1、随堂检测1下列关于人类遗传病的叙述，错误的是()遗传物质改变的一定是遗传病一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病携带遗传病基因的个体会患遗传病不携带遗传病基因的个体不会患遗传病ABCD解析：选D。如果遗传物质改变发生在体细胞中，不能遗传，则不是遗传病，错误。一个家族几代人中都出现过的疾病不一定是由遗传物质改变引起的，如由环境因素引起的疾病，错误。若是一种隐性遗传病，则携带遗传病基因的个体一般不患此病，错误。遗传病也可能是由染色体增加或缺失所引起的，如21三体综合征，是因为21号染色体多了一条，而不是因为携带致病基因，错误。2某生物兴趣小组对某种皮肤遗传病进行了调查，以下说法正确的是()A要选择
2、多个基因控制的皮肤遗传病进行调查B在调查该皮肤病的发病率时，选取的样本越多，误差越小C在调查该皮肤病的遗传方式时应注意随机取样D在调查该皮肤病的发病率时应选取患者家庭进行调查解析：选B。在调查人类遗传病时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病；在调查皮肤病的发病率时，选取的样本尽可能多，这样可以减小实验误差；在调查该皮肤病的发病率时应注意随机取样；在调查该皮肤病的遗传方式时，应选取患者家庭进行调查。3通过对胎儿或新生儿的体细胞组织切片观察，不能发现的遗传病是()A红绿色盲B21三体综合征C猫叫综合征D镰状细胞贫血解析：选A。21三体综合征和猫叫综合征属于染色体异常引起的遗传病，可以用显微镜观
3、察到；镰状细胞贫血患者的红细胞形态异常，呈现镰刀状，也可以用显微镜观察到；红绿色盲属于单基因遗传病，是由基因突变造成的，所以通过观察组织切片难以发现。4下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，不正确的是()选项遗传病遗传方式夫妻基因型优生指导A抗维生素D佝偻病伴X染色体显性遗传XaXaXAY选择生男孩B红绿色盲伴X染色体隐性遗传XbXbXBY选择生女孩C白化病常染色体隐性遗传AaAa选择生女孩D并指常染色体显性遗传Tttt产前诊断解析：选C。抗维生素D佝偻病是伴X染色体显性遗传病，特点是“母正常，父患病，子代男孩全正常，女孩全患病”。红绿色盲属于伴X染色体隐性遗传病，亲本基因型为XbXbXB
4、Y，则后代男孩全患病，女孩全正常。常染色体遗传的白化病和并指与性别无关，应做产前诊断。5以21三体综合征为例分析下面卵细胞形成过程，回答下列相关问题：(1)减数分裂过程中第21号染色体不分离，既可发生在减数_，也可发生在减数_。从而形成异常卵细胞(卵细胞内含2条21号染色体)。(2)异常卵细胞和正常精子结合后形成具有_条21号染色体的个体。答案：(1)分裂分裂(2)3课时作业A级合格考通关区1人类遗传病是指()A先天性疾病B具有家族性的疾病C遗传物质改变引起的疾病D基因突变引起的疾病解析：选C。人类遗传病是指由遗传物质改变而引起的疾病，遗传病不一定都是先天性疾病，如冠心病在成年后才会发生；具有
5、家族性的疾病也不一定是遗传病，有可能是传染病。2(2019安徽皖南八校高一期末)下列关于人类遗传病及其实例的分析，正确的是()A多指属于多基因遗传病B先天性发育异常、猫叫综合征都是染色体异常引起的C多基因遗传病因受环境因素的影响而在群体中发病率比较高D既患血友病又患镰状细胞贫血的孩子的父母可能均表现正常解析：选D。多指属于单基因遗传病，A错误；先天性发育异常属于多基因遗传病，猫叫综合征是由第5号染色体部分缺失引起的，B错误；多基因遗传病是受两对或两对以上等位基因控制的，主要是受遗传物质控制，C错误；血友病和镰状细胞贫血都是隐性基因控制的遗传病，健康的双亲可能生出两病皆患的男孩，D正确。3青少年
