1、高考资源网（） 您身边的高考专家温馨提示： 此套题为Word版，请按住Ctrl,滑动鼠标滚轴，调节合适的观看比例，答案解析附后。关闭Word文档返回原板块。课时提升作业(十四)人类遗传病(20分钟50分)一、选择题(共8小题，每小题4分，共32分)1.下列先天性疾病中通过染色体组型检查，无法诊断的是()A.性腺发育不良症B.镰刀型细胞贫血症C.猫叫综合征D.21三体综合征【解析】选B。性腺发育不良症、猫叫综合征和21三体综合征都属于染色体变异，可以通过染色体组型检查进行诊断。镰刀型细胞贫血症属于基因突变，无法通过染色体组型检查进行诊断。2.(2015临沂高二检测)多基因遗传病是人群中发病率较高
2、的遗传病。以下疾病不属于多基因遗传病的是()哮喘病21三体综合征抗维生素D佝偻病青少年型糖尿病冠心病血友病A.B.C.D.【解析】选C。多基因遗传病是指受两对以上的等位基因控制的人类遗传病。主要包括先天性发育异常和常见病，如原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。抗维生素D佝偻病和血友病属于单基因遗传病，21三体综合征属于染色体异常遗传病。3.下图表示人体细胞中某对同源染色体不正常分离的情况。如果一个类别A的卵细胞成功地与一个正常的精子受精，可能患的遗传病是()A.镰刀型细胞贫血症B.苯丙酮尿症C.21三体综合征D.白血病【解析】选C。通过图示可知，这对同源染色体在减数第一次分裂后期没
3、有分开。类别A的卵细胞中比正常配子多了一条染色体，若这条染色体是21号染色体，后代个体就是一个21三体综合征患者。4.某生物兴趣小组对某种皮肤遗传病进行了调查，以下说法正确的是()A.要选择多个基因控制的皮肤遗传病进行调查B.在调查该皮肤病的发病率时，选取的样本越多，误差越小C.在调查该皮肤病的遗传方式时应注意随机取样D.在调查该皮肤病的发病率时应选取患者家庭进行调查【解析】选B。在调查人类遗传病时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病；在调查皮肤病的发病率时，选取的样本尽可能多，这样可以减小实验误差；在调查该皮肤病的发病率时应注意随机取样；在调查该皮肤病的遗传方式时，应选取患者家庭进行调查
4、。5.产前诊断能有效预防遗传病产生和发展，下列不属于产前诊断的是()A.胎儿羊水检查B.孕妇血细胞检查C.孕妇B超检查D.婴儿体检【解析】选D。产前诊断是在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病，A、B、C都属于产前诊断；而婴儿体检是婴儿出生以后对婴儿进行检查的一种方法，D项错误。6.下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，错误的是()选项遗传病遗传方式夫妻基因型优生指导A抗维生素D佝偻病伴X染色体显性遗传病XaXaXAY选择生男孩B红绿色盲伴X染色体隐性遗传病XbXbXBY选择生女孩C白化病常染色体隐
5、性遗传病AaAa选择生女孩D并指常染色体显性遗传病Tttt产前基因诊断【解题指南】解答本题的关键有两点：(1)确定各种遗传病的遗传方式和特点。(2)依据亲代基因型确定子代表现型。【解析】选C。因为抗维生素D佝偻病是伴X染色体显性遗传病，所以夫妻基因型为XaXaXAY时，后代中女儿全为患者，而儿子全部正常，因此选择生男孩，故A正确。红绿色盲是伴X染色体隐性遗传病，夫妻基因型为XbXbXBY时，后代中儿子全为患者，而女儿为携带者，全部表现正常，因此选择生女儿，故B正确。白化病是常染色体隐性遗传病，当夫妻基因型为AaAa时，后代中儿子、女儿的患病率相同，不能通过性别来确定是否正常，故C错误。并指是常
6、染色体显性遗传病，当夫妻基因型为Tttt时，后代中儿子与女儿的患病率相同，可通过产前基因诊断的方法确定胎儿是否正常，故D正确。7.(2015阜阳高一检测)某遗传病男性患者与一个正常女子结婚，医生告诫他们只能生男孩。据此推测该病的遗传方式为()A.伴Y染色体遗传B.常染色体显性遗传C.伴X染色体显性遗传D.伴X染色体隐性遗传【解析】选C。伴X染色体显性遗传病的特点是男性患病，其女儿一定患病，母亲正常儿子一定正常，所以C选项符合题意。【补偿训练】人类的多指是一种遗传病，它具有世代连续性，且子女患病，其双亲中至少有一人是患者，则该遗传病很可能是()A.单基因隐性遗传病B.单基因显性遗传病C.多基因遗
