1、第5章 基因突变及其他变异第1节基因突变和基因重组 核心素养能力培优 知识点一基因突变的实例和概念1实例：镰状细胞贫血(1)图示中a、b、c过程分别代表DNA复制、转录、翻译。基因突变发生在a(填字母)过程中。(2)人们患镰状细胞贫血的直接原因是血红蛋白异常，根本原因是发生了基因突变，碱基对由替换成。2概念：(1)发生部位：DNA分子。(2)变异类型：碱基的替换、增添或缺失。(3)产生结果：基因结构的改变。1基因突变的机理：2基因发生突变不一定导致生物性状改变的原因：(1)基因发生突变时，改变后的密码子与原密码子仍决定同一种氨基酸(即密码子的简并性)。(2)基因突变为隐性突变，如AA中的一个A
2、a，此时性状也不改变。(3)性状表现是基因和环境因素共同作用的结果，在某些环境条件下，改变了的基因可能并不会在性状上表现出来。思考讨论1基因突变可以遗传给后代吗？举例说明。(科学思维)(1)若发生在配子中，可通过有性生殖传递给后代。(2)若发生在体细胞中，一般不能遗传，但有些植物可通过无性生殖传递。2基因突变后该基因转录的mRNA序列一定(填“一定”或“不一定”)改变。理由是基因突变则该基因的碱基序列一定发生改变，由此转录出的mRNA序列也一定改变。(科学思维)1某基因由于发生突变，导致转录形成的mRNA长度不变，但合成的多肽链缩短，下列解释不合理的是(C)A该基因最可能发生碱基的替换B突变可
3、能导致mRNA上的终止密码子提前出现C该突变导致转录时需要的核苷酸数目减少D该突变导致翻译时需要的氨基酸数目减少解析：因为该基因突变后，转录形成的mRNA长度不变，因此最可能是发生了碱基的替换，A正确。虽然转录形成的mRNA长度不变，但合成的多肽链缩短，可能是mRNA上的终止密码子提前出现的原因，B正确。因为该基因突变后，转录形成的mRNA长度不变，因此该突变导致转录时需要的核苷酸数目不变，C错误。虽然转录形成的mRNA长度不变，但合成的多肽链缩短，因此翻译时需要的氨基酸数目减少，D正确。素养探究母题追问(1)科学思维分析与讨论假若突变基因与正常基因编码的多肽链相同，请从基因表达的角度分析出现
4、此现象的原因可能是什么？提示：突变基因与正常基因虽然转录出的mRNA不同，但由于密码子的简并性，使得突变基因与正常基因编码的多肽链相同。(2)科学思维归纳与概括假若该基因的编码区起始端插入了一个碱基。在插入位点的附近，再发生下列哪种情况有可能对其编码的蛋白质结构影响最小？并表述理由。替换单个碱基增加4个碱基缺失3个碱基缺失4个碱基提示：。在、情况下，会导致其编码的蛋白质结构与原来完全不同。而在起始端插入一个碱基，再在插入位点的附近缺失4个碱基，其编码的蛋白质结构仅比原来编码的蛋白质起始端少一个氨基酸，而其他氨基酸序列相同，因而影响最小。【方法规律】 基因突变类问题的解题方法2下列有关基因突变的
5、叙述，正确的是(C)A高等生物中基因突变只发生在生殖细胞中B基因突变必然引起个体表型发生改变C环境中的某些物理因素可引起基因突变D根细胞的基因突变是通过有性生殖传递的解析：高等生物中基因突变可发生在任何细胞中，A项错误；基因突变不一定引起个体表型发生改变，如AAAa，生物性状不变，B项错误；环境中的某些物理因素(如X射线、紫外线)可引起基因突变，C项正确；根细胞的基因突变不能通过有性生殖传递，可以通过无性生殖传递，D项错误。知识点二细胞的癌变1细胞癌变的机理：2癌细胞的特征： 1癌细胞的主要特征：(1)无限增殖：细胞来源分裂次数存活时间正常人肝细胞506045.855天海拉宫颈癌细胞无限分裂1
