1、第2课时遗传咨询与人类基因组计划一、选择题1.21-三体综合征患儿的发病率与母亲的生育年龄的关系如下图所示。预防该遗传病的主要优生措施是()A.基因诊断B.婚前检查C.适龄生育D.禁止近亲结婚解析母亲的年龄大于30岁之后,随着年龄的增加,21-三体综合征患儿的发病率逐渐升高,所以预防该遗传病的主要优生措施是适龄生育。答案C2.下列关于人类遗传病的叙述错误的是()A.各种遗传病在青春期的患病率很低B.环境因素对多基因遗传病的发病有影响C.羊膜腔穿刺可用于确诊胎儿是否患神经管缺陷D.单基因遗传病是由染色体上或线粒体中单个基因异常引起的解析各种遗传病在青春期的患病率很低,A项正确;多基因遗传病具有家
2、族聚集性,且易受环境因素的影响,B项正确;羊膜腔穿刺技术属于产前诊断技术之一,可用于检测胎儿是否患神经管缺陷等疾病,C项正确;单基因遗传病是由染色体上单个基因异常引起的疾病,由线粒体中单个基因异常引起的疾病不属于单基因遗传病,D项错误。答案D3.下列不属于遗传咨询的基本程序的是()A.病情诊断B.系谱分析C.发病率测算D.晚婚晚育解析病情诊断、系谱分析、发病率测算以及提出防治措施等均属于遗传咨询程序,而晚婚晚育是为了控制人口数量,不属于遗传咨询程序。答案D4.下列关于人类遗传病的叙述,正确的是()A.白化病属于多基因遗传病B.遗传病在青春期的发病率最高C.高龄生育会提高遗传病的发病风险D.缺铁
3、引起的贫血是可以遗传的解析白化病属于单基因遗传病,为常染色体隐性遗传病,A项错误;各类遗传病在青春期的发病率很低,B项错误;高龄生育所生子女先天愚型的发病率较高,C项正确;缺铁引起的贫血不可遗传,D项错误。答案C5.人类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险如下图所示,下列叙述错误的是()A.所指遗传病在青春期的患病率很低B.羊膜腔穿刺的检查结果可用于诊断所指遗传病C.所指遗传病受多个基因和环境因素影响D.先天性心脏病属于所指遗传病解析所指遗传病的曲线在青春期都十分接近X轴,说明在青春期患病率都很低;在出生前发病率较高,故羊膜腔穿刺的检查结果可用于诊断所指遗传病;从题图中只能看出所指遗传病在各个时
4、期的发病率,不能看出其受多个基因与环境因素影响;所指遗传病发病率的曲线符合先天性心脏病的发病特点。答案C6.遗传咨询可预防遗传病的发生,但下列情形中不需要遗传咨询的是()A.男方幼年曾因外伤截肢B.亲属中有智力障碍患者C.女方是先天性聋哑患者D.亲属中有血友病患者答案A7.一对患同种遗传病的夫妻,生了一个不患此病的正常女孩,那么该病的遗传方式为()A.X连锁隐性遗传B.常染色体隐性遗传C.X连锁显性遗传D.常染色体显性遗传解析一对患同种遗传病的夫妻,生了一个不患此病的正常女孩,即有病的双亲生出了正常的孩子,具有“有中生无”的特点,说明该病是显性遗传病,又因为正常的是女儿,说明该病不可能是X连锁
5、遗传病,应是常染色体显性遗传病。答案D8.下列有关人类遗传病的叙述,正确的是()A.患遗传病的个体不一定都携带致病基因B.通过遗传咨询和产前诊断可对遗传病进行检测和治疗C.人类基因组测序是测定人的23条染色体上的碱基序列D.人群中发病率较高的多基因遗传病适宜作为遗传病的调査对象解析患遗传病的个体不一定都携带致病基因,如染色体异常遗传病就不是由致病基因引起的,A项正确;通过遗传咨询和产前诊断可对遗传病进行检测和预防,但不能进行治疗,B项错误;人类基因组测序是测定人的24条染色体(22条常染色体+X+Y)的碱基序列,C项错误;人群中发病率较高的单基因遗传病适宜作为遗传病的调查对象,D项错误。答案A