7、传病D.染色体异常遗传病【解析】选B。由题干信息知，亲代有患者，子女患病，且连续遗传，故多指属于常染色体显性遗传病，B项正确。8.(2015抚顺高一检测)下列关于人类遗传病和基因组测序的叙述，正确的是()A.21三体综合征患者体细胞中染色体数目为45条B.产前诊断能有效地检测出胎儿是否患有遗传病C.遗传咨询的第一步是分析并确定遗传病的遗传方式D.人类基因组测序是测定人体细胞中所有DNA碱基序列【解析】选B。21三体综合征患者是体细胞中21号染色体比正常体细胞多一条，所以患者体细胞内染色体数目为47条，A错误。产前诊断可有效地检测出胎儿是否患有遗传病，B正确。遗传咨询的第一步是对咨询对象进行身体
8、检查，了解家庭病史，对是否有遗传病作出诊断，C错误。人类基因组测序是测定人类基因组的全部DNA序列，即22条常染色体和X、Y两条性染色体的DNA序列，D错误。二、非选择题(共18分)9.(2015济宁高二检测)克氏综合征是一种性染色体数目异常的疾病。现有一对表现型正常的夫妇生了一个患克氏综合征并伴有色盲的男孩，该男孩的染色体组成为44+XXY。请回答：(1)画出该家庭的系谱图并注明每个成员的基因型(色盲的等位基因以B和b表示)。(2)导致上述男孩患克氏综合征的原因是：他的_(填“父亲”或“母亲”)的性原细胞在进行_分裂形成配子时发生了染色体不分离。(3)假设上述夫妇的染色体不分离只是发生在体细
9、胞中。他们的孩子中是否会出现克氏综合征患者？_。他们的孩子患色盲的可能性是多大？_。【解析】(1)表现型正常的夫妇生出患色盲的男孩，只能是其母亲为致病基因的携带者，基因型为XBXb。(2)该男孩的母亲的性原细胞在减数第二次分裂时染色体未分离，形成了基因型为XbXb的配子。(3)如果题中的夫妇染色体不分离只发生在体细胞中，则不会导致其孩子出现克氏综合征，但可能患色盲，因为夫妇双方的基因型分别为XBY、XBXb，他们的孩子患色盲的概率为1/4。答案：(1)如图所示：(2)母亲减数第二次(3)不会1/4【互动探究】若该男孩色觉正常，能否判断是父亲还是母亲产生的生殖细胞异常？如不能判断，有哪些可能？提
10、示：不能判断。可能有母亲减数第一次分裂发生了同源染色体不分离；母亲减数第二次分裂发生了姐妹染色单体分开后不分离；父亲减数第一次分裂发生了同源染色体不分离。(25分钟50分)一、选择题(共7小题，每小题4分，共28分)1.下列关于人类遗传病的说法中，不正确的是()A.遗传病的发病与遗传因素和环境因素都有密切关系B.禁止近亲结婚可降低隐性遗传病在群体中的发病率C.染色体的变异、基因突变都有可能导致人类出现遗传病D.人类遗传病的遗传都遵循孟德尔的遗传规律【解析】选D。性状是由基因和环境共同决定的，因此遗传病也和遗传因素及环境密切相关；近亲结婚时隐性基因容易表达，因此禁止近亲结婚可降低隐性遗传病在群体
11、中的发病率；染色体变异和基因突变都可能引起遗传物质改变，进而导致人类出现遗传病；单基因遗传病遵循孟德尔的遗传规律，多基因遗传病和染色体异常遗传病不遵循此规律。2.(2015郑州高一检测)关于人类“21三体综合征”“镰刀型细胞贫血症”和“唇裂”的叙述，正确的是()A.都是由基因突变引起的疾病B.患者父母不一定患有这些遗传病C.可通过观察血细胞的形态区分三种疾病D.都可通过光学显微镜观察染色体形态和数目检测是否患病【解题指南】解答本题的关键是：(1)明确题干中各种遗传病的类型。(2)明确各种遗传病的特点。【解析】选B。如果父母正常，产生生殖细胞时，遗传物质改变，则后代也可能患遗传病。21三体综合征
12、是由染色体数目异常引起的遗传病；观察血细胞的形态只能判定镰刀型细胞贫血症；三种疾病中只有21三体综合征可通过观察染色体形态和数目检测是否患病。3.(2015郑州高一检测)抗维生素D佝偻病是由X染色体上显性基因决定的。下列叙述正确的是()A.一对表现正常的夫妇，染色体上也可携带该致病基因B.患者双亲必有一方是患者，人群中患者女性多于男性C.女性患者的后代中，女儿都患病，儿子都正常D.男性患者的后代中，女儿和儿子的患病概率都是1/2【解析】选B。抗维生素D佝偻病是由X染色体上显性基因决定的，因此一对表现正常的夫妇，染色体上不携带该致病基因，A项错误；患者至少有1条X染色体上携带该致病基因，而该X染
