1、 第1讲基因突变和基因重组1基因突变的特征和原因()2基因重组及其意义()3转基因食品的安全()1.通过基因突变和基因重组对生物体性状的影响，建立结构与功能观。（生命观念）2.通过基因突变与生物性状的关系、基因突变和基因重组的比较，提高归纳与概括能力。（科学思维）3.显隐性突变判断的遗传实验设计。（科学探究） 基因突变1基因突变的实例镰刀型细胞贫血症(1)基因突变主要发生在a DNA复制(填字母及名称)，上述突变类型为碱基对的替换。(2)患者贫血的直接原因是血红蛋白异常，根本原因是发生了基因突变，碱基对由突变成。这说明了基因控制生物性状的途径为基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状。(3
2、)用显微镜能否观察到红细胞形状的变化？能(填“能”或“否”)。用显微镜能否观察到碱基对的替换？否(填“能”或“否”)。2基因突变的概念DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变。3发生时间主要发生在有丝分裂间期或减数第一次分裂前的间期。4诱发基因突变的因素(1)内因：DNA复制时偶尔发生错误、DNA的碱基组成发生改变。(2)外因(连线)物理因素a亚硝酸、碱基类似物等化学因素 b某些病毒的遗传物质生物因素 c紫外线、X射线及其他辐射答案cab5特点(1)如图体现了基因突变的一个特点：不定向性。(2)基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期，可以发生在细胞内不同DNA分子上，
3、同一DNA分子的不同部位，这体现了基因突变具有随机性的特点。(3)基因突变的其他特点还有普遍性、低频性和多害少利性。6结果：可产生新的基因。(1)若发生在配子中：可遗传给后代。(2)若发生在体细胞中：一般不能通过有性生殖遗传。7意义(1)新基因产生的途径。(2)生物变异的根本来源。(3)生物进化的原始材料。1积聚在甲状腺细胞内的131I可能直接诱发甲状腺滤泡上皮细胞基因突变并遗传给下一代。()提示甲状腺滤泡上皮细胞属于体细胞，体细胞基因突变一般不遗传给子代。2基因突变一定产生等位基因。()提示基因突变不一定产生等位基因，如对于原核生物来说，不存在等位基因。3A基因可突变为a基因，a基因还可能再
4、突变为A基因。()4DNA中碱基对的增添、缺失、替换一定引起基因突变。()提示DNA中碱基对的增添、缺失、替换引起基因结构的改变为基因突变。5诱变因素可以提高突变频率并决定基因突变的方向。()提示诱变因素不能决定基因突变的方向，因为基因突变是不定向的。6在诱导菊花茎段形成幼苗的过程中不会同时发生基因突变与基因重组。()1基因突变对蛋白质的影响规律类型影响范围对氨基酸的影响替换小只改变1个氨基酸或不改变增添大不影响插入位置前的序列，影响插入位置后的序列缺失大不影响缺失位置前的序列，影响缺失位置后的序列增添或缺失3个碱基小增添或缺失位置增加或缺失1个氨基酸2.基因突变未引起生物性状改变的四大原因(
5、1)突变部位：基因突变发生在基因的非编码区。(2)密码子简并性：若基因突变发生后，引起了mRNA上的密码子改变，但由于一种氨基酸可对应多种密码子，若新产生的密码子与原密码子对应的是同一种氨基酸，此时突变基因控制的性状不改变。(3)隐性突变：若基因突变为隐性突变，如AA中其中一个Aa，此时性状也不改变。(4)有些突变改变了蛋白质中个别氨基酸的位置，但该蛋白质的功能不变。1基因突变改变生物性状的原因(1)基因突变可能引发肽链不能合成。(2)肽链延长(终止密码子推后出现)。(3)肽链缩短(终止密码子提前出现)。(4)肽链中氨基酸种类改变。2原核生物中某一基因的编码区起始端插入了一个碱基对。在插入位点
