1、第3节 人类遗传病从容说课基因突变和染色体变异会导致生物性状的改变，在人体则可表现为某种疾病。教材中关于普通感冒和肥胖的问题探讨，以及由此而引出的人类其他的疾病是否是遗传病的讨论，正是涉及遗传物质是否改变的问题，也是本节首先要解决的问题。遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的疾病。因此，学完基因突变和染色体变异之后，再进一步学习人类遗传病的类型，了解遗传病的监测和预防，关注遗传病给人类造成的危害，顺理成章，同时也是高中学生应该具备的基本科学素养。为保证本节的活动能够顺利开展，建议在学习本节内容前一周，教师就制作好调查表，发给学生(或由学生自己设计相应的调查表)，让学生调查人群中的某种遗传病。调查
2、的遗传病最好是与学生关系比较密切的遗传病，如高度近视等，这样既可以激发学生调查的积极性，又不会引起调查的尴尬，能够保证调查活动的顺利进行。活动时将学生分成两组，一组搜集有关基因诊断方面的资料，另一组搜集人类基因组计划及其影响的资料，以备课堂教学讨论时展示。教师可以首先让学生汇报调查情况，教师和学生将数据汇总后，计算某种遗传病的发病率。由于调查活动需要较多的课外时间，调查的问题又涉及个人的隐私，难度较大。因此，在调查前，教师应该向学生强调一些注意事项。例如，调查了多少人，其中有多少人有某种遗传病，要如实记录；如果调查的是红绿色盲，可以以学生为对象，以本校和附近学校的校医务室的资料为准，切不可在公
3、共场合追问别人是否是红绿色盲患者；如果某家族有典型遗传病病例，一定要取得该家族的同意才能直接进行调查等。在制定调查计划时，教师可以设置下面的一些问题情境供学生讨论：(1)你们小组准备从哪些方面进行调查？(2)小组内各成员的调查范围是什么？(3)你打算采用哪些方法获得调查资料？(4)在调查中你认为应该注意哪些事项？会遇到什么样的困难？你准备怎样克服？此外，教师还可以通过展示各种常见的或非常严重的遗传病的图例，如白化病、软骨发育不全、21三体综合征、色盲等，让学生认识遗传病的危害。教师需要向学生说明的是，人类的遗传病仅单基因遗传病就有6 500多种，已成为威胁人类健康的一个重要因素。了解遗传病的类
4、型及其危害，预防遗传病是每个公民的义务。教师由此自然地引入遗传病类型的学习。“人类常见遗传病的类型”是了解水平的内容，学生通过自学就可以达到学习目的。教师在教学时可以引导学生回顾在初中了解的几种遗传病，以及教材前几章已经出现的伴性遗传病和常染色体遗传病，并进行适当的总结和拓展。在了解遗传病类型的基础上，学生容易理解对遗传病进行监测和预防的重要性。教师在教学过程中可以设置问题串，引导学生思考和讨论。(1)遗传病可能给患者本人、家庭和社会以及后代造成什么样的危害？为什么要对遗传病进行监测和预防？(2)对遗传病进行监测和预防，可以从哪几个方面入手？(3)遗传咨询的步骤有哪些？必须具备什么样的基础知识
5、才可能进行遗传咨询？(4)产前诊断的方法有哪些？遗传病监测引起的社会问题，学生比较感兴趣。在引导学生讨论时，要注意以下几个问题：讨论的目的不是否定遗传病监测的重要作用，而是通过遗传病监测存在社会争议这一事实，说明遗传病监测与社会伦理有关，从而让学生理解现代科学技术的发展和应用具有双重作用，提醒学生在应用现代科学技术时，要考虑当时的社会发展状况，要符合人类社会的伦理道德观。在讨论时，教师可以通过一些背景资料，先介绍基因检测的重要作用。例如，可以通过苯丙酮尿症的早期基因检测的事例，强调基因检测的重要作用和意义。通过产前检查，人们可以在早期确定苯丙酮尿症这种隐性遗传病。当婴儿出生以后，医生就可以给患
6、儿配制一份不含有苯丙氨酸的特殊营养配方，这样就可以避免婴儿体内苯丙酮酸的积累，孩子长大后也能够和正常人一样生活。此外，教师还可以提供一些遗传检测的具体病例，使学生能够真正参与讨论，从而认识基因诊断所存在的社会争议问题。在展开讨论前，教师可以引导学生思考下列问题：(1)除医生和家人外，哪些人想知道基因检测的信息？(2)为什么这些人想知道个人的遗传信息？(3)这些人应该获得这些遗传信息吗？(4)如果这些遗传信息不应该被他人知道，应该采取哪些措施保护个人的遗传信息？人类基因组计划的内容非常广泛，也是学生非常感兴趣的问题，建议教师在教学前充分利用学生学习的积极性，让学生更多地搜集人类基因组计划的资料，
