1、1抗维生素D佝偻病为X染色体显性遗传病，短指为常染色体显性遗传病，红绿色盲为X染色体隐性遗传病，白化病为常染色体隐性遗传病。下列关于这四种遗传病遗传特征的叙述，正确的是()A短指的发病率男性高于女性B红绿色盲女性患者的父亲是该病的患者C抗维生素D佝偻病的发病率男性高于女性D白化病通常会在一个家系的几代人中连续出现答案B解析据题干可知短指为常染色体显性遗传病，常染色体遗传病在不同性别中的发病率一般无区别，A错误；红绿色盲是伴X染色体隐性遗传病，女性患者的父亲必患病，B正确；抗维生素D佝偻病为伴X染色体显性遗传病，女性患者通常多于男性患者，C错误；白化病为常染色体隐性遗传病，常表现出隔代遗传的特点
2、，D错误。2人类某遗传病受X染色体上的两对等位基因(A、a和B、b)控制，且只有A、B基因同时存在时个体才不患病。不考虑基因突变和染色体变异。根据系谱图，下列分析错误的是()A1的基因型为XaBXab或XaBXaBB3的基因型一定为XAbXaBC1的致病基因一定来自1D若1的基因型为XABXaB，与2生一个患病女孩的概率为答案C解析由题意可知，只有A、B基因同时存在时个体才不患病，2基因型为XAbY且1为患者，3正常，所以3必定同时含有A、B基因，则1必定至少含有一个B基因并且不含A基因，其基因型为XaBXaB或XaBXab，3的基因型为XAbXaB，选项A、B正确；正常男性4和2的基因型为X
3、ABY，则3的基因型为XABXAb或XABXaB，则男性患者1的基因型为XAbY或XaBY，致病基因XAb或XaB分别来自2或1，C项错误；2的基因型为XaBY或XabY，若1基因型为XABXaB，则他们生出患病女孩的概率为，D项正确。3甲病和乙病均为单基因遗传病，某家族遗传家系图如下，其中4不携带甲病的致病基因。下列叙述正确的是()A甲病为常染色体隐性遗传病，乙病为伴X染色体隐性遗传病B1与5的基因型相同的概率为1/4C3与4的后代中理论上共有9种基因型和4种表现型D若7的性染色体组成为XXY，则产生异常生殖细胞的最可能是其母亲答案D解析假设乙病基因用A、a表示，甲病基因用B、b表示。由1和
4、2不患乙病而生下的女孩1患乙病可推知，乙病为常染色体隐性遗传病；由3和4不患甲病而生下的男孩7患甲病，且4不携带甲病的致病基因，可知甲病是伴X染色体隐性遗传病，A错误；由图可推知1的基因型为AaXBXb，3的基因型为AaXBXb，4的基因型为aaXBY，则5的基因型为1/2AaXBXb、1/2AaXBXB，故1与5的基因型相同的概率是1/2，B错误；3(AaXBXb)与4(aaXBY)的后代中基因型有248(种)，表现型有236(种)，故C错误；若7的性染色体组成为XXY，则其基因型为XbXbY，这是由异常的卵细胞(XbXb)和正常的精子(Y)受精后发育而成的，故D正确。4下列关于人类遗传病的
5、叙述，错误的是()一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病携带遗传病基因的个体会患遗传病不携带遗传病基因的个体不会患遗传病遗传病的发病，在不同程度上需要环境因素的作用，但根本原因是遗传因素的存在A BC D答案D解析人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。对于隐性基因控制的遗传病，一个家族可以仅一代人中出现疾病，一个家族几代人中都出现过的疾病可能是由环境引起的，比如某一地区缺碘导致家族几代均出现地方性甲状腺肿患者。对于隐性基因控制的遗传病，携带遗传病基因的个体表现型正常。患染色体异常遗传病的个体不携带致病基因，故错误。遗传病的发病，在不同程度上需
6、要环境因素的作用，但根本原因是遗传因素的存在，故正确。5如图为人类某种单基因遗传病的系谱图，4为患者。排除基因突变，下列推断不合理的是()A该病属于隐性遗传病，但致病基因不一定位于常染色体上B若2携带致病基因，则1和2再生一个患病男孩的概率为1/8C若2不携带致病基因，则致病基因位于X染色体上D若2不携带致病基因，则3不可能是该病携带者答案D解析由于亲代都正常，子代男性出现患者，应为隐性遗传，但无法判断是常染色体还是性染色体，A项正确；若2携带致病基因，则为常染色体遗传，1和2都是杂合子，再生一个患病男孩的概率是1/41/21/8，B项正确；若2不携带致病基因，而4是患者，则为伴X染色体遗传，
