1、课后达标检测20人类遗传病(时间：50分钟)一、单项选择题1下列关于人类遗传病的叙述，不正确的是()A人类遗传病是指由于遗传物质的改变而引起的疾病B先天性疾病并不都是遗传病C单基因遗传病是指受一对等位基因控制的疾病D21三体综合征患者的体细胞中含有三个染色体组2如图表示不同遗传病在人体不同发育阶段的发病风险。有关说法错误的是()A多基因遗传病的显著特点是成年人发病风险显著增加B染色体异常遗传病发病风险在出生后明显低于胎儿期，这是因为大多数染色体异常遗传病是致死的，患病胎儿在出生前就死亡了C在调查人群中遗传病的发病率时，常选取图中的多基因遗传病进行调查D在调查人群中遗传病的发病率时，需要保证随机
2、取样而且调查的群体足够大3(2014佛山调研)双亲表现正常，却生了一个患苯丙酮尿症的女儿和一个正常的儿子，那么这对夫妇再生一个正常的儿子且不携带该致病基因的概率是()A1/8B1/4C1/3D3/44(2014中山高三检测)在调查某种遗传病的过程中，发现某家庭成员的患病情况如图所示。以下叙述正确的是()A1患该病的概率为0B1一定携带该致病基因C4不一定携带该致病基因D3携带该致病基因的概率为1/25(2014广东六校联考)一对表现正常的夫妇生了一个患甲病的女儿，在丈夫的一个初级精母细胞中，甲病基因数目和分布情况最可能是()A2个，位于一条染色体的两个姐妹染色单体中B1个，位于一个染色单体中C
3、4个，位于四分体的每个染色单体中D2个，位于同一个DNA分子的两条链中6. 某对夫妇的1对染色体上的基因如图所示，A、b、D分别为甲、乙、丙三种病的致病基因，不考虑染色体交叉互换和基因突变，则他们的孩子()A同时患三种病的概率是1/2B同时患甲、丙两病的概率是3/8C患一种病的概率是1/2D不患病的概率为1/47. 如图为某细胞正在进行减数分裂过程(仅画出部分染色体)，图中的现象是什么？若该细胞产生的配子参与受精，会发生何种情况()A交叉互换囊性纤维病B基因突变镰刀型细胞贫血症C同源染色体不分离先天愚型D姐妹染色单体不分离性腺发育不良8. 如图是单基因遗传病的家系图，其中2不含甲病基因，下列判
4、断错误的是()A甲病是伴X染色体隐性遗传病B乙病是常染色体隐性遗传病C5可能携带两种致病基因D1与2再生一个患这两种病的孩子的概率是1/16二、双项选择题9下列关于人类遗传病的叙述，正确的是()A单基因突变可以导致遗传病B染色体结构的改变可以导致遗传病C近亲婚配可增加显性遗传病的发病风险D环境因素对多基因遗传病的发病无影响10(2014广州调研)下图是单基因遗传病的家系图，下列判断正确的是()A甲病是常染色体显性遗传病B个体4肯定不含致病基因C1、2再生一个两病皆患孩子的概率是5/8D1、3基因型相同的概率是4/9三、非选择题11克氏综合征是一种性染色体数目异常的疾病。现有一对表现型正常的夫妇
5、生了一个患克氏综合征并伴有色盲的男孩，该男孩的染色体组成为44XXY。请回答：(1)画出该家庭的系谱图并注明每个成员的基因型(色盲等位基因以B和b表示)。(2)导致上述男孩患克氏综合征的原因是：他的_(填“父亲”或“母亲”)的生殖细胞在进行_分裂形成配子时发生了染色体不分离。(3)假设上述夫妇的染色体不分离只是发生在体细胞中：他们的孩子中是否会出现克氏综合征患者？_。他们的孩子患色盲的可能性是多大？_。(4)基因组信息对于人类疾病的诊治有重要意义。人类基因组计划至少应测_条染色体的碱基序列。12下图左边为某家庭的遗传系谱图，已知该家庭中有甲(A，a基因控制)、乙(B，b基因控制)两种遗传病，其