6、的附近，再发生下列哪种情况有可能对其编码的蛋白质结构影响最小？阐述理由。置换单个碱基对缺失3个碱基对缺失4个碱基对增加4个碱基对提示。因为在原核生物中某一基因的编码区插入一个碱基对，再在插入位点的附近缺失4个碱基对，只能导致蛋白质中缺少一个氨基酸，而在情况下，可能导致多个氨基酸发生变化。3尝试写出判断某突变体发生了显性突变还是隐性突变的设计思路。提示(1)选取突变体与其他已知未突变体杂交，据子代性状表现及比例判断。(2)让突变体自交，观察子代有无性状分离判断。考查基因突变的特点及机理1(2019高考模拟信息卷)如图为植物根尖某细胞一个DNA分子中a、b、c三个基因的分布状况，图中、为无遗传效应
7、的序列。有关叙述正确的是()A片段、中发生碱基对的替换、增添或缺失属于基因突变Ba基因变为A基因，该细胞可能发生基因突变或基因重组C基因在染色体上呈线性排列，基因的末端存在终止密码子D基因a、b、c均可能发生基因突变，体现了基因突变具有随机性D、为无遗传效应的片段，其中发生碱基对的替换、增添或缺失不属于基因突变，A错误；根尖细胞中a基因变为A基因，该细胞可能发生基因突变，不发生基因重组，B错误；终止密码子在mRNA上，不在基因上，C错误；基因a、b、c均可能发生基因突变，体现了基因突变具有随机性，D正确。2(2019枣庄八中高三模拟)野生型豌豆子叶黄色(Y)对突变型豌豆子叶绿色(y)为显性。Y
8、基因和y基因的翻译产物分别是SGRY蛋白和SGRy蛋白。两种蛋白质都能进入叶绿体，它们的部分氨基酸序列如图。SGRY蛋白能促使叶绿素降解使子叶由绿色变为黄色；SGRy蛋白能减弱叶绿素降解，使子叶维持“常绿”。下列叙述正确的是()(注：序列中的字母是氨基酸缩写，序列上方的数字表示该氨基酸在序列中的位置，表示发生突变的位点)A位点突变导致了该蛋白的功能丧失B位点的突变导致了该蛋白的功能减弱C黑暗条件下突变型豌豆子叶的叶绿素含量维持不变DY基因突变为y 基因的根本原因是碱基对发生缺失B处是碱基对的替换，SGRy和SGRY都能进入叶绿体，说明处的突变没影响该蛋白的功能，A错误；由处变异导致SGRy的合
9、成，该蛋白调控叶绿素降解的能力减弱，最终使突变型豌豆子叶维持“常绿”，B正确；叶绿素的合成需要光照，C错误；Y基因突变为y基因的根本原因是碱基对发生增添，D错误。考查基因突变类型及其实验探究3一只雌鼠的一条染色体上某基因发生了突变，使野生型(一般均为纯合子)变为突变型。让该雌鼠与野生型雄鼠杂交，F1的雌、雄鼠中均有野生型和突变型。由此可以推断，该雌鼠的突变为()A显性突变B隐性突变CY染色体上的基因突变DX染色体上的基因突变A由于这只野生型雄鼠为纯合子，而突变型雌鼠有一条染色体上的基因发生突变，F1的雌、雄鼠中出现性状分离，所以该突变基因为显性基因，即该突变为显性突变，突变基因可能在常染色体上
10、，也可能在X染色体上。4(2019无锡模拟)将果蝇进行诱变处理后，其染色体上可发生隐性突变、隐性致死突变或不发生突变等情况，遗传学家想设计一个实验检测上述三种情况。检测X染色体上的突变情况：实验时，将经诱变处理的红眼雄果蝇与野生型纯合红眼雌果蝇筛选交配(B表示红眼基因)，得F1，使F1单对筛选交配，分别饲养，观察F2的分离情况。预期结果和结论：(1)若F2中表现型为31，且雄性中有隐性突变体，则说明_。(2)若F2中表现型均为红眼，且雄性中无隐性突变体，则说明_。(3)若F2中21，则说明_。解析图解中给出了F2的四种基因型，若X染色体上发生隐性突变，则F2中表现型为31，且雄性中有隐性突变体
11、；若X染色体上没有发生突变，则F2中表现型均为红眼，且雄性中无隐性突变体；若X染色体上发生隐性致死突变，则F2中21。答案(1)发生了隐性突变(2)没有发生突变(3)发生了隐性致死突变显性突变和隐性突变的判断方法(1)理论依据(2)判定方法选取突变体与其他已知未突变体(即野生型)杂交，根据子代性状表现判断。a若后代全为野生型，则突变性状为隐性。b若后代全为突变型，则突变性状为显性。c若后代既有突变型又有野生型，则突变性状为显性性状。让突变体自交，观察后代有无性状分离从而进行判断。 基因重组和基因工程及其应用1基因重组(1)概念：生物体在进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。(2)
