1、课时规范练16人类遗传病课时规范练第36页一、选择题1.抗维生素D佝偻病是由X染色体上显性基因决定的。下列叙述正确的是()A.一对表现正常的夫妇,染色体上也可携带该致病基因B.患者双亲必有一方是患者,人群中患者女性多于男性C.女性患者的后代中,女儿都患病,儿子都正常D.男性患者的后代中,女儿和儿子的患病概率都是1/2答案B解析依题意,抗维生素D佝偻病是由X染色体上显性基因决定的,因此一对表现正常的夫妇,染色体上不携带该致病基因,A项错误。只要有1条X染色体上携带致病基因,就会患病,由于女性有2条X染色体,而男性只有1条,因此人群中患者女性多于男性,B项正确。女性患者,若为纯合子,其后代均患病,
2、若为杂合子,女儿和儿子都有可能正常,C项错误。男性患者将X染色体遗传给女儿,将Y染色体遗传给儿子,因此,其后代中,女儿均患病,若男性患者的配偶正常,则其儿子均正常,D项错误。2.(2018河北邢台一中第四次月考)如图是某单基因遗传病系谱图,下列分析正确的是()A.该病的遗传方式是伴X染色体隐性遗传病B.1号和4号肯定携带有该病的致病基因C.6号和7号所生的女儿不会患该遗传病D.若3号不携带该遗传病的致病基因,则3号和4号再生一个男孩正常的概率为1/4答案B解析图示遗传病为隐性遗传病(相关基因用A/a表示),但不能确定是常染色体隐性遗传还是伴X染色体隐性遗传;若该遗传病为常染色体隐性遗传病,1号
3、和4号个体的基因型均为Aa,若该遗传病为伴X染色体隐性遗传病,则1号和4号个体的基因型均为XAXa;6号的基因型可能为2/3Aa或1/2XAXa,7号个体的基因型未知,故不能确定6号与7号所生的女儿是否会患病;若3号不携带该遗传病的致病基因,说明该病为伴X染色体隐性遗传病,3号基因型为XAY,4号基因型为XAXa,二者婚配后代基因型为XAXA、XAXa、XAY、XaY,生下一个男孩正常的概率为1/2。3.某常染色体隐性遗传病在人群中的发病率为4%,色盲在男性中的发病率为7%。现有一对表现正常的夫妇,妻子为该常染色体遗传病致病基因和色盲致病基因携带者。那么他们所生小孩同时患上述两种遗传病的概率是
4、()A.1/48B.1/88C.7/1 200D.3/800答案A解析假设常染色体隐性遗传病的相关基因用A和a表示,色盲的相关基因用B和b表示,则妻子的基因型可以表示为AaXBXb,丈夫正常,其基因型为AAXBY或AaXBY。因为某常染色体隐性遗传病在人群中的发病率为4%,说明a的基因频率是2/10,而A的基因频率为8/10,则丈夫的基因型为Aa概率为(22/108/10)/(1-4%)=1/3,因此他们所生小孩同时患上述两种遗传病的概率是1/31/41/4=1/48。4.(2018安徽舒城中学月考)下图表示某研究小组调查涉及甲、乙两种单基因遗传病的家族系谱图,其中一种遗传病为伴性遗传。下列分
5、析错误的是()A.确定甲病的遗传方式的基本方法是在人群中随机抽样调查研究遗传方式B.甲、乙两种病的遗传遵循自由组合定律C.-1能产生四种基因型的卵细胞D.-7和-8再生一个健康男孩的概率为25%答案A解析确定遗传方式要在患者家系中调查,而不是随机调查,调查遗传病的发病率是要在人群中随机调查,A项错误;由系谱图可知,-3和-4无乙病生出患乙病的女儿,则乙病为常染色体隐性遗传病,由题干信息得出甲为伴性遗传,且-3和-4无甲病,生出患甲病的儿子,则甲为伴X染色体隐性遗传病,控制甲、乙遗传病的基因位于两对同源染色体上,所以甲、乙两种病的遗传遵循自由组合定律,B项正确;用a表示甲病基因、b表示乙病基因,
6、则-1的基因为BbXAXa,个体能产生BXA、bXA、BXa、bXa四种卵细胞,C项正确;-7的基因型及比例为1/3BBXAY、2/3BbXAY,-8的基因型为1/2bbXAXA、1/2bbXAXa,生一个健康男孩的概率为2/3(B_)1/2(Y)3/4(XA)=1/4,即25%,D项正确。5.下列关于人类红绿色盲的说法,正确的是()色盲患者男性多于女性若女孩是色盲基因携带者,则该色盲基因一定是由父方遗传来的人类色盲基因b在X染色体上,Y染色体上既没有色盲基因b,也没有它的等位基因B男性色盲患者的色盲基因不传儿子,只传女儿,女儿可以不患色盲,却可能生下患色盲的外孙,代与代之间出现了明显的不连续
