1、人类遗传病一、人类常见遗传病的类型连一连判一判1一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病()2一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病()3携带遗传病基因的个体会患遗传病()4不携带遗传病基因的个体不会患遗传病()二、遗传病的监测和预防判一判1监测和预防手段主要有遗传咨询和产前诊断()2禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发病率()3通过产前诊断可判断胎儿是否患21三体综合征()4通过遗传咨询可推算某些遗传病的发病率()比一比两者都是检查胎儿细胞的_，是细胞水平上的操作，只是_不同；B超则是在个体水平上的检查；基因诊断是在分子水平上的检查。三、人类基因组计划与人类健康1人类基因组：人体DNA所携带的全
2、部_。2人类基因组计划：指绘制人类_图，目的是测定人类基因组的_，解读其中包含的_。3参加人类基因组计划的国家：美国、英国、德国、日本、法国和中国。中国承担_的测序任务。4有关人类基因组计划的几个时间正式启动时间：_年。人类基因组工作草图公开发表时间：2001年2月。人类基因组的测序任务完成时间：2003年。5已获数据：人类基因组由大约_亿个碱基对组成，已发现的基因约为2.02.5万个。6人类基因组计划的影响(1)正面效应：可以了解与癌症、糖尿病、老年性痴呆、高血压等疾病有关的基因，以便进行及时有效的基因诊断和治疗；可以在出生时进行遗传的风险预测和预防等。(2)负面效应：可能引起基因歧视等伦理
3、道德问题。名师点拨人类基因组计划检测对象：一个基因组中，24条DNA分子的全部碱基(对)序列，包括基因片段中的和非基因片段中的，不是检测基因序列。1教材90页倒数第二自然段关于苯丙酮尿症的病因和教材91页第二自然段21三体综合征的病因、病状介绍。2教材91页调查注意：调查选取遗传病的类型、调查方式及范围，发病率的计算，遗传方式的确定。3教材92页遗传病的监测手段及预防措施。4教材94页基因治疗知识前沿科学。5教材96页自我检测中二知识迁移和四思维拓展。考点69与人体健康相联系常见的遗传病类型1下列关于人类遗传病的叙述中，不正确的是()A人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病B抗维生素D佝偻
4、病、哮喘和猫叫综合征三种遗传病中只有第一种遗传时符合遗传定律C21三体综合征患者体细胞中染色体数目为47条D单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病排雷(1)单基因遗传病受一对等位基因控制，但不是一个基因控制。(2)上述三类遗传病只有单基因遗传病遗传时符合遗传定律。1人类遗传病的来源及种类2多基因遗传病易受环境因素的影响；在群体中发病率较高；常表现为家族聚集(即：一个家庭中不止一个成员患病)。3染色体异常遗传病类型病例症状病因数目变异21三体综合征智力低下，发育迟缓，50%患有先天性心脏病，部分患儿发育过程夭折减数分裂时21号染色体不能正常分离，受精后21号染色体为3条结构变异猫叫综合征发育迟缓，
5、存在严重智障5号染色体部分缺失4.先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病的区别项目先天性疾病后天性疾病家族性疾病含义出生前已形成的畸形或疾病在后天发育过程中形成的疾病指一个家族中多个成员都表现出来的同一种病病因由遗传物质改变引起的人类疾病为遗传病从共同祖先继承相同致病基因为遗传病由环境因素引起的人类疾病为非遗传病由环境因素引起的为非遗传病联系先天性疾病、家族性疾病不一定是遗传病；后天性疾病不一定不是遗传病注意用集合的方式表示遗传病与两类疾病的关系如下：1(2010上海卷，27)如图是对某种遗传病在双胞胎中共同发病率的调查结 果。a、b分别代表异卵双胞胎和同卵双胞胎中两者均发病的百分比。据图 判断下