12、发生时间及类型如图甲、乙为减数第一次分裂不同时期的细胞图像，两者都发生了基因重组。甲乙写出相应细胞所处的时期：甲减数第一次分裂前期形成四分体时。乙减数第一次分裂后期。类型：甲：同源染色体上非姐妹染色单体之间交叉互换。乙：非同源染色体上的非等位基因之间自由组合。(3)意义形成生物多样性的重要因素。生物变异的来源之一，有利于生物进化。2基因工程(1)概念：将从一个生物体内分离得到或人工合成的目的基因导入另一个生物的细胞，使后者获得新的遗传性状或表达所需产物的技术。(2)基本工具(3)一般过程(4)应用生产基因工程药物和疫苗，如治疗糖尿病的胰岛素、治疗侏儒症的人生长激素、防治乙肝的疫苗等。定向地改造
13、动植物，如我国培育出的转基因抗虫作物转基因抗虫棉、转基因奶牛、转基因鱼等。1肺炎双球菌转化实验的原理是基因重组。()2一对等位基因不存在基因重组，一对同源染色体存在基因重组。()3受精过程中精卵随机结合，不属于基因重组。()4杂合子自交，后代发生性状分离，根本原因是基因重组。()提示根本原因是等位基因分离。5交叉互换和基因突变都能使染色体上原来的基因位置出现等位基因。()基因突变和基因重组的比较项目基因突变基因重组变异本质基因分子结构发生改变原有基因的重新组合发生时间通常在有丝分裂间期和减数第一次分裂前的间期减数第一次分裂四分体时期和减数第一次分裂后期适用范围所有生物(包括病毒)进行有性生殖的
14、真核生物和基因工程中的原核生物结果产生新基因，控制新性状产生新基因型，不产生新基因应用人工诱变育种杂交育种、基因工程育种联系基因突变产生新基因，为基因重组提供了自由组合的新基因，都是可遗传的变异1解释人群中个体性状的多种多样性的原因(1)在减数分裂形成生殖细胞的过程中，非同源染色体上的非等位基因自由组合，形成基因组成不同的配子。(2)四分体时期，姐妹染色单体的交叉互换形成基因组成不同的配子。(3)生殖细胞的类型非常多，由生殖细胞随机结合的受精卵的类型也就非常多。2如图为某动物体内的两个细胞，乙细胞由甲细胞分裂形成。尝试回答乙细胞的形成原因。甲乙提示乙细胞的形成是由于减数第一次分裂前期A与a发生
15、了交叉互换(A或a发生了基因突变)和减数第一次分裂后期B、B所在的一对同源染色体未分离。考查基因重组的类型分析1如图表示三种基因重组，下列相关叙述正确的是()A图1所示细胞产生的次级精(卵)母细胞内不含有等位基因B图1和图2两种类型的基因重组都发生在同源染色体之间CR型细菌转化为S型细菌的基因重组与图3中的基因重组相似D孟德尔两对相对性状杂交实验，F2出现新表现型的原因和图1相似C图1所示细胞发生了交叉互换，其产生的次级精(卵)母细胞内含有等位基因B、b，图2发生了非同源染色体间的自由组合，A、B错误；孟德尔两对相对性状杂交实验，F2出现新表现型的原因和图2相似，D错误。2(2019黑龙江哈尔
16、滨六中月考)以下各项属于基因重组的是()A基因型为Aa的个体自交，后代发生性状分离B雌、雄配子随机结合，产生不同类型的子代个体CYyRr个体自交后代出现不同于亲本的新类型D同卵双生姐妹间性状出现差异C一对等位基因无法发生基因重组，A错误；基因重组发生在减数第一次分裂而非受精作用过程中，B错误；基因重组指在生物体进行有性生殖过程中，控制不同性状的基因重新组合，C正确；同卵双生姐妹遗传物质相同，其性状出现差异由环境引起，D错误。考查基因突变与基因重组的辨析3下列有关生物体内基因重组和基因突变的叙述，正确的是()A由碱基对改变引起的DNA分子结构的改变就是基因突变B减数分裂过程中，控制一对性状的基因
