1、典题精讲例1 下列人群中哪类病的传递符合孟德尔的遗传规律()A.单基因遗传病B.多基因遗传病C.染色体异常遗传病D.传染病思路解析:孟德尔的遗传规律研究的是一对或多对等位基因控制的相对性状的遗传规律,而且每一相对性状是由一对或主要由一对等位基因控制的;而多基因遗传病是由多对基因控制的,各对基因单独的作用微小,因而多基因遗传病不符合孟德尔的遗传规律;传染病是由病原体引起的疾病,与遗传无关;染色体异常遗传病是由染色体结构变异和数量改变引起的遗传病,而染色体结构和染色体非整数倍增加或减少,也是不符合孟德尔遗传规律的。答案:A绿色通道:本题从遗传规律的角度考查人类遗传病,有利于培养学生联系已学知识分析
2、实际问题的能力。解决该题的关键在于准确把握孟德尔遗传规律的适用范围。变式训练 1 血友病属于隐性伴性遗传病。某人患血友病,他的岳父表现正常,岳母患血友病,对他的子女表现型的预测应当是()A.儿子、女儿全部正常B.儿子患病,女儿正常C.儿子正常,女儿患病D.儿子和女儿中都有可能出现患者思路解析:据题意该男子基因型为XhY,其妻子基因型为XHXh,所以儿子和女儿都有可能患病。答案:D变式训练2 已知黑尿症由常染色体隐性基因控制,两个都带有黑尿症基因的正常男女结婚,预测他们的孩子患黑尿症的几率是()A.12.5%B.25%C.50%D.75%思路解析:夫妇基因型可以表示为BbBb,出现bb的概率为1
3、/4。答案:B例2 下图为某遗传病的系谱图,正常色觉(B)对色盲(b)为显性,为伴性遗传;正常肤色(A)对白色(a)为显性,为常染色体遗传。请识图完成下列问题:(1)1的基因型是_。(2)5为纯合子的几率是_。(3)若10和11婚配,所生的子女中发病率为_;只得一种病的可能性是_;同时得两种病的可能性是_。思路解析:解人类遗传病系谱图的遗传题,第一步要确定相关病症的显隐性关系,其信息的来源主要有两个:一是题目中的已知条件,本题就是这样;二是通过系谱分析得出。第二步要确定这种病是属于常染色体遗传病还是性染色体遗传病,其信息来源也有两个:一是题目已知条件;二是通过系谱分析得出。第三步将已知和推测到
4、的系谱中成员的基因型写在系谱图上,还不能确定的用下画线表示待确定后按答题要求再填上。如下图所示:以上步骤完成后,就开始按答题要求回答问题。(1)1号个体的基因型从上图中一看便知是AaXBY。(2)5个体的基因型中,常染色体上的白化与非白化这一对相对性状的基因有两种可能:AA和Aa。其中纯合子AA的几率是13;X染色体上的色盲与色觉正常这一对相对性状的基因型也有两种可能:XBXB和XBXb。其中纯合子XBXB的几率是12。按题目标,5号个体是纯合子的几率,即基因型为AAXBXB的几率:1/31/2=1/6。这种遗传题的难度主要在第(3)小题中有关两种病的概率的计算,解两种病的概率计算的遗传题的关
5、键是要逐一计算,不能将两种病混在一起算。对这道题目先计算白化病,10号个体携带白化基因的概率,即Aa的概率为23;11号个体携带白化基因的概率,即Aa的概率为23,两者婚配后生一个白化病患者aa的概率为2/32/31/4=1/9,生一个非白化病患者A_的概率为8/9。再计算色盲,10号个体携带色盲基因的概率为0,即10号就色觉这一性状而言只有XBY一种基因型;11号个体携带色盲基因的概率,即XBXb的概率为1,两者婚配后生一个色盲患者XbY的概率为14,生一个不色盲的孩子(XB_)的概率为34。这两种病单独出现的概率并出后,再按题目要求将两种性状组合在一起计算即可。发病率包括只得一种白化病或色
6、盲和同时得两种病的情况,即白化病色觉正常(aaXB_)的几率为1/93/4=1/12,非白化病色盲(AXbY)的几率为8/91/4=2/9,同时得两种病(aaXbY)的概率为1/91/4=1/36,发病率就将这3种情况相加,即1/12+2/9+1/36=1/3。发病率的计算方法也可以先计算完全健康的几率,即既不得白化病也不得色盲(A_XB_)的几率为8/93/4=2/3,发病率为1-2/3=1/3。只得一种病的可能性就将白化病、色觉正常和非白化病、色盲两情况的几率相加即可,即1/12+2/9=11/36。解本题也可以应用有关的数学知识来解。发病率的计算:发病率包括只得一种病,也包括同时得两种病
