1、第1讲基因突变和基因重组课标要求核心素养1概述碱基的替换、插入或缺失会引起基因中碱基序列的改变2阐明基因中碱基序列的改变有可能导致它所编码的蛋白质及相应的细胞功能发生变化，甚至带来致命的后果3阐明进行有性生殖的生物在减数分裂过程中，染色体所发生的自由组合和交叉互换，会导致控制不同性状的基因重组，从而使子代出现变异1通过基因突变和基因重组对生物体性状的影响，建立结构与功能观(生命观念)2通过基因突变与生物性状的关系、基因突变和基因重组的比较，提高归纳与概括能力(科学思维)3显隐性突变判断的遗传实验设计(科学探究)考点一基因突变1基因突变的实例镰刀型细胞贫血症(1)患者贫血的直接原因是血红蛋白异常
2、，根本原因是发生了基因突变，碱基对由。这说明了基因控制生物性状的途径为基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状。(2)用显微镜能否观察到红细胞形状的变化？能(填“能”或“否”)。用显微镜能否观察到碱基对的替换？否(填“能”或“否”)。2基因突变的概念DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变。3发生时间主要发生在有丝分裂间期或减数第一次分裂前的间期。4诱发基因突变的因素(1)内因：DNA复制时偶尔发生错误、DNA的碱基组成发生改变。(2)外因(连线)物理因素a亚硝酸、碱基类似物等化学因素 b某些病毒的遗传物质生物因素 c紫外线、X射线及其他辐射提示：cab5基因突变的
3、特点6结果：可产生新的基因。(1)若发生在配子中：可遗传给后代。(2)若发生在体细胞中：一般不能通过有性生殖遗传。7意义(1)新基因产生的途径。(2)生物变异的根本来源。(3)生物进化的原始材料。(人教版必修2 P82“批判性思维”改编)基因突变频率很低，而且大多数基因突变对生物体是有害的，但为何它仍可“为生物进化提供原材料”？提示：对于生物个体而言，发生自然突变的频率是很低的。但是，一个物种往往是由许多个体组成的，就整个物种来看，在漫长的进化历程中产生的突变还是很多的，其中有不少突变是有利突变，对生物的进化有重要意义。因此，基因突变能够为生物进化提供原材料。1基因突变通常发生在DNARNA的
4、过程中。()提示：基因突变通常发生在DNADNA，即DNA复制的过程中。2积聚在甲状腺细胞内的131I可能直接诱发甲状腺滤泡上皮细胞基因突变并遗传给下一代。()提示：甲状腺滤泡上皮细胞属于体细胞，体细胞基因突变一般不遗传给子代。3A基因可突变为a基因，a基因还可能再突变为A基因。()4DNA中碱基对的增添、缺失、替换一定引起基因突变。()提示：DNA中碱基对的增添、缺失、替换引起基因结构的改变为基因突变。5诱变因素可以提高突变频率并决定基因突变的方向。()提示：诱变因素不能决定基因突变的方向，因为基因突变是不定向的。6在诱导菊花茎段形成幼苗的过程中不会同时发生基因突变与基因重组。()1在细胞分
5、裂的间期容易发生基因突变的原因是_。提示：细胞分裂间期DNA发生复制，DNA分子结构不稳定2基因突变是可遗传变异的根本来源，生物体内发生的基因突变一定能遗传给后代吗？ _。提示：不一定，发生在生殖细胞中的基因突变能遗传给后代，发生在体细胞中的基因突变不能遗传给后代1基因突变对蛋白质的影响规律类型影响范围对氨基酸的影响替换小只改变1个氨基酸或不改变增添大不影响插入位置前的序列，影响插入位置后的序列缺失大不影响缺失位置前的序列，影响缺失位置后的序列增添或缺失3个碱基小增添或缺失位置增加或缺失1个氨基酸2基因突变未引起生物性状改变的四大原因(1)突变部位：基因突变发生在基因的非编码区。(2)密码子简