17、不能发生基因重组C淀粉分支酶基因中插入了一段外来DNA序列不属于基因突变D小麦植株在有性生殖时，一对等位基因一定不会发生基因重组D由碱基对改变引起的DNA分子中基因结构的改变是基因突变，A错误。若一对相对性状由两对等位基因控制，则可能发生基因重组，B错误。淀粉分支酶基因中插入了一段外来DNA序列，属于基因结构的改变，为基因突变，C错误。4(2019湖北八校高三联考)如图所示为基因型AaBb(两对基因独立遗传)的某二倍体动物的两个正处在分裂状态的细胞。下列说法正确的是()甲乙A两个细胞所属的分裂方式相同B两个细胞中染色体组数和同源染色体对数相同C两个细胞发生了相同类型的可遗传变异D两个细胞中染色
18、体出现所示的A与a的基因原因一定相同C图甲细胞有同源染色体，处于有丝分裂中期，图乙细胞没有同源染色体，处于减数第二次分裂后期，两个细胞所属的分裂方式不同，A错误；两个细胞中都含有2个染色体组，图甲细胞有2对同源染色体，图乙细胞中没有同源染色体，B错误；已知A和a、B和b这两对基因独立遗传，即分别位于两对同源染色体上，而图示的两个细胞中却有1条染色体上同时含有a、b基因，说明这两个细胞都发生了染色体结构变异中的易位，C正确；图甲细胞中A、a基因的位置异常是由于发生了基因突变，图乙细胞中A、a基因的位置异常是由于发生了基因突变或交叉互换，D错误。考查基因工程及其应用5蓝藻拟核DNA上有控制叶绿素合
19、成的chl L基因。某科学家通过构建该种生物缺失chl L基因的变异株细胞，以研究chl L基因对叶绿素合成的控制，技术路线如如图所示，下列相关叙述错误的是()A过程应使用不同的限制性内切酶B过程都要使用DNA连接酶C终止密码子是基因表达载体的重要组成部分D若操作成功，可用含红霉素的培养基筛选出该变异株C限制性内切酶有特异性，过程要切割的DNA序列不同，故应使用不同的限制性内切酶；DNA连接酶的作用是连接被切开的磷酸二酯键，使chl L基因、红霉素抗性基因与质粒结合；基因表达载体由目的基因、启动子、终止子、标记基因组成，终止密码子是mRNA上密码子的一种，表示一次翻译的结束；变异株中chl L
20、基因被重组基因替换，重组基因中有红霉素抗性基因，故可用含红霉素的培养基筛选出该变异株。6下列关于基因工程及转基因食品的安全性的叙述，正确的是()A基因工程经常以抗生素抗性基因作为目的基因B通过转基因技术可获得抗虫粮食作物，从而增加粮食产量，减少农药使用C通常用一种限制性核酸内切酶处理含目的基因的DNA，用另一种限制性核酸内切酶处理运载体DNAD若转入甘蔗中的外源基因来源于自然界，生产出来的甘蔗不可能存在安全性问题B基因工程常以抗生素抗性基因作为标记基因；在基因工程的实验操作中通常用同一种限制性核酸内切酶来处理含目的基因的DNA和运载体DNA，使它们产生相同的黏性末端；若转基因甘蔗中的外源基因来
21、源于自然界，则仍可能存在食品安全、环境安全等安全性问题。1.DNA中碱基对的增添、缺失、替换不一定是基因突变，只有引起了基因结构变化，才是基因突变。2基因突变不一定都产生等位基因，如原核生物和病毒的基因突变产生的是新基因。3诱变因素不能决定基因突变的方向：诱变因素可提高基因突变的频率，但不会决定基因突变的方向，基因突变具有不定向性的特点。4基因突变不会改变DNA上基因的数目和位置：基因突变发生在基因内部，并没有改变DNA上基因的数目和位置。5基因突变的利与害取决于环境或研究对象的不同，如小麦的高秆对小麦本身有利，但对增产不利。6自然条件下，原核生物一般不能进行基因重组。但是特殊情况下可以，如肺
22、炎双球菌的转化。7基因重组只产生新的性状组合，不产生新性状。8杂合子自交，后代发生性状分离，根本原因是等位基因的分离，而不是基因重组。 1.若某种蛋白的氨基酸数目增加，不能判断一定是基因中碱基对的增添所致。理由是若碱基对的缺失导致终止密码子改变，也会导致氨基酸数目的增加。2某植株发生基因突变后，该植株及其有性生殖后代均不能表现突变性状的原因是该突变为隐性突变，且基因突变发生在该植株的体细胞中，不能通过有性生殖传递给子代。3基因突变和染色体变异所涉及的碱基对的数目不同，前者所涉及的数目比后者少的原因是基因突变是基因结构中碱基对的替换、增添和缺失，而染色体变异能改变排列在染色体上的基因的数目和排列