6、9.下列关于人类遗传病与优生的叙述,正确的是()A.男性群体中苯丙酮尿症的发病率高于女性B.可借助染色体组型诊断胎儿是否将患猫叫综合征C.精神分裂症患者病因只跟基因有关D.女性生育年龄越低,胎儿先天畸形率越低解析苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病,男性和女性群体中发病率无明显差异,A项错误;猫叫综合征是由5号染色体短臂缺失一部分片段导致的,可以通过检查染色体组型进行诊断,B项正确;精神分裂症患者病因与基因和环境有关,C项错误;女性生育年龄越低,胎儿先天畸形率比正常育龄女性的要高,D项错误。答案B二、非选择题10.某女性表型正常,她的父亲、外祖父、哥哥和弟弟均同时患有甲病(A、a)和乙病(B、b),
7、她母亲、外祖母、姐姐和妹妹表型均正常。她与没有携带这两种病的致病基因的正常男子结婚,生下四个男孩,一个正常、一个同时患有甲病和乙病,一个只患甲病,一个只患乙病。(1)请分别确定甲病和乙病基因在染色体上的位置:(只需考虑常染色体、X染色体和Y染色体,不考虑X、Y染色体同源区段)。(2)分别依次写出该女性生下四个男孩(一个正常,一个同时患有甲病和乙病,一个只患甲病,一个只患乙病)的基因型:。该女性生下这四个表型不同的男孩的原因是。(3)患乙病的男孩的致病基因最终来源于该女性的(填“父亲”或“母亲”或“外祖父”或“外祖母”)。解析(1)由于正常男子不携带致病基因,而子代既有甲病又有乙病,可知甲、乙两
8、病的致病基因都位于X染色体上。由于男子和该女性均表现正常,而子代有患病儿子(甲病和乙病都有),所以两病都为隐性遗传病。(2)由于甲、乙致病基因都位于X染色体上且都为隐性遗传病,所以正常男孩基因型为XABY,同时患两病男孩基因型为XabY,只患甲病男孩的基因型为XaBY,只患乙病男孩的基因型为XAbY。致病基因来自该女性,子代出现只患甲病、只患乙病、正常和同时患甲病和乙病表型个体,可知在形成卵细胞中发生了交叉互换。(3)乙病儿子的致病基因Xb来自该女性,而该女性父亲的X染色体上含基因b,该女性的B基因只能来自其母亲,所以乙病男孩的致病基因最终来自该女性的父亲。答案(1)甲病和乙病基因均位于X染色
9、体上(2)XABY、XabY、XaBY和XAbY该女性在产生卵细胞的过程中发生了交叉互换,形成了不含致病基因、只含甲病基因、只含乙病基因与同时含有甲病和乙病基因的卵细胞,卵细胞参与受精作用,产生不同表型的子代个体(3)父亲能力提升一、选择题1.下列关于遗传病与人类健康的叙述,错误的是()A.遗传咨询是治疗遗传病的有效措施B.遗传病患者的基因数目不一定有增减C.选择放松不会导致致病基因频率显著增加D.人群中每一种单基因遗传病的发病率都很低解析遗传咨询是检测预防遗传病的有效措施,A项错误;遗传病患者的基因数目不一定有增减,如单基因遗传病患者体内基因数目没有发生变化,B项正确;对遗传病的“选择放松”
10、导致致病基因频率增加,但有害基因的个体会出现被淘汰等现象,所以致病基因的增多是有限的,C项正确;人群中每一种单基因遗传病的发病率都很低,D项正确。答案A2.人类的蚕豆病是由葡萄糖 -6- 磷酸脱氢酶基因发生突变引起的疾病,在男性和女性中的发病情况不同,说明该病是()A.常染色体单基因遗传病B.性染色体单基因遗传病C.多基因遗传病D.染色体异常遗传病解析已知人类的蚕豆病是由葡萄糖 -6- 磷酸脱氢酶基因发生突变引起的疾病,说明该病属于单基因遗传病。该病在男性和女性中的发病情况不同,由此可推知控制该病的基因在性染色体上。答案B3.下图所示是一种遗传性代谢缺陷病的系谱图,由编码-半乳糖苷酶A的基因突