6、中一种为红绿色盲，另一种是白化病。下图右边的表示该家庭成员个体某细胞分裂过程中控制甲、乙两种遗传病的基因所在两对染色体的变化。请据图回答问题。 (1)根据上图判断，乙病属于哪一种遗传病？_，4的基因型是_。(2)4和5再生一个孩子，患两种病的概率是_。(3)右图细胞处于_期，该家庭中哪个个体的染色体和基因组成可以用右图表示？_。(4)右图细胞中有_个染色体组，导致该细胞出现等位基因的原因之一可能是_。(5)人类基因组计划旨在发现所有人类基因并搞清其在染色体上的位置，破译人类全部遗传信息，其成果对治疗人类遗传病具有积极意义。在人类基因组研究过程中共需测定_条染色体上的基因。13在一个与世隔绝的小
7、岛上，某种地中海贫血症(单基因遗传病)具有较高的发病率，为确定该遗传病的遗传方式，研究人员对岛上若干家庭进行了调查。在一个祖孙三代的家庭里，丈夫(甲)和妻子(乙)均表现正常，他们仅有的一个孩子为患有该病的男孩，甲的姐姐和乙的弟弟均为该病患者，而甲乙双方的父母均表现正常，请据此回答下列问题。(1)请在下列空白方框中绘制出该家庭三代的遗传系谱图。(2)根据对此家庭的调查结果初步推测，该遗传病的致病基因是位于_染色体上的_性基因。若用字母T、t表示这对基因，该家庭中甲和乙的基因型可依次表示为_。如果他们再生一个孩子，患有该病的概率约为_。通过进行遗传咨询和_等手段，可有效降低该遗传病患者的出生率。(
8、3)经调查，岛上每256人中有一人患此种遗传病，则该岛人群中T基因的频率为_。选择此地进行调查的原因是_，有利于进行数据统计与分析。(4)研究表明，地中海贫血症的患病原因是由于细胞中决定相关蛋白质的基因T发生了突变，T基因既可突变为T1，也可突变为t1，这体现出基因突变具有_的特点。14.在美国加州大学伯克利分校，2010年秋季入学的新生都会获得一样特殊礼物“DNA棉签”。利用这个棉签，校方可获取学生的口腔上皮细胞，并从中抽取每位新生的基因组DNA进行个性化测序，揭示有关健康的遗传信息。(1)人体口腔上皮细胞内有染色体_对，其中性染色体_对。染色体位于右图所示口腔上皮细胞的_(填写图中标号)中
9、。(2)在基因组测序过程中，需使用各种工具酶。将下列酶与其用途连线。限制酶将DNA双链解螺旋连接酶切割DNA分子转录酶以RNA为模板合成DNA连接DNA片段(3)测序结果显示，男同学甲的某基因片段序列与健康人的该段序列不同。二者基因片段序列比对情况如下：CTATTACTTCTATTACATGATAATGAAGATAATGTA健康人某基因片段男同学甲某基因片段DNA序列中单个或多个碱基对的改变，称基因突变。引起基因突变的方式有碱基对的替换、缺失或增加。该段基因的突变方式属于_。已知该突变是发生在X染色体上的隐性突变，若男性携带此突变基因就会表现某种遗传病。据调查，男同学甲(2)家族的遗传系谱图如
10、下所示。分析系谱图，写出1可能的基因型_(用B表示正常基因，用b表示突变基因)。(4)基因治疗是用正常的基因置换遗传缺陷的基因，或增补缺失的基因，它是一种从根本上治疗遗传病的方法，有体内治疗和体外治疗两种方式。从病人体内取出带有缺陷基因的细胞，在体外进行培养，将正常基因导入此细胞，再将这些细胞放回病人体内，这种基因治疗方式属于_。(5)除基因测序之外，另举两例可应用于医疗的现代生物技术。_。课后达标检测201解析：选D。21三体综合征患者的体细胞中含有两个染色体组，只是其21号染色体有三条。2解析：选C。在对人群中遗传病发病率的调查中，由于多基因遗传病易受环境影响，通常不宜作为调查的对象，因此
