1、课时训练20人类遗传病一、选择题(共12小题)1如图表示人体细胞中某对同源染色体不正常分离的情况，如果一个类型A的卵细胞成功地与一个正常的精子受精，可能会患上的遗传病是()A镰刀型细胞贫血症 B苯丙酮尿症C21三体综合征 D白血病解析：据图可知，该卵细胞是由于减数第一次分裂时同源染色体没有分离，进入了次级卵母细胞产生的，这种卵细胞与正常精子结合，受精卵里多了一条染色体，所以会患染色体异常遗传病。选项A、B属于单基因遗传病，D不属于遗传病。答案：C2下列关于人类遗传病的叙述，错误的是()遗传病可以通过社会调查和家庭调查的方式了解发病情况一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病单基因遗传病是指一个基
2、因控制的遗传病不携带遗传病基因的个体不会患遗传病A BC D解析：传染病也可以导致一个家族中几代人患病，故错误。单基因遗传病是指由一对等位基因控制的遗传病，故错误。不携带遗传病基因的个体可能患染色体异常遗传病，故错误。答案：C3下列关于人类遗传病的叙述中正确的是()A人类对预防遗传病发生没有有效方法B抗维生素D佝偻病女患者与正常男子结婚，儿子正常女儿患病C患遗传病的个体不一定带有致病基因D一个家族代代都出现的疾病一定是显性遗传病解析：遗传咨询和产前诊断等手段在一定程度上能有效地预防遗传病的发生和发展；抗维生素D佝偻病为X染色体显性遗传病，若母亲为患者，可能是含有两个致病基因也可能有一个致病基因
3、，则后代子女都患病或一半患病；单基因遗传病和多基因遗传病患者往往会带有致病基因，染色体异常遗传病患者并不带有致病基因；一个家族中代代都出现的疾病不一定是显性遗传病。答案：C4青少年型糖尿病是严重威胁青少年健康的一种遗传病。对于该病的叙述不正确的是()A研究其发病率采取的正确方法是在人群中随机抽样调查并计算发病率B该病导致消瘦的原因可能是利用葡萄糖供能受阻，使机体消耗较多的脂肪C该病为单基因遗传病D该病的产生可能是遗传物质和环境因素共同作用的结果解析：青少年型糖尿病是多基因遗传病。答案：C5优生优育关系到国家人口的整体质量，也是每个家庭的自身需求，下列采取的优生措施正确的是()A胎儿所有先天性疾
4、病都可通过产前诊断来确定B杜绝有先天性缺陷的胎儿的根本措施是禁止近亲结婚C产前诊断可以初步确定胎儿是否患有21三体综合征D通过遗传咨询可以确定胎儿是否患有猫叫综合征解析：产前诊断只能确定某种遗传病或先天性疾病，而不是所有先天性疾病都可通过产前诊断来确定；禁止近亲结婚只是降低遗传病的发病率，而不能杜绝；遗传咨询只能推算发病风险，向咨询对象提出防治对策和建议，不能确定胎儿是否患有猫叫综合征，猫叫综合征应通过产前诊断来确定。答案：C6如图表示不同遗传病在人体不同发育阶段的发病风险。有关说法正确的是()A染色体异常遗传病的发病风险在各年龄段相近B预防单基因遗传病发生的最简单有效的方法是基因检测C调查人
5、群中多基因遗传病的发病率，常选患病家族进行调查D染色体异常遗传病风险在出生后明显低于胎儿期是因为大多数染色体变异遗传病是致死的，出生前就死亡了解析：从图看出染色体异常遗传病多数是致死性的。出生前就死亡，在出生后到成年患病风险明显低于胎儿期；禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单有效的方法；调查人群中多基因遗传病的发病率，要在广大人群中随机抽样调查，正确答案是D。答案：D7.镰刀型细胞贫血症患者红细胞的血红蛋白与正常人红细胞的血红蛋白比较，其链上第6位氨基酸发生了改变。下列分析错误的是()A造成链上第6位氨基酸发生改变的根本原因是基因突变B通过分析异常基因与正常基因的碱基种类可以确定变异的类型C通