6、951年至今(2)形态结构发生显著变化：(3)易分散和转移：细胞膜上的糖蛋白减少细胞间的黏着性降低细胞容易分散和转移。2癌变机理：思考讨论3癌细胞生命活动相对较为旺盛，细胞内线粒体、核糖体的活动活跃。请从下面两个方面探讨。(生命观念)(1)线粒体活动活跃的原因：主要为癌细胞的分裂提供能量，同时也为其他生命活动提供能量。(2)核糖体活动活跃的原因：在有丝分裂的间期要合成大量的蛋白质，为细胞分裂做准备。4白血病是一种常见的造血组织肿瘤疾病，请从细胞癌变机理的角度分析，致癌因子是如何使造血干细胞发生癌变转化成癌细胞的？(科学思维)致癌因子使造血干细胞的原癌基因和抑癌基因发生突变，从而使正常的造血干细
7、胞转化成癌细胞。3癌细胞与正常细胞相比，与RNA和DNA合成有关的酶的活性显著增强，相应的核酸的分解速率明显降低。这与癌细胞所具有的哪种特征有关(A)A能够无限增殖B细胞呈球形C细胞彼此间的黏着性减小D细胞呼吸以无氧呼吸为主解析：癌细胞特点之一是无限增殖，需要进行大量核酸合成，此过程需要有关合成酶的催化，因此癌细胞中核酸的分解速率明显降低，故选A。素养探究情境迁移精准治疗在癌症治疗上取得了明显进展，医生在分析患者基因信息的基础上精确地选择靶向药物，让一些患者减轻了痛苦，延长了生命。(1)如脂质体阿霉素将脂质体和药物、抗体有机结合，能识别特定的癌细胞，提高药物的靶向性。阿霉素是细胞周期非特异性药
8、物，可抑制RNA和DNA的合成，从细胞分裂的角度分析阿霉素治疗癌症的机理是什么？(科学思维)提示：阿霉素可以使癌细胞分裂停留在间期。(2)早期的癌症可以通过切除的方法进行治疗，但是中、晚期就不能用这种方法了，从癌细胞的特征角度分析原因是什么？(科学思维)提示：癌细胞表面发生了变化，细胞膜上的糖蛋白等物质减少，使细胞彼此之间的黏着性减小，导致癌细胞容易在体内分散和转移。中、晚期癌细胞已扩散至全身，因此不能采用切除法治疗。【方法规律】 巧记癌变细胞的特征(1)“不死”能够无限增殖；(2)“变态”细胞形态结构发生显著改变；(3)“扩散”糖蛋白减少，细胞间黏着性降低，易在体内分散和转移。4如图所示为结
9、肠癌发病过程中细胞形态和部分染色体上基因的变化。下列表述正确的是(B)A图示中与结肠癌有关的基因互为等位基因B结肠癌的发生是多个基因突变累积的结果C图中染色体上基因的变化说明基因突变是随机和定向的D图示中的基因突变可传递给子代细胞，从而一定传给子代个体解析：等位基因是指位于同源染色体的同一位置上控制相对性状的基因，故图示中与结肠癌有关的基因不能称为等位基因，A项错误；由图可知，结肠癌的发生是多个基因突变累积的结果，B项正确；基因突变具有随机性和不定向性，C项错误；图示中的基因突变发生在体细胞中，不可能传给下一代个体，D项错误。知识点三基因突变与基因重组的比较1基因突变的原因和特点(1)基因突变
10、的原因：外界因素(连线)：答案：cab内部因素：DNA分子复制偶尔发生错误。(2)基因突变的特点：判断下列关于基因突变特点描述的正误：任何生物都有可能发生基因突变。()基因突变的方向与特定的环境有关。()提示：基因突变是不定向的，与环境无关。DNA的任何部位都有可能发生基因突变，体现了基因突变不定向性的特点。()提示：DNA的不同部位都可以发生突变，这属于基因突变随机性的特点。基因突变的频率很低，因此不能提供丰富的可遗传的变异。()提示：当一个种群内有许多个体时，就有可能产生丰富的可遗传变异。2基因突变的意义(1)对生物体的意义：大多有害：破坏生物与现有环境的协调关系。个别有利：如植物的抗病性
11、突变、耐旱性突变等。中性突变：既无害也无益，如有的突变不会导致新的性状出现。(2)对进化的意义：产生新基因的途径，生物变异的根本来源，为生物进化提供原材料。3基因重组(1)概念：范围：生物体有性生殖。过程：控制不同性状的基因的重新组合。(2)类型：自由组合型：位于非同源染色体上的非等位基因随非同源染色体的自由组合而发生重组。一个性原细胞的染色体和基因组成为，则该性原细胞经减数分裂可产生的子细胞基因组成为AB和ab或Ab和aB。互换型：位于同源染色体上的等位基因随非姐妹染色单体的互换而发生交换。一个性原细胞的染色体和基因组成为，若B和b所在的片段在减数分裂前期发生互换，则该性原细胞可产生的子细胞
