1、第3节人类遗传病学习目标知识概览1.概述人类遗传病的主要类型。(重点)2.解释遗传病的致病机理。(难点)3.调查人群中遗传病的发病率。自 主 预 习探 新 知一、人类常见遗传病的类型1人类遗传病的概念由于遗传物质改变而引起的人类疾病。2单基因遗传病(1)概念：受一对等位基因控制的遗传病。(2)类型和实例由显性致病基因控制的疾病：多指、并指、软骨发育不全、抗维生素D佝偻病等。由隐性致病基因控制的疾病：镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等。3多基因遗传病(1)概念：受两对以上等位基因控制的人类遗传病。(2)特点：易受环境的影响；在群体中发病率较高；常表现为家族聚集。(3)实例：主要包
2、括一些先天性发育异常和一些常见病，如唇裂、无脑儿、原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。4染色体异常遗传病(1)概念：由染色体异常引起的遗传病。(2)类型：染色体结构异常，如猫叫综合征等。染色体数目异常，如21三体综合征等。5调查人群中的遗传病(1)调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病等。(2)遗传病发病率的计算公式某种遗传病的发病率100%二、遗传病的监测和预防1遗传咨询的内容和步骤2产前诊断3意义：在一定程度上有效地预防遗传病的产生和发展。三、人类基因组计划基础自测1判断对错(1)携带遗传病基因的个体会患遗传病。()(2)单基因遗传病是指受一个基因控
3、制的疾病。()(3)青少年型糖尿病是由多个基因控制的遗传病。()(4)进行遗传咨询首先要分析并确定遗传病的遗传方式。()(5)人类基因组测序需要测定每对常染色体中的一条和X、Y染色体，即24条染色体的碱基序列。()提示：(1)隐性遗传病的携带者一定不发病。(2)单基因遗传病受一对等位基因控制。(3)青少年型糖尿病是多基因遗传病，由多对等位基因控制。(4)遗传咨询的第一步是对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断。(5)2下列关于人类遗传病的叙述，错误的是()一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病携带遗传病基因的个体会患遗传病不携
4、带遗传病基因的个体不会患遗传病ABCDD隐性遗传病可能一个家族仅一代人中出现过；一个家族几代人中都出现过的疾病也有可能是传染病；携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如白化病基因携带者表现正常；染色体异常遗传病个体也可能不携带致病基因。合 作 探 究攻 重 难人类常见遗传病的类型背景材料下图曲线表示三类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险，请分析回答下列问题：思考交流1单基因遗传病是由1个基因控制的疾病吗？提示：不是，是由1对等位基因控制的疾病。2图中反映出多基因遗传病的特点是什么？除此之外，多基因遗传病还有什么特点？提示：成年人发病风险增加；群体中发病率较高，易受环境影响，具有家族聚集现象。3
5、图中，染色体异常遗传病的发病风险在出生后明显低于胎儿期，这是因为什么？提示：大多数染色体异常遗传病是致死的，患病胎儿在出生前就死亡了。4克莱费尔特症患者的性染色体组成为XXY，父亲色觉正常(XBY)，母亲患红绿色盲(XbXb)，生了一个色觉正常的克莱费尔特症患者，原因是什么？提示：母亲减数分裂形成Xb型卵细胞；父亲减数第一次分裂时，X、Y染色体未正常分离，形成XBY型精子，二者结合形成XBXbY型的受精卵。归纳总结 1不同类型人类遗传病的特点分类常见病例遗传特点单基因遗传病常染色体显性并指、多指、软骨发育不全男女患病概率相等连续遗传隐性苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑男女患病概率相等隐性纯合发病
6、，隔代遗传伴X染色体显性抗维生素D佝偻病、遗传性慢性肾炎患者女性多于男性连续遗传隐性进行性肌营养不良、红绿色盲、血友病患者男性多于女性有交叉遗传现象伴Y染色体外耳道多毛症具有“男性代代传”的特点多基因遗传病冠心病、唇裂、哮喘病、无脑儿、原发性高血、青少年型糖尿病常表现出家族聚集现象易受环境影响在群体中发病率较高染色体异常遗传病21三体综合征、猫叫综合征、性腺发育不良等往往造成较严重的后果，甚至胚胎期就引起自然流产2.区别先天性疾病、后天性疾病及家族性疾病项目先天性疾病后天性疾病家族性疾病含义出生前已形成的畸形或疾病在后天发育过程中形成的疾病指一个家庭中多个成员都表现出来的同一种病病因由遗传物质
