1、第3节人类遗传病课标内容要求核心素养对接举例说明人类遗传病是可以检测和预防的。1科学思维：采用概括与归纳，说明人类遗传病的概念和特点。2科学探究：调查人群中的遗传病，培养获取、分析数据的能力。3社会责任：宣传遗传病的监测和预防，关注人类健康。一、人类常见遗传病的类型1人类遗传病的概念由遗传物质改变而引起的人类疾病。2单基因遗传病(1)概念：受一对等位基因控制的遗传病。(2)类型和实例由显性致病基因引起的疾病：多指、并指、软骨发育不全等。由隐性致病基因引起的疾病：镰状细胞贫血、白化病、苯丙酮尿症等。3多基因遗传病(1)概念：受两对或两对以上等位基因控制的遗传病。(2)特点：在群体中的发病率较高；
2、常表现为家族聚集。(3)实例：主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等。4染色体异常遗传病(1)概念：由染色体变异引起的遗传病。(2)类型染色体结构异常，如猫叫综合征等。染色体数目异常，如21三体综合征等。二、遗传病的检测和预防1遗传咨询的内容和步骤2产前诊断3基因检测(1)概念：通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况。(2)意义可以精确地诊断病因。可以预测个体患病的风险，从而帮助个体通过改善生存环境和生活习惯，规避或延缓疾病的发生。预测后代患病概率。(3)争议：人们担心由于缺陷基因的检出，在就业、保险等方面受到不平等的待遇。4意义：
3、在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。判断对错(正确的打“”，错误的打“”)1携带遗传病基因的个体会患遗传病。()2单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病。()3青少年型糖尿病是由多个基因控制的遗传病。()4进行遗传咨询首先要分析并确定遗传病的遗传方式。()5开展遗传病的检测，在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。()提示：1隐性遗传病的携带者一定不发病。2单基因遗传病受一对等位基因控制。3青少年型糖尿病是多基因遗传病，由多对等位基因控制。4遗传咨询的第一步是对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断。5人类常见遗传病的类型及特点不同类型人类遗传病的特点和
4、实例类型遗传特点实例单基因遗传病常染色体显性男女患病概率相等连续遗传并指、多指、软骨发育不全隐性男女患病概率相等隐性纯合发病，往往隔代遗传苯丙酮尿症、白化病、镰状细胞贫血伴X染色体显性女性患者多于男性患者连续遗传抗维生素D佝偻病隐性男性患者多于女性患者有交叉遗传现象红绿色盲、血友病伴Y染色体遗传具有“父子相传”的特点外耳道多毛症多基因遗传病常表现出家族聚集现象易受环境影响在群体中发病率较高冠心病、哮喘病、原发性高血压、青少年型糖尿病染色体异常遗传病往往造成较严重的后果，甚至胚胎期就引起自然流产21三体综合征、猫叫综合征1已知人的一种隐性性状由基因h控制，这种性状在男女性中都有，但不知道控制该性
5、状的基因位于哪种染色体上(不考虑X、Y同源区段)。(1)根据以上信息能排除基因h位于Y染色体上吗？提示：能。Y染色体只在男性之间传递，根据该隐性性状也在女性中出现，就可以排除基因h位于Y染色体上。(2)如果亲代表现正常，儿子表现为隐性，那么基因h一定位于常染色体上吗？提示：不一定。假如基因h位于常染色体上，亲代为携带者，儿子可能表现为隐性；假如基因h位于X染色体上，亲代基因型为XHXh、XHY，儿子也可能表现为隐性。2克莱费尔特症患者的性染色体组成为XXY，父亲色觉正常(XBY)，母亲患红绿色盲(XbXb)，生了一个色觉正常的克莱费尔特症患者，原因是什么？该病属于哪种类型遗传病？提示：母亲减数