6、并性：若基因突变发生后，引起了mRNA上的密码子改变，但由于一种氨基酸可对应多种密码子，若新产生的密码子与原密码子对应的是同一种氨基酸，此时突变基因控制的性状不改变。(3)隐性突变：若基因突变为隐性突变，如AA中其中一个Aa，此时性状也不改变。(4)有些突变改变了蛋白质中个别氨基酸的位置，但该蛋白质的功能不变。3基因突变改变生物性状的原因(1)基因突变可能引发肽链不能合成。(2)肽链延长(终止密码子推后出现)。(3)肽链缩短(终止密码子提前出现)。(4)肽链中氨基酸种类改变。1原核生物中某一基因的编码区起始端插入了一个碱基对。在插入位点的附近，再发生下列哪种情况有可能对其编码的蛋白质结构影响最
7、小？阐述理由。置换单个碱基对缺失3个碱基对缺失4个碱基对增加4个碱基对提示：。因为在原核生物中某一基因的编码区插入一个碱基对，再在插入位点的附近缺失4个碱基对，只能导致蛋白质中缺少一个氨基酸，而在情况下，可能导致多个氨基酸发生变化。2对正常绿叶的小麦纯系种子进行辐射处理，处理后将种子单独隔离种植，从其中两株正常绿叶(甲、乙)的后代中分离出了花斑叶的突变株。若要研究甲、乙两株的单个基因突变是发生在同一对基因上，还是分别发生在独立遗传的两对基因上，可利用甲、乙后代的突变植株进行实验。请写出实验思路。提示：将甲、乙后代的突变植株进行单株杂交，统计F1的表现型及比例。考查基因突变的特点及机理1(202
8、0寿光市高三月考)如图为果蝇体细胞中一个DNA分子上a、b、c三个基因的分布状况，图中、为无遗传效应的序列。下列有关叙述正确的是()A、也可能发生碱基对的增添、缺失和替换，但不属于基因突变B基因a、b、c均可能发生基因突变，体现了基因突变具有普遍性C一个细胞周期中，间期基因突变频率较高，主要是由于间期时间相对较长D若b、c分别控制果蝇的白眼、红宝石眼，则b、c为等位基因A、为非基因片段，也可能发生碱基对的增添、缺失和替换，但不属于基因突变，A正确；基因突变具有普遍性，即基因突变普遍存在于各种生物中，B错误；一个细胞周期中，间期基因突变频率较高，主要是由于间期发生DNA复制，C错误；题图中的白眼
9、与红宝石眼等眼色的基因是同一条染色体上的基因，不是等位基因，D错误。2(多选)(2020聊城市高三一模)人类地中海贫血症是一种由珠蛋白基因突变引起的单基因遗传病，该基因存在多种突变类型。甲患者珠蛋白链第17、18位氨基酸缺失；乙患者珠蛋白基因中发生了一个碱基对的替换，导致链缩短。下列叙述错误的是()A甲、乙患者的致病基因位于同源染色体的相同位置B甲患者链氨基酸的缺失是基因中碱基对不连续的缺失所致C乙患者基因突变位点之后的碱基序列都发生了改变D可通过观察染色体结构直接诊断该病携带者和患者BCD控制甲、乙患者贫血症的基因均为珠蛋白的基因，其在同源染色体的相同位置上，A正确；甲患者的链第17、18位
10、缺失了氨基酸，说明甲患者链氨基酸的缺失是基因中碱基对连续的缺失所致，B错误；乙患者珠蛋白基因中发生了一个碱基对的替换，导致链缩短，说明其发生基因突变后导致翻译过程中提前出现终止密码，而发生突变位点之后的碱基序列未发生改变，C错误；人类型地中海贫血症的病因是基因突变导致血红蛋白中的珠蛋白链发生了缺损，显微镜下不可见，D错误。基因突变类型的“二确定”(1)确定突变的形式：若只是一个氨基酸发生改变，则一般为碱基对的替换；若氨基酸序列发生大的变化，则一般为碱基对的增添或缺失。(2)确定替换的碱基对：一般根据突变前后转录成mRNA的碱基序列判断，若只有一个碱基不同，则该碱基所对应的基因中的碱基即为替换碱
11、基。考查基因突变对生物性状的影响3(2020烟台市高三期末)最新研究发现白癜风致病根源与人体血清中的酪氨酸酶活性减小或丧失有关。当编码酪氨酸酶的基因中某些碱基改变时，表达产物将变为酶 A，下表显示酶 A 与酪氨酸酶相比，可能出现的四种情况，下列相关叙述正确的是()比较指标患者白癜风面积30%20%10%5%酶A氨基酸数目/酪氨酸酶氨基酸数目1.1110.9A.使tRNA种类增多，使tRNA数量减少，中tRNA的数量没有变化B白癜风、老年人白发、人的白化病都是由酪氨酸酶基因发生基因突变造成的C可能导致控制酪氨酸酶合成的mRNA中的终止子位置改变D基因突变引起的变异并不一定都能遗传给后代D基因突变