13、色体必然由双亲之一遗传而来，由于女性有2条X染色体，而男性只有1条，因此人群中患者女性多于男性，B项正确；女性患者，若为纯合子，其后代均患病，若为杂合子，女儿和儿子都有可能正常，C项错误；男性患者将X染色体遗传给女儿，将Y染色体遗传给儿子，因此，其后代中，女儿均患病，若男性患者的配偶正常，则其儿子均正常，D项错误。4.一对表现正常的夫妇，生了一个孩子既是红绿色盲又是XYY的患者，从根本上说，红绿色盲致病基因的来源与染色体异常的病因发生的时期分别是()A.与母亲有关、减数第二次分裂B.与父亲有关、减数第一次分裂C.与父母亲都有关、受精作用D.与母亲有关、减数第一次分裂【解析】选A。红绿色盲为伴X
14、染色体隐性遗传病，父母正常，儿子患病，则母亲必然是携带者，儿子的红绿色盲基因来自母亲；XYY产生的原因是父亲减数第二次分裂后期两条Y染色体移向细胞的同一极，A正确。5.如图是对某种遗传病在双胞胎中共同发病率的调查结果。a、b分别代表异卵双胞胎和同卵双胞胎中两者均发病的百分比。据图判断下列叙述中错误的是()A.同卵双胞胎比异卵双胞胎更易同时发病B.同卵双胞胎同时发病的概率受非遗传因素影响C.异卵双胞胎中一方患病时，另一方可能患病D.同卵双胞胎中一方患病时，另一方也患病【解析】选D。由图可知，异卵双胞胎同时发病率小于25%，而同卵双胞胎同时发病率高于75%，因此A项正确，D项错误；因同卵双胞胎的基
15、因型完全相同，但并非100%发病，因此发病与否受非遗传因素影响，B项正确；异卵双胞胎的基因型可能相同，也可能不同，所以一方患病时，另一方可能患病，也可能不患病，C项正确。【误区警示】(1)由于同卵双胞胎是一个受精卵在发育的过程中分裂成两个胚胎，两个胚胎都发育成了正常个体，所以其基因型相同。(2)异卵双胞胎是由两个卵细胞分别与两个精子结合形成两个受精卵发育形成的，所以基因型不一定相同。6.(2015合肥高一检测)下列关于人类遗传病的监测和预防的叙述，正确的是()A.患苯丙酮尿症的妇女与正常男性婚配适宜选择生女孩B.羊水检查是产前诊断的唯一手段C.产前诊断能有效地检测胎儿是否患有遗传病D.遗传咨询
16、的第一步就是分析遗传病的传递方式【解析】选C。苯丙酮尿症为常染色体隐性遗传病，该病的遗传与性别没有关系，A项错误；产前诊断包括羊水检查、B超检查、基因诊断等措施，B项错误；通过产前诊断可以有效地检测胎儿是否患有某种遗传病，C项正确；遗传咨询的第一步是医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，然后再分析遗传病的传递方式，D项错误。7.(2015盐城高一检测)下列关于人类基因组计划的叙述，合理的是(多选)()A.该计划的实施将有助于人类对自身疾病的诊治和预防B.该计划是人类从细胞水平研究自身遗传物质的系统工程C.该计划的目的是测定人类一个染色体组中全部DNA序列D.该计划的实施不可能产生种族歧视、
17、侵犯个人隐私等负面影响【解析】选A、D。人类基因组计划的研究将发现一些特殊的“患病基因”，能帮助人类对自身所患疾病的诊治，还能帮助人们预防可能发生的与基因有关的疾病。人类基因组计划是在基因水平上进行研究。该计划要测定的不仅是一个染色体组的基因序列，应该包含22条常染色体和X、Y两条性染色体，共24条染色体上的DNA序列。人类基因组计划不可能带来种族歧视和侵犯个人隐私等负面影响，由该计划延伸来的基因身份证就是明显的例子。【补偿训练】(2015韶关高一检测)随着“炎黄一号”计划的完成，华大基因研究院正在组织实施“炎黄99”计划。其基本内容就是为我国的99个具有一定代表性的人测绘完整的基因图谱。该计
