1、一、选择题1(2009年高考江苏卷)下列关于人类遗传病的叙述，错误的是()一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病 一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病携带遗传病基因的个体会患遗传病不携带遗传病基因的个体不会患遗传病A BC D解析：这一代人出现的疾病可能是基因突变所致，可能是遗传病；一个家族中几代人都出现过的疾病不一定是遗传病，如：这个家族生活在缺碘地区，几代人都可能得大脖子病，但这种病不是遗传病；不携带遗传病基因的个体会因基因突变等而患遗传病。答案：D2(2009年高考全国理综)下列关于人类遗传病的叙述，错误的是()A单基因突变可以导致遗传病B染色体结构的改变可以导致遗传病C近亲婚配可增
2、加隐性遗传病的发病风险D环境因素对多基因遗传病的发病无影响解析：人类遗传病分单基因遗传病、多基因遗传病和染色体遗传病，都是可遗传的。单基因突变可引起单基因遗传病。这三类遗传病的发病都受环境因素的影响，其中多基因遗传病更易受环境的影响。近亲结婚由于夫妇双方携带相同隐性致病基因的概率大，所以婚后所生后代患隐性遗传病的概率增加。答案：D3(2010年高考江苏卷)某城市兔唇畸形新生儿出生率明显高于其他城市，研究这种现象是否由遗传因素引起的方法不包括()A对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究B对该城市出生的双胞胎进行相关的调查统计分析C对该城市出生的兔唇畸形患者的血型进行调查统计分析D对兔唇畸形患者家
3、系进行调查统计分析解析：欲调查兔唇现象是否与遗传因素有关，可以对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究，如有差别则说明该现象与基因有关，A项正确；同卵双胞胎基因型相同，若两者表现为一个兔唇，一个正常，则说明该现象与基因无关，B项正确；对患者家系进行分析，若符合遗传病的遗传规律，即可说明该病由遗传因素引起，D项正确；血型和兔唇分别为不同基因控制下的生物的两种性状表现，两者之间没有直接关系，因此不能通过对血型的调查统计分析得出兔唇是否由遗传因素引起，C项错误。答案：C4(2010年福建六校联考)系谱法是进行人类单基因遗传病分析的传统方法，通常建立系谱图。必需的信息不包括()A性别、性状表现B亲子关系
4、C遗传病是显性还是隐性、是在常染色体上还是在X染色体上D世代数以及每一个体在世代中的位置解析：遗传病是显性还是隐性、是在常染色体上还是在X染色体上须从系谱图中进行推导。答案：C5.21三体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系如图所示，预防该遗传病的主要措施是()适龄生育基因诊断染色体分析B超检查ABC D解析：根据图中曲线可以看出，随着母亲年龄的增长，发病率提高，因此要适龄生育。21三体综合征为染色体病，产前诊断进行染色体分析可有效提前对该病作出诊断。答案：A6如果科学家通过转基因技术，成功改造了某女性血友病的造血干细胞，使其凝血功能全部恢复正常，那么她与正常男性婚后所生子女中()A儿子、女儿全
5、部正常B儿子、女儿中各一半正常C儿子全部有病，女儿全部正常D儿子全部正常，女儿全部有病解析：尽管该女性通过转基因技术，使其造血干细胞行使正常生理功能，但产生卵细胞的初级卵母细胞中的性染色体并没有发生改变，仍为XbXb(b表示血友基因型)，依据血友病的遗传病特点分析选C。答案：C7囊性纤维化病是一种常染色体隐性遗传病。某对正常夫妇均有一个患该病的弟弟，但在家庭的其他成员中无该病患者。如果他们向你咨询他们的孩子患该病的概率有多大，你会怎样告诉他们()A“你们俩没有一人患病，因此你们的孩子也不会有患病的风险”B“你们俩只是该致病基因的携带者，不会影响到你们的孩子”C“由于你们俩的弟弟都患有该病，因此
6、你们的孩子患该病的概率为1/9”D“根据家系遗传分析，你们的孩子患该病的概率为1/16”解析：正常的夫妇均有一个患该病的弟弟，所以他们的基因型为AA或Aa且比例为12，后代患病的几率为(1/4)(2/3)(2/3)1/9。答案：C8(2011年烟台模拟)下列关于人类遗传病的叙述中正确的是()A先天性心脏病都是遗传病B单基因遗传病是由一个致病基因引起的遗传病C人类基因组测序是测定人的46条染色体中的一半，即23条染色体的碱基序列D多基因遗传病是指受两对以上等位基因控制的人类遗传病解析：先天性疾病不一定是遗传病，控制生物性状的基因在生物体内往往成对存在，因此单基因遗传病应是由1对等位基因引起的遗传