12、使基因结构发生改变，可以通过转录影响mRNA的结构，但不会影响tRNA的种类，A错误；老年人白发是由于酪氨酸酶的活性降低，不是基因发生突变，B错误；由表格信息可知，基因突变导致控制合成的蛋白质的氨基酸数目改变，因此基因突变可能导致了控制酪氨酸酶合成的mRNA中的终止密码子位置改变，C错误；基因突变引起的变异如果发生在体细胞中一般不会遗传给后代，D正确。4一对毛色正常鼠交配，产下多只鼠，其中一只雄鼠的毛色异常。分析认为，鼠毛色出现异常的原因有两种：一是基因突变的直接结果(控制毛色基因的显隐性未知，突变只涉及一个亲本常染色体上一对等位基因中的一个基因)；二是隐性基因携带者之间交配的结果(只涉及亲本
13、常染色体上一对等位基因)。假定这只雄鼠能正常生长发育，并具有生殖能力，后代可成活。为探究该鼠毛色异常的原因，用上述毛色异常的雄鼠分别与其同一窝的多只雌鼠交配，得到多窝子代。请预测结果并作出分析。(1)如果每窝子代中毛色异常鼠与毛色正常鼠的比例均为_，则可推测毛色异常是_性基因突变为_性基因的直接结果，因为_。(2)如果不同窝子代出现两种情况，一种是同一窝子代中毛色异常鼠与毛色正常鼠的比例为_，另一种是同一窝子代全部表现为_鼠，则可推测毛色异常是隐性基因携带者之间交配的结果。解析(1)根据题干中“突变只涉及一个亲本常染色体上一对等位基因中的一个基因”，且产生了新性状(毛色异常)分析，只能是由aa
14、突变为Aa。(2)根据题干中“只涉及亲本常染色体上一对等位基因”，亲代交配后，同窝中的雌鼠基因型是AA或Aa，题中隐含的条件是这些雌鼠都毛色正常。雄鼠基因型为aa，与Aa交配，后代出现性状分离比为11，与AA交配，后代都为Aa，即毛色正常鼠。答案(1)11隐显只有两个隐性纯合亲本中一个亲本的一个隐性基因突变为显性基因时，才能得到每窝毛色异常鼠与毛色正常鼠的比例均为11的结果(2)11毛色正常考点二基因重组1基因重组的概念：生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。2基因重组的类型(1)交叉互换型：同源染色体的非姐妹染色单体的交叉互换(发生在减数第一次分裂前期的四分体时期)。(2
15、)自由组合型：位于非同源染色体上的非等位基因自由组合(发生在减数第一次分裂后期)。3基因重组的意义：基因重组是可遗传变异的主要来源，为生物进化提供了丰富的材料。1肺炎双球菌转化实验的原理是基因重组。()2一对等位基因不存在基因重组，一对同源染色体存在基因重组。()3Aa自交，因基因重组导致子代发生性状分离。()提示：Aa自交，不会发生基因重组，只会发生等位基因分离。4有丝分裂和减数分裂过程中均可发生非同源染色体之间的自由组合，导致基因重组。()提示：基因重组一般发生在减数分裂过程中。5基因重组为生物进化提供了最根本的原材料。()提示：基因重组为生物进化提供丰富的材料。6交叉互换和基因突变都能使
16、染色体上原来的基因位置出现等位基因。()1有性生殖的出现加速生物进化的原因是_。提示：生物通过有性生殖，实现了基因的重组，增加了生物变异的多样性2在有性生殖过程中，能进行重组的基因是_。提示：非同源染色体上的非等位基因和同源染色体非姐妹染色单体上的非等位基因基因突变和基因重组的比较项目基因突变基因重组变异本质基因分子结构发生改变原有基因的重新组合发生时间通常在有丝分裂间期和减数第一次分裂前的间期减数第一次分裂四分体时期和减数第一次分裂后期适用范围所有生物(包括病毒)进行有性生殖的真核生物和基因工程中的原核生物结果产生新基因，控制新性状产生新基因型，不产生新基因应用人工诱变育种杂交育种、基因工程
17、育种联系基因突变产生新基因，为基因重组提供了自由组合的新基因，都是可遗传的变异如图为某哺乳动物(基因型为AaBbDd)体内一个细胞的分裂示意图，尝试分析该细胞形成过程中发生变异的类型。思维瓶颈：二倍体动物M后期的细胞中出现同源染色体染色体数目变异。提示：由于该细胞经过了减数第一次分裂，在减数第一次分裂的后期发生了非同源染色体上的非等位基因自由组合，即基因重组；由于细胞中A、a所在的同源染色体移向一极，因此发生了染色体数目变异，由于B基因所在的染色体的一段移接到A所在的非同源染色体上，因此发生了染色体结构变异中的易位。考查基因重组的类型分析1(2020衡水市第十三中学高三期末)下列关于基因重组的