7、现象A.B.C.D.答案A解析女性色盲基因携带者的基因型是XBXb,色盲基因可能来自母方,也可能来自父方。 6.(2018江西赣州高三摸底考试)已知一男子患有某种单基因遗传病,其父母和妻子均正常,但妻子的母亲也患有该遗传病。下列叙述不合理的是()A.若该病为伴X染色体遗传病,则这对夫妇所生子女患该病的概率为50%B.若该病为伴X染色体遗传病,则男性中的发病率等于该致病基因的基因频率C.若该病为常染色体遗传病,则该男子的父母都是杂合子,其妻子的父母都是纯合子D.若男子有一个患同种遗传病的妹妹,则这对夫妇所生子女患该病的概率相等答案C解析根据该男子患有某种单基因遗传病,其父母均正常,可判断该病为隐
8、性遗传病。若该病为伴X染色体隐性遗传病,由于妻子正常,妻子的母亲患有该遗传病,妻子一定为杂合子,这对夫妇所生子女患该病的概率为50%,A项正确;若该病为伴X染色体隐性遗传病,男性X染色体上只要含有致病基因即患病,则男性中的发病率等于该致病基因的基因频率,B项正确;若该病为常染色体隐性遗传病,妻子的父亲应为杂合子,C项错误;若男子有一个患同种遗传病的妹妹,则可判断该病为常染色体隐性遗传病,这对夫妇所生子女患该病的概率相等,D项正确。7.(2018全国统一考试仿真七)某遗传病由单基因控制,正常夫妻双方的父母都正常,但是他们都各有一个患该病的妹妹。现在国家政策鼓励生二胎,请你为他们测算风险值,以下测
9、算中计算错误的是()A.如果他们首胎异卵双生获得双胞胎,则有患病孩子的概率是1/9B.如果他们首胎生出同卵双胞胎,则两个孩子都患病的概率是1/9C.如果他们已经生了一个患病孩子,那么再生一个患病女孩的概率是1/8D.如果他们已经生了一个患病孩子,那么再生一个患病男孩的概率是1/8答案A解析正常夫妻双方的父母都正常,但是他们都各有一个患该病的妹妹,由此可知该病为常染色体隐性遗传病。夫妻双方均有2/3的可能性为杂合子,生出患病孩子的概率为2/32/31/4=1/9,正常孩子的概率为1-1/9=8/9。如果他们首胎异卵双生获得双胞胎,则由患病孩子的概率是1-8/98/9=17/81,A项错误;如果他
10、们首胎生出同卵双胞胎,同卵双胞胎的遗传物质相同,则两个孩子都患病的概率是1/9,B项正确;如果他们已经生了一个患病孩子,则可以确定双亲均为杂合子,那么再生一个患病女孩或患病男孩的概率均是1/41/2=1/8,C、D项正确。8.下图是甲、乙两种遗传病的家族遗传系谱图(甲病由等位基因A、a控制,乙病由等位基因B、b控制,6号不携带乙病致病基因)。下列相关叙述错误的是()A.甲病为常染色体隐性遗传病,乙病为伴X染色体隐性遗传病B.8号个体的基因型为aaXBXB或aaXBXb,其致病基因100%来自2号C.7号不携带这两种致病基因的概率是1/3D.按婚姻法规定7号和9号禁止结婚,原因是近亲结婚会使子女
11、患隐性遗传病的机会大大增加答案B解析依据题干的信息,结合系谱图分析,3号与4号无病,生出的8号有甲病,且8号为女性,说明该病为常染色体隐性遗传病。5号、6号正常,所生的10号个体为患病个体,说明该病为隐性遗传病,又已知6号不携带乙病致病基因,所以乙病为X染色体隐性遗传病。依据以上的分析,就甲病来讲,4号个体的基因型为Aa,其致病基因a可来自1号,也可来自2号;就乙病来看,4号个体中带有2号个体的乙病基因,所以她的基因型为XBXb;进一步判断8号个体的基因型为aaXBXB或aaXBXb;a基因可能来自1号也可能来自2号,b基因来自2号。就甲病来说,7号的基因型可能是AA或Aa,且是AA、Aa的可
