1、课时作业23人类遗传病一、选择题(每小题5分，共60分)1下列关于人类性别决定与伴性遗传的叙述，正确的是(C)A性染色体上的基因都与性别决定有关B性染色体上的基因在生殖细胞中都表达C性染色体上的基因都随所在的染色体遗传D初级精母细胞和次级精母细胞中都含Y染色体解析：性染色体上的基因并不都与性别决定有关，也不一定在生殖细胞中都表达，例如人的红绿色盲基因，A、B错误；基因和染色体的行为存在平行关系，性染色体上的基因都随所在的染色体遗传，C正确；含有X、Y同源染色体的初级精母细胞，在减后期，同源染色体分离分别进入不同的子细胞中去，因此所形成的次级精母细胞1/2含有Y染色体、1/2含有X染色体，D错误
2、。2下列有关人体性染色体的叙述中正确的是(C)A男性的性染色体可能来自其祖母和外祖父B性染色体上基因表达产物只存在于生殖细胞中C在生殖细胞形成过程中X、Y染色体会发生联会行为D人体的次级卵母细胞中只含一条X染色体解析：男性的性染色体为X、Y，其中Y染色体一定来自祖辈中的祖父；性染色体上的基因可能在体细胞表达；X、Y染色体是同源染色体，也能发生联会行为；次级卵母细胞在减数第二次分裂后期含两条X染色体。3已知一对表现型正常的夫妇，生了一个既患聋哑又患色盲的男孩，且该男孩的基因型是aaXbY。请推测这对夫妇再生一个正常男孩，则该男孩的基因型及其概率分别是(D)AAAXBY,9/16BAAXBY,3/
3、16CAAXBY,3/16或AaXBY,3/8DAAXBY,1/16或AaXBY,1/8解析：表现型正常的双亲生出aaXbY的孩子，说明双亲为AaXBXb和AaXBY的基因型，这对夫妇再生的正常男孩为AAXBY或AaXBY的基因型，概率分别为1/41/41/16或1/21/41/8。4下列关于调查人群中白化病发病率的叙述，正确的是(A)A调查前收集相关的遗传学知识B对患者家系成员进行随机调查C先调查白化病基因的基因频率，再计算发病率D白化病发病率(患者人数携带者人数)/被调查的总人数100%解析：调查前要收集相关资料，包括遗传学知识；调查人类遗传病的发病率应在人群中随机取样，调查遗传病的遗传方
4、式应在患者家系中进行；发病率是患病人数占所有被调查人数的比例。5某家庭中母亲表现正常，父亲患红绿色盲(致病基因用b表示)，生了一个不患红绿色盲但患血友病(伴X染色体遗传，致病基因用h表示)的儿子和一个不患血友病但患红绿色盲的女儿。则下列分析正确的是(D)A控制红绿色盲和血友病的基因在遗传时遵循基因的分离和自由组合定律B父亲和母亲的基因型可分别表示为XbHY和XBHXbhC若母亲的一个卵原细胞减数分裂过程中发生交叉互换，则产生4种不同卵细胞D若不考虑交叉互换，该夫妇再生一个女儿色觉正常和患红绿色盲的概率相同解析：红绿色盲和血友病都是伴X染色体隐性遗传病，故控制两种病的基因在遗传时遵循基因的分离定
5、律，但不遵循基因的自由组合定律，A错误。家庭中不患红绿色盲但患血友病儿子的基因型为XBhY，不患血友病但患红绿色盲女儿的基因型为XbHXb_，可推出父亲的基因型只能为XbHY，则母亲的基因型为XBhXbH，B错误。不管是否发生交叉互换，一个卵原细胞经减数分裂只产生1种卵细胞，C错误。若不考虑交叉互换，父亲和母亲的基因型分别为XbHY和XBhXbH，女儿的基因型为XBhXbH(表现正常)、XbHXbH(患红绿色盲)，两者出现的概率相同，D正确。6在调查某种遗传病的过程中，发现某家庭成员的患病情况如图所示。以下叙述正确的是(B)A1患该病的概率为0B1一定携带该致病基因C4不一定携带该致病基因D3
