1、第5章基因突变及其他变异1变异分为不遗传的变异和可遗传的变异两大类，可遗传的变异的来源有基因突变、基因重组、染色体变异。2DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变，叫作基因突变。基因突变时基因的数量和位置不会发生改变。3基因突变若发生在配子中，将遵循遗传规律传递给后代，若发生在体细胞中，一般不能遗传。但有些植物可通过无性生殖遗传。4人和动物细胞中的DNA上本来就存在与癌变相关的基因：原癌基因和抑癌基因。一般来说，原癌基因表达的蛋白质是细胞正常生长和增殖所必需的，而抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡。5若原癌基因和抑癌基因发生突变，正常细胞会变
2、成癌细胞，癌细胞具有以下特征：能够无限增殖，形态结构发生显著变化，细胞膜上的糖蛋白等物质减少，细胞之间的黏着性显著降低，容易在体内分散和转移，等等。6基因突变的外因有：(1)物理因素：如紫外线、X射线等；(2)化学因素：如亚硝酸盐、碱基类似物等；(3)生物因素：如某些病毒的遗传物质。内因是由于DNA复制偶尔发生错误、DNA的碱基组成发生改变等(自发突变)。基因突变主要发生在间期。7基因突变的特点有：(1)普遍性：普遍存在；(2)随机性：可以发生在生物个体发育的任何时期、任何DNA、DNA的任何部位；(3)不定向性：一个基因可以向不同的方向发生突变，产生一个以上的等位基因；(4)低频性：发生频率
3、很低。8基因突变是产生新基因的途径，是生物变异的根本来源，为生物的进化提供了丰富的原材料。9基因重组是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。有2种类型：(1)减数分裂前期：即四分体时期，位于同源染色体上的等位基因有时会随着非姐妹染色单体之间的互换而发生交换，导致染色单体上的基因重组；(2)减数分裂后期：非同源染色体上的非等位基因自由组合。10基因重组也是生物变异的来源之一，对生物的进化也具有重要的意义。11基因突变是染色体的某一位点上基因的改变，这种改变在光学显微镜下是不可以直接观察到的。而染色体变异是可以用显微镜直接观察到的。12染色体数目变异有细胞内个别染色体的增加
4、或减少，也有细胞内以一套完整的非同源染色体为基数成倍增加或成套地减少的情况。13在大多数生物的体细胞中，染色体都是两两成对的，也就是含有两套非同源染色体，其中每套非同源染色体称为一个染色体组。判断方法：(1)同一形态(不看颜色)的染色体有几条就几组；(2)控制同一性状的基因(不看大小写)有几个就几组。14体细胞中的染色体数目与本物种配子染色体数目相同的个体称为单倍体，其体细胞内可以有一个或多个染色体组，如蜜蜂中的雄蜂。由受精卵发育而来，体细胞中含两个染色体组的个体称为二倍体，如人、果蝇等动物；由受精卵发育而来，体细胞中含有三个或三个以上染色体组的个体称为多倍体，如香蕉是三倍体、马铃薯是四倍体。
5、15多倍体植株常常是茎秆粗壮，叶片、果实和种子都比较大，糖类和蛋白质等营养物质的含量都有所增加。诱导方法有：(1)用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗(最常用且最有效)；(2)低温处理。原理是抑制纺锤体的形成，导致染色体不能移向细胞两极，从而引起细胞内染色体数目加倍。作用时期是有丝分裂前期。三倍体西瓜无子的原因是联会紊乱，不能产生正常的可育配子。16单倍体植株长得弱小，而且高度不育。单倍体育种要经过两个关键步骤：(2)花药(粉)离体培养：获得单倍体；(2)人工诱导染色体加倍：使单倍体的染色体加倍，从而可育。最大的优点是可以明显缩短育种年限。17染色体结构变异常见的有：(1)缺失：染色体中某一片段缺失
6、引起变异；(2)重复：染色体中增加某一片段引起变异；(3)易位：染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上引起变异；(4)倒位：染色体的某一片段位置颠倒引起的变异。猫叫综合征是人的第5号染色体部分缺失引起的遗传病。18染色体结构的改变，会使排列在染色体上的基因数目或排列顺序发生改变，导致性状的变异。大多数染色体结构变异对生物体是不利的，有的甚至会导致生物体死亡。19人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病、染色体异常遗传病。20单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，如多指、并指、软骨发育不全、镰状细胞贫血、白化病、苯丙酮尿症等。21多基因
7、遗传病是指受两对或两对以上等位基因控制的遗传病，如青少年型糖尿病、原发性高血压等。多基因遗传病在群体中的发病率比较高。22由染色体变异引起的遗传病叫作染色体异常遗传病，如唐氏综合征、猫叫综合征等。23若要调查遗传病的发病率，应该选取群体中发病率较高的单基因遗传病进行调查。调查时，应做到随机调查，并保证调查的群体足够大。某种遗传病的发病率某种遗传病的患者数/某种遗传病被调查人数100%。24若要调查遗传病的发病方式，应该到患者家系中调查。25预防遗传病最直接有效的方法是禁止近亲结婚(很多致病基因是隐性的，而近亲携带相同致病基因概率较高)。还可以通过遗传咨询和产前诊断来检测和预防遗传病。产前诊断的手段有羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因检测等。