7、改变引起的人类疾病为遗传病从共同祖先继承相同致病基因的疾病为遗传病由环境因素引起的人类疾病为非遗传病由环境因素引起的为非遗传病联系先天性疾病、家族性疾病不一定是遗传病后天性疾病不一定不是遗传病活学活用下图是A、B两种不同遗传病的家系图，调查发现，人群中患B病的女性远远多于男性。据图判断下列说法正确的是() 【导学号：77782140】AA病是伴X染色体显性遗传病B控制A、B两种遗传病的基因不遵循自由组合定律C如果第代的3号个体与一患B病的男性结婚，最好生女孩D若第代的6号个体与9号个体结婚，生下一个患B病不患A病孩子的概率是1/6D7号和8号都正常，而其父母都患A病，说 明A病是由常染色体上的
8、显性基因控制的遗 传病，A错误；由题意知，两种遗传病的基因遵 循自由组合定律，B错误；如果第代的3号个 体(AaXBXb)与一患B病男孩(aaXBY)结婚，所 生女孩一定患病，故最好生男孩，C错误；若第 代的6号个体(aaXBXb)与9号个体(1/3AAXbY、2/3AaXbY)结婚，生下患B病不 患A病孩子的概率为2/31/21/21/6，D 正确。遗传病的调查、监测和预防思考交流1在测定人类基因组组成时，应测多少条染色体上的DNA分子？提示：24条，22条常染色体XY。原因是X、Y染色体上有非同源区段。2一对夫妇，妻子是色盲患者，丈夫正常，为优生优育，应对其进行怎样的优生指导？提示：这对夫
9、妻所生儿子都患色盲，女儿都正常，因此应选择生育女孩。3二倍体水稻体细胞有24条染色体，它的基因组有多少条染色体？与染色体组有何关系？提示：12条。水稻细胞中无性染色体，故基因组与染色体组一样，均为体细胞染色体数的一半。归纳总结 1人类遗传病调查流程2调查“遗传病发病率”与“遗传方式”的比较项目调查内容调查对象及范围注意事项结果计算及分析某种遗传病发病率广大人群随机抽样考虑年龄、性别等因素，群体足够大100%遗传方式患者家系正常情况与患病情况分析基因显隐性及所在染色体的类型3.遗传咨询与优生优生措施具体内容禁止近亲结婚直系血亲及三代以内旁系血亲禁止结婚，有效预防隐性遗传病发生进行遗传咨询体检，了
10、解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断分析遗传病的传递方式推算后代发病的风险(概率)提出防治对策和建议(终止妊娠、产前诊断等)提倡适龄生育不宜早育，也不宜过晚生育开展产前诊断B超检查(外观、性别检查)羊水检查(染色体异常遗传病检查)孕妇血细胞检查(筛查遗传性地中海贫血)基因诊断(遗传性地中海贫血检查)活学活用1下列关于人类遗传病的叙述，正确的是()A遗传病是指基因结构改变而引发的疾病B具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病C杂合子筛查对预防各类遗传病具有重要意义D遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型DA错：遗传病是由遗传物质发生改变引起的疾病，并不单是由基因结构改变引起的，也可由染色体异常
11、引起。B错：先天性和家族性疾病不一定是遗传病。C错：杂合子筛查对预防隐性遗传病有重要意义。D对：遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型。2某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究病的遗传方式”为课题。下列子课题中最为简单可行且所选择的调查方法最为合理的是()【导学号：77782141】A研究猫叫综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查B研究青少年型糖尿病的遗传方式，在患者家系中调查C研究艾滋病的遗传方式，在全市随机抽样调查D研究红绿色盲的遗传方式，在患者家系中调查D在调查人群中的遗传病，研究某种遗传病的遗传方式时，应该选择发病率较高的单基因遗传病，而且要选择在患者家系中调查。青少年型糖尿