18、叙述，正确的是()A基因重组过程中没有新基因的产生，也不会产生新的性状组合B基因重组只发生在有性生殖过程中，细菌不会发生基因重组C减数分裂形成配子过程中，姐妹染色单体之间不会发生基因重组D雌雄配子随机结合产生不同于亲本类型的子代个体属于基因重组C有的性状受到多对等位基因控制，基因重组会产生新的性状组合，A错误；在细菌细胞中的DNA上插入一段外来基因，也属于基因重组，B错误；在减数分裂时同源染色体的非姐妹染色单体之间可以发生基因重组，但姐妹染色单体之间不能发生基因重组，C正确；雌雄配子随机结合产生不同于亲本类型的子代个体属于受精作用，不属于基因重组，D错误。2基因型为AaBbDd的二倍体生物，其
19、体内某精原细胞减数分裂时同源染色体变化示意图如图。叙述正确的是()A三对等位基因的分离均发生在次级精母细胞中B该细胞能产生AbD、ABD、abd、aBd四种精子CB(b)与D(d)间发生重组，遵循基因自由组合定律D非姐妹染色单体发生交换导致了染色体结构变异B由图可知，基因b所在的片段发生了交叉互换，因此等位基因B和b的分离发生在初级精母细胞和次级精母细胞中，而等位基因A、a和D、d的分离只发生在初级精母细胞中，A错误；若不发生交叉互换，该细胞将产生AbD和aBd两种精子，但由于基因b所在的片段发生了交叉互换，因此该细胞能产生AbD、ABD、abd、aBd四种精子，B正确；基因B(b)与D(d)
20、位于同一对同源染色体上，它们之间的遗传不遵循基因自由组合定律，C错误；同源染色体的非姐妹染色单体发生交换只是导致基因重组，染色体结构并没有发生改变，D错误。考查基因突变与基因重组的辨析3下列有关生物体内基因重组和基因突变的叙述，正确的是()A能发生基因重组的生物，不能发生基因突变B基因型为Aa的植物连续自交，F2基因型比例为323，这是由基因重组造成的C基因突变属于可遗传变异，因此突变后的基因都能遗传给后代D基因突变和基因重组都可以为生物进化提供原材料D减数第一次分裂前的间期可以发生基因突变，因此发生基因重组的生物可以发生基因突变，A错误；基因型为Aa的植物连续自交F2基因型比例为323，这是
21、由等位基因分离造成的，B错误；基因突变属于可遗传变异，但突变后的基因不一定通过有性生殖遗传给后代，C错误。4(2020鹤壁市高三模拟)如图示某动物体内的两个细胞，乙细胞由甲细胞分裂形成。以下分析错误的是()甲乙A乙细胞处于减数第二次分裂后期B乙细胞的形成过程受性激素调节C形成乙细胞的过程中一定发生了基因突变D与乙同时形成的另一细胞的基因型可能是AaB或aaB或AABC乙细胞不含同源染色体，且着丝点分裂，处于减数第二次分裂后期，A正确；乙细胞是减数分裂形成的，其形成过程受性激素的调节，B正确；形成乙细胞的过程中不一定发生了基因突变，也可能发生了交叉互换，C错误；若乙细胞中的A和a是基因突变形成的
22、，则与乙同时形成的另一细胞的基因型是aaB或AAB，若乙细胞中的A和a是交叉互换形成的，则与乙同时形成的另一细胞的基因型是AaB，D正确。易错矫正 突破选择题长句背诵 突破非选择题1DNA中碱基对的增添、缺失、替换不一定是基因突变，只有引起了基因结构变化，才是基因突变。2基因突变不一定都产生等位基因，如原核生物和病毒的基因突变产生的是新基因。3诱变因素不能决定基因突变的方向：诱变因素可提高基因突变的频率，但不会决定基因突变的方向，基因突变具有不定向性的特点。4基因突变不会改变DNA上基因的数目和位置：基因突变发生在基因内部，并没有改变DNA上基因的数目和位置。5基因突变的利与害取决于环境或研究