6、列叙述中错误的是()A同卵双胞胎比异卵双胞胎更易同时发病B同卵双胞胎同时发病的概率受非遗传因素影响C异卵双胞胎中一方患病时，另一方可能患病D同卵双胞胎中一方患病时，另一方也患病考点70生物学知识与人体健康遗传病的监测和预防2幸福的家庭都不希望降生一个有缺陷的后代，因此有必要采取优生措施。下列选项正确的是()A基因诊断可以用来确定胎儿是否患有猫叫综合征、色盲等B用酪氨酸酶能对白化病进行基因诊断C遗传咨询是预防遗传病发生的最主要方法D禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单有效的方法排雷(1)禁止近亲结婚是预防遗传病发生的有效措施但不是唯一措施。(2)近亲结婚只能降低隐性遗传病的发病率。(3)近亲结婚
7、的范围：直系血亲自身为标准，父母、祖父母、外祖父母、儿女、孙子、孙女及外孙子、外孙女；三代以内旁系血亲指除上述人员外所有家庭内的其他人。1手段：主要包括遗传咨询和产前诊断。2意义：在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。3遗传咨询的内容和步骤4产前诊断：指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如羊水检查(细胞水平)、B超检查(个体水平)、孕妇血细胞检查(细胞水平)以及基因诊断(分子水平)等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。5优生措施：禁止近亲结婚，提倡适龄生育。2一个患抗维生素D佝偻病的男子与正常女子结婚，为预防生下患病孩子，进行遗传咨询。你认为有道理的是()A不要生育B妊娠期
8、多吃含钙食品C最好生男孩D最好生女孩考点71实验技能提升调查人群中的遗传病3某城市兔唇畸形新生儿出生率明显高于其他城市，研究这种现象是否由遗传因素引起的方法不包括()A对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究B对该城市出生的双胞胎进行相关的调查统计分析C对该城市出生的兔唇畸形患者的血型进行调查统计分析D对兔唇畸形患者家系进行调查统计分析排雷(1)调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。(2)调查某种遗传病的发病率时，要在群体中随机抽样调查，并保证调查的群体足够大。某种遗传病的发病率(某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数)100%(3
9、)调查某种遗传病的遗传方式时，要在患者家系中调查，并绘出遗传系谱图。原理和步骤：3某学习小组以“伴性遗传的特点”为课题进行调查研究，选择调查的遗传病以及采用的方法正确的是()A白化病、在熟悉的410个家系中调查B红绿色盲、在患者家系中调查C血友病、在学校内随机抽样调查D青少年型糖尿病、在人群中随机抽样调查染色体异常引起的疾病染色体数目非整倍性变异的原因：假设某生物体细胞中含有2n条染色体，减数分裂时，某对同源染色体没有分开或者姐妹染色单体没有分开，导致产生含有(n1)、(n1)条染色体的配子，如下图所示。性染色体数目的增加或减少与精子、卵细胞形成过程中的染色体分配的异常有关。减数第一次分裂和减
