1、第22讲人类遗传病测控导航表知识点题号1.人类遗传病的类型、特点等1,2,3,4,72.人类遗传病的调查、监测和预防5,6,7,10,113.综合考查8,9一、选择题1.(2016海南卷)减数分裂过程中出现染色体数目异常,可能导致的遗传病是(A)A.先天性愚型B.原发性高血压C.猫叫综合征D.苯丙酮尿症解析:先天性愚型又称21三体综合征,是人类21号染色体数目异常引起的遗传病;原发性高血压为多基因遗传病;猫叫综合征是由人类5号染色体部分缺失引起的遗传病;苯丙酮尿症为常染色体隐性遗传病。2.下列关于遗传病的叙述,正确的是(C)A.具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病B.仅染色体异常而引起的疾病
2、是遗传病C.近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险D.一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病解析:先天性疾病如果是由于遗传因素引起的一定是遗传病,家族性疾病中有的是遗传病,而有的不是遗传病;遗传病是基因或染色体异常而引起的疾病;近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险;一个家族仅几代人中都出现过的疾病可能是遗传病,也可能是传染病。3.人类Patau综合征是一种13号染色体三体遗传病。下列相关叙述正确的是(D)A.Patau遗传病属于染色体结构变异中的重复变异B.患该病的个体的体细胞中都存在有该病致病基因C.可观察体细胞分裂时联会的情况来判断是否三体D.可通过产前羊水细胞检查来诊断胎儿是否患该病解析:Pa
3、tau综合征是一种13号染色体三体遗传病,属于染色体数目异常遗传病;患该病的个体的成熟的红细胞中不存在遗传物质,没有致病基因;体细胞通过有丝分裂方式来增殖,而有丝分裂过程中不会发生联会。4.下列关于人类遗传病的叙述,错误的是(B)A.X染色体上的基因,只有一部分与性别决定有关,另一部分与性别决定无关B.一对正常夫妇生了一个患病男孩,若男孩父亲不携带致病基因,则该病属于伴X染色体显性遗传C.色觉正常的夫妇生下一个色盲女儿,推测色盲女儿的父亲在产生配子的过程中可能发生了基因突变D.调查人群中的遗传病常选取群体中发病率较高的单基因遗传病,如高度近视解析:一对正常夫妇生了一个患病男孩,若男孩父亲不携带
4、致病基因,其母亲应为致病基因携带者,该病属于伴X染色体隐性遗传。5.下列关于人类遗传病的说法,正确的是(B)A.可利用多个患病家系的调查数据,计算其发病率B.可通过基因诊断判断胎儿是否患有白化病C.遗传病都是由致病基因引起的D.隐性遗传病患者的双亲中至少有一方患病解析:应在广大人群中调查某种遗传病的发病率,A错误;染色体病是由于染色体的数目或结构异常造成的,C错误;常染色体隐性遗传病患者的双亲中可能都为携带者,D错误。6.下列关于人类遗传病的调查实验,叙述不正确的是(D)A.发病率高的单基因遗传病是最佳调查对象B.发病率调查的对象应该是样本数量大的随机人群C.遗传病的遗传类型的调查对象应该是患
5、者家系D.多基因遗传病因为发病率高所以也是合适的调查对象解析:调查时,最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病,如红绿色盲、白化病等;调查某种遗传病的发病率时,要在群体中随机抽样调查,并保证调查的群体足够大;调查某种遗传病的遗传方式时,要在患者家系中调查,绘制遗传系谱图。7.关于变异的叙述正确的是(D)A.体细胞发生的基因突变会影响基因表达,但一定不会遗传给后代B.基因重组可发生在同源染色体的姐妹染色单体之间C.21三体综合征患者的智力低下,身体发育缓慢,体细胞中含有3个染色体组D.多基因遗传病包括一些先天性发育异常和一些常见病,群体发病率较高解析:体细胞发生的基因突变会影响基因表达,也可以通过
6、无性生殖遗传给后代;基因重组可发生在同源染色体的非姐妹染色单体之间;21三体综合征患者的智力低下,身体发育缓慢,其21号染色体有3条,并不存在3个染色体组。8.下列关于人类遗传病及其实例的分析中,正确的是(D)A.不携带遗传病致病基因的个体不可能患遗传病B.猫叫综合征是5号常染色体缺少引起的C.多基因遗传病因受环境因素的影响而在群体中发病率比较高D.既患血友病又患镰刀型细胞贫血症的孩子的父母可能均表现正常解析:不携带遗传病致病基因的个体也可能患遗传病,如染色体异常遗传病;猫叫综合征是患者的5号染色体部分缺失引起的;多基因遗传病易受环境影响,在群体中的发病率较高,但两者没有因果关系;血友病为X染
