七单元 生物的变异、育种和进化高考总复习 生物（RJ）4.下列关于人类基因计划的说法不正确的是（）A.人类基因组计划是测定人类DNA的核苷酸序列B.人类基因组计划是科学史上最伟大的工程计划C.对于人类疫病的预防、诊断和治疗都会有全新的改变D.测序工作完成于1900年，至此人类已掌握自己的基因【答案】D第七单元 生物的变异、育种和进化高考总复习 生物（RJ）【易混易错】基因组与染色体组的区别由图示
20、看出，对于有性染色体的生物（二倍体），其基因组为常染色体/2性染色体；对于无性染色体的生物，其基因组与染色体组相同。第七单元 生物的变异、育种和进化高考总复习 生物（RJ）考点三 调查人群中的遗传病1.明确下面的实验原理（1）人类遗传病是由改变而引起的疾病。（2）遗传病可以通过调查和调查的方式了解其发病情况。遗传物质社会家系第七单元 生物的变异、育种和进化高考总复习 生物（RJ）2.完善实验流程计划病例方式调查结论调查报告第七单元 生物的变异、育种和进化高考总复习 生物（RJ）1.调查时应该注意的问题（1）某种遗传病的发病率：100%。（2）遗传病类型的选择：调查时，最好选取群体中发病率较高的
21、单基因遗传病，如红绿色盲、白化病等。多基因遗传病容易受环境因素影响，不宜作为调查对象。（3）基数足够大：调查人类遗传病发病率时，调查的群体要足够大，可以让小组数据的结果在班级或年级中进行汇总。第七单元 生物的变异、育种和进化高考总复习 生物（RJ）2.调查遗传病遗传方式和发病率的方式不同（1）调查人类遗传病的遗传方式时，应在患者家系中进行，根据调查结果画出遗传系谱图。（2）调查遗传病患病率时，要注意在人群中随机调查，如不能在普通学校调查21三体综合征患者的概率，因为学校是一个特殊的群体，没有做到在人群中随机调查。本考点选择题居多，不排除综合性大题，侧重遗传病的调查与分析。第七单元 生物的变异、
22、育种和进化高考总复习 生物（RJ）真题回顾（2010上海生物）下图是对某种遗传病在双胞胎中共同发病率的调查结果。a、b分别代表异卵双胞胎和同卵双胞胎中两者均发病的百分比。据图判断下列叙述中错误的是（）A.同卵双胞胎比异卵双胞胎更易同时发病B.同卵双胞胎同时发病的概率受非遗传因素影响第七单元 生物的变异、育种和进化高考总复习 生物（RJ）C.异卵双胞胎中一方患病时，另一方可能患病D.同卵双胞胎中一方患病时，另一方也患病【解析】本题主要考查某种遗传病共同发病率的结果分析，意在考查考生的综合分析能力。分析柱形图可知，同卵双胞胎均发病的概率约为75%，因此同卵双胞胎中一方患病时，另一方不一定患病。【答
23、案】D第七单元 生物的变异、育种和进化高考总复习 生物（RJ）考点分向考向一 人类遗传病的调查过程与评价1.（改编题）人类遗传病发病率逐年增高，相关遗传学研究备受关注。某校高一研究性学习小组的同学对本校全体高中学生进行了某些遗传病的调查。请回答相关问题。（1）调查最好选择（单基因遗传病或多基因遗传病）。（2）如果要做遗传方式的调查，应该选择作为调查对象。如果调查遗传病的发病率，应作为调查对象。第七单元 生物的变异、育种和进化高考总复习 生物（RJ）（3）请你为调查红绿色盲发病率小组的同学设计一个表格，记录调查结果。（4）假如调查结果显示：被调查人数共3 500人，其中男生1 900人，女生1
24、600人，男生红绿色盲60人，女生10人，该校高中学生红绿色盲的基因频率约为1.57%。请你对此结果进行评价_。第七单元 生物的变异、育种和进化高考总复习 生物（RJ）【解析】（1）进行人类遗传病调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病等。（2）调查遗传病的发病率应该在人群中随机抽样调查并统计，根据调查数据，计算发病率。在患者家系中调查，以确定遗传病的遗传方式。（3）本小题研究调查红绿色盲的发病率，因为红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病，在男女中的发病率不同，对结果统计时，既要分正常和色盲患者，也要有携带者。第七单元 生物的变异、育种和进化高考总复习 生物（RJ）【答案】