7、病，多基因遗传病则是由两对以上等位基因控制的疾病，人类基因组测序是测定人的24条染色体的碱基序列。答案：D9人类中有一种性别畸形XYY个体，外貌男性，有的智力差，有的智力高于一般人。据说这种人常有反社会行为，富攻击性，在犯人中的比例高于正常人群，但无定论。有生育能力，假如有一个XYY男性与一正常女性结婚，下列判断正确的是()A该男性产生精子有X、Y和XY三种类型B所生育的后代中出现XYY孩子的几率为1/2C所生育的后代中出现性别畸形的几率为1/2D所生育的后代智力都低于一般人解析：该男性产生X、YY、XY、Y四种类型的精子，分别占1/6、1/6、2/6、2/6；后代出现XYY孩子的几率为1/6
8、；后代中出现性别畸形的几率为1/2；后代智力有的低于一般人，有的高于一般人，有的跟一般人相同。答案：C10人类21三体综合征的成因是在生殖细胞形成的过程中，第21号染色体没有分离。已知21四体的胚胎不能成活。一对夫妇均为21三体综合征患者，从理论上说他们生出患病女孩的概率及实际可能性低于理论值的原因分别是()A2/3，多一条染色体的卵细胞不易完成受精B1/3，多一条染色体的精子因活力低并不易完成受精C2/3，多一条染色体的精子因活力低并不易完成受精D1/4，多一条染色体的卵细胞不易完成受精解析：21三体综合征患者体内多一条21号染色体，所以在进行减数分裂时，产生的配子可能是正常的，也可能是多一
9、条21号染色体，各占一半。所以也就相当于两种基因型的雌雄配子随机结合，因21四体不能成活，所以患病个体出现的几率为2/3，其中女孩又占1/2。所以患病女孩出现的几率为1/3。答案：B11(2011年潍坊联考)下图是人类某一家族遗传病甲和遗传病乙的遗传系谱图(设遗传病甲与A和a这一对等位基因有关，遗传病乙与另一对等位基因B和b有关，且甲、乙两种遗传病至少有一种是伴性遗传病)。下列有关说法不正确的是()A乙病为伴性遗传病B7号和10号的致病基因都来自1号C5号的基因型一定是AaXBXbD3号与4号再生一个两病皆患男孩的可能性为3/16解析：由3号、4号有病，而8号无病可知甲病为常染色体显性遗传病，
10、乙病为伴X隐性遗传病，7号的致病基因来自3号，10号的致病基因来自1号或2号。答案：B12下列为某一遗传病的家系图，已知1为携带者。可以准确判断的是()A该病为常染色体隐性遗传B4是携带者C6是携带者的概率为1/2D8是正常纯合子的概率为1/2解析：考查对遗传系谱图的分析及遗传概率的计算。根据图中3(正常)和4(正常)生出9(患者)，可知，该遗传病为隐性遗传，但无法确定是常染色体遗传还是伴X染色体遗传。若为常染色体遗传，则3和4一定均为杂合子(携带者)，但6的基因型无法确定，8为纯合子概率为1/3；若为伴X染色体遗传，则4一定是携带者，5和6一定不携带致病基因，8为纯合子的概率为1/2。答案：
11、B二、非选择题13生物研究性学习小组的同学对某地区人类的遗传病进行调查。在调查中发现：甲种遗传病(简称甲病)在患有该病的家族中发病率较高，往往是代代相传；乙种遗传病(简称乙病)的发病率较低。 以下是甲病和乙病在该地区万人中表现情况统计表(假定甲、乙病均由核基因控制)。请根据所给的材料和所学的知识回答：(1)控制甲病的基因最可能位于_，控制乙病的基因最可能位于_，主要理由是_。(2)如图是该小组同学在调查中发现的上述两种遗传病的家族系谱图。其中甲病与正常为一对相对性状，显性基因用A表示，隐性基因用a表示；乙病与正常为一对相对性状，显性基因用B表示，隐性基因用b表示。请根据家族系谱图回答下列问题：
12、10的基因型为_。如果11是男孩，则该男孩同时患甲病和乙病的概率为_，只患甲病的概率为_。解析：(1)甲病男女患病几率相同，基因最可能位于常染色体上；乙病男性患者多于女性患者，致病基因最可能位于X染色体上。(2)由家族系谱图可以判断出甲病为常染色体显性遗传病，乙病为伴X染色体隐性遗传病，10的基因型为aaXBXB或aaXBXb，9的基因型为AaXBY。 10与9婚配，后代表现如下：甲病患者1/2，甲病正常1/2；男性乙病患者1/4，男性乙病正常3/4，因此11同时患甲病和乙病的概率为1/21/41/8，只患甲病的概率为1/23/43/8。答案：(1)常染色体上X染色体上甲病男女患者人数基本相同