7、,计算时可利用数学上的交集的知识加以解决,如下图所示方框为1,两圆相交的部分为同时得两种病的概率1/41/9=1/36;大圆减去两圆相交的部分则为只得白化病概率1/9-1/36=1/12;小圆减去两圆相交的部分是只得色盲病的概率1/4-1/36=2/9;只得一种病的概率包括只得白化病不得色盲病和只得色盲病不得白化病,即1/12+2/9=11/36;发病率包括只得一种病和同时得两种病,即11/36+1/36=1/3。生一个健康孩子的概率即为方框减去大圆和小圆覆盖的面积,即1-发病率=1-1/3=2/3。答案:(1)AaXBY(2)16(3)131136136绿色通道:判断遗传病的一般规则:“无中
8、生有是隐性,有中生无是显性,隐性遗传看女病,父子都病是伴性,显性遗传看男病,母女都病是伴性”。变式训练 1 如下图所示是人类的遗传病系谱图,该病的致病基因不可能是()A.Y染色体上的基因B.X染色体上的显性基因C.常染色体上的隐性基因D.常染色体上的显性基因思路解析:如果是伴X显性遗传,则男性患者的女儿和母亲一定患病。答案:B变式训练 2 下图所示为四个遗传系谱图,则下列有关的叙述中正确的是()A.四图都可能表示白化病遗传的家系B.家系乙中患病男孩的父亲一定是该病基因携带者C.肯定不是红绿色盲遗传的家系是甲、丙、丁D.家系丁中这对夫妇若再生一个正常女儿的几率是1/4思路解析:红绿色盲遗传属于伴
9、X隐性遗传,女性患者的父亲和儿子一定患病。答案: C问题探究问题:近亲结婚为什么不好?导思:所谓近亲是指在34代以内有共同祖先的两个人。近亲结婚可导致基因纯合化,使不良隐性性状得以表现或使遗传病的发生率增加。探究:因为近亲间往往有某些基因相同,例如表兄妹有1/8的可能带有相同的基因。其理由如下:已知子女的基因有一半来自父亲,另一半则来自母亲,所以子女与父亲(或母亲)之间有1/2的可能带有相同的基因。上图中的E和F为表兄妹关系,C(或D)与A之间有1/2的可能带有相同的基因,所以C与D间(通过A)有1/21/2=1/4的可能带有相同的基因。同理C与D间(通过B)亦有1/4的可能带有相同的基因,于
10、是C与D间(通过双亲)有1/4+1/4=1/2的可能有相同的基因。即亲兄妹间有1/2的可能带有相同的基因。E与C间有1/2可能带有相同的基因,F与D间也有1/2可能带有相同的基因,所以E与F间(通过C和D)有1/21/21/2=1/8的可能带有相同的基因。人类有许多遗传病是由隐性基因控制的,患者都是隐性纯合体,一般患病率都很低,但致病基因的携带者却相当多。在随机婚配下,配偶都为隐性致病基因的携带者的机会是不多的,但在近亲结婚时,由于他们常有相同的基因,两个致病基因相遇的机会就多了。事实上,在古代人们从无数事实中得出结论,血缘关系很近的男女结婚,生育力往往较低,或者后代死亡率较高,或者后代中常常
11、出现畸形或遗传疾病。所以,我国春秋战国时代的典籍中就有“男女同姓,其生不蓄”的说法。在西方,罗马皇帝狄奥西多一世就曾严令禁止近亲结婚,违者判罪,甚至处死。犹太人的宗教法律中禁止43种亲戚结婚。由此可见,古人虽然不懂得遗传学规律,但是他们从多年的生活实践中确认了“近亲不宜婚配”这个事实。从现代遗传学角度来讲,更容易说明近亲不宜婚配的道理。血缘比较接近的男女,例如表(堂)兄妹,比无亲戚关系的人更容易携带相同的基因,因为他们是从一个共同祖先那里接受到它的。如果一个男人(或女人)是某一不良基因的杂合体,这个不良基因可能传给他的(或她的)儿子或女儿。如果儿子又传给孙子、孙女,女儿又传给外孙、外孙女,然后表兄妹结婚,那么在他们的后代中,就有可能使隐性基因纯合而表现出相应的隐性性状。从理论上讲,表兄妹或堂兄妹携带相同基因的概率是1/8,而无亲戚关系的两个人,携带相同基因的概率要比1/8小得多。近亲结婚,倾向于把存在于杂合体的隐性基因变成纯合的,因而使它们所控制的隐性性状表达出来。