10、数第二次分裂染色体分配异常，产生的结果不同，现总结如下：卵原细胞减数分裂异常(精原细胞减数分裂正常)精原细胞减数分裂异常(卵原细胞减数分裂正常)不正常卵细胞不正常子代不正常精子不正常子代减时异常XXXXX，XXYXYXXYOXO，YOOXO减时异常XXXXX，XXYXXXXXOXO，YOYYXYYOXO典例克氏综合征是一种性染色体数目异常的疾病。现有一对表现型正常的夫妇生了一个患克氏综合征并伴有色盲的男孩，该男孩的染色体组成为44XXY。请回答：(1)画出该家庭的系谱图并注明每个成员的基因型(色盲等位基因以B和b表示)。 (2)导致上述男孩患克氏综合征的原因是：他的_(填“父亲”或“母亲”)的
11、生殖细胞在进行_分裂形成配子时发生了染色体不分离。(3)假设上述夫妇的染色体不分离只是发生在体细胞中，他们的孩子中是否会出现克氏综合征患者？_。他们的孩子患色盲的可能性是多大？ _。(4)基因组信息对于人类疾病的诊治有重要意义。人类基因组计划至少应测_条染色体的碱基序列。对染色体组和基因组的概念混淆不清典例人体细胞中共有46条染色体，玉米体细胞中共有20条染色体，要测定人类基因组和玉米基因组的核苷酸序列，分别需要测定的染色体数为()A46,20B23,10C22(常)XY,10D22(常)XY,11纠错笔记(1)基因组和染色体组的确定由上图可以看出：一个染色体组中不含同源染色体；一个染色体组中
12、所含的染色体形态、大小和功能各不相同；一个染色体组中含有控制生物性状的一整套基因，但不能重复。对于有性染色体的生物(二倍体)，其基因组为常染色体/2性染色体；对于无性染色体的生物，其基因组与染色体组相同。(2)常见生物基因组和染色体组中染色体人 (44XY)果蝇 (6XY)家蚕(54ZW)玉米 (20，同株)小麦六倍体(42，同株)基因组22XY24条3XY5条27ZW29条107染色体组22X(或Y)23条3X(或Y)4条27Z(或W)28条107题组一人类遗传病1下列关于遗传病的叙述，正确的是()先天性疾病都是遗传病多基因遗传病在群体中的发病率比单基因遗传病高21三体综合征属于性染色体病软
13、骨发育不全是细胞中一个基因缺陷就可患病抗维生素D佝偻病的遗传方式属于伴性遗传基因突变是单基因遗传病的根本原因ABCD2下列关于人类遗传病的叙述，不正确的是()A人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病B人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病C21三体综合征患者体细胞中染色体数目为47条D单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病题组二遗传病的预防诊断与调查3优生优育关系到国家人口的整体质量，也是每个家庭的自身需求，下列采取的优生措施正确的是()A胎儿所有先天性疾病都可通过产前诊断来确定 B杜绝有先天性缺陷的病儿的根本措施是禁止近亲结婚C产前诊断可以初步确定胎儿是否患有21三体综
14、合征 D通过遗传咨询可以确定胎儿是否患有猫叫综合征4某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究某病的遗传方式”为子课题，下列子课题中最为简单可行、所选择的调查方法最为合理的是()A研究猫叫综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查B研究苯丙酮尿症的遗传方式，在患者家系中调查C研究原发性高血压，在患者家系中进行调查 D研究特纳氏综合征的遗传方式，在市中心随机抽样调查题组三遗传系谱的综合考查5下列为某一遗传病的家系图，已知1为携带者。可以准确判断的是()A该病为常染色体隐性遗传B4是携带者C6是携带者的概率为1/2D8是正常纯合子的概率为1/26(2010大纲全国卷，33)人类白化病是常染色体隐