23、对象的不同，如小麦的高秆对小麦本身有利，但对增产不利。6自然条件下，原核生物一般不能进行基因重组。但是特殊情况下可以，如肺炎双球菌的转化。7基因重组只产生新的性状组合，不产生新性状。8杂合子自交，后代发生性状分离，根本原因是等位基因的分离，而不是基因重组。1若某种蛋白的氨基酸数目增加，不能判断一定是基因中碱基对的增添所致。理由是若碱基对的缺失导致终止密码子改变，也会导致氨基酸数目的增加。2某植株发生基因突变后，该植株及其有性生殖后代均不能表现突变性状的原因是该突变为隐性突变，且基因突变发生在该植株的体细胞中，不能通过有性生殖传递给子代。3基因突变和染色体变异所涉及的碱基对的数目不同，前者所涉及
24、的数目比后者少的原因是基因突变是基因结构中碱基对的替换、增添和缺失，而染色体变异能改变排列在染色体上的基因的数目和排列顺序。4若某种自花受粉植物的AA植株发生了隐性突变，则隐性性状出现的过程是该AA植株基因突变产生Aa植株，Aa植株自交产生隐性性状的个体。5基因重组的准确描述是在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。6同无性生殖相比，有性生殖产生的后代具有更大的变异性，其根本原因是产生新基因组合的机会多。真题体验| 感悟高考淬炼考能新高考选择性考试示范1(2021辽宁适应性测试)吖啶橙是一种诱变剂，能够使DNA分子的某一位置上增加或减少一对或几对碱基。若使用吖啶橙诱变基因，
25、不可能产生的结果是()A突变基因表达的肽链延长B突变基因表达的肽链缩短C突变基因转录产生的mRNA碱基序列发生改变D突变基因所在染色体上增加或减少了一个染色体片段D基因突变时，碱基对的增添、缺失和替换都有可能导致终止密码提前或者滞后出现，从而导致肽链缩短或延长，AB正确；转录是指以DNA的一条链为模板合成RNA的过程，突变基因碱基序列的改变会导致mRNA碱基序列发生改变，C正确；基因突变会产生新基因，但不会改变染色体上基因的位置和数量，染色体上不会增加或减少染色体片段，D错误。2(2021江苏新高考适应性考试)交换是基因重组的基础，A、B两基因交换的3种模式图如下。下列相关叙述正确的是()甲
26、乙 丙A甲和乙的交换都会产生新的重组类型配子AbB乙和丙的交换都会产生新的重组类型配子aBC甲、乙和丙的交换都发生在减数第一次分裂前期D甲、乙和丙的交换都能导致新物种的产生C据图可知，乙图中A和B基因间发生了两次交换，不会产生Ab配子和aB配子，A、B错误；甲、乙和丙的交换都发生在减数第一次分裂前期同源染色体联会时，C正确；甲、乙和丙的交换可以产生新的基因型，不会导致新物种的产生，D错误。全国卷命题研析借鉴3(2019海南高考)下列有关基因突变的叙述，正确的是()A高等生物中基因突变只发生在生殖细胞中B基因突变必然引起个体表现型发生改变C环境中的某些物理因素可引起基因突变D根细胞的基因突变是通
27、过有性生殖传递的C高等生物中基因突变可以发生在体细胞和生殖细胞中，A错；基因突变不一定引起个体表现型发生改变，如发生的是隐性突变，B错；根细胞的基因突变不可以通过有性生殖传递，可以通过无性繁殖传递，如通过植物根组织培养得到植物幼苗，D错。4(2020江苏高考)某膜蛋白基因在其编码区的5端含有重复序列CTCTT CTCTT CTCTT，下列叙述正确的是()ACTCTT重复次数改变不会引起基因突变BCTCTT重复次数增加提高了该基因中嘧啶碱基的比例C若CTCTT重复6次，则重复序列之后编码的氨基酸序列不变DCTCTT重复次数越多，该基因编码的蛋白质相对分子质量越大C由题意可知该膜蛋白基因含有重复序列，若CTCTT重复次数改变，则由于碱基对的增添或缺失基因结构发生改变，即会发生基因突变，A错误；CTCTT重复次数增加，该基因中嘧啶碱基的比例不变，B错误；CTCTT重复6次，碱基对增加数量是3的整数倍，重复序列之后的密码子没有变化，所以编码的氨基酸序列不变，C正确；CTCTT重复次数增多，可能会影响该基因的功能，该基因编码的蛋白质相对分子质量可能变大，也可能变小，D错误。
