1、第16讲人类遗传病A组基础题组一、选择题 1.(2018江西赣州摸底)已知一男子患有某种单基因遗传病,其父母和妻子均正常,但妻子的母亲也患有该遗传病。下列叙述不合理的是()A.若该病为伴X染色体遗传病,则这对夫妇所生子女患该病的概率为50%B.若该病为伴X染色体遗传病,则男性中的发病率等于该致病基因的基因频率C.若该病为常染色体遗传病,则该男子的父母都是杂合子,其妻子的父母都是纯合子D.若男子有一个患同种遗传病的妹妹,则这对夫妇所生子女患该病的概率相等答案C根据该男子患有某种单基因遗传病,其父母均正常,可判断该病为隐性遗传病。若该病为伴X染色体隐性遗传病,由于妻子正常。妻子的母亲患有该遗传病,
2、妻子一定为杂合子,这对夫妇所生子女患该病的概率为50%,A正确;若该病为伴X染色体隐性遗传病,男性X染色体上只要含有致病基因即患病,则男性中的发病率等于该致病基因的基因频率,B正确;若该病为常染色体隐性遗传病,妻子的父亲应为杂合子,C错误;若男子有一个患同种遗传病的妹妹,则可判断该病为常染色体隐性遗传病,这对夫妇所生子女患该病的概率相等,D正确。2.(2018山东济宁月考)如图为某细胞正在进行减数分裂的过程(仅画出部分染色体),图中的现象是什么?若该细胞产生的配子参与受精,会发生何种情况()A.交叉互换囊性纤维病B.同源染色体不分离先天性愚型C.基因突变镰刀型细胞贫血症D.姐妹染色单体不分离性
3、腺发育不良答案B分析图示,减数第一次分裂后期,有一对同源染色体没有分离,而是移到了同一极,这样产生的两种配子中,一种比正常配子多一条染色体,一种比正常配子少一条染色体,与正常配子受精后发育成的个体中染色体数目异常,导致染色体异常遗传病,所以B项正确。3.美国人类基因组研究院确认了X染色体上有1098个蛋白质编码基因,有趣的是,这1098个基因中只有54个在对应的Y染色体上有相应功能的等位基因,而Y染色体上仅有大约78个基因。这些基因的异常会导致伴性遗传病,下列有关叙述正确的是()A.人类基因组研究的是24条染色体上基因中的脱氧核苷酸序列B.X、Y染色体上等位基因的遗传与性别无关C.次级精母细胞
4、中可能含有0或1或2条X染色体D.伴X染色体遗传病具有交叉遗传、男性发病率大于女性的特点答案C人类基因组研究的是24条染色体上DNA分子中脱氧核苷酸序列,而不是基因中的脱氧核苷酸序列,A错误;XY染色体同源区上基因的遗传仍然与性别相关联,B错误;次级精母细胞中,含有X染色体数目为0 (含有Y染色体的次级精细胞)或1 (减二前期、中期)或2 (减二后期),C正确;伴X染色体遗传病包括伴X隐性遗传病和伴X显性遗传病,其中伴X隐性遗传病具有交叉遗传、男性发病率大于女性的特点, D错误。4.某遗传病由单基因控制,正常夫妻双方的父母都正常,但是他们都各有一个患该病的妹妹。现在国家政策鼓励生二胎,请你为他
5、们测算风险值,以下测算中计算错误的是()A.如果他们首胎异卵双生获得双胞胎,则有患病孩子的概率是1/9B.如果他们首胎生出同卵双胞胎,则两个孩子都患病的概率是1/9C.如果他们已经生了一个患病孩子,那么再生一个患病女孩的概率是1/8D.如果他们已经生了一个患病孩子,那么再生一个患病男孩的概率是1/8答案A正常夫妻双方的父母都正常,但是他们都各有一个患该病的妹妹,由此可知该病为常染色体隐性遗传病。夫妻双方均有2/3的可能性为杂合子,生出患病孩子的概率为(2/3)(2/3)(1/4)=1/9,正常孩子的概率为1-1/9=8/9。如果他们首胎异卵双生获得双胞胎,则由患病孩子的概率是1-(8/9)(8