15、性遗传病。某患者家系的系谱图如图甲。已知某种方法能够使正常基因A显示一个条带，白化基因a则显示为位置不同的另一个条带。用该方法对上述家系中的每个个体进行分析，条带的有无及其位置表示为图乙。根据上述实验结果，回答下列问题：(1)条带1代表_基因。个体25的基因型分别为_、_、_和_。(2)已知系谱图和图乙的实验结果都是正确的，根据遗传定律分析图甲和图乙，发现该家系中有一个体的条带表现与其父母不符，该个体与其父母的编号分别是_、_和_，产生这种结果的原因是_。(3)仅根据图乙给出的个体基因型的信息，若不考虑突变因素，则个体9与一个家系外的白化病患者结婚，生出一个白化病子女的概率为_，其原因是_。课
16、时规范训练【组题说明】考点题号错题统计错因分析人类遗传病类型及调查1、4、9、13遗传病监测和预防2、3、6、7、10、11遗传系谱及概率计算5、8、12、14、15、16特别推荐识图析图题4；新情景材料题161.下列说法中正确的是()A先天性疾病是遗传病，后天性疾病不是遗传病B家族性疾病是遗传病，散发性疾病不是遗传病C遗传病的发病在不同程度上需要环境因素的作用，但根本原因是遗传因素的存在D遗传病是仅由遗传因素引起的疾病221三体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系如下图所示，预防该遗传病的主要措施是()适龄生育基因诊断染色体分析B超检查ABCD3一对表现正常的夫妇，生育的第一个孩子是红绿色盲患
17、者，若这对夫妇想生育第二个孩子，那么当第二个孩子是男孩还是女孩时才能确保正常 ()A男孩B女孩C男孩、女孩都可以D男孩、女孩都不能4如图表示不同遗传病在人体不同发育阶段的发病风险。有关说法错误的是 ()A多基因遗传病的显著特点是成年人发病风险显著增加B染色体异常遗传病发病风险在出生后明显低于胎儿期，这是因为大多数染色体异常遗传病是致死的，患病胎儿在出生前就死亡了C在调查人群中遗传病的发病率时，常选取图中的多基因遗传病进行调查D在调查人群中遗传病的发病率时，需要保证随机取样而且调查的群体足够大5人类有一种遗传病，牙齿因缺少珐琅质而呈现棕色，患病男性与正常女性结婚，女儿均为棕色牙齿，儿子都正常。则
18、他们的()A儿子与正常女子结婚，后代患病率为1/4B儿子与正常女子结婚，后代患者一定是女性C女儿与正常男子结婚，其后代患病率为1/2D女儿与正常男子结婚，后代患者一定是男性6一对夫妇，其中一人为红绿色盲患者，在什么情况下需要对胎儿进行基因检测()选项患者胎儿性别A妻子女性B妻子男性或女性C妻子男性D丈夫男性或女性7.基因检测可以确定胎儿的基因型。有一对夫妇，其中一个人为X染色体上隐性基因决定的遗传病患者，另一方表现型正常，妻子怀孕后，想知道所怀胎儿是否携带致病基因，则以下叙述正确的是()丈夫为患者，胎儿是男性时，需要对胎儿进行基因检测当妻子为患者时，表现型正常胎儿的性别应该是男性丈夫为患者，胎
19、儿是男性时，不需要对胎儿进行基因检测当妻子为患者时，表现型正常胎儿的性别应当为女性ABCD8以下为遗传系谱图，2号个体无甲病致病基因。下列有关说法，正确的是 ()A甲病不可能是X隐性遗传病B乙病是X显性遗传病C患乙病的男性一般多于女性D1号和2号所生的孩子可能患甲病9调查人群中常见的遗传病时，要求计算某种遗传病的发病率(N)。若以公式N100%进行计算，则公式中a和b依次表示()A某种单基因遗传病的患病人数，各类单基因遗传病的被调查人数B有某种遗传病病人的家庭数，各类单基因遗传病的被调查家庭数C某种遗传病的患病人数，该种遗传病的被调查人数D有某种遗传病病人的家庭数，该种遗传病的被调查家庭数10
20、.人类在认识自身的道路上不断前行。人类基因组计划绘制出有“生命之书”之称的人类基因组图谱，揭开了人体基因的奥秘。下列说法正确的是()A可以利用人类基因组图谱帮助研究和治疗人类遗传病B人类基因组图谱可以消除社会歧视现象C人类基因组图谱精确测定了人类基因的排列顺序D人类基因组图谱直接揭示了人与黑猩猩之间存在差异的原因11下列有关生物变异和人类遗传病的说法，错误的是()A染色体中缺失一个基因不属于基因突变B通过产前诊断确定胎儿性别可有效预防白化病C婚姻法规定禁止近亲结婚，是因为该项措施能降低遗传病的发病率D人类基因组由24条双链的DNA分子组成，上面携带着控制人生长发育、遗传变异的全部信息12某课题
