1、考点2遗传病的监测和预防及人类基因组计划(5年16考)(2013重庆卷、安徽卷、江苏卷，2012安徽卷、江苏卷、山东卷、广东卷)一、遗传病的监测和预防1遗传咨询(主要手段)的程序(试着自己写出)诊断分析判断推算风险率提出对策、方法、建议。2产前诊断(重要措施)在胎儿出生前，用专门的检测手段(如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查等)对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。(1)羊水检查由于羊水中含有脱落的胎儿细胞，因此，可以在妇女妊娠进行到1416周时提取胎儿细胞和组织成分进行分析。例如，可以通过培养胎儿细胞，镜检分裂中期的染色体组型，以发现胎儿是否存在先天性染色体异常情况。
2、羊水检查可以检查近300种染色体异常情况，如21三体综合征、神经管缺陷等遗传病。(2)绒毛取样绒毛取样(CVS)是用于早期妊娠的产前诊断方法。当妊娠进行到810周时，用针筒吸取绒毛后在实验室中进行短期或长期的培养，然后分析胎儿的染色体异常情况。警示：绒毛取样可能对胎儿的四肢有致畸作用，也可能给妇女的妊娠带来潜在的危险。(3)基因诊断基因诊断是指利用DNA分子探针进行DNA分子杂交，依据的主要原理是碱基互补配对原则。特别提醒 近亲婚配的双亲携带来自于共同祖先的致病基因的机会大大高于非近亲婚配，由于大多数遗传病由隐性基因控制，故生育出隐性纯合而患病的子代概率很高。二、人类基因组计划1人类基因组人体
3、DNA所携带的全部遗传信息。2人类基因组计划的目的测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。3参加人类基因组计划的国家美国、英国、德国、日本、法国和中国。中国承担了1%的测序任务。4.有关人类基因组计划的几个时间(1)正式启动时间：1990年。(2)人类基因组工作草图公开发表时间：2001年2月。(3)人类基因组的测序任务完成时间：2003年。5已获数据人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约为2.02.5万个。思维激活判断正误(1)人类基因组计划检测对象：一个基因组中，24条DNA分子的全部碱基(对)序列，包括基因片段中的和非基因片段中的，不是检测基因序列。()。
4、(2)禁止近亲结婚是预防遗传病发生的有效措施，但不是唯一措施。()。(3)监测和预防手段主要有遗传咨询和产前诊断。()。(4)B超是在个体水平上的检查；基因诊断是在分子水平上的检查。()。(5)禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发病率。()。答案(1)(2)(3)(4)(5)人类基因组计划及其应用1(2012江苏单科，6)下列关于人类基因组计划的叙述，合理的是()。A该计划的实施将有助于人类对自身疾病的诊治和预防B该计划是人类从细胞水平研究自身遗传物质的系统工程C该计划的目的是测定人类一个染色体组中全部DNA序列D该计划的实施不可能产生种族歧视、侵犯个人隐私等负面影响解析本题主要考查了人类基因组计
5、划的相关知识。人类的许多疾病与基因有关，该计划的实施对于人类疾病的诊治和预防具有重要意义，A正确；该计划是人类从分子水平研究自身遗传物质的系统工程，B不正确；该计划的目的是测定人类基因组的全部DNA序列，C不正确；该计划表明基因之间确实存在人种的差异，有可能产生种族歧视、侵犯个人隐私等负面影响，D不正确。答案A遗传病的预防、诊断及其综合分析2(2013重庆卷，8)某一单基因遗传病家庭，女儿患病，其父母和弟弟的表现型均正常。(1)根据家族病史，该病的遗传方式是_；母亲的基因型是_(用A、a表示)；若弟弟与人群中表现型正常的女性结婚，其子女患该病的概率为_(假设人群中致病基因频率为，结果用分数表示
6、)，在人群中男女患该病的概率相等，原因是男性在形成生殖细胞时_自由组合。(2)检测发现，正常人体中的一种多肽链(由146个氨基酸组成)在患者体内为仅含45个氨基酸的异常多肽链。异常多肽链产生的根本原因是_，由此导致正常mRNA第_位密码子变为终止密码子。(3)分子杂交技术可用于基因诊断，其基本过程是用标记的DNA单链探针与_进行杂交。若一种探针能直接检测一种基因，对上述疾病进行产前基因诊断时，则需要_种探针。若该致病基因转录的mRNA分子为“ACUUAG”，则基因探针序列为_；为制备大量探针，可利用_技术。解析(1)因双亲正常，子代患病，无中生有推出该病为隐性遗传病且双亲为杂合子，又因女儿患病
7、，父母正常，确定该病为常染色体隐性遗传病，父母的基因型均为Aa；正常双亲结合，其弟弟基因型为AA、Aa，由人群中致病基因概率推算女子基因型为Aa的概率为218%，基因型为aa的概率为1%，由于女性表现型正常，其基因型为AA或者Aa，其基因型为Aa的概率为18%(11%)，故弟与女子(Aa)，可算出其子女患病概率为；在减数分裂产生配子的过程中，携带致病基因的常染色体和性染色体结合的概率相等，故人群中男女患该病的概率相等。(2)根据题意，患者体内氨基酸数目比正常人少，导致该现象出现的根本原因是指导该多肽合成的基因发生突变，导致翻译提前终止，患者体内多肽合成到45号氨基酸停止，说明基因突变导致第46
8、位密码子变为终止密码子。(3)DNA分子杂交的原理是利用碱基互补配对原理，用带标记的DNA单链探针与目的基因进行碱基互补配对，由mRNA中ACUUAG推出相应的模板链为TGAATC进而推出相应互补链ACTTAG即为致病基因序列，致病基因DNA双链中任意一条均可以用来作为基因探针。制备大量探针，即扩增目的基因片段，可用PCR技术实现。答案(1)常染色体隐性遗传Aa常染色体和性染色体(2)基因突变46(3)目的基因(待测基因)2ACTTAG(TGAATC)PCR对点强化(2013长春调研)遗传咨询的基本程序，正确的是()。医生对咨询对象和有关的家庭成员进行身体检查并详细了解家庭病史分析、判断遗传病的传递方式推算后代患病风险率提出防治疾病的对策、方法和建议A B C D解析遗传咨询的基本程序：首先医生对咨询对象和有关的家庭成员进行身体检查并详细了解家庭病史，然后分析、判断遗传病的传递方式，接着推算后代患病风险率，最后提出防治疾病的对策、方法和建议。答案D