6、型糖尿病和21三体综合征分别属于()A单基因显性遗传病和单基因隐性遗传病B多基因遗传病和染色体异常遗传病C常染色体遗传病和性染色体遗传病D多基因遗传病和单基因显性遗传病解析：选B。青少年型糖尿病属于多基因遗传病，21三体综合征是因多了一条21号染色体，故属于染色体异常遗传病。4下图表示人体细胞中某对同源染色体不正常分离的情况。如果一个类别A的卵细胞成功地与一个正常的精子受精，可能患的遗传病是()A镰状细胞贫血B苯丙酮尿症C21三体综合征D白化病解析：选C。由题图可知，这对同源染色体在减数分裂后期没有分开。类别A的卵细胞中比正常配子多了一条染色体，若这条染色体是21号染色体，后代个体就是一个21
7、三体综合征患者。5下列先天性疾病中通过检查染色体无法诊断的是()A性腺发育不良症B镰状细胞贫血C猫叫综合征D21三体综合征解析：选B。性腺发育不良症、猫叫综合征和21三体综合征都属于染色体异常遗传病，可以通过检查染色体进行诊断。镰状细胞贫血属于由基因突变引起的遗传病，无法通过检查染色体进行诊断。6(2019福建福清期末)人21号染色体上的短串联重复序列(STR，一段核苷酸序列)可作为遗传标记对21三体综合征作出快速的基因诊断(遗传标记可理解为等位基因)。现有一个21三体综合征患儿，该遗传标记的基因型为，其父亲该遗传标记的基因型为，母亲该遗传标记的基因型为。则该遗传标记未发生正常分离的是()A初
8、级精母细胞B初级卵母细胞C次级精母细胞D次级卵母细胞解析：选C。根据父母的基因型和患者的基因型可知，两个“”只能来自父亲，即父亲的次级精母细胞中，染色体分开后没有移向细胞两极，故C正确。7小芳(女)患有某种单基因遗传病，下表是与小芳有关的部分亲属患病情况的调查结果。相关分析正确的是()家庭成员父亲母亲弟弟外祖父外祖母舅舅舅母舅舅家表弟患病正常A.该病的遗传方式是常染色体显性遗传B小芳的母亲是杂合子的概率为1/2C小芳的舅舅和舅母再生一个患病孩子的概率为3/4D小芳的弟弟和舅舅家表弟的基因型相同的概率为1答案：D8某城市兔唇畸形新生儿出生率明显高于其他城市，研究这种现象是否由遗传因素引起的方法不
9、包括()A对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究B对该城市出生的同卵双胞胎进行相关的调查统计分析C对该城市出生的兔唇畸形患者的血型进行调查统计分析D对兔唇畸形患者家系进行调查统计分析解析：选C。欲调查兔唇现象是否与遗传因素有关，可以对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究，如有差别则说明该现象与基因有关；同卵双胞胎基因型相同，若两者表现为一个兔唇、一个正常，则说明该现象与基因无关；血型和兔唇分别为不同基因控制下的生物的两种性状表现，两者之间没有直接关系，因此不能通过对血型的调查统计分析得出兔唇是否由遗传因素引起；对患者家系进行调查分析，若符合遗传病的遗传规律，即可说明该病由遗传因素引起。9. 请
10、根据示意图回答下面的问题： (1)请写出图中A、B、C所代表的结构或内容的名称：A_；B_；C_。(2)该图解是_的示意图，进行该操作的主要目的是_。(3)如果某人患有一种伴X染色体显性遗传病，对其妻子检查时发现C细胞的染色体组成为XX，是否需要终止妊娠？_(填“需要”或“不需要”)。理由是_。(4)若某人患有一种伴Y染色体显性遗传病，对其妻子检查时发现C细胞的染色体组成为XY，是否需要终止妊娠？_(填“需要”或“不需要”)。理由是_。解析：题图是羊水检查的示意图。(1)图中A表示子宫，B表示羊水，C表示胎儿细胞。(2)进行图示操作的主要目的是确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。(3)由题