7、亲本1是携带者，3是携带者的概率为1/2，C项正确、D项错误。6由苯丙氨酸羟化酶基因突变引起的苯丙氨酸代谢障碍，是一种严重的单基因遗传病，称为苯丙酮尿症( PKU)，正常人群中每70人有1人是该致病基因的携带者(显、隐性基因分别用A、a表示)。图1是某患者的家族系谱图，其中1、2、3及胎儿1(羊水细胞)的DNA经限制酶Msp消化，产生不同的片段(kb表示千碱基对)，经电泳后用苯丙氨酸羟化酶cDNA探针杂交，结果见图2。请回答下列问题：(1)1、1的基因型分别为_。(2)依据cDNA探针杂交结果，胎儿1的基因型是_。1长大后，若与正常异性婚配，生一个正常孩子的概率为_。(3)若2和3生的第2个孩
8、子表型正常，长大后与正常异性婚配，生下PKU患者的概率是正常人群中男女婚配生下PKU患者的_倍。(4)已知人类红绿色盲症是伴X染色体隐性遗传病(致病基因用b表示)，2和3色觉正常，1是红绿色盲患者，则1两对基因的基因型是_。若2和3再生一正常女孩，长大后与正常男性婚配，生一个红绿色盲且为PKU患者的概率为_。答案(1)Aa、aa(2)Aa279/280(3)46.67(4)AaXbY1/3360解析(1)苯丙酮尿症属于常染色体隐性遗传病，符合基因分离定律，据图2知1的基因型是aa，所以1和2的基因型都是Aa。(2)依据电泳结果和1的基因型是aa可知，2、3和1的基因型都是Aa。正常异性的基因型
9、为Aa的概率是1/70，故1长大后与其婚配，生一个正常孩子的概率为1(1/701/4)279/280。(3)2(Aa)和3(Aa)生的正常孩子的基因型为1/3AA、2/3Aa，长大后与正常异性婚配，生下PKU患者的概率为1/42/31/70；正常人群中男女婚配，生下PKU患者的概率是1/41/701/70，故前者是后者的46.67倍。(4)依据题意分析，2的基因型是AaXBY、3的基因型是AaXBXb，1的基因型是AaXbY。2(Aa)和3(Aa)生的正常女孩(1/3AA、2/3Aa)与正常男性(1/70Aa)婚配，生出PKU患者的概率为1/420；2(XBY)和3(XBXb)生的正常女孩(1
10、/2XBXB、1/2XBXb)与正常男性(XBY)婚配，生出红绿色盲患者的概率为1/21/41/8，故生一个红绿色盲且为PKU患者的概率为1/4201/81/3360。甲、乙两种单基因遗传病分别由基因A、a和D、d控制，图1为两种病的家系图，图2为10体细胞中两对同源染色体上相关基因定位示意图。以下分析正确的是()A甲病为常染色体显性遗传病B6个体的基因型为aaXDXDC13个体是杂合子的概率为1/2D12与14婚配，后代正常的概率为5/48错解C错因分析不能根据遗传图谱正确分析判断出甲、乙两病的遗传方式；隔离了伴性遗传与遗传规律之间的关系，不能灵活运用。正解D解析由于13为甲病女患者，且父母
11、就甲病而言均正常，故甲病为常染色体隐性遗传病，A错误；由图2可知乙病致病基因位于X染色体上，10为乙病患者，且含有D基因，故乙病为伴X染色体显性遗传病。6为甲病患者，基因型为aa，同时为乙病患者且其母亲正常，故6的基因型为aaXDXd，B错误；对于甲病而言，13为患者，可以确定其基因型为aa，对于乙病而言，因为8正常，可推知3的基因型为XDY，4的基因型为XDXd，故9的基因型为1/2XDXD、1/2XDXd。由于10的基因型为XDY，故13为杂合子aaXDXd的概率为(1/2)(1/2)1/4，C错误；12的基因型为AaXdY，14的基因型为(1/3AA、2/3Aa)(3/4XDXD、1/4XDXd)，故二者婚配，后代正常的概率：甲病正常的概率为(1/3)1(2/3)(3/4)5/6，乙病正常的概率为(1/4)(1/2)1/8。综合可知，12与14婚配，后代正常的概率为(5/6)(1/8)5/48。心得体会