7、在搜集资料和汇报成果时领会人类基因组计划的重大意义。在布置学生搜集资料时，最好是将学生分组，不同的组搜集不同方面的资料，教师事先列出需要搜集资料的几个方面。例如，什么是人类基因组计划，人类基因组计划与人体健康有什么关系，人类基因组计划对社会伦理道德观产生了哪些影响等。在课前，教师可以将学生搜集的资料做成幻灯片，便于展示和教学。教师在介绍完人类基因组计划的内容及其意义后，要及时引导学生讨论人类基因组计划在人体健康和社会伦理等方面的正面和反面效应，通过讨论让学生理解，科学技术是一把双刃剑，既可以为人类造福，又可能带来某些负面影响。为保证人类基因组计划的研究不误入歧途，科学家应承担应有的社会责任，如
8、不进行有悖于社会伦理道德的研究等；普通公民应有责任和义务了解科学家所从事的研究工作，督促科学家的研究向着有利于社会进步的方向进行等。此外，教师还可以开展多种形式的活动。例如，可以举办专题讲座、辩论会等。三维目标1知识与技能(1)初步学会调查和统计人类遗传病的方法。(2)通过对几种人类遗传病的调查，了解这几种遗传病的发病情况。(3)通过实际调查，培养接触社会，并从社会中直接获取资料或数据的能力。2过程与方法(1)通过调查、自学和讨论的形式了解人类常见遗传病的类型。(2)以图解、问题串、讨论和辩论的方式学习遗传病的监测和预防。(3)生动活泼地开展人类基因组计划与人体健康的学习。3情感态度与价值观(
9、1)让学生了解遗传病的监测和预防，关注遗传病给人类造成的危害。(2)让学生理解现代科学技术的发展和应用具有双重作用，提醒学生在应用现代科学技术时，要考虑当时的社会发展状况，要符合人类社会的伦理道德观。教学重点人类常见遗传病的类型以及遗传病的监测和预防。教学难点1如何开展及组织好人类遗传病的调查。2人类基因组计划的意义及其与人体健康的关系。教具准备各种常见的或非常严重的遗传病的图例，如白化病、软骨发育不全、21三体综合征、色盲等。课时安排2课时。第1课时教学过程课前准备1制作教具。2学习本节内容前一周，教师就制作好调查表，发给学生(或由学生自己设计相应的调查表)，让学生调查人群中的某种遗传病。活
10、动时将学生分成两组，一组搜集有关基因诊断方面的资料，另一组搜集人类基因组计划及其影响的资料，以备课堂教学讨论时展示。3活动指引(1)可以以小组为单位展开工作；小组成员可以集体活动也可以分工进行调查。(2)每个小组可以调查周围熟悉的410个家庭(或家系)中遗传病的情况。(3)调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。(4)为保证调查的群体足够大，小组调查的数据，应在班级和年级中汇总。(5)根据年级汇总的数据，可以按照下面的公式计算每一种遗传病的发病率。某种遗传病的发病率100%情境创设学生：从以下几方面汇报遗传病的调查情况：(1)你们小组从哪
11、些方面进行调查？(2)小组内各成员的调查范围是什么？(3)你采用哪些方法获得调查资料？(4)你们小组获得了哪些资料？结果是什么？教师：人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病，根据这个概念，你们调查的是遗传病吗？常见的遗传病还有哪些？教师：展示各种常见的或非常严重的遗传病的图例。师生互动学生：阅读教材中的“问题探讨”，然后分学习小组讨论：(1)人的胖瘦是由基因控制的吗？(人的胖瘦是由多种原因造成的。有的肥胖病可能是由遗传物质决定的，有的可能是由后天营养过多造成的，但大多数情况下，肥胖是由遗传物质和营养过多共同作用的结果)(2)有人认为“人类所有的病都是基因病”，你能说出这种提法的依据吗