11、意可知，胎儿的性染色体组成为XX，表明是女孩，由于其父亲患有一种伴X染色体显性遗传病，则该女孩肯定患病，因此要终止妊娠。(4)因为男患者的Y染色体一定会传给儿子，因此儿子一定患病，所以要终止妊娠。答案：(1)子宫羊水胎儿细胞(2)羊水检查确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病(3)需要父亲的X染色体一定传给女儿，女儿一定患该遗传病(4)需要父亲的Y染色体一定传给儿子，儿子一定患该遗传病10造成人类遗传病的原因有多种。在不考虑基因突变的情况下，回答下列问题：(1)21三体综合征一般是由第21号染色体_异常造成的。A和a是位于第21号染色体上的一对等位基因，某患者及其父、母的基因型依次为Aaa、A
12、A和aa，据此可推断，该患者染色体异常是其_的原始生殖细胞减数分裂异常造成的。(2)猫叫综合征是第5号同源染色体中的1条发生部分缺失造成的遗传病。某对表型正常的夫妇(丈夫的基因型为BB，妻子的基因型为bb)生出了一个患有猫叫综合征的孩子，若这个孩子表现出基因b的性状，则其发生部分缺失的染色体来自_(填“父亲”或“母亲”)。(3)原发性高血压属于_基因遗传病，这类遗传病容易受环境因素影响，在人群中发病率较高。(4)就血友病和镰状细胞贫血来说，如果父母表型均正常，则女儿有可能患_，不可能患_。这两种病的遗传方式都属于单基因_遗传。解析：(1)21三体综合征是由于减数分裂异常形成21号染色体多一条的
13、精子或卵细胞，与正常生殖细胞受精后的个体。父亲没有a基因，所以患者两个a基因都来自母亲。(2)猫叫综合征是人的第5号染色体上缺失部分片段，造成该片段中的基因缺失。正常情况下，基因型为BB和bb的后代基因型为Bb，不可能表现b的性状，但是现在出现了这样的后代，只能说明后代中B所在的片段缺失，从而使b基因得到表达，故只能是来自父亲的染色体缺失部分片段。(3)原发性高血压属于多基因遗传病。(4)血友病为伴X染色体隐性遗传病，特点是父亲正常，女儿一定正常，所以女儿不可能患血友病；镰状细胞贫血为常染色体隐性遗传，正常双亲有可能为该基因的携带者，所以女儿可能患镰状细胞贫血。答案：(1)数目母亲(2)父亲(
14、3)多(4)镰状细胞贫血血友病隐性B级等级考拟战区11在调查人类先天性肾炎的遗传特点时，发现在双亲都患病的几百个家庭中，所有子女中女性全部患病，男性正常与患病的比例为12。下列对此调查结果的解释，正确的是()A先天性肾炎是一种常染色体遗传病B先天性肾炎是一种隐性遗传病C被调查的母亲中杂合子占2/3D被调查的家庭数过少，难以下结论解析：选C。由题意可知，后代性状有性别的差异，且患病双亲的后代中有正常男性，可判断先天性肾炎为伴X染色体显性遗传病。相关基因用A、a表示，则父亲的基因型为XAY，母亲的基因型有2种，即XAXA、XAXa，设XAXA占的比例为m，XAXa占的比例为n，根据后代中男性正常与
15、患病的比例为12，可列式(n/2)(n/2m)1/2，由此推知m/n1/2，所以被调查的母亲中杂合子占2/3。12(2019福建福州检测)鱼鳞病是一种遗传性皮肤病，X染色体上基因A(编码类固醇硫酸酯酶)的缺失或隐性突变、常染色体某基因显性突变都可能导致此病。下图为该病患者家系图(图示不存在近亲婚配)，用基因探针方法检测，发现图中三个患者DNA中均含有基因A的某特定片段，下列叙述正确的是()A该家系患者发病的原因为常染色体基因显性突变或基因A的缺失B2、5能检测到与患者相同的基因A片段，2不能检测到C如果5与6再生一男孩，该孩子患病的概率为1/4D若生育，建议2生女儿，4不需考虑子代性别因素解析