25、（1）单基因遗传病（2）患有该遗传病的多个家族（系）随机选择一个较大群体（3）表格如下（4）该基因频率不准确，因为数据中缺少携带者的具体人数 性别表现 男生/人女生/人色盲正常第七单元 生物的变异、育种和进化高考总复习 生物（RJ）考向二 人类遗传病的调查与分析2.原发性高血压是一种人类遗传病，为研究其发病率与遗传方式，正确的方法是（）在人群中随机抽样调查并计算发病率在人群中随机抽样调查研究遗传方式在患者家系中调查并计算发病率 在患者家系中调查研究遗传方式第七单元 生物的变异、育种和进化高考总复习 生物（RJ）A.B.C.D.【解析】发病率是指所有患者占所有被调查者的百分比，所以不能在患者家系
26、中调查。研究遗传方式需要通过性状表现分析致病基因的遗传路线，所以只能在患者家系中展开调查与分析。【答案】D第七单元 生物的变异、育种和进化高考总复习 生物（RJ）3.（2010江苏高考）某城市兔唇畸形新生儿出生率明显高于其他城市，研究这种现象是否由遗传因素引起的方法不包括（）A.对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究B.对该城市出生的双胞胎进行相关的调查统计分析C.对该城市出生的兔唇畸形患者的血型进行调查统计分析D.对兔唇畸形患者家系进行调查统计分析第七单元 生物的变异、育种和进化高考总复习 生物（RJ）【解析】A项叙述符合研究要求；双胞胎有同卵双生和异卵双生两种，一般同卵双生的双胞胎的基因型
27、相同，表现型相同的部分是由相同的遗传物质决定的，表现型不同的部分是由环境条件引起的，故B项中通过研究双胞胎是否共同发病，来判断该病的发病是否与遗传因素相关；C项中调查患者的血型，血型直接取决于红细胞表面凝集原的种类，因此调查血型不能推知患者相应的遗传因素；D项中调查患者家系，了解其发病情况，再与整个人群中发病情况作比较，可以判断该病是否是遗传物质的改变引起的。【答案】C第七单元 生物的变异、育种和进化高考总复习 生物（RJ）人类遗传病遗传方式的判断方法【典例】某种遗传病受一对等位基因控制，下图为该遗传病的系谱图。下列叙述正确的是（）第七单元 生物的变异、育种和进化高考总复习 生物（RJ）A.该
28、病为伴X染色体隐性遗传病，1为纯合子B.该病为伴X染色体显性遗传病，4为纯合子C.该病为常染色体隐性遗传病，2为杂合子D.该病为常染色体显性遗传病，3为纯合子【解析】根据1患病而其母1正常，可以排除该病为伴X染色体显性遗传病的可能。若该病为伴X染色体隐性遗传病，则1为杂合子。若该病为常染色体隐性遗传病，则2必为杂合子。若该病为常染色体显性遗传病，则3必为杂合子。故C选项正确。【答案】C第七单元 生物的变异、育种和进化高考总复习 生物（RJ）【方法归纳】遗传病遗传方式判定方法（1）遗传方式判定顺序：先确定是否为伴Y遗传（是否患者全为男性）确定是否为母系遗传确定显、隐性确定是常染色体遗传还是伴X遗
29、传。（2）在已确定是隐性遗传的系谱中若女患者的父亲和儿子都患病，则最可能为伴X染色体隐性遗传。若女患者的父亲和儿子中有正常的，则为常染色体隐性遗传。第七单元 生物的变异、育种和进化高考总复习 生物（RJ）在已确定是显性遗传的系谱中a.若男患者的母亲和女儿都患病，则最可能为伴X染色体显性遗传。b.若男患者的母亲和女儿中有正常的，则为常染色体显性遗传。（3）如果系谱中无上述特征，就只能从可能性大小上判断：若该病在代与代之间呈连续性，则该病很可能是显性遗传病。若患者无性别差异，男女患病率相当，则该病很可能是常染色体上基因控制的遗传病。若患者有明显的性别差异，男女患者几率相差很大，则该病极有可能是伴性
30、遗传。第七单元 生物的变异、育种和进化高考总复习 生物（RJ）1.（2009全国卷）下列关于人类遗传病的叙述，错误的是（）A.单基因突变可以导致遗传病B.染色体结构的改变可以导致遗传病C.近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险D.环境因素对多基因遗传病的发病无影响第七单元 生物的变异、育种和进化高考总复习 生物（RJ）【解析】人类遗传病通常是指由于遗传物质发生改变而引起的疾病，主要分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病，A、B选项正确；由于近亲婚配可使从同一祖先那里继承同一隐性致病基因的概率增加，所以近亲婚配会使隐性致病基因纯合的概率大大增加，C选项正确；多基因遗传病往往表现为家族聚集现
