1、人类遗传病 (15分钟50分)一、选择题(共6小题,每小题6分,共36分)1.减数分裂过程中出现染色体数目异常,可能导致的遗传病是()A.先天性愚型B.原发性高血压C.猫叫综合征D.苯丙酮尿症【解析】选A。先天性愚型又叫21三体综合征,其形成原因可能是减数分裂过程中出现染色体数目异常;原发性高血压属于多基因遗传病,不是染色体数目异常引起的;猫叫综合征属于染色体结构异常引起的遗传病;苯丙酮尿症属于单基因遗传病,不是染色体数目异常引起的。2.“猫叫综合征”是人的第5号染色体部分缺失引起的,这种遗传病的类型是()A.常染色体单基因遗传病B.性染色体多基因遗传病C.常染色体数目变异疾病D.常染色体结构
2、变异疾病【解析】选D。由题意知,“猫叫综合征”是人的第5号染色体某一片段缺失引起的遗传病,属于染色体结构变异遗传病。3.(2016海南高考)下列叙述不属于人类常染色体显性遗传病遗传特征的是()A.男性与女性的患病概率相同B.患者的双亲中至少有一人为患者C.患者家系中会出现连续几代都有患者的情况D.若双亲均为患者,则子代的发病率最大为3/4【解析】选D。本题主要考查常染色体显性遗传病的遗传特征。常染色体显性遗传病表现为连续遗传,患者家系中会出现连续几代都有患者的情况;该病的患病概率没有性别差异,即男性与女性的患病概率相同;患者至少有一个致病基因来自父方或母方,则双亲中至少有一人为患者;若双亲均为
3、患者,且夫妻双方均为患病纯合子,则子代的发病率最大,为1,故D项错误。 4.国家放开“二孩”政策后,很多计划生育二孩的准父母们都期望能再生育一个健康的无遗传病的“二宝”。关于人类遗传病的叙述正确的是()A.通过染色体组型分析可以确定胎儿是否患有21三体综合征、红绿色盲等B.推测白化病遗传规律时需要对多个白化病家系进行调查C.人类遗传病的监测和预防的主要手段是遗传咨询D.胎儿所有先天性疾病都可通过产前诊断来确定【解析】选B。红绿色盲是单基因遗传病,患者的染色体组型是正常的,所以不能通过染色体组型分析来确定胎儿是否患有该遗传病,A错误;推测某单基因遗传病的遗传规律,调查对象应为患者家系,B正确;人
4、类遗传病的监测和预防的主要手段是遗传咨询和产前诊断,C错误;不是所有先天性疾病都可以通过产前诊断来确定,D错误。5.人类基因组计划绘制出有“生命之书”之称的人类基因组图谱,揭示人体基因的奥秘。下列说法正确的是()A.可以利用人类基因组图谱帮助研究和治疗人类遗传病B.人类基因组图谱可以消除社会歧视现象C.人类基因组图谱精确测定了人类基因的排列顺序D.人类基因组图谱直接揭示了人与黑猩猩之间存在差异的原因【解析】选A。人类基因组是指人体DNA分子所携带的全部遗传信息,人类基因组计划的目的是测定人类基因组的全部DNA序列,所以人类基因组图谱可以用于帮助研究和治疗人类遗传病;由于测定碱基对的序列,可能引
5、起基因歧视等伦理道德问题;因为缺乏对比,所以人类基因组图谱不能直接揭示人与黑猩猩之间存在差异的原因。6.某校学习小组进行“调查人群中的遗传病”研究中,不正确的是()A.制定调查方案中应包括调查目的、对象、方法、结果、分析和结论等B.调查红绿色盲,在班内调查数据计算:男(女)患者总数/被调查的总人数C.调查白化病,在有该病的社区人群中随机抽样调查,汇总数据并计算发病率D.调查红绿色盲,在患者家系中进行调查并绘制家系图,研究遗传方式【解析】选B。某校学习小组进行“调查人群中的遗传病”研究中,制定调查方案中应包括调查目的、对象、方法、结果、分析和结论等,A正确;调查红绿色盲,在班内调查数量太少,应在