6、分裂形成Xb型卵细胞；父亲减数第一次分裂时，X、Y染色体未正常分离，形成XBY型精子，二者结合形成XBXbY型的受精卵。该病属于染色体异常遗传病。1下列关于人类遗传病的叙述，错误的是()A人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病B单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，如白化病C多基因遗传病在群体中的发病率比较高，如青少年型糖尿病D唐氏综合征为染色体异常遗传病，该病患者体细胞内有3个染色体组D唐氏综合征为染色体异常遗传病，该病患者体细胞内多了一条21号染色体，但仍含2个染色体组，D错误。2下图是A、B两种不同遗传病的家系图，调查发现，人群中患B病的女性远远多于男性。据图判断，下列说
7、法正确的是()AA病是伴X染色体显性遗传病B控制A、B两种遗传病的基因不遵循自由组合定律C如果第代的3号个体与一患B病的男性结婚，最好生女孩D若第代的6号个体与9号个体结婚，生下一个患B病不患A病孩子的概率是1/6D7号和8号都正常，而其父母都患A病，说明A病是由常染色体上的显性基因控制的遗传病，A错误；由题意可知，两种遗传病的基因遵循自由组合定律，B错误；如果第代的3号个体(AaXBXb)与一患B病的男性(aaXBY)结婚，所生女孩一定患病，故最好生男孩，C错误；若第代的6号个体(aaXBXb)与9号个体(1/3AAXbY、2/3AaXbY)结婚，生下患B病不患A病孩子的概率为(2/3)(1
8、/2)(1/2)1/6，D正确。有关遗传病的3个易错点(1)只有单基因遗传病符合孟德尔遗传规律。(2)携带致病基因的个体不一定患遗传病，如Aa不是白化病患者。(3)不携带致病基因的个体不一定不患遗传病。染色体结构或数目异常也会导致遗传病的发生。如人的第5号染色体部分缺失会引起猫叫综合征；21三体综合征患者，比正常人多了一条21号染色体，也不携带致病基因。资料1人的苯丙酮尿症(PKU)是一种单基因遗传病。该突变基因编码的多肽链中一个亮氨酸被异亮氨酸代替，造成苯丙氨酸无法正常转化为酪氨酸，从而开启旁路代谢，产生大量的苯丙酮酸，并在体内异常蓄积，导致疾病发生。若该地区PKU发病率为1/10 000。
9、资料2“着色性干皮病”是一种罕见的先天性隐性遗传病。由于患者体内缺少一种酶，对于紫外线照射人体后形成的DNA损伤缺乏修复能力。随着紫外线晒伤的积累，极易引发严重的皮肤癌变。调查人类遗传病时，应比较和分析遗传病发病率与遗传方式的不同，培养获取、分析数据的能力，同时宣传遗传病的检测与预防措施，关注人类健康。1资料1中的数据是怎样获得的？(科学思维)提示：在该地区随机地抽取人群样本，进行该遗传病的统计，利用下列公式计算得出：遗传病的发病率100%。2为降低人群中PKU的发病率，你给出的两条优生学建议是什么？(社会责任)提示：禁止近亲结婚；对胎儿进行基因检测；减少接触诱变因素等。3“着色性干皮病”对人
10、危害很大，若你参与该遗传病的遗传方式的调查：(科学探究)(1)怎样选取调查的样本？(2)在调查的基础上，怎样确定该遗传病的遗传方式？提示：(1)在患有该遗传病的家系中进行调查。(2)根据调查结果，绘制遗传系谱图，分析遗传方式。课堂小结知 识 网 络 构 建核 心 语 句 背 诵1.人类遗传病是由遗传物质改变而引起的人类疾病。2.人类遗传病可分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。3.遗传病的检测和预防包括遗传咨询和产前诊断等手段。4.调查遗传病的发病率应在群体中进行，而调查遗传病的遗传方式则应在患者家系中进行。5.基因检测是指通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况。1下
11、列各种遗传病及其病因的对应关系，正确的是()A白化病基因突变引起的单基因遗传病B红绿色盲X染色体结构变异引起的遗传病C唐氏综合征多对基因控制的多基因遗传病D猫叫综合征染色体数目变异引起的遗传病A白化病是由基因突变引起的单基因遗传病，A正确；红绿色盲是X染色体上基因突变引起的遗传病，B错误；唐氏综合征是染色体数目异常引起的遗传病，C错误；猫叫综合征是染色体结构变异引起的遗传病，D错误。2下列关于人类遗传病的叙述，正确的是()A遗传病是指基因结构改变而引发的疾病B具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病C杂合子筛查对预防各类遗传病具有重要意义D遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型D遗传病包括单基因