6、携带该致病基因的概率为1/2解析：由系谱图可判定该遗传病为隐性遗传病，但不能确定是伴X染色体遗传，还是常染色体遗传；不管是哪种遗传方式，3患病，1一定携带该致病基因；由3和4的后代2是患者，可以确定不管属于哪种遗传方式，4一定携带该致病基因；若此病为常染色体隐性遗传病，则3携带该致病基因的概率为1，若此病为伴X染色体隐性遗传病，则3携带该致病基因的概率为0；若该病为伴X染色体隐性遗传病，1患该病的概率为1/4。7人类血友病和红绿色盲两种遗传病的遗传特点均为母亲患病，儿子必患病，且人群中男性患者多于女性患者。现有一对夫妇，丈夫仅患红绿色盲、妻子仅患血友病，下列相关叙述正确的是(D)A控制血友病与
7、红绿色盲的基因可以自由组合B该家庭的子女中，女儿是血友病的携带者、儿子色觉正常C该家庭的子女中，女儿是红绿色盲的携带者、儿子均患血友病D调查这两种病的发病率时不能仅在患者家系中进行解析：本题考查伴性遗传的相关知识，意在考查考生获取信息和解决问题的能力。根据血友病和红绿色盲的遗传特点可知，控制这两种遗传病的基因均位于X染色体上，所以这两对基因的遗传不符合自由组合定律，A错误；对于血友病来说，子女中儿子均患病，女儿均为血友病基因的携带者，对于红绿色盲来说，由于不患红绿色盲的妻子可能是色盲基因的携带者，因此子女均可能患病，B、C错误；调查遗传病的发病率时应在自然人群中随机取样并进行统计计算，不能仅在
8、患者家系中进行，D正确。8下图为某家族遗传病系谱图，下列分析正确的是(D)A4和5是直系血亲，7和8属于三代以内的旁系血亲B若用Aa表示关于该病的一对等位基因，则2的基因型一定为AAC由124和5，可推知此病为显性遗传病D由569可推知此病属于常染色体上的显性遗传病解析：直系血亲是家族中垂直的血缘关系，旁系血亲是除直系血亲之外的其他有血缘关系的亲属，所以4和5是旁系血亲；由5和6患病，而后代9正常，可以判断该病为常染色体显性遗传病，所以2的基因型可以是AA或Aa。9调查人群中常见的遗传病时，要求计算某种遗传病的发病率(N)。若以公式N100%进行计算，则公式中a和b依次表示(C)A某种单基因遗
9、传病的患病人数，各类单基因遗传病的被调查人数B有某种遗传病病人的家庭数，各类单基因遗传病的被调查家庭数C某种遗传病的患病人数，该种遗传病的被调查人数D有某种遗传病病人的家庭数，该种遗传病的被调查家庭数解析：遗传病的发病率是某种遗传病的患病人数占该种遗传病的被调查人数的比例。10(宁夏银川育才中学模拟)下列关于X染色体上显性基因(B)决定的人类遗传病的说法，正确的是(D)A男性患者的后代中，子女各有1/2患病B女性患者的后代中，女儿都患病，儿子都正常C表现正常的夫妇，性染色体上也可能携带致病基因D患者双亲必有一方是患者，人群中的患者女性多于男性解析：男患者XBY的女儿必然继承父亲的XB，女儿必患
10、病，A错误；女患者基因型有XBXB、XBXb两种，前者的儿女均患病，后者的儿女不一定患病，B错误；表现正常的夫妇，性染色体上不可能携带致病基因，C错误。11目前，我国已启动“全面二孩”政策，准备要第二个孩子的高龄妈妈做好遗传病的预防工作。如粘多糖贮积症就是一种常见遗传病，患者因缺少粘多糖水解酶，骨骼畸形、智力低下，出生即被判“死刑”。如图为该病某患者的家族遗传系谱图(4号不含致病基因)，下列判断错误的是(C)A该病的遗传方式最可能为伴X染色体隐性遗传，2号一定为杂合子B若7号与一正常男性婚配，生育出患病男孩的概率是1/8C第代中只有8号个体妻子生育前需进行遗传咨询和产前诊断D人群中无女性患者，