12、病属于多基因遗传病。当 堂 达 标固 双 基1下列关于人类遗传病的叙述，不正确的是()A人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病B单基因遗传病是指受一个基因控制的遗传病C冠心病、青少年型糖尿病是多基因遗传病D基因突变不一定诱发遗传病B人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病，单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病；冠心病、青少年型糖尿病是多基因遗传病。基因突变生物性状不一定改变，也就不一定诱发遗传病。2为确定某遗传病的发病率和遗传方式，下列方法正确的有() 【导学号：77782142】确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现在患者家系中调查研究遗传方式在人群中随机抽样调查研究遗传方式在人群
13、中随机抽样调查并计算发病率在患者家系中调查并计算发病率汇总结果，统计分析A B C DD调查研究遗传病的遗传方式，应在患者家系中调查，错误；调查并计算遗传病的发病率，应在人群中随机抽样调查，错误。321三体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系如下图所示，则预防该遗传病的主要措施是()适龄生育基因诊断染色体分析B超检查ABCDA由图可知母亲年龄超过35岁，生下的小孩患21三体综合征的可能性大大增加，因此预防该遗传病的主要措施首先要考虑适龄生育。因21三体综合征患者第21号染色体为3条，故也可以通过染色体分析来进行预防。4下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，不正确的是() 【导学号：77782
14、143】选项遗传病遗传方式夫妻基因型优生指导A抗维生素D佝偻病X染色体显性遗传XaXaXAY选择生男孩B红绿色盲症X染色体隐性遗传XbXbXBY选择生女孩C白化病常染色体隐性遗传AaAa选择生女孩D并指症常染色体显性遗传Tttt产前诊断C抗维生素D佝偻病是伴X染色体显性遗传病，特点是“母正常，父患病，子代男孩全正常，女孩全患病”。红绿色盲症属X染色体隐性遗传病，XbXbXBY，后代男孩全患病，女孩全正常。常染色体遗传的白化病和并指症与性别无关，应做产前诊断。5造成人类遗传病的原因有多种。在不考虑基因突变的情况下，回答下列问题：(1)21 三体综合征一般是由于第21号染色体_异常造成的。A和a是
15、位于第21号染色体上的一对等位基因，某患者及其父、母的基因型依次为Aaa、AA和aa，据此可推断，该患者染色体异常是其_的原始生殖细胞减数分裂异常造成的。(2)猫叫综合征是第5号同源染色体中的1条染色体发生部分缺失造成的遗传病。某对表现型正常的夫妇(丈夫的基因型为BB，妻子的基因型为bb)生出了一个患有猫叫综合征的孩子，若这个孩子表现出基因b的性状，则其发生部分缺失的染色体来自于_(填“父亲”或“母亲”)。(3)原发性高血压属于_基因遗传病，这类遗传病容易受环境因素影响，在人群中发病率较高。(4)就血友病和镰刀型细胞贫血症来说，如果父母表现型均正常，则女儿有可能患_，不可能患_。这两种病的遗传
16、方式都属于单基因_(填“显性”或“隐性”)遗传。解析本题考查不同变异类型产生的原因及常见的人类遗传病。(1)21三体综合征患者是由减数分裂异常形成21号染色体多一条的精子或卵细胞，与正常生殖细胞受精后发育成的个体。父亲没有a基因，所以患者两个a基因都来自母亲。(2)猫叫综合征是人的第5号染色体上缺失部分片段，造成该片段中的基因缺失。正常情况下，BB和bb的后代基因型为Bb，不可能呈现b的性状，但是现在出现了这样的后代，只能说明后代中B所在的片段缺失，从而使b基因得到表达，故只能是父亲的染色体缺失。(3)原发性高血压属于多基因遗传病。(4)血友病为伴X染色体隐性遗传病，父母正常，女儿一定正常，所以女儿不可能患血友病；镰刀型细胞贫血症为常染色体隐性遗传，正常双亲有可能为该病致病基因的携带者，所以女儿可能患镰刀型细胞贫血症。答案(1)数目母亲(2)父亲(3)多(4)镰刀型细胞贫血症血友病隐性核心语句归纳1人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的人类疾病。2人类遗传病可分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。3遗传病的监测和预防包括遗传咨询和产前诊断等手段。4调查遗传病的发病率应在群体中进行，而调查遗传病的遗传方式则应在患者家系中进行。5人类基因组计划的目的是测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。