6、学校范围内调查,B错误;调查白化病,在有该病的社区人群中随机抽样调查,汇总数据并计算发病率,C正确;调查红绿色盲,在患者家系中进行调查并绘制家系图,研究遗传方式,D正确。二、非选择题(共14分)7.(2019上饶高一检测)产前诊断是优生的主要措施之一,其中羊水检查是对孕妇进行检查的一种手段。检查羊水和羊水中的胎儿脱落的细胞,能反映胎儿的病理情况。通过羊膜穿刺术,抽取羊水进行检查,图甲是羊水检查的主要过程,据图回答下列问题:(1)在一次羊水检查中发现一女性胎儿(7号)患有某种遗传病,是一种与HLA基因有关的疾病。图乙是其家庭的部分遗传系谱图(相关基因用A和a表示),则:该遗传病的遗传方式是_。1
7、号在产生卵细胞的过程中,基因A和A的分离发生在什么时期?_。调查发现正常人群中有2/3的个体为该种遗传病的致病基因携带者,则8与一个表现型正常的男子结婚,则其孩子中患该病的概率约为_。(2)研究发现,这种遗传病是病理性近视,它是一种与HLA基因有关的常见眼病,具有发病早、发病快、近视度数随年龄增加而增大等特征。这部分病理性近视患者是由于缺乏脯氨酸酶而影响眼睛巩膜胶原纤维的合成,导致视力异常。由此可以看出,基因控制性状的方式是_。(3)已知HLA基因有3 000个碱基,其中胸腺嘧啶 900个。在含32P标记的培养基中连续复制2次,需消耗鸟嘌呤脱氧核苷酸_个,子代中含放射性的DNA分子的比例是_。
8、(4)请写出HLA基因所含遗传信息在细胞内的传递过程:_。(5)在进行染色体分析时,通常选用处于有丝分裂_(时期)的细胞,主要观察染色体的_。【解析】(1)由图乙可知,该病为常染色体隐性遗传病。1号的基因型为Aa,其在产生卵细胞的过程中,位于姐妹染色单体上的基因A和A会在减数第二次分裂后期随着姐妹染色单体的分开而分离。调查发现正常人群中有2/3的个体携带该种遗传病的致病基因,则8(Aa)与一个表现型正常的男子结婚(2/3Aa、1/3AA),则其孩子中患该病的概率约为2/31/4=1/6。(2)这部分病理性近视患者是由于缺乏脯氨酸酶而影响眼睛巩膜胶原纤维的合成,导致视力异常。由此可以看出,基因控
9、制性状的方式是基因通过控制酶的合成来控制代谢过程,进而控制生物的性状。(3)已知HLA基因有3 000个碱基,其中胸腺嘧啶900个,根据碱基互补配对原则,鸟嘌呤数目=3 0002-900=600个。在含32P标记的培养基中连续复制2次,需消耗鸟嘌呤脱氧核苷酸数目=(22-1)600=1 800个;根据DNA分子半保留复制特点可知,子代中含放射性的DNA分子的比例是100%。(4)HLA基因所含遗传信息在细胞内的传递过程:。(5)有丝分裂中期,染色体形态稳定、数目清晰,是观察染色体形态和数目最佳的时期,因此在进行染色体分析时,通常选用处于有丝分裂中期的细胞,主要观察染色体的形态和数目。答案:(1
10、)常染色体隐性遗传减数第二次分裂后期1/6(2)基因通过控制酶的合成来控制代谢过程,进而控制生物的性状(3)1 800100%(4)(5)中期形态和数目(20分钟50分)一、选择题(共6小题,每小题5分,共30分)1.下列关于单基因遗传病的叙述,正确的是()A.如果亲代正常而子代出现了遗传病,则该病是常染色体隐性遗传病B.如果亲代患病且子代都患病,则该病是常染色体显性遗传病C.如果这种病只在男性身上表现,则该病是伴Y染色体遗传病D.某女性及其外祖父均患病,其他人均正常,则该病是伴X染色体遗传病【解析】选C。如果亲代正常而子代出现了遗传病,只能说明此病为隐性遗传,可能为常染色体隐性遗传或伴X染色
11、体隐性遗传,A错误;如果亲代患病且子代都患病,无法判断此病的显隐性,B错误;如果这种病只在男性身上表现,说明致病基因是伴Y染色体遗传的,C正确;某女性及其外祖父均患病,其他人均正常,说明该病为常染色体遗传病,D错误。2.一个男子把色盲基因Xb传给他外孙女的几率为()A.1/2B.1/4C.1/8D.0 【解析】选A。男子将色盲基因传给女儿的几率为100%,女儿再传给男子外孙女的几率为1/2。 【延伸探究】(1)该男子将色盲基因Xb传给他孙子的几率是多少?提示:0。男性的X染色体不传给儿子和孙子。(2)一个色盲女子把色盲基因Xb传给她外孙女的几率是多少?提示:1/2。该色盲女子(XbXb)把色盲