23、顺序。4若某种自花受粉植物的AA植株发生了隐性突变，则隐性性状出现的过程是该AA植株基因突变产生Aa植株，Aa植株自交产生隐性性状的个体。5基因重组的准确描述是在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。6同无性生殖相比，有性生殖产生的后代具有更大的变异性，其根本原因是产生新基因组合的机会多。真题体验| 感悟高考淬炼考能1(2019江苏高考)人镰刀型细胞贫血症是基因突变造成的，血红蛋白链第6个氨基酸的密码子由GAG变为GUG，导致编码的谷氨酸被置换为缬氨酸。下列相关叙述错误的是()A该突变改变了DNA碱基对内的氢键数B该突变引起了血红蛋白链结构的改变C在缺氧情况下患者的红细胞易
24、破裂D该病不属于染色体异常遗传病A密码子由GAG变为GUG，则模板链对应的碱基由CTC变为CAC，并不影响DNA中A与T和C与G的对数，故DNA碱基对内的氢键数不会发生改变，A项错误；由于血红蛋白链中一个氨基酸发生了改变，故血红蛋白链的结构会发生改变，B项正确；镰刀型细胞贫血症患者的红细胞在缺氧状态下呈镰刀状，容易破裂，C项正确；镰刀型细胞贫血症属于单基因遗传病，D项正确。2(2018全国卷)某大肠杆菌能在基本培养基上生长，其突变体M和N均不能在基本培养基上生长，但M可在添加了氨基酸甲的基本培养基上生长，N可在添加了氨基酸乙的基本培养基上生长，将M和N在同时添加氨基酸甲和乙的基本培养基中混合培
25、养一段时间后，再将菌体接种在基本培养基平板上，发现长出了大肠杆菌(X)的菌落。据此判断，下列说法不合理的是()A突变体M催化合成氨基酸甲所需酶的活性丧失B突变体M和N都是由于基因发生突变而得来的C突变体M的RNA与突变体N混合培养能得到XD突变体M和N在混合培养期间发生了DNA转移C突变体M可在添加了氨基酸甲的基本培养基上生长，说明其不能在基本培养基上生长是因为体内不能合成氨基酸甲，原因可能是突变体M催化合成氨基酸甲所需酶的活性丧失，A不符合题意；一般来说，大肠杆菌突变体的形成是基因突变的结果，B不符合题意；正常情况下，突变体M的RNA与突变体N混合培养不能改变突变体N的遗传物质，也就不能使N
26、转化为X，C符合题意；细菌间可以发生DNA的转移，使受体的遗传特性发生改变，并且该改变是可以遗传的，因此，将两个突变体在同时添加氨基酸甲和乙的基本培养基中混合培养一段时间后，再将菌体接种在基本培养基平板上，可能会长出大肠杆菌(X)的菌落，D不符合题意。3(2018海南高考)杂合体雌果蝇在形成配子时，同源染色体的非姐妹染色单体间的相应片段发生对等交换，导致新的配子类型出现，其原因是在配子形成过程中发生了()A基因重组B染色体重复C染色体易位D染色体倒位A同源染色体的非姐妹染色单体间的相应片段发生对等交换导致基因重组，而染色体重复、易位及倒位属于染色体变异。4(2017天津高考)基因型为AaBbD
27、d的二倍体生物，其体内某精原细胞减数分裂时同源染色体变化示意图如右。下列叙述正确的是()A三对等位基因的分离均发生在次级精母细胞中B该细胞能产生AbD、ABD、abd、aBd四种精子CB(b)与D(d)间发生重组，遵循基因自由组合定律D非姐妹染色单体发生交换导致了染色体结构变异BA错：减数第一次分裂时，位于两条同源染色体上的等位基因随着同源染色体的分开而分离，此过程发生在初级精母细胞中。所以，图中三对等位基因的分离不都发生在次级精母细胞中。B对：正常情况下，一个精原细胞能产生两种类型的精子，但图中同源染色体的非姐妹染色单体间部分片段发生了交叉互换，故该细胞能产生AbD、ABD、abd、aBd四种精子。C错：同源染色体的非姐妹染色单体间部分片段发生交叉互换属于基因重组，不属于基因自由组合范畴。D错：图中非姐妹染色单体间部分片段交叉互换发生在同源染色体之间，不属于染色体结构变异。