21、小组在调查人类先天性肾炎的家系遗传状况时，发现某地区人群中双亲都患病的几百个家庭中女儿全部患病，儿子正常与患病的比例为12。下列对此调查结果较准确的解释是()A先天性肾炎是一种常染色体遗传病B先天性肾炎是一种隐性遗传病C被调查的母亲中杂合子占2/3D被调查的家庭数过少，难于下结论13下列关于遗传病的叙述错误的是()A一般来说常染色体遗传病在男性和女性中发病率相同B猫叫综合征属于人体染色体数目变异引发的遗传病C血友病属于单基因遗传病D多基因遗传病是指多对等位基因控制的人类遗传病14通过遗传咨询，推算出某夫妇生出患甲遗传病孩子的概率为a，生出患乙遗传病孩子的概率为b。请推断该夫妇生出一个健康孩子的
22、概率是()A(1a)(1b)B(1a)(1b)C1(ab)D1(ab)15生物研究性学习小组的同学对某地区人类的遗传病进行调查。在调查中发现：甲种遗传病(简称甲病)在患有该病的家族中发病率较高，往往是代代相传；乙种遗传病(简称乙病)的发病率较低。以下是甲病和乙病在该地区万人中表现情况统计表(假定甲、乙病均由核基因控制)。请根据所给的材料和所学的知识回答： 表现型 人数性别有甲病无乙病无甲病有乙病有甲病有乙病无甲病无乙病男性27915064 465女性2811624 701(1)控制甲病的基因最可能位于_，控制乙病的基因最可能位于_ _，主要理由是_。(2)下图是该小组同学在调查中发现的上述两种
23、遗传病的家族系谱图。其中甲病与 正常为一对相对性状，显性基因用A表示，隐性基因用a表示；乙病与正常为一对相对性状，显性基因用B表示，隐性基因用b表示。请根据家族系谱图回答下列问题：10的基因型为_。如果11是男孩，则该男孩同时患甲病和乙病的概率为_，只患甲病的概率为_。16人的正常与白化病受基因A和a控制，正常与镰刀型细胞贫血症受基因B和b控制，两对基因分别位于两对常染色体上，假设白化病基因与相对应的正常基因相比，缺失了一个限制酶切点，图1表示某家族遗传系谱图，图2表示甲、乙、丙3人白化基因或相对应正常基因的核酸分子杂交诊断结果示意图。据图回答下列问题。(1)由图2可以判断出乙和丙的基因型分别
24、是_、_。(2)已知对3、4个体进行核酸分子杂交诊断，其电泳结果都与甲的相同。6个体的基因型可能是_，9个体正常的可能性为_。(3)白化病与镰刀型细胞贫血病这两种性状所体现的基因控制性状的方式分别为_； _。(4)如果要通过产前诊断确定9是否患有猫叫综合征，常用的有效方法是_ _。答案回扣基础构建网络一、连一连判一判1. 2 3 4二、判一判1.2.34.比一比染色体是否异常提取细胞的部位三、1.遗传信息2.遗传信息全部DNA序列遗传信息3.1%4.19905.31.6知识网络单基因多基因猫叫综合征突破考点提炼方法典例引领1D对位训练1D典例引领2D对位训练2C典例引领3C对位训练3C方法体验
25、典例(1)如下图所示：(2)母亲减数(3)不会1/4(4)24易错警示典例C检测落实体验成功1B 2D3C4B5B6(1)AAaAAAAaa(2)1034基因发生了突变(3)0个体9的基因型是AA，不可能生出aa个体课时规范训练1C2A3B 4C5C6D7D 8A9C10A11B12C13B15(1)常染色体上X染色体上甲病男女患者人数基本相同，乙病男性患者多于女性患者(2)aaXBXB或aaXBXb1/83/816(1)AAaa(2)AaBB或AaBb20/27(3)基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状(4)羊水检查(从羊水中抽取胎儿脱落的细胞，在光学显微镜下观察细胞中的染色体，对胎儿的细胞进行核型分析)