11、变所致。通过基因测序已知该家系中表现正常的男性不携带致病基因。下列分析不正确的是()A.该病可通过测定-半乳糖苷酶A的活性进行初步诊断B.该病属于X连锁隐性遗传病C.2一定不携带该病的致病基因D.可利用基因测序技术进行产前诊断来确定胎儿是否患有此病解析由题意知,编码-半乳糖苷酶A的基因突变导致该病,故该病可通过测定-半乳糖苷酶A的活性进行初步诊断;已知该家系中表现正常的男性不携带致病基因,而1、2均表现正常,2患病,说明该病属于X连锁隐性遗传病;假设正常基因用A表示,致病基因用a表示,则1的基因型为XAY,2的基因型为XAXa,3的基因型为XAXA或XAXa,4的基因型为XAY,2有可能含有致
12、病基因;该病由基因突变引起,可通过基因检测来确定胎儿是否患有该病。答案C4.(2020绍兴柯桥区高二上学期期末修改)下列关于人类遗传病的叙述,正确的是()A.羊膜腔穿刺可确定胎儿是否患有红绿色盲B.死于某种遗传病的个体应在遗传系谱图中剔除C.遗传咨询能有效治疗某些单基因遗传病D.新出生婴儿和儿童容易表现单基因遗传病和多基因遗传病解析红绿色盲为基因病,需通过基因检测手段确认,A项错误;死于某种遗传病的个体也应在遗传系谱图中显示,并注明性状,B项错误;遗传咨询能有效预防某些单基因遗传病,C项错误;新出生婴儿和儿童容易表现单基因遗传病和多基因遗传病,D项正确。答案D二、非选择题5.某研究性学习小组的
13、同学对某地区人类的遗传病进行调查。在调查中发现甲种遗传病(简称甲病)的发病率较高,往往是代代相传,乙种遗传病(简称乙病)的发病率较低。下表是甲病和乙病在该地区一万人中表现情况统计表(甲、乙病均由核基因控制)。请分析回答下列问题。有甲病、无乙病无甲病、有乙病有甲病、有乙病无甲病、无乙病男性27925074 464女性2811634 700(1)若要了解甲病和乙病的发病情况,应在人群中调查并计算发病率。(2)控制甲病的基因最可能位于染色体上,控制乙病的基因最可能位于染色体上。(3)下图是该小组的同学在调查中发现的甲病(基因为A、a)、乙病(基因为B、b)的家庭系谱图。请据图回答下列问题。2的基因型
14、是。如果6是男孩,则该男孩同时患甲病和乙病的概率为。如果6是女孩,且为乙病的患者,说明1在有性生殖产生配子的过程中发生了。解析(1)调查发病率应该在人群中随机取样。(2)甲病代代相传,且男女发病率相等,故为常染色体显性遗传病;乙病男患者多于女患者,故可能为X连锁隐性遗传病。(3)由遗传系谱图可得甲病为常染色体显性遗传病,乙病为X连锁隐性遗传病。2不患甲病,且因为3患乙病,故其母亲乙病的基因型为XBXb,父亲是XBY,故2的基因型为aaXBXB或aaXBXb。由题意可推知1的基因型为AaXBY,2的基因型为1/2aaXBXB、1/2aaXBXb。如果6是男孩,则该男孩患甲病Aa的概率是1/2,患乙病的概率为1/21/2=1/4,故其同时患甲病和乙病的概率为1/21/4=1/8。如果6是女孩,且为乙病的患者(XbXb),其母亲的基因型应该为XBXb,又因为1基因型为AaXBY,2的基因型为aaXBXB或aaXBXb,则产生该女性患者的原因可能是1在减数分裂过程中发生了基因突变。答案(1)随机抽样(2)常X(3)aaXBXB或aaXBXb1/8基因突变