12、基因组成为AB、ab、Ab和aB。(3)结果：不产生新基因，但产生新的基因组合。(4)意义：基因重组也是生物变异的来源之一，对生物的进化也具有重要的意义。1两种基因重组类型的比较：重组类型互换型自由组合型发生时间减数分裂四分体时期减数分裂后期发生机制同源染色体的非姐妹染色单体之间互换导致染色单体上的基因重新组合同源染色体分开，等位基因分离，非同源染色体自由组合，导致非同源染色体上非等位基因间的重新组合图像示意2.基因突变和基因重组的比较：项目基因突变基因重组变异本质基因分子结构发生改变基因的重新组合发生时期一般发生在有丝分裂前的间期或减数分裂前的间期减数分裂四分体时期和减数分裂后期适用范围所有
13、生物进行有性生殖的真核生物结果产生新基因产生新基因组合，不产生新基因意义生物变异的根本来源，为生物进化提供原材料生物变异的重要来源应用诱变育种杂交育种联系通过基因突变产生新基因(原基因的等位基因)，为基因重组提供两对或两对以上的等位基因，是基因重组的基础思考讨论5一对夫妻非孪生的两个孩子的基因型是否相同？若不相同，可能的原因有哪些？(科学思维)提示：一般不相同。非同源染色体上非等位基因的自由组合；同源染色体中非姐妹染色单体的互换；配子的随机组合；都可能使两个孩子的基因型不同。6Aa个体自交，后代性状分离是否体现基因重组？为什么？(生命观念)提示：不体现基因重组。基因重组是指控制不同性状的基因(
14、非等位基因)的重新组合，该个体只存在等位基因。5依据基因重组技术，在不久的将来，按照人类意愿将会创造出人类所需要的生物类型。下列关于基因重组的分析，错误的是(B)A生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因重新组合属于基因重组B减数分裂四分体时期，同源染色体的姐妹染色单体之间的局部交换可导致基因重组C减数分裂过程中，随着非同源染色体上的非等位基因自由组合可导致基因重组D一般情况下，水稻花药内可发生基因重组，而根尖则不能解析：基因重组是在有性生殖中，控制不同性状的基因重新组合的过程，A正确；基因重组发生在减数分裂过程中，减数分裂前期，同源染色体的非姐妹染色单体之间的互换和减数分裂后期非同源染
15、色体上的非等位基因自由组合都会引起基因重组，B错误，C正确；花药内进行减数分裂形成花粉粒，根尖分生区只进行有丝分裂，D正确。【方法规律】 “三看法”判断基因突变与基因重组(1)一看亲子代基因型。如果亲代基因型为BB或bb，则引起姐妹染色单体B与b不同的原因是基因突变。如果亲代基因型为Bb，则引起姐妹染色单体B与b不同的原因是基因突变或染色体互换。(2)二看细胞分裂方式。如果是有丝分裂中染色单体上基因不同，则为基因突变的结果。如果是减数分裂过程中染色单体上基因不同，则可能发生了基因突变或染色体互换。(3)三看细胞分裂图。图甲是有丝分裂后期图像，两条子染色体上的两基因不同，则为基因突变的结果。图乙
16、是减数分裂后期图像，两条子染色体(同白或同黑)上的两基因不同，则为基因突变的结果。图丙是减数分裂后期图像，两条子染色体(颜色不一致)上的两基因不同，则为互换(基因重组)的结果。素养探究情境迁移已知水稻有两个品种AABB、aabb，且两对基因位于一对同源染色体上，两品种杂交得到F1(AaBb)，F1自交得到F2。(1)假设基因不发生互换，F2可能有几种基因型和表型？(科学思维)提示：F1可产生2种配子：AB、ab，F2可能有3种基因型：AABB、AaBb、aabb,2种表型。(2)假设基因(A、a之间)发生互换，F2可能有几种表型？(科学思维)提示：F1可产生4种配子：AB、aB、Ab、ab，F