16、：选D。根据题图分析，该家系患者发病的原因为X染色体上基因A发生隐性突变，A错误；2、5是该病的携带者，2一定含有1的致病基因，也能检测到与患者相同的基因A片段，B错误；5与6再生一男孩，即XAXaXAY，则该孩子患病的概率为1/2，C错误；1与2所生的女儿都正常，由题意知该图示不存在近亲婚配，4不是致病基因的携带者，故不需考虑子代性别因素，D正确。13(2019湖南株洲检测)戈谢病是患者由缺乏葡糖苷酶葡糖脑苷脂酶从而引起不正常的葡萄糖脑苷脂在细胞内积聚所致，患者肝脾肿大。下图是用凝胶电泳的方法得到的某患者家系的基因带谱，据图分析，下列推断不正确的是()A该病为常染色体隐性遗传病B2号为该病携
17、带者，5号为杂合子的概率是2/3C1号和2号再生一个正常男孩的概率是3/8D该病可通过检测羊水中酶的活性来进行产前诊断解析：选B。1号和2号都正常，生的孩子4号是患者，故该病是隐性遗传病，由4号的带谱图可知，基因带谱中短条带代表隐性基因，又因为4号的父亲1号有致病基因但表现正常，所以该病不是伴X染色体隐性遗传病，而是常染色体隐性遗传病，A正确；据A项分析可知，1号、2号、5号都是杂合子，3号是显性纯合子，故5号为杂合子的概率是100%，B错误；1号和2号均为杂合子，再生一个正常男孩的概率是(3/4)(1/2)3/8，C正确；根据“患者由缺乏葡糖苷酶葡糖脑苷脂酶从而引起不正常的葡萄糖脑苷脂在细胞
18、内积聚所致”，所以该遗传病可以通过检测羊水中酶的活性来判断，又因为患者肝脾肿大，故也可以通过B超检查进行产前诊断，D正确。14正常的家系中可能生出21三体综合征患儿。生出21三体综合征患儿的比例在20岁的母亲中约为1/2 000，在30岁的母亲中约为1/1 000，在40岁的母亲中约为1/100，在45岁以上的母亲中则高达1/50。下列预防21三体综合征的措施中，效果不好的是()A遗传咨询B产前诊断C适龄生育D胎儿染色体筛查解析：选A。21三体综合征是染色体异常遗传病，不遵循孟德尔遗传规律，通过遗传咨询不能推测后代发病率。15(2019太原高一检测)已知抗维生素D佝偻病是由X染色体上的显性基因
19、(A)控制的；血友病是由X染色体上的隐性基因(b)控制的。现有两对刚刚结婚的青年夫妻，甲夫妇的男方是抗维生素D佝偻病患者，女方正常，乙夫妇都正常，但女方的弟弟是血友病患者(其父母正常)，请根据题意回答问题：(1)根据这两对夫妇及其家庭成员各自的遗传病情，写出相应的基因型：甲夫妇：男：_；女：_。乙夫妇：男：_；女：_。(2)医生建议这两对夫妇在生育之前，应进行遗传咨询。假如你是医生，你认为这两对夫妇的后代患相应遗传病的风险率是：甲夫妇：后代患抗维生素D佝偻病的风险率为_%。乙夫妇：后代患血友病的风险率为_%。优生学上认为，有些情况下可通过选择后代的性别来降低遗传病的发病概率。请你就生男生女为这
20、两对夫妇提出合理化建议。甲夫妇最好生一个_孩，乙夫妇最好生一个_孩。(3)产前诊断是在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，对遗传病进行检测和预防，包括孕妇血细胞检查、基因诊断、_和_。解析：(1)甲夫妇中男方患有抗维生素D佝偻病，含有致病基因，基因型为XAY，女方正常不含致病基因，基因型为XaXa；乙夫妇中男女双方都正常，所以男方基因型为XBY，女方的弟弟含有致病基因，所以女方有可能携带致病基因，基因型为XBXB或XBXb。(2)甲夫妇中男方一定会将致病基因传给女儿，而一定不会传给儿子，所以后代患病率为50%，乙夫妇中女方携带致病基因的概率为1/2，携带致病基因的情况下与男方生出患病孩子XbY的概率为1/4，所以后代患病的概率为1/8，即12.5%，所以建议甲夫妇生男孩，乙夫妇生女孩。(3)产前诊断的手段有羊水检查和孕妇血细胞检查，属于细胞水平，基因诊断属于分子水平上的手段，B超检查属于个体水平上的检查。答案：(1)XAYXaXaXBYXBXB或XBXb(2)5012.5男女(3)羊水检查B超检查