18、划的意义不包括()A.探索中华民族的基因结构特点B.探索某些遗传病的发病原因C.探索DNA合成的规律D.为被测试者将来可能需要的基因治疗提供依据【解析】选C。基因组计划的主要目的是测定人类基因组全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息；可认识到基因的组成、结构和功能及其相互关系；对于疾病的诊断和预防有重要意义。二、非选择题(共2小题，共22分)8.(12分)(2015杭州高二检测)图1、图2是两种不同遗传病的系谱图，图1中3号和4号为双胞胎，图2中4号不含致病基因。据图回答下列问题：(1)在图1中若3号、4号为异卵双生，则二者基因型相同的概率为_。若3号、4号为同卵双生，则二者性状差异来自_。(
19、2)图2中该病的遗传方式为_遗传。若8号与10号近亲婚配，生了一个男孩，则该男孩患病的概率为_。(3)若图2中8号到了婚育年龄，从优生的角度考虑，你对她有哪些建议？_。【解析】(1)图1中，1号、2号正常，5号患病，且是女孩，因此该病是常染色体隐性遗传病。设图1中的遗传病的相关基因用A、a表示，若图1中3号、4号为异卵双生，其基因型均为AA或Aa，二者都是AA的概率为1/31/3，二者都是Aa的概率为2/32/3，故二者基因型相同的概率为5/9。若3号、4号为同卵双生，二者基因型相同，二者性状差异来自环境因素。(2)图2中，4号不含致病基因，3号、4号正常，7号患病，因此该病为伴X染色体隐性遗
20、传病。设图2中遗传病的相关基因用B、b表示，则图2中8号的基因型为1/2XBXB或1/2XBXb，10号的基因型为XBY，若他们生了一个男孩，则该男孩患病的概率为1/21/2=1/4。(3)8号个体可能为伴X染色体隐性遗传病基因的携带者，如果选择与正常男性婚配，生育女孩则一定不会患病，因女孩一定会有一条X染色体来自父亲。答案：(1)5/9环境因素(2)伴X染色体隐性1/4(3)与不患病的男性结婚，生育女孩【方法规律】单基因遗传病类型的判定(1)画出图谱(如图所示)，然后确定遗传病的显隐性。若双亲正常，其子代中有患者，此单基因遗传病一定为隐性遗传病(即“无中生有”)。(见图1)若患病的双亲生有正
21、常后代，此单基因遗传病一定为显性遗传病(即“有中生无”)。(见图2)(2)确定致病基因位于常染色体上还是性染色体上。在确定是隐性遗传病的情况下，要特别关注以下特殊情况：a.父亲正常，女儿患病，或儿子正常，母亲患病，则一定是常染色体隐性遗传病。(见图3)b.母亲有病，儿子一定有病，则为伴X染色体隐性遗传病。(见图4)在确定是显性遗传病的情况下：a.父亲患病，女儿正常，或儿子患病，母亲正常，则为常染色体显性遗传病。(见图5)b.父亲患病，女儿一定有病，则为伴X染色体显性遗传病。(见图6)【实验探究】9.(10分)人类遗传病的发病率逐年增高，相关遗传学研究非常受关注。某校高一研究性学习小组的同学对本
22、校全体高中学生进行了某些遗传病的调查。请回答相关问题：(1)调查时最好选择_(填“单基因遗传病”或“多基因遗传病”)。(2)如果要做遗传方式的调查，应该选择_作为调查对象。如果调查遗传病的发病率，应_。(3)请你为调查红绿色盲发病率小组的同学设计一个表格，用以记录调查结果。(4)假如调查结果如下：被调查人数共3 500人，其中男生1 900人，女生1 600人，男生红绿色盲60人，女生红绿色盲10人，该校高中学生中红绿色盲的基因频率约为1.57%。请你对此结果进行评价_。【解析】 (1)进行人类遗传病调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病等。(2)调查遗传病的发病率时应该在人群中随机抽样调查并统计，根据调查数据，计算发病率。调查遗传病的遗传方式时，可以在患者家系中调查。(3)本小题调查红绿色盲的发病率，因为红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病，在男女中的发病率不同，所以统计结果时，既要分正常和色盲患者，也要分男性和女性。(4)计算红绿色盲基因频率时，需要提供男生正常和色盲人数，还有女生正常、携带者和色盲人数。答案：(1)单基因遗传病(2)患有该遗传病的多个家族(系)随机选择一个较大的群体(3)表格如下：性别表现男生(人)女生(人)色盲正常(4)该基因频率不准确，因为数据中缺少携带者的具体人数关闭Word文档返回原板块- 10 - 版权所有高考资源网
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