12、？你同意这种观点吗？(这种说法的依据可能是基因控制生物体的性状这一生物学规律。因为人体患病也是人体所表现出来的性状，而性状是由基因控制的，从这个角度看，说疾病都是基因病，是有一定道理的。然而，这种观点过于绝对化，人类的疾病并不都是由基因的缺陷引起的，如由大肠杆菌引起的腹泻，就不是基因病)教师：人类遗传病主要分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。请同学们根据阅读提纲阅读教材相应部分。学生：阅读教材。教师展示阅读提纲：(1)什么是单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病？(2)单基因遗传病的种类有多少？如何分类？举例。(3)多基因遗传病有什么特点？(4)染色体异常遗传病形成的
13、原因和种类。21三体综合征的病症如何？教师：什么是单基因遗传病？学生：单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病。教师：单基因遗传病有什么特点？如何分类？学生：种类多，目前世界上已经发现的这类遗传病大约有6 500种。可分为四种：常染色体上显性基因遗传病、常染色体上隐性基因遗传病、性染色体上显性基因遗传病、性染色体上隐性基因遗传病。教师：什么是多基因遗传病？学生：多基因遗传病是指受两对以上的等位基因控制的人类遗传病。教师：多基因遗传病有什么特点？学生：在家族聚集群体中的发病率比较高。教师：什么是染色体异常遗传病？学生：由染色体异常引起的遗传病叫做染色体异常遗传病(简称染色体病)。教师：染色体异
14、常遗传病形成的原因是什么？学生：染色体异常引起，其中数量异常通常是由减数分裂时同源染色体不分离造成的。教师：21三体综合征的病症如何？学生：智力低下，身体发育缓慢，患儿常表现特殊的面容。50%的患儿有先天性心脏病，部分患儿在发育过程中夭折。教师精讲1遗传病的概念：指由遗传物质改变而引起的人类疾病。2遗传病的特点：(1)致病基因来自父母，因此其在胎儿时期就已经表现出症状或处在潜在状态；(2)往往是终生具有的；(3)常带有家族性，并以一定的比例出现于各成员中。3遗传病对人类的危害：(1)危害人体健康；(2)贻害子孙后代；(3)增加了社会负担。评价反馈学生做教材练习题一，教师检查评讲。课堂小结课后拓
15、展1下列人群中哪类病的传递符合孟德尔的遗传规律( )A单基因遗传病 B多基因遗传病 C染色体异常遗传病 D传染病2(2009江苏高考)下列关于人类遗传病的叙述，错误的是( )一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病 一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病 携带遗传病基因的个体会患遗传病 不携带遗传病基因的个体不会患遗传病A B C D3能根治遗传病的治疗方法是( )A西药治疗 B中药治疗 C手术治疗 D基因治疗4遗传病特点的记忆方法(1)隐性无中生有是隐性(双亲无病时，只要生出一个有病的子女)。双亲正常子女病，隐性遗传能肯定(双亲正常时，只要生出一个有病的子女)。(2)显性有中生无是显性(双亲
16、都有病，生出了无病的孩子)。子女正常双亲病，显性遗传能肯定(双亲有病时，生出正常的子女)。(3)X染色体上的隐性隐性遗传看女病，父、子都病为伴性；或女病其父、子必病。男正(常)其母、女必正(常)。(4)X染色体上的显性遗传显性遗传看男病，母、女都病是伴性；或男病母、女必病。女正(常)，其父、子必正(常)。5遗传系谱图的检索判定法根据各类遗传病的特点，总结出下列遗传病的检索方法51 判定是否是Y染色体遗传患者均为男性，且患者的父亲儿子均为患者Y染色体遗传患者中有女性，或男性患者的父亲兄弟儿子有正常者非Y染色体遗传52 判定致病基因的显隐性患病双亲的子女中有正常者，或连续几代有患者显性判定显性基因
