1、课堂互动三点剖析一、人类遗传病的分析判断染色体异常遗传病、多基因遗传病的种类较少，且多基因遗传病易受环境影响。单基因遗传病种类很多，且遗传病状与单基因对应关系明显，一般遗传图谱中涉及的人类遗传病均为单基因遗传病。遗传方式的判别及有关概率计算有多种方法：1.确定图谱中遗传病是显性还是隐性遗传（1）双亲正常，其子代中有患者，此单基因遗传病一定为隐性遗传病(即“无中生有”)。（2）患病的双亲生有正常后代，此单基因遗传病一定为显性遗传病(即“有中生无”)。2.确定是常染色体遗传病还是X染色体遗传病（1）在确定是隐性遗传病的情况下：父亲正常，女儿患病，一定是常染色体隐性遗传病；母亲有病，儿子正常，一定不
2、是X染色体隐性遗传病，必定是常染色体隐性遗传病；母亲有病，儿子一定有病，则为X染色体隐性遗传病。（2）在确定是显性遗传病的情况下：父亲患病，女儿正常，则为常染色体显性遗传病；父亲患病，女儿一定有病，则为X染色体显性遗传病；母亲正常，儿子有病，则一定不为X染色体的显性遗传病，必定是常染色体遗传病。3.人类单基因遗传病判定口诀无中生有为隐性，有中生无为显性；隐性遗传找女患，父子都病是伴性；显性遗传找男患，母女都病是伴性。二、基因诊断和基因治疗由于遗传病是由遗传物质的改变而引起的，若想早发现，早治疗，传统的医疗手段是难以达到的。目前，国际上最先进的方法是进行基因诊疗。1.基因诊断基因诊断也称DNA诊
3、断或基因探针技术。即在 DNA水平上分析检测某一基因，从而对特定的疾病进行诊断。用放射性同位素(如32P)、荧光分子等标记的DNA分子作探针，利用DNA分子杂交原理，鉴定被检测标本上的遗传信息，达到检测疾病的目的。基因诊断具有许多优点：它是目前最先进的诊断技术，使诊断的准确性几乎达到了极限；它可以在人体发病之前诊断，即症状前诊断；材料简单：它只需一滴血、一根毛发便可以清楚地看到患者得何病或治疗效果如何。2.基因治疗基因治疗是利用基因转移或基因调控的手段，将正常基因转入疾病患者机体细胞内，取代致病的突变基因，表达所缺乏的基因产物。或者是通过基因调控的手段，有目的地抑制异常基因表达或重新开启已关闭
4、的基因，达到治疗遗传病、肿瘤、艾滋病、心血管病等疾病的目的。三、先天性疾病、家族性疾病与遗传病的异同1.先天性疾病一般是指婴儿出生时就已经表现出来的疾病。先天性疾病当然可以由遗传物质的改变所致。例如，我们所熟悉的先天性愚型、多指(趾)、白化病、苯丙酮尿症等遗传病，都是婴儿一出生就能够表现出来的疾病，在这种情况下先天性疾病就是遗传病。现在已知的大多数遗传病都是先天性疾病。但是，也有不少在婴儿出生时就可以确诊的先天性疾病并不是遗传病，这些病并不是由于遗传物质发生改变而引起的，而是在胚胎发育过程中因环境因素造成的。例如，胎儿在子宫内受天花病毒感染，出生时面部就会留有瘢痕；母亲在妊娠早期受风疹病毒感染
5、，致使婴儿出生时患先天性心脏病或先天性白内障等。所以说婴儿出生时所患的疾病并不一定都是遗传病。2.家族性疾病是指一个家族中多个成员都表现出来的同一种病，即某一种疾病有家族史。在遗传病中显性遗传病往往表现出明显的家族性倾向，如多指(趾)、多发性结肠息肉、抗维生素D佝偻病等。但是，遗传性疾病也不一定都有家族史。例如，隐性遗传病，由于患者的父母都是杂合子，所以表现型都正常。在患这类遗传病的家族中，由于发病的机会较少(只有在纯合状态下才发病)，所以家族中的病例常常是散发的，难以表现出家族性倾向，近亲结婚往往出现的几率较大。另外，家族性疾病也不一定都是遗传病。这是因为同一家系的多个成员中，由于环境因素相
6、同，也可能都患有相同的疾病。例如，由于饮食中缺少维生素A，一家中多个成员都可以患夜盲症。四、人类基因组计划1.基因组的概念基因组是指生物体DNA分子所携带的全部遗传信息，它包括核基因组、线粒体基因组和叶绿体基因组。而染色体是遗传物质（基因）的载体，基因在染色体上呈线性排列。通常情况下，基因组一般是指核基因组。2.人类基因组通常情况下，人类基因组一般是指核基因组，而人类体细胞的细胞核中含有46条染色体（23对同源染色体）。对二倍体生物来说，一个染色体组所含有的基因就构成基因组，但人类属于XY型性别决定类型，而X、Y为异型的同源染色体，其上所含的遗传信息有所不同，所以人类基因组计划研究的是24条染
7、色体，即22条常染色体和X、Y性染色体，而不是46条或23条。3.人类基因组计划的主要内容人类基因组计划的目标就是绘制四张图，每张图均涉及人类一套染色体的常染色体和性染色体。遗传图示指基因或DNA标记（如多肽性遗传标记）在染色体上以遗传距离表示相对位置的图，又称为连锁图。通过遗传图可以大致了解各个基因或DNA片段之间的相对距离与方向；物理图表示DNA序列上DNA标记之间实际距离的图，该距离以DNA上核苷酸数目的多少（kb表示千碱基对，或Mb（1 Mb=1 000 kb）来表示，物理图是进行DNA序列分析和基因组织结构研究的基础；序列图是指整个人类基因组的核苷酸序列图，也是最详尽的物理图；转录图