7、色体隐性遗传病,镰刀型细胞贫血症为常染色体隐性遗传病,母亲为两种病的携带者,父亲为镰刀型细胞贫血症的携带者时,可以生出同时患有两种病的儿子。9.(2016全国卷)理论上,下列关于人类单基因遗传病的叙述,正确的是(D)A.常染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率B.常染色体显性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率C.X染色体显性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率D.X染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率解析:根据基因频率与基因型频率的关系可知,在满足特定条件的种群中,等位基因A和a中,若A基因的基因频率为p,a基因的基因频率为q
8、,则基因频率p+q=1,AA、Aa、aa的基因型频率分别为p2、2pq、q2。常染色体隐性遗传病的发病率与性别无关,等于aa的基因型频率q2;常染色体显性遗传病的发病率为AA和Aa的基因型频率之和,为p2+2pq;伴X染色体显性遗传病,女性发病率的计算方法与常染色体显性遗传病的情况相同,为p2+2pq;男性只有一条X染色体,因此伴X染色体隐性遗传病在男性中的发病率为致病基因的基因频率。10.(2019河北石家庄月考)下列有关人类基因组及其研究的说法,不正确的是(B)A.特定的基因中脱氧核苷酸的排列顺序是一定的B.必须分别测定人类所有细胞的各种基因的核苷酸序列C.人类的基因组是指人体DNA分子所
9、携带的全部遗传信息D.人类基因组计划实际是测定人类24条染色体上DNA的脱氧核苷酸的序列解析:基因是有遗传效应的DNA片段,特定的基因中脱氧核苷酸的排列顺序是一定的;人类基因组计划实际测定的是22条常染色体和X、Y两条性染色体,共24条染色体上的DNA的全部脱氧核苷酸序列;人类的基因组是指人体DNA分子所携带的全部遗传信息。二、非选择题11.(2019北京顺义期末)已知人类的血友病是由X染色体上的隐性基因(b)控制的,抗维生素D佝偻病是由X染色体上的显性基因(D)控制的。现有两对刚刚结婚的青年夫妇,甲夫妇双方都正常,但女方的哥哥是血友病患者(其父母正常);乙夫妇的男方是抗维生素D佝偻病患者,女
10、方正常。请根据题意回答问题。(1)在调查人类遗传病发病率时,最好选取发病率较高的 (填“单”或“多”)基因遗传病,如红绿色盲、白化病等,为保证抽样调查的准确,调查的群体要足够,并随机取样。(2)就这两对夫妇及其家庭成员各自的遗传病情,写出相关的基因型:甲夫妇:男;女。乙夫妇:男;女。(3)医生建议这两对夫妇在生育之前,应进行遗传病咨询。假如你是医生,请预测这两对夫妇的后代患相关遗传病的风险率。甲夫妇:后代患血友病的风险率为。乙夫妇:后代患抗维生素D佝偻病的风险率为。优生学上认为,有些情况下可通过选择后代的性别来降低遗传病的发病概率。请你就生男生妇为这两对夫妇提出合理化建议,并简述理由。建议:甲
11、夫妇最好生孩;乙夫妇最好生孩。理由: 。解析:(1)调查人群中的遗传病时,最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病,如红绿色盲、白化病等。为保证抽样调查的准确,调查的群体要足够大,并随机取样。(2)甲夫妇:双方都正常,由于女方的弟弟是血友病患者,而其父母正常(XBY和XBXb),所以女方的基因型为XBXB或XBXb,即甲夫妇的基因型为XBY、XBXB或XBXb。乙夫妇:男方是抗维生素D佝偻病患者,女方正常,则他们的基因型为XDY、XdXd。(3)甲夫妇的基因型为XBY、XBXB或XBXb,后代患血友病的风险率为1/21/4=1/8=12.5%,且患病的肯定是男孩,所以应该选择生女孩。已知乙夫妇的基因型为XBY、XdXd,所以后代患抗维生素D佝偻病的概率为1/2,且男孩全部正常,女孩全部有病,应该选择生男孩。答案:(1)单大(2)XBYXBXB或XBXbXDYXdXd(3)12.5%50%女男根据有关的遗传定律可判定,甲夫妇的后代中,女儿不会患病,儿子可能患病;乙夫妇的后代中,女儿一定患病,儿子不会患病