12、基因Xb传给女儿的概率是1,女儿(X-Xb)将该色盲基因传给色盲女子外孙女的几率是1/2。3.(2019苏州高一检测)通过羊膜穿刺术等对胎儿细胞进行检查,是产前诊断的有效方法。下列情形一般不需要进行细胞检查的是()A.孕妇妊娠初期因细菌感染引起发热B.夫妇中有核型异常者C.夫妇中有先天性代谢异常者D.夫妇中有明显先天性肢体畸形者【解析】选A。孕妇妊娠初期因细菌感染引起发热,跟遗传无关,一般不需要进行细胞检查,A符合题意;夫妇中有核型异常者,可能是由于遗传导致的,此时需要对胎儿进行细胞检查,B不符合题意;夫妇中有先天性代谢异常者,可能是由于遗传导致的,此时需要对胎儿进行细胞检查,C不符合题意;夫
13、妇中有明显先天性肢体畸形者,可能是由于遗传导致的,此时需要对胎儿进行细胞检查,D不符合题意。4.如图为某单基因遗传病的系谱图。不考虑配子产生过程中的基因突变和染色体变异,下列有关判断错误的是()A.该致病基因可能是隐性基因或显性基因B.该致病基因可能位于常染色体或X染色体上C.3和4的基因型一定相同D.1和4的基因型一定不同 【解题指南】本题解题关键是对遗传系谱图的分析判断,可用假设法对图中各个体的基因型进行分析,假设该病为常染色体显性遗传,则1基因型为aa,2基因型为AA或Aa,3和4基因型均为aa;设该病为常染色体隐性遗传,则1基因型为AA或Aa,2基因型为aa ,3和4基因型均为Aa,依
14、此类推,分析答题即可。【解析】选D。据题图分析,该病致病基因可能是隐性基因或显性基因,致病基因可能位于常染色体或X染色体上,无论该病是何种遗传方式,3和4的基因型一定相同,若该病是常染色体显性遗传,则1和4的基因型一定相同。5.下列是生物兴趣小组开展人类遗传病调查的基本步骤:确定要调查的遗传病,掌握其症状及表现汇总结果,统计分析设计记录表格及调查要点分多个小组调查,获得足够大的群体调查数据其正确的顺序是()A.B.C.D.【解析】选C。开展调查的社会实践活动,一般分为四个步骤:第一步要确定好调查的内容,了解有关的要求;第二步是设计调查方案(包括设计用于记录的表格、确定调查的地点和要点、分析和预
15、测可能出现的问题及应对措施等);第三步是实施调查,在调查过程中,要注意随机性和要获得足够多的调查数据;第四步是汇总、统计数据,根据数据得出结论,并撰写调查报告。因此正确的顺序是。【补偿训练】为调查可变性红斑角化症遗传方式并绘制其遗传系谱图,下列做法正确的是 ()A.在人群中随机抽样调查并统计B.先调查该患病基因的频率,再推算其遗传方式C.通常建立系谱图必需的信息不包括遗传病是显性还是隐性D.若要研究该遗传病发病率,需在发病率较高的地区取样【解析】选C。若调查某种遗传病的遗传方式,应对某个典型患者家系进行调查,根据家系遗传状况推断遗传方式,A错误;根据家系遗传状况推断遗传方式,推知各成员的基因型
16、,从而确定基因频率,B错误;建立系谱图必需的信息不包括遗传病是显性还是隐性,遗传病是显性还是隐性需从系谱图中进行推导,C正确;调查遗传病的发病率应该在人群中随机抽样调查并统计,D错误。6.囊性纤维化病是一种常染色体遗传病。某对正常夫妇均有一个患该病的弟弟,但在家庭的其他成员中无该病患者。如果他们向你咨询他们的孩子患该病的概率有多大,你会怎样告诉他们?()A.“你们俩没有一人患病,因此你们的孩子也不会有患病的风险”B.“你们俩只是该致病基因的携带者,不会影响到你们的孩子”C.“根据家系遗传分析,你们的孩子患该病的概率为”D.“由于你们俩的弟弟都患有该病,因此你们的孩子患该病的概率为”【解析】选D