6、/9)=17/81,A错误;如果他们首胎生出同卵双胞胎,同卵双胞胎的遗传物质相同,则两个孩子都患病的概率是1/9,B正确;如果他们已经生了一个患病孩子,则可以确定双亲均为杂合子,那么再生一个患病女孩或患病男孩的概率均是(1/4)(1/2)=1/8,C、D正确。5.(2018山东烟台高考练习)戈谢病是患者由于缺乏-葡糖苷酶-葡糖脑苷脂酶,从而引起不正常的葡萄糖脑苷脂在细胞内积聚所致,患者肝脾肿大。如图是用凝胶电泳的方法得到的某患者家系带谱,据图分析下列推断不正确的是()A.该病为常染色体隐性遗传病B.2号为该病携带者,5号为杂合子的概率是2/3C.1号和2号再生一个正常男孩的概率是3/8D.该病
7、可通过测羊水中酶的活性和B超检查来进行产前诊断答案B据题图分析,分析系谱图可知,图中父母双亲正常但其儿子4号患病,说明该病是隐性遗传病;结合凝胶电泳法得到的患者家系带谱可知,3号为显性纯合子,4号为隐性纯合子,1号和5号均为杂合子,而若该病是伴X染色体隐性遗传病,则1号一定是纯合子,故该病只能是常染色体隐性遗传病,A正确;由上述分析可知,1号和2号均为该病携带者(Aa),5号一定为杂合子Aa,B错误;1号和2号均为该病携带者(Aa),因此1号和2号再生一个正常男孩的概率是3/41/2=3/8,C正确;根据题意可知,该病患者由于缺乏-葡糖苷酶-葡糖脑苷脂酶从而引起不正常的葡萄糖脑苷脂在细胞内积聚
8、,患者肝脾肿大,因此可通过测羊水中酶的活性和B超检查来进行产前诊断,D正确。6.苯丙酮尿症(PKU)是人体内缺少苯丙氨酸羟化酶(酶)导致的苯丙酮酸积累,进而对婴儿神经系统发育造成影响而出现智力低下。某人群中致病基因频率为1/100,A/a基因位于常染色体上。下图是PKU的发病示意图,下列说法正确的是()A.PKU是基因突变的结果,这种不利突变不能为生物进化提供原材料B.父母正常而子代患PKU是两亲代致病基因发生基因重组的结果C.PKU婴儿时期禁食含苯丙氨酸的食物可保证身体和智力正常发育D.基因型为Aa的个体与人群中某正常人结婚,其子代患病概率为1/202答案DPKU是基因突变的结果,基因突变为
9、进化提供原材料,A错误;父母正常而子代患PKU,说明该病是常染色体隐性遗传病,说明两亲本都是该病的携带者,是性状分离现象,不是基因重组的结果,B错误;苯丙氨酸是一种必需氨基酸,是身体和智力正常发育必不可少的,C错误;某人群中致病基因频率为1/100,为常染色体隐性遗传病,则正常人中是携带者的概率是Aa/(AA+Aa)=(299/1001/100)/(299/1001/100+99/10099/100)=2/101,所以基因型Aa的个体与人群中某正常人结婚的子代患病概率为1/42/101=1/202。7.(2018广东佛山段考)调查人员对患有某种单基因遗传病的女性家系成员进行调查后,记录在表(“
10、+”代表患者,“-”代表正常)中。下列有关分析正确的是()祖父祖母姑姑外祖父外祖母舅舅父亲母亲弟弟+-+-+-A.该遗传病属于伴X染色体显性遗传病B.调查该病的发病方式应在自然人群中随机取样调查C.该女性与其祖父基因型相同的概率为4/9D.该女性的父母再生一个正常孩子的概率为1/4答案D该女性的父母均患病,但她却有一个正常的弟弟,说明该病是显性遗传病;再根据祖父和姑姑的表现型关系可知,控制该病的基因位于常染色体上,所以该病为常染色体显性遗传病,A错误。调查该病的遗传方式应在患者家系中调查,而调查遗传病的发病率应在自然人群中随机取样调查,B错误。该病是常染色体显性遗传病,祖父为患者,其后代有正常