12、能性分别为1/3、2/3,而就乙病来说,7号的基因型为XBY,由此可以确定7号不携带这两种致病基因的概率是1/3100%=1/3;7号和9号属于近亲,近亲结婚会使子女患隐性遗传病的机会大大增加。9.一女性患有某种单基因遗传病。某同学对其家系的其他成员进行调查后,记录如下(“+”代表患者,“-”代表正常)。下列有关分析错误的是()祖父祖母姑姑外祖父外祖母舅舅父亲母亲弟弟+-+-+-A.该遗传病属于常染色体显性遗传病B.调查该病的发病率应在自然人群中随机取样调查计算C.该患病女性的父母生一个正常孩子的概率为1/4D.这个家系中所有患者与该病有关的基因型相同的概率为4/9答案D解析该患者的父母有病,
13、弟弟不患病,说明该病是常染色体上的显性遗传病,A项正确。该病的发病率应在自然人群中随机取样调查计算,B项正确。该女子双亲是杂合子,生一个不患病孩子的概率是1/4,C项正确。患者的基因型有AA和Aa两种,姑姑没有病,其祖父的基因型应为Aa,舅舅没有病,其外祖父的基因型应为Aa,其母亲和父亲基因型应是Aa和Aa,该女患者基因型可能是1/3AA或2/3Aa,故这个家系中所有患者与该病有关的基因型相同的概率是2/3,D项错误。10.下图表示人体细胞中某对同源染色体不正常分离的情况,如果一个类型A的卵细胞与一个正常的精子结合,则后代可能会患哪种遗传病?()A.镰刀型细胞贫血症B.苯丙酮尿症C.21三体综
14、合征D.血友病答案C解析据图可知,类型A的卵细胞是由于减数第一次分裂同源染色体没有分离形成的,这种卵细胞与正常精子结合,受精卵里多了一条染色体,会使后代患染色体异常遗传病。A、B两项属于单基因遗传病,D项属于伴性遗传病。11.某班同学对一种单基因遗传病进行调查,绘制并分析了其中一个家系的系谱图(如图)。下列说法正确的是()A.该病为常染色体显性遗传病B.-5是该病致病基因的携带者C.-5和-6再生患病男孩的概率为1/2D.-9与正常女性结婚,建议生女孩答案B解析根据-5和-6无病,生出的-11患病,所以此病为隐性遗传病,A项错误;并且得出该病的致病基因不在Y染色体上。分析该遗传系谱图,该病既可
15、能为常染色体隐性遗传也可能为伴X染色体的隐性遗传,无论是哪种遗传方式,-5均是该病致病基因的携带者,B项正确;如果该病为常染色体隐性遗传,那么-5和-6再生患病男孩的概率为1/8,若是伴X染色体隐性遗传,-5和-6再生患病男孩的概率为1/4,C项错误;如果该病为常染色体隐性遗传,则生男生女患病概率相同;若是伴X染色体隐性遗传,-9与基因型为XAXA的女性结婚,所生的男孩和女孩都不患病,若-9与基因型为XAXa的女性结婚,即使生女孩照样无法避免患病。12.自人类基因组图谱公布后,有关遗传与疾病关系的研究进展迅速。科学家研究发现,人类第8号染色体产生的变异可能是导致大部分结肠癌的主要原因。这项研究
16、成果将有助于人们加深对遗传变异与结肠癌关系的了解,为更有效地治疗人类的遗传病提供帮助。下列关于人类遗传病的叙述,正确的是()A.遗传病患者不一定带有致病基因B.染色体结构变异常发生在减数分裂的四分体时期C.单基因遗传病是指由一个致病基因引起的遗传病D.禁止近亲结婚可减少人类显性遗传病的发生答案A解析人类的染色体异常病并不携带致病基因。四分体时期常发生同源染色体非姐妹染色单体的交叉互换,其属于基因重组,而不是染色体结构变异。由一对等位基因控制的遗传病叫单基因遗传病。由于近亲携带同一种隐性致病基因的概率高,所以禁止近亲结婚可减少人类隐性遗传病的发生。二、非选择题13.(2017江苏)人类某遗传病受
17、一对基因(T、t)控制。3 个复等位基因IA 、IB 、i 控制ABO 血型,位于另一对染色体上。A 血型的基因型有IAIA 、IA i,B 血型的基因型有IB IB、IB i,AB 血型的基因型为IAIB ,O 血型的基因型为ii。两个家系成员的性状表现如下图,-3 和-5 均为AB 血型, -4 和-6 均为O 血型。请回答下列问题。(1)该遗传病的遗传方式为。-2基因型为Tt的概率为。(2)-5个体有种可能的血型。-1为Tt且表现A 血型的概率为。(3)如果-1与-2婚配,则后代为O血型、AB血型的概率分别为、。(4)若-1与-2生育一个正常女孩,可推测女孩为B血型的概率为。若该女孩真为