6、过分析镰刀型细胞贫血症系谱图，可以推断该病的遗传方式D如果对镰刀型细胞贫血症患者进行基因治疗，可以选择改造其造血干细胞解析：镰刀型细胞贫血症产生的根本原因是基因突变；通过分析异常基因与正常基因的碱基排列顺序，可以确定变异的类型；通过该病的遗传系谱图，可以推断该病的遗传方式；血细胞是由造血干细胞分化而来的，故对镰刀型细胞贫血症患者进行基因治疗时，可以选择改选其造血干细胞。答案：B8某课题小组调查人类先天性肾炎的家系遗传方式时发现，该地区人群中双亲都患病的几百个家庭中，女儿全患病，儿子正常与患病的比例为1:2。下列对此调查结果的解释合理的是()A先天性肾炎是一种常染色体遗传病B被调查的母亲中杂合子
7、占2/3C正常儿子是母亲产生性细胞时突变的结果D被调查的家庭数过少，具有特殊性解析：依题意可知，该病为伴X染色体显性遗传病(相关基因用B、b表示)，当母亲的基因型为1/3XBXB、2/3XBXb时，儿子正常的概率为1/3。答案：B9对某先天性无汗症患者的家族进行遗传学调查后，得到了整个家族的遗传系谱图(见图)。以下说法正确的是()A先天性无汗症致病基因的根本来源是基因重组B对这一家族的调查可知该病在人群中的发病率C此病最可能是由X染色体上的隐性基因控制的D1与2再生育一个表现型正常男孩的概率是1/3解析：先天性无汗症的致病基因的根本来源是基因突变；发病率应当在人群中进行随机调查；从图示1和2正
8、常，而1患病，说明该病为隐性遗传病，又由于第代中男性患者多于女性，故该病最有可能是X染色体上隐性遗传病；用B、b表示相关基因，若该病为伴X染色体隐性遗传病。则1和2的基因型为XBY、XBXb，再生育一个表现型正常的男孩的概率是1/4，若该病为常染色体隐性遗传病，再生育一个表现型正常的男孩的概率为3/8。答案：C10关于人类“21三体综合征”、“镰刀型细胞贫血症”和“唇裂”的叙述，正确的是()A都是由基因突变引起的疾病B患者父母不一定患有该种遗传病C可通过观察血细胞的形态区分三种疾病D都可通过光学显微镜观察染色体形态和数目检测是否患病解析：21三体综合征是由染色体变异引起的疾病；观察血细胞的形态
9、只能判定镰刀型细胞贫血症；21三体综合症可通过观察染色体形态和数目检测是否患病。答案：B11如图是某遗传系谱图，图中1、7、9患有甲种遗传病，2、8患有乙种遗传病(甲病基因用A、a表示，乙病基因用B、b表示)，已知6不携带两病致病基因，下列说法不正确的是()A甲种遗传病的致病基因位于X染色体上，乙种遗传病的致病基因位于常染色体上B体内含有致病基因的疾病才是遗传病，否则该疾病不能遗传给后代C图中8的基因型是bbXAXa或bbXAXA，9的基因型是BbXaY或BBXaYD如果8与9近亲结婚，他们所生子女中同时患有甲、乙两种遗传病的概率是1/16解析：由图中3和4无病、8患乙病可知，乙病为常染色体隐
10、性遗传病，由5和6无病、9患甲病，且6不携带两病致病基因可知，甲病为伴X隐性遗传病；遗传病指由遗传物质改变引起的疾病，包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病，染色体异常遗传病患者体内不含致病基因，但是该病可以通过染色体遗传给后代。答案：B12下列关于人类遗传病的说法中，正确的是()A单基因遗传病是指受一个基因控制的遗传病B猫叫综合症是由染色体缺失而引起的染色体异常遗传病C不携带致病基因的个体不会患遗传病，携带致病基因的个体一定会患遗传病D多基因遗传病在群体中的发病率比较低解析：单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病；不携带致病基因的个体不一定不会患遗传病，如猫叫综合征患者，携带致
11、病基因的个体也不一定会患遗传病，如携带隐性致病基因的杂合子就不是患者；多基因遗传病在群体中的发病率较高。答案：B二、非选择题(共3小题)13遗传病在人类疾病中非常普遍，对遗传病的发病率和遗传方式的调查是预防遗传病的首要工作。下面是对某种遗传病的发病率和遗传方式的调查过程，请回答下列问题：(1)调查遗传病发病率：确定调查范围；在人群里_抽查人数若干，调查并记录，计算；得出结果。(2)调查遗传方式：选取具有患者的家族若干；画出系谱图；根据各种遗传病的_推导出遗传方式。(3)以下是某个家族某种遗传病的系谱图，根据所学知识回答问题(用A、a表示相关基因)该遗传病的遗传方式为_染色体上的_性遗传病。6号