11、可能是男患者少年期死亡，不提供含致病基因的配子解析：选项A，该病表现为“无中生有”，即为隐性遗传病，图中显示患者为男性，且4号不含致病基因，该病最可能为X染色体上隐性基因控制的遗传病；选项B,7号有1/2的概率携带致病基因，若7号与一正常男性婚配，生育出患病男孩的概率为1/21/41/8；选项C，第代中7号和9号个体生育前需要进行遗传咨询和产前诊断；选项D，调查中发现人群中无女性患者，可能是男患者少年时期就死亡，不能提供含致病基因的配子。12人类中有一种性染色体组成为XYY的男性个体，有生育能力。假如有一个染色体组成为XYY的男性与一正常女性结婚，下列判断正确的是(A)A该男性产生正常精子与异
12、常精子的比例为11B所生育的后代中出现XYY孩子的概率为1/2C在XYY个体中未发现异常基因，因此不属于人类遗传病DXYY个体的出现是由于在精子的形成过程中，同源染色体未分开解析：该男性产生的精子有X、Y、XY、YY，其比例为1221，故正常精子(X、Y)与异常精子(XY、YY)的比例为11；该男性所生育后代中出现XYY孩子的概率为1/6；人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病；XYY个体的出现是由于在精子的形成过程中，Y与Y染色体未分开，而Y与Y染色体的分开发生在减数第二次分裂的后期。二、非选择题(共40分)13(12分)如图所示为两个家庭的遗传系谱图，1患苯丙酮尿症，3
13、患尿黑酸症，4患血友病，控制上述三种性状的等位基因分别用P和p、A和a、H和h表示，它们位于三对同源染色体上，血友病基因h位于X染色体上。一号和二号家庭均不携带对方家庭出现的遗传病基因。请回答下列问题。(1)据图分析，苯丙酮尿症的遗传方式是常染色体隐性遗传，1的基因型是AAppXHXH，4的基因型是AAPPXhY或AaPPXhY。(2)3和4再生一个孩子患血友病的概率是1/4。(3)若3已经怀孕，则其生一个健康男孩的概率是3/8。为了避免生出患病男孩，可采取的有效手段是产前诊断(基因诊断)。(4)一调查小组经调查发现表现型正常的人群中，100个人中有一个含苯丙酮尿症致病基因。现有一名双亲正常，
14、其弟弟患苯丙酮尿症的正常女性与一正常男性婚配，婚后他们生一个正常男孩的概率为599/1_200。解析：(1)由1患病，其父母正常，可推出苯丙酮尿症为常染色体隐性遗传病。同理，可推出尿黑酸症也为常染色体隐性遗传病。3患尿黑酸症，其基因组成为aa，则3和4的基因组成都为Aa；4患血友病，其基因组成为XhY，而父母都表现正常，则3和4的基因组成分别为XHY、XHXh；又因为二号家庭不携带一号家庭出现的遗传病基因，故3和4的基因型分别为AaPPXHY、AaPPXHXh，则4的基因型是AAPPXhY或AaPPXhY。(2)3和4再生一个孩子患血友病的概率是1/4。(3)2的基因型为1/3AAPPXHY、
15、2/3AAPpXHY，3的基因型为1/2aaPPXHXH、1/2aaPPXHXh，二者婚配，生一个健康男孩的概率是11(1/21/21/21/4)3/8。(4)正常女性的弟弟是苯丙酮尿症患者(基因组成为pp)，而其父母表现正常，则其父母的基因组成都为Pp，该女性的基因组成为1/3PP、2/3Pp；表现型正常的人群中，携带者占1%；二者婚后生一个正常男孩的概率为(11/1002/31/4)1/2599/1 200。14(14分)某校学生在开展研究性学习时，进行了人类遗传病方面的调查研究。图甲是该校学生根据调查结果所绘制的某种遗传病的系谱图(显、隐性基因用A、a表示)。请分析回答：(1)通过3、4