11、，最好选择发病率较高的红绿色盲、白化病等单基因遗传病。3解析：选A。由双亲表现正常，却生了一个患苯丙酮尿症的女儿，可推导出该病为常染色体隐性遗传病，且双亲均为杂合子。假设该遗传病由基因A、a控制，则不携带该致病基因的个体的基因型为AA，基因型均为Aa的双亲生出基因型为AA的男孩的概率为1/41/21/8，故A正确。4解析：选B。由系谱图可判定该遗传病为隐性遗传病，但不能确定是伴X染色体遗传，还是常染色体遗传；不管是哪种遗传方式，3患病，1一定携带该致病基因；由3和4的后代2是患者，可以确定不管属于哪种遗传方式，4一定携带该致病基因；若此病为常染色体隐性遗传病，则3携带该致病基因的概率为1，若此
12、病为伴X染色体隐性遗传病，则3携带该致病基因的概率为0；若该病为伴X染色体隐性遗传病，1患该病的概率为1/4。5解析：选A。由题意知，该病是常染色体上的隐性遗传病，一对表现正常的夫妇生了一个患病的孩子，说明双亲是杂合子(Aa)，初级精母细胞中的染色体已经复制，a基因由一个变成两个，在一条染色体的两条姐妹染色单体上。6解析：选D。由题意可知，父亲产生ABD和aBd两种精子，母亲产生Abd和abd两种卵细胞，后代的基因型为1/4AABbDd(同时患甲病和丙病)、1/4AaBbDd(同时患甲病和丙病)、1/4AaBbdd(只患甲病)和1/4aaBbdd(不患病)。7解析：选C。图中的染色体一极有3条
13、，一极有5条，说明同源染色体没有分离，最终形成的配子可能多一条染色体，而形成21三体综合征。8解析：选C。甲病符合“无中生有为隐性”，又由于2不携带甲病基因，故甲病为伴X染色体隐性遗传病；乙病符合“无中生有为隐性”，又由于4号患病，1、2不患病，故该遗传病为常染色体隐性遗传病；甲病由Xb控制，乙病由a控制，则5的基因型可能为AAXBY或AaXBY，只携带乙病致病基因，不可能携带甲病致病基因；1基因型为AaXBXb，2基因型为AaXBY，二者再生一个患两种病孩子的概率为。9解析：选AB。遗传病是由遗传物质改变而引起的，基因突变可以产生新的基因，而且大多数会导致疾病发生；染色体结构变异可以导致遗传
14、病。近亲结婚的结果是隐性遗传病的患病概率增加；如果环境条件改变，也可以引发多基因遗传病。10解析：选AD。根据“有中生无”原则推出，甲病(如A、a控制)为显性遗传病，1号患病，4号不患病，故甲病为常染色体显性遗传病，故A正确。4号为aa，则1和2号均为Aa，则3号为AA、Aa。根据“无中生有”原则推出，乙病为隐性遗传病，5号有乙病，而1号正常无该病，可知乙病(如B、b控制)为常染色体隐性遗传病，则1和2号均为Bb,4号为BB、Bb，可能含有致病基因，故B错。1、2再生一个两病皆患孩子(A_bb)的概率为：，故C错误。1的基因型为AaBb，而3的基因型为A_B_，3基因型与1基因型相同的概率为，