12、和7号个体为同卵双胞胎，8号和9号个体为异卵双胞胎，假设6号和9号结婚，婚后所生孩子患该病的概率是_。解析：(1)调查遗传病的发病率应在人群中随机取样。(2)调查遗传方式通常在患者家系中，通过绘制系谱图，利用各种遗传病的遗传规律推导出遗传方式。(3)依图示中亲代(3号和4号个体)正常，而其女儿(10号个体)患病，可直接推出该病为常染色体上隐性遗传病。由于6号和7号为同卵双胞胎，故6号和7号的基因型相同，均为Aa，而8号和9号个体为异卵双胞胎，故9号个体的基因型为1/3AA、2/3Aa，因此6号和9号婚配，后代患病的概率为2/31/41/6。答案：(1)随机(2)遗传规律(3)常隐1/614在一
13、个与世隔绝的小岛上，地中海贫血症(单基因遗传病)具有较高的发病率，为确定该遗传病的遗传方式，研究人员对岛上若干个家庭进行了调查。在一个祖孙三代的家庭里，丈夫(甲)和妻子(乙)均表现正常。他们仅有的一个孩子为患有该病的男孩，甲的姐姐和乙的弟弟均为该病患者，而甲乙双方的父母均表现正常。请据此回答下列问题：(1)请在下列空白方框中绘制出该家庭三代的遗传系谱图。(2)根据对此家庭的调查结果初步推测，该遗传病的致病基因是位于_染色体上的_性基因。若用字母T、t表示这对基因，该家庭中甲和乙的基因型可依次表示为_。如果他们再生一个孩子，患有该病的概率约为_。通过进行遗传咨询和_等手段，可有效降低该遗传病的发
14、生率。(3)经调查，岛上每256个人中有1个人患此遗传病，则该岛人群中T基因的频率为_。选择此地进行调查的原因是_，有利于进行数据统计与分析。解析：甲的父母正常，生下了一个患病的姐姐，说明该遗传病为常染色体隐性遗传病。甲和乙生出患病的男孩，说明他们都是杂合子，即基因型都为Tt。岛上每256个人中有1个人患此遗传病，则t21/256，即t1/16，T15/16。答案：1)如图(2)常隐Tt、Tt1/4产前诊断(3)15/16岛上居民与外界基本无基因交流15人类遗传病调查中发现两个家系都有甲遗传病(基因为H、h)和乙遗传病(基因为T、t)患者，系谱图如下。以往研究表明在正常人群中Hh基因型频率为1
15、04。请回答下列问题(所有概率用分数表示)：(1)甲病的遗传方式为_，乙病最可能的遗传方式为_。(2)若3无乙病致病基因，请继续以下分析。2的基因型为_；5的基因型为_。如果5与6结婚，则所生男孩同时患两种遗传病的概率为_。如果7与8再生育一个女儿，则女儿患甲病的概率为_。如果5与h基因携带者结婚并生育一个表现型正常的儿子，则儿子携带h基因的概率为_。解析：(1)由1和2正常与2的患病情况可判断甲病为常染色体隐性遗传病；由3和4与9的患病情况可判断乙病为隐性遗传病，又因男性患者多于女性，故最可能是伴X隐性遗传病。(2)若3无乙病致病基因，则可确定乙病为伴X染色体隐性遗传病。2的基因型为HhXT
16、Xt，5的基因型为(1/3)HHXTY、(2/3)HhXTY。5的基因型为(1/3)HHXTY、(2/3)HhXTY，6的基因型为(1/3)HH(1/2)XTXT、(2/3)Hh(1/2)XTXt，则他们所生男孩患甲病的概率为2/32/31/41/9，所生男孩患乙病的概率为1/21/21/4，所以所生男孩同时患两种病的概率为1/91/41/36。7甲病相关的基因型是(1/3)HH、(2/3)Hh，8甲病相关的基因型是104Hh，则他们所生女孩患甲病的概率为2/31041/41/60 000。依题意中信息，5甲病相关的基因型为(1/3)HH、(2/3)Hh，h基因携带者的基因型为Hh，则他们所生儿子中表现型正常的概率为12/31/45/6，他们所生儿子中基因型为Hh的概率为1/31/22/31/23/6，故表现型正常的儿子中携带h基因的概率是3/65/63/5。答案：(1)常染色体隐性遗传伴X隐性遗传(2)HhXTXtHHXTY或HhXTY1/361/60 0003/5