8、是指DNA分子中可进行转录的基因图谱，在整个人类基因组中，大约有3万3.5万个基因，其中能够编码蛋白质的可转录序列仅占3%。学以致用【例1】 下图是人类某遗传病的系谱图（该病受一对基因控制），则其最可能的遗传方式是（ ）A. X染色体上显性遗传B.常染色体上显性遗传C. X染色体上隐性遗传D.常染色体上隐性遗传解析：由3和4患病生出9，无病，知该病一定是常染色体显性遗传病。（“有中生无，生女正常为常显”）答案：B【例2】 遗传性佝偻病男子与正常女子结婚，如生女孩，则100%患病，如生男孩，则100正常。这种遗传病是（ ）A.常染色体显性遗传B.X染色体显性遗传C.常染色体隐性遗传D.X染色体隐
9、性遗传解析：因为女孩100患病，男孩100正常，可排除常染色体显性或隐性遗传。假设此病属于X染色体隐性遗传，那么女孩中至少有50正常。假设此病属于X染色体显性遗传，那么父母的基因型应分别为XAY和XaX_，他们所生子女中，女孩(XAX_)100患病，男孩（XaY）100正常。答案：B【例3】 应用基因工程技术诊断疾病的过程中心须使用基因探针才能达到检测疾病的目的。这里的基因探针是指（ ）A.用于检测疾病的医疗器械B.用放射性同位素或荧光分子等标记的DNA分子C.合成球蛋白DNAD.合成苯丙羟化酶的DNA片段解析：此题考查基因工程在诊断疾病方面的应用，解答此类题目要明确：基因诊断是用放射性同位素
10、、荧光分子等标记的DNA分子做探针，利用DNA分子杂交原理，鉴定被检测标本上的遗传信息，达到检测疾病的目的。根据以上分析，A、C、D项均不是对基因探针的正确描述，应选B项。答案：B【例4】 基因治疗是把健康的外源基因导入（ ）A.有基因缺陷的细胞中B.有基因缺陷的染色体中C.有基因缺陷的细胞器中D.有基因缺陷的DNA分子中解析：基因治疗是把健康的外源基因导入有基因缺陷的细胞中，达到治疗疾病的目的。只要细胞获得了健康的外源基因，就可以进行正常的生命活动。答案：A【例5】下列说法中正确的是（ ）A.先天性疾病是遗传病，后天性疾病不是遗传病B.家族性疾病是遗传病，散发性疾病不是遗传病C.遗传病发病根
11、本原因是遗传因素，但在不同程度上受环境因素影响D.遗传病是经遗传因素发挥作用的传染病解析：本题考查遗传病的概念。遗传病是由遗传因素（基因）和环境因素共同作用所导致的现实表现型。先天性疾病有的完全是由环境因素引起的，不属于遗传病。例如母亲在妊娠前三个月内感染风疹病毒，可使胎儿产生先天性心脏病或先天性白内障，这不是遗传物质改变引起的，而是胚胎发育过程受到环境因素的干扰所致，所以虽是先天的，但并不遗传。家族性疾病有的也只由环境因素导致，如生活在缺碘或重金属污染区的家族多患家族性疾病。隐性基因控制的遗传病，发病概率较小，往往是散发性的。遗传病一般不具有流行性特征，为基因缺陷病，不因患病个体流动而传播传
12、染，当然不是传染病。答案：C【例6】 据测定，人类基因组共约有32亿个碱基对，约3.2万个基因。估计测定的24条染色体中，基因的碱基对数目中不超过全部碱基对的10%。则平均每个基因最多含碱基对数目是（ ）A.10 000 B.1 000 C.32 000 D.3 200解析：其计算过程为：32亿32 00010%=10 000。答案：A【例7】 “人类基因组计划”中的基因测序工作是指（ ）A. DNA的碱基对排列顺序B. mRNA的碱基排列顺序C.蛋白质的氨基酸排列顺序D. DNA的基因排列顺序解析：人类基因组计划的总体目标是在1990年起至2005年的15年内，完成人类23对染色体的遗传图谱
13、、物理图谱的绘制及测定出DNA脱氧核苷酸对的全部序列，弄清所有基因的位置与功能。DNA的基因排列顺序属于物理图谱、遗传图谱的绘制，测定出DNA脱氧核苷酸对的全部序列，即基因的脱氧核苷酸的排列顺序。答案：A【例8】 人类基因组是指DNA分子所携带的全部遗传信息。人类基因组计划就是分析测定人类基因组的核苷酸序列，其主要内容包括绘制人类基因的遗传图、物理图、序列图和转录图，工作艰巨可见一斑。科学家应对人类染色体进行分析的条数是（ ）A.46条 B.23条 C.24条 D.22条解析：由于人类男性性染色体含有X、Y染色体，其上基因是不同的，所以科学家应对122号常染色体和X、Y染色体上的DNA进行分析。答案：C