12、遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病，A错误；具有先天性和家族性特点的疾病不一定都是遗传病，如营养不良、环境污染引起的疾病，B错误；杂合子筛查有利于预防基因改变引起的遗传病，但无法预测染色体异常引起的遗传病，C错误；只有确定遗传病的类型，才能更有效地估算遗传病的再发风险率，D正确。3某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究病的遗传方式”为课题。下列子课题中最为简单可行且所选择的调查方法最为合理的是()A研究猫叫综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查B研究青少年型糖尿病的遗传方式，在患者家系中调查C研究艾滋病的遗传方式，在全市随机抽样调查D研究红绿色盲的遗传方式，在患者家系中调查D在调
13、查人群中的遗传病，研究某种遗传病的遗传方式时，应该选择发病率较高的单基因遗传病，而且要选择在患者家系中调查。青少年型糖尿病属于多基因遗传病。4预防和减少出生缺陷，是提高出生人口素质、推进健康中国建设的重要举措。下列有关预防和减少出生缺陷的表述，错误的是 ()A禁止近亲结婚可降低遗传病患儿的出生概率B产前诊断可初步确定胎儿是否存在染色体异常C基因检测可以精确地诊断所有类型的遗传病D目前基因治疗只能治疗极少数单基因遗传病C近亲结婚会造成后代患隐性遗传病的概率大大增加，因此禁止近亲结婚可降低隐性遗传病在群体中的发病率，A正确；产前诊断可初步确定胎儿是否存在染色体异常，B正确；基因检测不能诊断所有类型
14、的遗传病，如染色体异常遗传病等，C错误；目前基因治疗只能治疗极少数单基因遗传病，不能治疗多基因遗传病和染色体异常遗传病，D正确。5如图为某家族遗传病系谱图，下列分析正确的是()A4和5是直系血亲，7和8属于三代以内的旁系血亲B若用A、a表示关于该病的一对等位基因，则2的基因型一定为AAC由124和5，可推知此病为显性遗传病D由569，可推知此病属于常染色体上的显性遗传病D4和5是旁系血亲；分析题图，5和6均患病，但他们的女儿9不患病，可推知该病为常染色体显性遗传病，2的基因型可能是AA，也可能是Aa；仅由124和5，不能推知此病为显性遗传病。6造成人类遗传病的原因有多种。在不考虑基因突变的情况
15、下，回答下列问题：(1)21 三体综合征一般是由第21号染色体_异常造成的。A和a是位于第21号染色体上的一对等位基因，某患者及其父、母的基因型依次为Aaa、AA和aa，据此可推断，该患者染色体异常是其_的原始生殖细胞减数分裂异常造成的。(2)猫叫综合征是第5号同源染色体中的一条染色体发生部分缺失造成的遗传病。某对表型正常的夫妇(丈夫的基因型为BB，妻子的基因型为bb)生出了一个患有猫叫综合征的孩子，若这个孩子表现出基因b的性状，则其发生部分缺失的染色体来自_(填“父亲”或“母亲”)。(3)原发性高血压属于_基因遗传病，这类遗传病容易受环境因素影响，在人群中发病率较高。(4)就血友病和镰状细胞
16、贫血来说，如果父母表型均正常，则女儿有可能患_，不可能患_。这两种病的遗传方式都属于单基因_(填“显性”或“隐性”)遗传。解析本题考查不同变异类型产生的原因及常见的人类遗传病。(1)21三体综合征患者是由减数分裂异常形成21号染色体多一条的精子或卵细胞，与正常生殖细胞受精后发育成的个体。父亲没有a基因，所以患者两个a基因都来自母亲。(2)猫叫综合征是人的第5号染色体上缺失部分片段，造成该片段中的基因缺失。正常情况下，BB和bb的后代基因型为Bb，不可能表现b的性状，但是现在出现了这样的后代，只能说明后代中B所在的片段缺失，从而使b基因得到表达，故只能是父亲的染色体缺失。(3)原发性高血压属于多基因遗传病。(4)血友病为伴X染色体隐性遗传病，父母正常，女儿一定正常，所以女儿不可能患血友病；镰状细胞贫血为常染色体隐性遗传，正常双亲有可能为该病致病基因的携带者，所以女儿可能患镰状细胞贫血。答案(1)数目母亲(2)父亲(3)多(4)镰状细胞贫血血友病隐性