11、个体(姑姑),故祖父为杂合子,因父母都是患者,而弟弟正常,故该女性的父母均为杂合子,该女性患者是杂合子的概率为2/3,所以该女性与其祖父基因型相同的概率为2/3,C错误。因父母都是患者,而弟弟正常,所以这对夫妇均为杂合子,他们再生一个正常孩子的概率是1/4,D正确。二、非选择题8.(2018河北邯郸摸底)研究人员调查人类遗传病时,发现了一种由等位基因A、a和B、b共同控制的遗传病(两对基因位于两对常染色体上),进一步研究发现只有同时具有两种显性基因的人表现正常。如图是该研究人员调查时绘制的系谱图,其中3的基因型是AABb,请分析回答:(1)4为(填“纯合子”或“杂合子”)。又知1基因型为AaB
12、B,且2与3婚配后所生后代不会患该种遗传病,则2与3的基因型分别是、。1和基因型为Aabb的男性婚配,子代患病的概率为。(2)研究发现,人群中存在染色体组成为44+X的个体,不存在染色体组成为44+Y的个体,其原因可能是。经检测发现2的染色体组成为44+X,该X染色体不可能来自代的(填编号)。(3)4与一正常男性结婚,生了一个正常孩子,现已怀上了第二胎,有必要对这个胎儿针对该疾病进行基因诊断吗?请判断并说明理由:。答案(1)杂合子aaBBAAbb5/8(2)控制生物体成活(或细胞代谢)的重要基因在X染色体上,而不在Y染色体上(其他合理答案也可)1(3)有必要,该胎儿也有可能患该疾病解析(1)根
13、据题干信息可知,正常人的基因型是A_B_,其他基因型个体均是患者,又由于3的基因型是AABb,3是该病的患者,其基因组成是A_bb,4是表现正常的个体,4的基因型是A_Bb,必定是杂合子。又由于1的基因型是AaBB,并且2和3的子代不会患该种遗传病,所以2的基因组成是AaB_,2和3的基因型分别是aaBB和AAbb。1的基因型是AaBb,1和基因型为Aabb的男性婚配,后代不患病的个体的概率是3/4A_1/2B_=3/8,所以患病的概率是5/8。(2)根据题干信息可知,人群中有染色体组成为44+X的个体,没有44+Y的个体,说明至少要有一条X染色体才能存活,推知可能是控制生物体成活的重要基因在
14、X染色体上,而不在Y染色体上。若2的染色体组成为44+X,其X染色体可以来自其母亲,也可以来自其父亲,其父亲的X染色体来自2,母亲的X染色体来自3或者4。(3)4个体的基因型可能是AaBb,其丈夫是正常的男性,基因组成为A_B_,第一个孩子正常,第二个孩子可能会患病,所以有必要对胎儿进行基因诊断。B组提升题组一、选择题 9.(2018浙江十校联盟)人类遗传病调查中发现两个家系都有甲遗传病(基因为A、a)和乙遗传病(基因为B、b)患者,系谱图如下。若-3无乙病致病基因,正常人群中Aa基因型频率为10-4。以下分析错误的是()A.甲病和乙病的遗传方式分别为常染色体隐性遗传和伴X染色体隐性遗传B.-
15、2和-4基因型一定相同C.若-5与-6结婚,生一个同时患甲、乙两病男孩的概率为1/128D.若-7与-8再生育一个女儿,则该女儿患甲病的概率为1/60000答案C分析系谱图可知,-1和-2没有甲病,但其女儿有甲病说明甲病是常染色体隐性遗传病;-3无乙病致病基因,-4也没有乙病,其儿子有乙病,说明乙病是伴X隐性遗传病,A项正确;-2因为其儿子有乙病,女儿有甲病,所以一定是甲病和乙病致病基因的携带者;-4儿子既有甲病也有乙病,所以她也是甲病和乙病致病基因的携带者,B项正确;-5有1/3AAXBY、2/3AaXBY,-6有1/3AA、2/3Aa和1/2XBXB、1/2XBXb,他们结婚得到的后代中患