17、2可能有9种基因型：AABB、AaBb、AaBB、AABb、AAbb、Aabb、aaBb、aaBB、aabb,4种表型。6子代不同于亲代的性状，主要来自基因重组，下列图解中哪些过程可以发生基因重组(B)ABC D解析：基因重组包括基因自由组合和互换两种类型，前者发生在减数分裂后期，后者发生在减数分裂前期；基因重组表示两对或两对以上的基因自由组合，即过程，故B正确。课题调研：概念原理分析类题目基因突变和基因重组典范例题下图为某植物种群(雌雄同株)中甲植株的A基因和乙植株的B基因发生突变的过程。已知A基因和B基因是独立遗传的，请分析该过程，回答下列问题：(1)上述两个基因突变的原因为_。(2)突变
18、产生的a基因与A基因在染色体上的位置_(相同/不同)，a基因与B基因的关系是_。(3)若a基因和b基因分别控制两种优良性状，利用突变后的甲、乙两植株作为实验材料，可培育出同时具有两种优良性状的植株，该过程说明基因突变可为基因重组提供_。模板构建思路导引通过读题及示意图可知，发生的是基因中碱基的替换，即基因突变题中出现的核心关键词是“基因突变”和“基因重组”，特别强调“突变”基因突变是指基因中碱基的变化，包括缺失、增添和替换，根据图中碱基变化情况可知，均为碱基的替换；组成基因的碱基发生变化，导致基因的碱基序列发生改变，但是基因在染色体上的位置不变规范答案警示失误(1)碱基的替换(2)相同非等位基
19、因错答：第一空答为不同错因：对于基因突变的概念认识不到位，不能正确理解基因突变是基因结构的改变，而基因在染色体上的位置不变，突变前后的基因为等位基因。(3)新基因错答：基因型错因：对基因突变的结果理解不到位，同时也没有真正理解基因重组的含义。 课堂对点素养达标 一、选择题1某种群中发现一突变性状，连续培育到第三代才选出能稳定遗传的纯合突变类型，该突变为(A)A显性突变(dD)B隐性突变(Dd)C显性突变和隐性突变 D人工诱变解析：由于突变性状的个体不是纯合子，而且表现突变型，说明突变性状相对于原有基因性状为显性。2枯草杆菌野生型与某一突变型的差异如表所示：枯草杆菌核糖体S12蛋白第5558位的
20、氨基酸序列链霉素与核糖体的结合在含链霉素培养基中的存活率(%)野生型PKP能0突变型PKP不能100注：P：脯氨酸；K：赖氨酸；R：精氨酸下列叙述正确的是(A)AS12蛋白结构改变使突变型具有链霉素抗性B链霉素通过与核糖体结合抑制其转录功能C突变型的产生是由于碱基的缺失所致D链霉素可以诱发枯草杆菌产生相应的抗性突变解析：本题通过图表考查基因的表达及基因突变的相关知识。意在考查学生从表格中获取信息的能力及运用所学知识分析解决实际问题的能力。根据表格信息可知，突变型在含链霉素的培养基中存活率达到100%，说明突变型具有链霉素抗性，A正确；翻译是在核糖体上进行的，所以链霉素通过与核糖体结合抑制了其翻
21、译功能，B错误；野生型与突变型枯草杆菌的核糖体S12蛋白只有一个氨基酸(第56位氨基酸)有差异，突变型的产生是碱基的替换所致，C错误；枯草杆菌对链霉素的抗性突变不是链霉素诱发的，链霉素只能作为环境因素发挥选择作用，D错误。3关于等位基因B和b发生突变的叙述，错误的是(B)A等位基因B和b都可以突变成为不同的等位基因BX射线的照射不会影响基因B和基因b的突变率C基因B中的碱基对GC被碱基对AT替换可导致基因突变D在基因b的ATGCC序列中插入碱基C可导致基因b的突变解析：本题考查基因突变的相关知识，意在考查学生对相关知识的识记和理解能力。基因突变具有不定向性，等位基因B和b都可以突变成为不同的等
22、位基因，A正确；X射线是诱发基因突变的物理因素，可提高基因突变的频率，B错误；基因中碱基的替换、增添或缺失都可导致基因突变，C、D正确。4如图表示镰状细胞贫血的病因，已知谷氨酸的密码子是GAA、GAG。据图分析正确的是(B)A转运缬氨酸的tRNA一端的裸露的三个碱基为GUAB过程是以链做模板，核糖核苷酸为原料，由ATP供能，在有关酶的催化下完成的C控制血红蛋白的基因中任意一个碱基发生替换都会引起镰状细胞贫血D人发生此贫血症的根本原因在于血红蛋白中的一个谷氨酸被缬氨酸取代解析：以链为模板转录出的mRNA对应的碱基序列为GUA，而转运RNA一端裸露的碱基为CAU。过程为转录，原料应为核糖核苷酸。由