13、，乙病男性患者多于女性患者(2)aaXBXB或aaXBXb1/83/814据报载深圳市发现一庞大的“眼耳肾综合症”家系：有资料可查的血缘人口总共45人，从曾祖父到曾孙一共4代。45人中总共有15人患有“眼耳肾综合症”，其中4人已因尿毒症去世。现存的11名患者均已出现一种或数种症状，其中年龄最小的只有7岁。研究人员调查还发现：一是该病临床表现为“重男轻女”，即男性患者症状较重，女性患者症状较轻；二是女性患者多于男性患者；三是遗传倾向有明显的选择性，即母亲患病可以遗传给女儿也可以遗传给儿子，而父亲患病只遗传给女儿不遗传给儿子。请据以上材料回答下列问题：(1)“眼耳肾综合症”最可能的遗传方式是_，判
14、断理由是_。(2)家族中的女性怀孕后，可以通过基因检测确定胎儿是否存在遗传性疾病，一旦检测获得了致病基因，要采取措施终止妊娠，避免这个家族再次生出有遗传病的孩子。你认为它的主要依据是什么？_。(3)由于基因检测需要较高的技术，你能否从性别鉴定角度给予咨询指导？_。解析：题干中明确指出：患者中女性多于男性，父亲患病只遗传给女儿不遗传给儿子，这是典型的伴X染色体显性遗传的特点。因是显性遗传，只要体细胞中含有显性基因，就能表现出显性性状，即患“眼耳肾综合症”。当父母均正常时，均不含显性遗传基因；男性患者将致病基因通过交叉遗传传递给女儿。答案：(1)伴X染色体显性遗传该病在家系中患病率高，患者中女性多
15、于男性，男性患者只遗传给女儿不遗传给儿子(2)该病为显性遗传病，某个体体细胞中只要含有致病基因，就能表现出病症，即患“眼耳肾综合症”(3)当父母均正常时，不必担心后代会患病；当父亲患病时，若是女儿则应终止妊娠；当母亲患病时，则应进行基因检测15(2011年泰安模拟)遗传病是威胁人类健康的一个重要因素。某校生物学习小组开展对当地几种遗传病的调查，请根据调查结果分析回答下列问题：(1)遗传性乳光牙是一种单基因遗传病，小组同学对一个乳光牙女性患者的家庭成员情况进行调查后，记录如下：祖父祖母外祖父外祖母父亲母亲姐姐弟弟女性患者(表中“”为乳光牙患者)根据上表绘制遗传系谱图。该病的遗传方式是_，该女性患
16、者的基因型是_，若她与一个正常男性结婚后，生下一个正常男孩的可能性是_。同学们进一步查阅相关资料得知，遗传性乳光牙是由于正常基因中第45位决定谷氨酰胺的一对碱基发生改变，引起该基因编码的蛋白质合成终止而导致的，已知谷氨酰胺的密码子(CAA、CAG)，终止密码子(UAA、UAG、UGA)，那么，该病基因发生突变的情况是_，与正常基因控制合成的蛋白质相比，乳光牙致病基因控制合成的蛋白质相对分子质量_，进而使该蛋白质的功能丧失。(2)21三体综合征是一种染色体异常遗传病。调查中发现随母亲生育年龄的增加，生出21三体综合征患儿的机率增大。经咨询了解到医院常用21号染色体上的短串联重复序列STR(一段核
17、苷酸序列)作为遗传标记(可理解为等位基因)对该病进行快速的诊断。若用“”表示有该遗传标记，“”表示无该遗传标记，现诊断出一个21三体综合征患儿，该遗传标记的基因型是“”，其父基因型是“”，母亲的基因型是“”，那么这名患者21三体形成的原因是_。根据上述材料分析，为有效预防该遗传病的发生，可采取的主要措施是_。(3)调查研究表明，人类的大多数疾病都可能与人类的遗传基因有关，据此有的同学提出：“人类所有的病都是基因病”，请你利用所学知识从正反两个方面对此作出评价：_。解析：(1)由一对患病夫妇可以生出正常儿女，可以看出该病为常染色体上的显性遗传，且基因型都为Aa，患病女儿的基因型为AA(1/3)或
18、Aa(2/3)，该女患者与aa婚配，后代正常男孩的概率为2/31/21/21/6。对照谷氨酰胺密码子和终止密码子可知GC突变成AT，新合成的蛋白质由于氨基酸的减少，使相对分子质量减小。(2)父亲基因型是“”，母亲的基因型是“”，21三体综合征患者的基因型是“”，这说明患者是由异常的精子“”和正常的卵子“”结合的受精卵发育来的。异常精子“”是由父亲“”减数第二次分裂后期“”染色体没有移向两极造成的。为防止21三体综合症患者的出生，可以进行产前胎儿细胞的染色体分析。(3)性状基因环境，故人类的疾病并不都是由基因的缺陷或改变引起的，也可能是外界环境因素造成的。答案：(1)如图常染色体显性遗传AA或Aa1/6GC突变成AT减少(2)父亲的21号染色体在减数第二次分裂中没有分别移向两极适龄生育和产前胎儿细胞的染色体分析(3)人体患病也是人体所表现出来的性状，而性状是由基因控制的，所以说疾病都是基因病，是有一定道理的，然而，这种观点过于绝对化，人类的疾病并不都是由基因的缺陷或改变引起的，也可能是外界环境因素造成的，如由大肠杆菌引起的腹泻就不是基因病.w。w-w*k&s%5￥u高考资源网w。w-w*k&s%5￥u