1、第6讲 性别决定及伴性遗传【备课资源】Y染色体的进化及其在遗传学中的应用Y染色体是在进化中出现的。我们知道染色体分X、Y染色体，开始时可能只有常染色体，以后由于基因突变导致其中的一条常染色体分化成Y染色体,另一条常染色体分化成X染色体。Y染色体在人体23对染色体中体积最小，而且基因数也最少。染色体是由染色质（DNA、蛋白质等）组成的，Y染色体主要是异染色质（即其上有较多无活性基因）。减数分裂时，同源染色体在配对过程中发生互换，其结果是染色体中的基因会发生各种重组，使得有性繁殖的后代有多样性，这是进化的结果。Y染色体只有极少部分与X染色体配对，绝大部分是不配对的，也就是同X染色体不发生或极少发生
2、互换。这样在进化中，Y染色体上发生的突变就会保留下来，而且会传递到男性子代。譬如：在某一家族的曾祖父Y染色体有一特定序列，则其儿子、孙子、曾孙的Y染色体都会带有这种特定的标志，这种标记可以视做进化的标记，也可以在亲子鉴定等方面起到独特作用。1998年，美国科学家利用Y染色体对其历史上第三任总统托马斯杰弗逊200年前的一桩风流案作出了了断。据传，1802年杰弗逊在丧偶后与黑人女管家海敏斯有染，且有一私生子伊斯通。尽管当时舆论沸沸扬扬，但由于无法证明而不了了之，成为一桩200年的悬案。1998年，美国一个有名的分子遗传学实验室检查了有关人员Y染色体上的序列，了断了这桩公案。托马斯杰弗逊总统与其夫人
3、只生有一女，所以他的Y染色体无法传递下来。但是，研究人员收集了总统叔父两个儿子的5名男性后裔的Y染色体，这些染色体上的特征应该同总统的染色体相同，因为总统的Y染色体来自他的父亲，他的叔父同他父亲的Y染色体都是来自他们的祖父，所以他叔父的男性后代的Y染色体就能代表总统的Y染色体。研究人员还采集了海敏斯与其丈夫生的大儿子的5名男性后裔的Y染色体。这两个家系的男性后裔的Y染色体上的序列同伊斯通男性后裔的Y染色体比较，发现伊斯通男性后代的Y染色体上的特征序列与杰弗逊家系的相同，而不同于海敏斯大儿子家系的Y染色体。由此明确无误地断定，伊斯通确是总统婚外情所生。这一结果1998年正式发表在英国自然杂志上，
4、当时正值大炒克林顿总统绯闻之际。所以，美国各大报刊都刊登这一新闻，并调侃美国总统的风流韵事不是“空前”，恐难“绝后”。所以，Y染色体可以成为家系鉴定的有力工具。在杰弗逊案后还有过多起用Y染色体鉴定亲子关系的报道。2003年4月9日，“伊拉克战争”中的美国特种部队进入“斩首行动”的现场，寻找萨达姆的两个在轰炸中丧生的儿子库勒和乌代。由于现场混乱不堪，不能正确确认尸首的完整性，所以要想证明其已经死亡决非易事。但法医学专家主动为人们指点迷津，利用Y染色体就能破解这一谜团。纽约法医柯比斯基称，假设萨达姆的儿子都在现场并且已被炸成碎片，调查者可以从身体碎片中取走身体组织样本，和萨达姆的Y染色体进行比较，
5、从而确定库勒和乌代是否被炸死。另外，检验Y染色体也可用来研究人群迁徙的路线，可作为亲缘关系的一种标记，成为群体遗传学、历史地理学的一种研究方法。 关于Y染色体上特有区段的来源，有的来自X染色体，有的是进化过程中X染色体序列退化的遗迹，还有的是扩增的产物。同时发现了在Y染色体上这些区段中有8个回文序列。在8个回文序列中发现其中有6个带有编码蛋白质的基因，而且这些基因差不多都专一地在睾丸中表达。回文序列两侧的臂可以自行配对，这样，染色体自身之间可以发生基因转换，表明Y染色体也可以产生一些多样性，而这种交换会产生何种效应值得研究。由于这些效应只产生于男性睾丸中，所以会与男性特征密切相关。从医学角度看可能会与男性不育、性别畸形等男性疾病有关。从基础研究看，回文序列的臂结构使得Y染色体本身形成内部基因交换，有助于产生染色体的多样性，这可能对生物进化、性别分化都有意义，也提示我们在人类基因组序列测序完成以后，认识、克隆基因是重要的，同时也要注意到一些特定的序列结构，如回文序列、重复序列也可能产生一些功能，这些都有助于拓宽人们从事基因组研究的思路。目前科学家关注较多的是常染色体的基因序列，而对异染色质中的DNA序列还未引起足够的重视。关于Y染色体的研究应该是一个新的开端。w.w.w.k.s.5.u.c.o.m