16、、8个体可以排除这种病是显性遗传病。若4个体不携带有此致病基因，则7和10婚配，后代中男孩患此病的概率是1/4。(2)7个体婚前应进行遗传咨询，以防止生出有遗传病的后代。若要调查该病在人群中的发病率，需要保证随机取样；调查群体足够大。(3)若4个体带有此致病基因，7是红绿色盲基因携带者。若7和10婚配，生育患病孩子的概率是3/8，生育男孩患病的概率是7/12，生育患病男孩的概率是7/24。假设控制人的正常色觉和红绿色盲的基因分别用B和b表示，图乙表示3产生的卵细胞中相关染色体的模式图，请在下边空白中绘制该卵细胞形成过程中减数第一次分裂后期图，并在图中标注相关的基因。解析：本题综合考查人类遗传病
17、的相关知识。(1)据系谱图中正常夫妇3和4生出患病的8，可以推知该病是隐性遗传病，从而排除了这种病是显性遗传病。(2)表现型正常的7个体可能携带有致病基因，所以婚前应进行遗传咨询，以防止生出有遗传病的后代。若要调查该病在人群中的发病率，需要保证随机取样、调查群体足够大。(3)若4个体带有此致病基因，则可推知该病只能是由常染色体上的隐性基因控制；又知7是红绿色盲基因携带者，则7的基因型2/3AaXBXb、1/3AAXBXb，10的基因型为AaXBY。考虑常染色体上隐性遗传病时，子代中患病的几率为2/31/41/6；考虑红绿色盲遗传时子代中患病的几率为1/4，患病男孩的几率为1/4。两者生育患病孩
18、子的几率为1(11/6)(11/4)3/8。生育男孩患病的几率为1(11/6)(11/2)7/12，生育患病男孩的几率为1/2(11/6)(1/21/4)7/24。该卵细胞形成过程中在减数第一次分裂后期，同源染色体分离，且每条染色体上含两条姐妹染色单体，每条染色单体上含有相同的基因。注意细胞质含量多的一极内染色体上应携带有A和b基因，细胞质含量少的一极内染色体上应携带a和B基因。15(14分)已知某种遗传病是由一对等位基因引起的，但是不知道致病基因的位置，所以动员全体学生参与该遗传病的调查，为了调查的科学准确，请你完善该校学生的调查步骤，并分析致病基因的位置。(1)调查步骤：确定要调查的遗传病
19、，掌握其症状及表现；设计记录表格及调查要点如下：双亲性状调查的家庭个数子女总数子女患病人数男女双亲正常母患病父正常父患病母正常双亲都患病总计分多个小组调查，获得足够大的群体调查数据；数据汇总，统计分析结果。(2)回答问题：请在表格中的相应位置填出可能的双亲性状。若男女患病比例相等，且发病率较低，最可能是常染色体隐性遗传病。若男女患病比例不等，且男多于女，最可能是伴X染色体隐性遗传病。若男女患病比例不等，且女多于男，最可能是伴X染色体显性遗传病。若只有男性患病，最可能是伴Y染色体遗传病。解析：(1)设计遗传调查类实验时的注意事项要以常见单基因遗传病为研究对象；要随机调查且调查的群体要足够大；遗传病发病率和遗传方式的调查对象及范围不同，调查发病率时需在广大人群中随机调查，调查遗传方式时需以患者家系为调查范围。(2)遗传病调查类实验的调查表格中含有的项目双亲性状、子女总数、子女中男女患病人数、各项的数量汇总。(3)调查结果计算及分析遗传病发病率：根据调查的数据可计算遗传病的发病率，计算公式为：患病人数/被调查总人数100%；分析基因显隐性及所在的染色体：根据男女患病比例可判断患病基因在常染色体上还是在性染色体上；根据患者的数量所占的比例可判断患病基因的显隐性关系。