16、甲病的概率是2/32/31/4=1/9,后代患乙病的概率是1/21/4=1/8,所以生一个同时患甲乙两病的男孩的概率是1/91/8=1/72,C项错误;-7和-8都没有病,但-7有1/3AA、2/3Aa,而正常人群中Aa基因型频率为10-4,所以-8的基因型是Aa的概率为10-4,所以女儿患甲病的概率为2/31/10 0001/4=1/60 000,D项正确。10.据济宁新闻网报道,济宁市产前诊断中心在对怀孕19周的37岁的杨女士进行胎儿羊水染色体分析时发现,胎儿的第14号和15号染色体发生平行易位(如图所示,正常及易位后的15号、14号染色体分别用A、A+,B、B-表示),但易位没有发生遗传
17、物质的增减。下列相关叙述正确的是()A.易位后该胎儿细胞内基因结构和种类发生了变化B.该胎儿出生发育成年后外貌体态可能与常人一样,智力正常C.用光学显微镜对该孕妇进行羊水检查,不能检测出上述染色体异常D.该胎儿发育成年后产生的配子中,第14号和第15号染色体的组合类型有两种答案B从题干及图示信息知,该胎儿细胞内发生的染色体结构变异并没有导致细胞内基因种类发生变化,A错误;因易位没有发生遗传物质的增减,故该胎儿出生发育成年后外貌体态可能与常人一样,智力正常,B正确;该孕妇的胎儿发生的为染色体结构变异,用光学显微镜进行羊水检查,可发现上述异常现象,C错误;该胎儿的染色体组合为A+ABB-,所以其发
18、育成年后能够产生4种配子,分别为AB、A+B、AB-、A+B-,D错误。二、非选择题11.人类脆性X综合征是一种发病率较高的遗传病,该病是由只存在于X染色体的FMRI基因中特定的CGG/GCC序列重复而导致的。基因中CGG/GCC重复次数与表现型的关系如表所示。类型基因中CGG/GCC的重复次数(n)表现型男性女性正常基因200患病杂合子:50%患病,50%正常纯合子:100%患病(1)调查该病在人群中的发病率时所用的计算公式是:人类脆性X综合征的发病率=。(2)导致出现脆性X综合征的变异类型是。(3)女性将其前突变基因传递给下一代时,大多扩展成全突变基因,而男性将其前突变基因传递给女儿时,不
19、会扩展成全突变基因。如图是甲病(某单基因遗传病)和脆性X综合征的遗传家系图。请回答:甲病的遗传方式是。7与一个不含前突变基因和全突变基因的女性婚配,其后代患脆性X综合征的概率是,患者的性别是。若要从12个体获取全突变基因来研究(CGG/GCC)重复次数,不能选取其成熟的红细胞,理由是。答案(1)脆性X综合征患病人数被调查人数100%(2)基因突变(3)常染色体显性遗传25%女性人体的成熟红细胞没有细胞核(不存在基因)解析(1)调查某遗传病的发病率应在人群中随机调查,将发病的人数除以调查总人数,再乘以100%即可。因此,人类脆性X综合征的发病率=脆性X综合征患病人数被调查人数100%。(2)根据人类脆性X综合征是由只存在于X染色体上的FMR基因中特定的CGG/GCC序列重复而导致的,可推知导致出现脆性X综合征的变异类型是基因突变。(3)根据3和4患甲病而10表现正常,说明甲病的遗传方式是常染色体显性遗传。由于与7婚配的女性不含前突变基因和全突变基因,所以其后代患脆性X综合征的概率是25%,且患者为女性。人体成熟的红细胞没有细胞核,不含X染色体,所以不能选取其成熟的红细胞来研究(CGG/GCC)重复次数。