17、是在何种染色体上男性患者的母亲和女儿均为患者，正常女性的父亲和儿子均正常，患者中女性多于男性X染色体显性遗传男性患者的母亲和女儿中有正常者，或正常女性的父亲和儿子有患者常染色体显性遗传正常双亲的子女中有患者，或患者散发隔代才有隐性判定隐性基因是在何种染色体上女性患者的父亲和儿子均为患者，正常男性的母亲和女儿均正常，患者中男性多于女性，甚至无女性患者X染色体隐性遗传女性患者的父亲或儿子中有正常者，或正常男性的母亲和女儿有患者常染色体隐性遗传解析与答案：1解析：孟德尔的遗传规律研究的是一对或多对等位基因控制的相对性状的遗传规律，而且每一相对性状是由一对或主要由一对等位基因控制的；而多基因遗传病是由
18、多对基因控制的，各对基因单独的作用微小，因而多基因遗传病不符合孟德尔的遗传规律；传染病是由病原体引起的疾病，与遗传无关；染色体异常遗传病是由染色体结构变异和数目改变引起的遗传病，而染色体结构和染色体非整数倍增加或减少，也是不符合孟德尔遗传规律的。答案：A2解析：这一代人出现的疾病可能是基因突变所致，可能是遗传病；一个家族中几代人都出现过的疾病不一定是遗传病，如这个家族生活在缺碘地区，几代人都可能患地方性中状腺肿，但这种病不是遗传病；不携带遗传病基因的个体会因基因突变等而患遗传病。答案：D3解析：遗传病是由遗传物质改变而引起基因的改变造成的人类疾病，要根治它就要把错误的基因纠正，只有基因治疗能达
19、到此目的。答案：D板书设计第3节 人类遗传病1概念2分类(1)单基因遗传病(2)多基因遗传病(3)染色体异常遗传病3遗传病的特点4遗传病对人类的危害备课资料1人类遗传病发病原因人类遗传病都是遗传因素(内因)与环境因素(外因)相互作用的结果。具体可分三类：(1)几乎完全由遗传因素决定，如白化病、血友病。(2)基本上由遗传因素决定，但需要环境中一定诱发因素的存在才发病，如蚕豆病患者是在吃了蚕豆或吸入蚕豆的花粉后诱发溶血性贫血。(3)遗传因素和环境因素对发病都有作用，作用的大小视病的种类而有差异。有的遗传病的发生遗传因素作用较为重要，如兔唇、腭裂、支气管哮喘等，而另一些遗传病的发生，遗传因素作用较小
20、，而环境因素的作用是主要的，如先天性心脏病、十二指肠溃疡等。2先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系先天性疾病是指出生前就已经形成的疾病或畸形。如果某种疾病或畸形是由遗传物质所决定的，而且致病基因或染色体变异在胎儿出生前就已经表达，那么这种先天性的疾病或畸形就是遗传病。例如，白化病、先天愚型就属于上述情况。但是，在胎儿发育过程中，如果由于环境因素的影响而造成胎儿形态或机能的改变，从而引起了先天畸形或缺陷，这种先天性疾病不是由于遗传物质发生突变，而是环境因素干扰了胚胎的正常发育过程所导致的，因而不是遗传病。例如，母亲在妊娠前3个月内感染了风疹病毒而引起胎儿患先天性心脏病或先天性白内障，在这种情况下
21、就不能认为是遗传病。相反，在后天发育过程中形成或表现出来的疾病也不能排除不是遗传病。因为有些致病基因作用，必须在后天表现的，却是可遗传的。例如，先天性肌紧张症，一般从青春期以后，在寒风因素的刺激下才诱发，但却是常染色体显性遗传病。又如，遗传性小脑运动失调，一般在3540岁发病。虽然在后天才表现出来，但也是遗传病。家族性疾病是指表现家族聚集现象的疾病。遗传病的发病可表现有家族聚集现象，这是由于从共同的祖先继承了相同的致病基因，特别是常染色体上的显性遗传病，如并指、多指等。但是如果同一家族的不同成员，由于生活条件的相似，某些因素所引起的疾病也可表现为家族倾向。例如，由于食物中缺碘而导致的甲状腺肿，缺乏维生素C而导致的坏血病等，这就不是遗传病。相反，一些散发的疾病，虽然没有家族史，也可能是遗传病。一些常染色体隐性遗传病，由于致病基因频率低，而且只有在纯合状态时才发病，所以形成纯合状态而发病的机会很少，往往表现为散发。例如半乳糖血症、苯丙酮尿症等。综上所述，我们可以看出，先天性疾病、家族性疾病不一定就是遗传病，而后天性疾病、散发性疾病也不一定不是遗传病。