15、故D正确。11解析：(1)因该夫妇表现型均正常，但儿子患色盲，所以妻子的基因型应为XBXb，丈夫的基因型应为XBY，儿子患克氏综合征并伴有色盲，其基因型应为XbXbY。(2)因为父亲不含有色盲基因，所以儿子的色盲基因只能来自母亲。减数分裂过程中染色体变异发生在减数第二次分裂后期，着丝点分裂后两条携带Xb的染色体未分别移向细胞两极而是进入同一子细胞中(卵细胞)，这个含有两条Xb染色体的卵细胞与正常的精子结合，形成基因型为XbXbY的合子。(3)体细胞中发生的变异一般不会遗传给后代；基因型为XBY、XBXb的夫妇，其孩子患色盲的概率为1/2Xb1/2Y1/4XbY。(4)人类基因组计划的目的是测定
16、人类基因组的全部DNA中碱基排列顺序，解读其中包含的遗传信息，因X、Y染色体的碱基序列并不完全相同，所以人类基因组计划至少应测定24条染色体(22条常染色体和2条性染色体)的碱基序列。答案：(1)见右图(2)母亲减数第二次(3)不会1/4(4)2412解析：(1)分析题中系谱图可知，4、5个体不得病，6女性患病，可判断甲病为常染色体遗传病，即白化病，则乙病为红绿色盲；易知4个体的基因型为AaXBXB或AaXBXb。(2)易知5个体基因型为AaXBY，4个体的基因型为AaXBXB或AaXBXb，则4和5再生一个孩子患甲病的概率为，患乙病的概率为，故两病都患的概率为。(3)右图细胞中同源染色体分开
17、，应处于减数第一次分裂后期，右图细胞基因型为AaXBY，与左图5个体相同。(4)右图细胞中有2个染色体组，导致该细胞出现等位基因的原因可能是在细胞分裂过程中发生了基因突变或四分体中的非姐妹染色单体之间的交叉互换。(5)人类基因组研究过程中共需测定22条常染色体和X，Y，共24条染色体上的基因。答案：(1)红绿色盲AaXBXB或AaXBXb(2)(3)减数第一次分裂后5(或5)(4)2在细胞分裂过程中发生了基因突变(或四分体中的非姐妹染色单体之间的交叉互换)(5)2413解析：(2)由绘制的遗传系谱图知：正常的双亲生了一个患病的女孩，故该病为常染色体隐性遗传病。甲、乙的基因型均为Tt，再生一个患
18、病孩子的概率为。通过遗传咨询、产前诊断等措施可以有效地降低遗传病的发病率。(3)岛上人群中患病概率为，即tt基因型频率为，故t、T的基因频率分别为、。因该地区相对封闭，与世隔绝，故选此地区进行调查有利于数据的统计与分析。(4)基因突变具有不定向性。答案：(1)如下图 (2)常隐Tt、Tt产前诊断(3)岛上居民与外界基本无基因交流(或答“岛上居民与外界存在地理隔离”等，合理即可)(4)不定向性(或“多方向性”)14解析：(1)人体口腔上皮细胞是体细胞，含有23对染色体，其中有一对是性染色体(XX或XY)，染色体位于细胞核中。(2)限制酶、连接酶和逆转录酶的功能分别是切割DNA分子、连接DNA片段
19、和以RNA为模板合成DNA。(3)从表中可知，同学甲某基因片段与健康人相比，正常基因中的一个T/A碱基对被替换为A/T碱基对。已知同学甲(2)为某遗传病的患者，其基因型应为XbY，由此可知3、4的基因型分别为XBXb、XBY，据此推测1的基因型为XBXB或XBXb。(4)将带有缺陷基因的细胞体外培养并导入正常基因，然后将其放回人体内，这种基因治疗方式属于体外治疗。(5)除基因测序外，可应用于医疗方面的现代生物技术还包括转基因技术、PCR技术、细胞培养技术、克隆技术、胚胎工程技术等。答案：(1)2312(2)(3)碱基对的替换XBXB或XBXb(4)体外治疗(5)转基因技术、PCR技术、细胞培养技术、克隆技术等(任选两例即可)