23、于基因突变具有不定向性，而镰状细胞贫血只是症状之一，发生贫血症的根本原因应为基因突变。5如图是某个二倍体动物的几个细胞分裂示意图(数字代表染色体，字母代表染色体上带有的基因)。据图判断正确的是(多选)(ACD)A该动物的性别是雄性的B乙细胞表明该动物发生了基因突变或基因重组C1与2或3与4的片段交换，都属于基因重组D甲细胞一定发生了基因重组，但不一定发生基因突变；丙细胞不能发生基因重组解析：根据图甲中同源染色体正在分离，且细胞质均分，可以确定该细胞为初级精母细胞，所以该动物为雄性；根据题干及图乙中染色体的数目和行为，判定乙图为有丝分裂。乙图表示的细胞的A和a两个基因，原来位于姐妹染色单体上，因
24、为在有丝分裂过程中，不可能发生基因重组，所以其产生只能是来自基因突变；1与2或3与4的片段交换，发生在同源染色体之间，属于互换型的基因重组；基因重组发生在减数分裂四分体时期和减数分裂后期，虽然甲图不能确定是否发生了基因突变和互换，但此时的初级精母细胞已进行了非同源染色体的自由组合，所以一定发生了基因重组。丙细胞正在进行减数分裂，是不能发生基因重组的。二、非选择题6由于基因突变，导致蛋白质中的一个赖氨酸发生了改变。根据以下图、表回答问题：(1)图中过程发生的场所是核糖体。(2)除赖氨酸以外，图解中X是密码子表中哪一种氨基酸的可能性最小？丝氨酸，原因是要同时突变两个碱基。(3)若图中X是甲硫氨酸，
25、且链与链这两条模板链只有一个碱基不同，那么链不同于链上的那个碱基是A。(4)从表中可看出密码子具有简并性的特点，它对生物体生存和发展的意义是：保证生物遗传性状的稳定性。解析：(1)过程表示的是翻译的过程，它发生在核糖体上。(2)从赖氨酸所在的位置向上或向左、右与之在同一直线上的有甲硫氨酸、异亮氨酸、苏氨酸、精氨酸、天冬酰胺，它们与赖氨酸所对应的密码子均有一个碱基之差，而丝氨酸对应的密码子与之有两个碱基之差。(3)甲硫氨酸对应的密码子是AUG，而与之有一个碱基之差的赖氨酸对应的密码子是AAG，所以链上与mRNA中U相对应的碱基是A。(4)通过上图中我们可以看出，苏氨酸等对应着多种密码子，说明密码
26、子具有简并性，所以当基因突变时，其对应的氨基酸不一定改变，有利于保证生物遗传性状的稳定性。7下图表示果蝇某正常基因片段控制合成多肽的过程，ad表示4种基因突变。a丢失TA，b由TA变为CG，c由TA变成GC，d由GC变为AT。假设4种突变都单独发生，请回答：注：可能用到的密码子：天冬氨酸(GAC)、甘氨酸(GGU、GGG)、甲硫氨酸(AUG)、酪氨酸(UAU、UAC)、终止密码子(UAG)(1)图中所示遗传信息传递的主要场所是细胞核和细胞质(核糖体)。(2)a突变后合成的多肽链中氨基酸的顺序是天冬氨酸酪氨酸甘氨酸甲硫氨酸，在a突变点附近再丢失2个碱基对对性状影响最小。(3)图中b突变对性状无影
27、响，其意义是有利于维持生物遗传性状的相对稳定。(4)过程需要的酶主要有RNA聚合酶。(5)在过程中，少量mRNA就可以合成大量的蛋白质，原因是一个mRNA分子可以相继结合多个核糖体，同时进行多条肽链的合成。解析：(1)图示过程是转录和翻译，转录的主要场所是细胞核，翻译的主要场所是细胞质中核糖体；(2)发生a突变后mRNA的碱基序列为GACUAUGGUAUG，对应的氨基酸序列为天冬氨酸酪氨酸甘氨酸甲硫氨酸，DNA缺失碱基的个数为3对时，对应蛋白质序列中只是少一个氨基酸，其余氨基酸序列不变，对性状的影响最小；(3)图中的b突变后，mRNA中的第一个密码子由GAU变成GAC，仍是天冬氨酸的密码子，所以，不会造成性状的改变；(4)过程是转录过程，需要RNA聚合酶的催化；(5)合成蛋白质的效率较高的原因是在翻译过程中可以在一个mRNA分子上结合多个核糖体，形成多聚核糖体，同时进行多条肽链的合成。