31、象，且易受环境的影响，D选项错误。【答案】D第七单元 生物的变异、育种和进化高考总复习 生物（RJ）2.（2009江苏卷）下列关于人类遗传病的叙述，错误的是（）一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病携带遗传病基因的个体会患遗传病不携带遗传病基因的个体不会患遗传病A.B.C.D.第七单元 生物的变异、育种和进化高考总复习 生物（RJ）【解析】一个家族仅一代人中出现过的疾病可能是隐性遗传病；一个家族几代人中都出现过的疾病可能不是遗传病；只携带隐性遗传病基因的个体不会患病；不携带遗传病基因的个体因基因突变等也可能会患遗传病。【答案】D第七单元 生物的变异、育种
32、和进化高考总复习 生物（RJ）3.（2013安徽理综）下列现象中，与减数分裂同源染色体联会行为均有关的是（）人类的47，XYY综合征个体的形成线粒体DNA突变会导致在培养大菌落酵母菌时出现少数小菌落三倍体西瓜植株的高度不育一对等位基因杂合子的自交后代出现31的性状分离比卵裂时个别细胞染色体异常分离，可形成人类的21三体综合征个体A.B.C.D.第七单元 生物的变异、育种和进化高考总复习 生物（RJ）【解析】人类的47，XYY综合征个体的形成是减数第一次分裂或减数第二次分裂异常有关，卵细胞不可能提供Y染色体，所以YY染色体来自于精子，减姐妹染色单体没有分离，与同源染色体联会行为无关；线粒体DNA
33、不与蛋白质结合不形成染色体，和同源染色体联会无联系。三倍体西瓜植株的高度不育正是由于同源染色体不能正常联会的结果，所以选项中必有此项。故选C。一对等位基因杂合子的自交后代出现31的性状分离比是基因分离定律的本质，在于联会后的同源染色体的分离。卵裂时个别细胞染色体异常分离，可形成人类的21三体综合征个体，是指有丝分裂过程，与同源染色体联会无关。【答案】C第七单元 生物的变异、育种和进化高考总复习 生物（RJ）4.（2013安徽理综）图1是一个常染色体遗传病的家系系谱。致病基因（a）是由正常基因（A）序列中一个碱基对的替换而形成的。图2显示的是A和a基因区域中某限制酶的酶切位点。分别提取家系中1、
34、2和1的DNA，经过酶切、电泳等步骤，再用特异性探针做分子杂交，结果见图3。第七单元 生物的变异、育种和进化高考总复习 生物（RJ）（1）2的基因型是_。（2）一个处于平衡状态的群体中a基因的频率为q。如果2与一个正常男性随机婚配，他们第一个孩子患病的概率为。如果第一个孩子是患者，他们第二个孩子正常的概率为。第七单元 生物的变异、育种和进化高考总复习 生物（RJ）（3）研究表明，世界不同地区的群体之间，杂合子（Aa）的频率存在着明显的差异。请简要解释这种现象。；。（4）B和b是一对等位基因。为了研究A、a与B、b的位置关系，遗传学家对若干基因型为AaBb和AABB个体婚配的众多后代的基因型进行
35、了分析。结果发现这些后代的基因型只有AaBB 和AABb两种。据此，可以判断这两对基因位于染色体上，理由是。第七单元 生物的变异、育种和进化高考总复习 生物（RJ）（5）基因工程中限制酶的作用是识别双链DNA分子的，并切割DNA双链。（6）根据图2和图3，可以判断分子杂交所用探针与A基因结合的位置位于。【解析】（1）无中生有，该病为伴常染色体隐性遗传病，则2的基因型是AA或Aa。第七单元 生物的变异、育种和进化高考总复习 生物（RJ）第七单元 生物的变异、育种和进化高考总复习 生物（RJ）（4）这两对等位基因的遗传不遵循自由组合定律（存在着明显的连锁现象），所以这两对等位基因位于同一对同源染色
36、体上。（5）基因工程中限制酶的作用是识别双链DNA分子的特定核苷酸序列，并切割DNA双链。（6）根据图2和图3，可以判断分子杂交所用探针与A基因结合的位置位于酶切位点与之间。第七单元 生物的变异、育种和进化高考总复习 生物（RJ）第七单元 生物的变异、育种和进化高考总复习 生物（RJ）5.（2012江苏单科）人类遗传病调查中发现两个家系都有甲遗传病（基因为H、h）和乙遗传病（基因为T、t）患者，系谱图如下。以往研究表明在正常人群中Hh基因型频率为。请回答下列问题（所有概率用分数表示）。第七单元 生物的变异、育种和进化高考总复习 生物（RJ）（1）甲病的遗传方式为，乙病最可能的遗传方式为_。（2）若3无乙病致病基因，请继续以下分析。2的基因型为；5的基因型为。如果5与6结婚，则所生男孩同时患两种遗传病的概率为。如果7与8再生育一个女儿，则女儿患甲病的概率为。如果5与h基因携带者结婚并生育一个表现型正常的儿子，则儿子携带h基因的概率为。第七单元 生物的变异、育种和进化高考总复习 生物（RJ）第七单元 生物的变异、育种和进化高考总复习 生物（RJ）第七单元 生物的变异、育种和进化高考总复习 生物（RJ）