18、B 血型,则携带致病基因的概率为。答案(1)常染色体隐性2/3(2)33/10(3)1/41/8(4)5/1613/27解析(1)-5、-6正常,却生出了患病的女儿-3,可推出该遗传病为常染色体隐性遗传病。由题图可知,-1和-2的基因型都是Tt,则-2基因型为TT或Tt,是Tt的概率为2/3。(2)由于-5的血型为AB型,故-5的血型可能为A型、B型或AB型。由题中信息可推知-3的基因型为2/3TtIAIB、1/3TTIAIB,-4的基因型为Ttii,对该遗传病来说,-3(2/3Tt、1/3TT)与-4(Tt)的后代的基因型及比例为TTTttt=231,又因-1不患病,故-1的基因型为Tt的概
19、率为3/5,表现A型血的概率为1/2,故-1为Tt且表现为A型血的概率为3/10。(3)-1和-2与血型相关的基因型都是1/2IAi、1/2IBi,所产生的配子的基因型均为1/4IA、1/4IB、1/2i,则其后代为O型血的概率为1/21/2=1/4,为AB型血的概率为1/41/4+1/41/4=1/8。(4)由(3)知,该女孩为B型血的概率为1/41/2+1/41/2+1/41/4=5/16。-1的基因型为2/5TT、3/5Tt,产生的配子的基因型为7/10T、3/10t。-2的基因型为1/3TT、2/3Tt,产生的配子的基因型为2/3T、1/3t。-1与-2生育的后代中TTTttt=(7/
20、102/3)(7/101/3+3/102/3)(3/101/3)=14133,因为该女孩不患病,其基因型为TTTt=1413,携带致病基因的概率为13/(14+13)=13/27。14.下图为某家族中出现的两种单基因遗传病的相关系谱图,已知G6PD(葡萄糖-6-磷酸脱氢酶)缺乏症(有关基因用A、a表示)由X染色体上的显性基因控制,患者因红细胞中缺乏G6PD而导致溶血,同时女性的红细胞内常出现一条X染色体随机性失活,导致红细胞中只有一条X染色体上的基因能表达。家族中-3携带FA贫血症基因(有关基因用B、b表示),请回答下列问题。(1)FA贫血症的遗传方式是染色体上(填“显性”或“隐性”)遗传。(
21、2)-3基因型为,-4基因型为。研究发现-4体内大部分红细胞中G6PD活性正常,因而不表现缺乏症,其原因最可能是大部分红细胞中G6PD缺乏症基因所在X染色体。(3)-8的基因型为,-10的基因型为,若-8与-10婚配,所生女儿患FA贫血症的概率是,所生儿子同时患两种病的概率是。(4)若每10 000人中有一人患FA贫血症,那么若与-6基因型相同的男性与一个表现型正常的女性结婚,生下患FA贫血症的孩子的概率是。答案(1)常隐性(2)BbXaYBbXAXa失活(3)BbXAXa或BBXAXa bbXAY1/31/6(4)1/202解析(1)由-3和-4婚配后的子代-7患FA贫血症知,FA贫血症为隐
22、性遗传病,又因为-3携带FA贫血症基因,故此遗传病为常染色体隐性遗传病。(2)由于-7患两种遗传病而-4正常,所以-4基因型为BbXAXa。由题意知,G6PD缺乏症是由X染色体上的显性基因控制的,患者因红细胞中缺乏G6PD而导致溶血,-4体内含有致病基因,但是大部分红细胞中G6PD活性正常,结合题干信息可以推断,最可能的原因是G6PD缺乏症基因所在的X染色体失活。(3)由遗传系谱图可知,-8患有G6PD缺乏症,但是双亲正常,且有一个患两种病的兄弟,因此基因型为BbXAXa的概率是2/3,BBXAXa的概率是1/3,-10的基因型为bbXAY,因此-8与-10婚配,所生女儿患FA贫血症的概率是bb=2/31/2=1/3;所生儿子同时患两种病的概率是bbXAY=1/31/2=1/6。(4)人群中每10 000人中一人患FA贫血症,则可知人群中b基因频率是1/100,B基因频率是99/100,则表现型正常的人群中,携带者的概率为2/101,-6的基因型为Bb,那么两人生下患FA贫血症的孩子的概率=2/1011/4=1/202。