17、。根据题意可推知囊性纤维化病是一种常染色体隐性遗传病(相关基因用A、a表示)。据这对夫妇均有一个患该病的弟弟,但在家庭的其他成员中无该病患者分析可知,这对夫妇的双亲都是杂合子(Aa),这对夫妇的基因型均为AA、Aa,因此他们所生子女患病可能性为=。二、非选择题(共20分)7.(能力挑战题)(2019长沙高一检测)镰刀型细胞贫血症(SCD)是一种单基因遗传疾病,如图为20世纪中叶非洲地区HbS基因与疟疾的分布图,基因型为HbSHbS的患者几乎都死于儿童期。请回答下列问题: (1)SCD患者血红蛋白的2条肽链上第6位氨基酸由谷氨酸变为缬氨酸,而2条肽链正常。HbS基因携带者(HbAHbS)的一对等
18、位基因都能表达,那么其体内一个血红蛋白分子中最多有_条异常肽链,最少有_条异常肽链。(2)由图可知,非洲中部HbS基因和疟疾的部分基本吻合。与基因型为HbAHbA的个体相比,基因型为HbAHbS的个体对疟疾病原体抵抗力较强,因此疟疾疫区比非疫区的_基因出现的频率高。在疫区使用青蒿素治疗疟疾患者后,人群中基因型为_的个体比例上升。(3)为了调查SCD发病率及其遗传方式,调查方法可分别选择_(填序号)。在人群中随机抽样调查在患者家系中调查在疟疾疫区人群中随机抽样调查对同卵和异卵双胞胎进行分析比对(4)若一对夫妇中男性来自HbS基因频率为1%5%的地区,其父母都是携带者;女性来自HbS基因频率为10
19、%20%的地区,她的妹妹是患者。请预测这对夫妇生下患病男孩的概率为_。【解析】(1)血红蛋白由2条肽链、2条肽链组成,由于SCD患者血红蛋白的2条肽链上第6位氨基酸由谷氨酸变为缬氨酸,而2条肽链正常,因此HbA和HbS基因编码链,杂合子等位基因都编码,因此既含有正常链,也含有异常链,所以体内血红蛋白分子中最多含有2条异常链,最少含有0条异常链。(2)由于与基因型为HbAHbA的个体相比,基因型为HbAHbS的个体对疟疾病原体抵抗力较强,因此疟疾疫区比非疫区的HbS基因频率高,在疫区使用青蒿素治疗疟疾患者后,基因型为HbAHbA的个体生存、繁殖后代的机会增大,人群中基因型为HbAHbA的基因型频
20、率升高。(3)调查某遗传病的发病率应该随机选取广大人群进行调查;调查某种遗传病的遗传方式应该在具有患者的家系中进行调查。(4)由题意知,男性的父母是HbS基因的携带者,该男性的基因型是2/3HbAHbS,女性的妹妹是患者,因此其双亲也是携带者,该女性的基因型是2/3HbAHbS,二者婚配,后代生下患病男孩的概率是2/32/31/41/2=1/18。答案:(1)20(2)HbSHbAHbA(3)(4)1/18【补偿训练】某孕妇在产前检查时,医生用了如图甲所示的方法进行检查。请回答:(1)孕妇进行的产前诊断方法是羊膜穿刺法(羊水检查),将获得的胎儿细胞进行培养,培养后在显微镜下观察,观察之前需要对
21、细胞进行_,显微镜下选择处于有丝分裂中期的细胞进行观察,因为该期细胞中的染色体_,得到如图乙所示染色体检查结果。(2)胎儿的性别为_,因其_,故诊断为染色体异常遗传病,出现这种遗传病的原因是亲代的精子或卵细胞在形成时_。【解析】(1)孕妇进行的产前诊断方法是羊膜穿刺法(羊水检查),通过观察胎儿的染色体组成判断胎儿的情况,在观察前需要对染色体进行染色;有丝分裂中期细胞中染色体形态和数目最为清晰,是观察的最佳时期。(2)图乙中23号染色体形态、大小不一样,说明是异型的性染色体(XY),故为男性;21号染色体出现了3条,为21三体综合征,是染色体异常遗传病,可能是亲代的精子或卵细胞在形成时21号染色体的分离出现异常导致的。答案:(1)染色形态和数目最为清晰 (2)男性21号染色体多一条21号染色体的分离出现异常