1、第1节基因突变和基因重组1.基因突变有碱基对的替换、增添和缺失三种方式。2基因突变会引起基因结构的改变，但却不一定引起生物性状的改变。3诱发基因突变的因素有物理因素、化学因素和生物因素。4基因突变具有普遍性、随机性、不定向性及低频性等特点。5基因突变可以产生新基因，而基因重组只能产生新的基因型。6基因重组包括非同源染色体上非等位基因的自由组合和同源染色体上的等位基因有时会随非姐妹染色单体的交叉而互换两种类型。7基因突变是生物变异的根本来源，基因重组是生物变异的来源之一。一、基因突变的概念和实例1镰刀型细胞贫血症的病因填图(1)图解：2基因突变的概念填图3基因突变对后代的影响(1)发生在配子中的
2、基因突变，将遵循遗传规律传递给后代。(2)发生在体细胞中的基因突变，一般不能遗传给后代。二、基因突变的原因、特点和意义1原因(1)外因(2)内因：DNA复制偶尔发生错误、DNA的碱基组成发生改变等。2特点填图3意义(1)新基因产生的途径。(2)生物变异的根本来源。(3)生物进化的原始材料。三、基因重组1概念2类型填表类型发生时期实质自由组合型减数第一次分裂后期非同源染色体上的非等位基因自由组合交叉互换型减数第一次分裂前期同源染色体上的等位基因随非姐妹染色单体交换而发生重组 3.意义基因重组是生物变异的重要来源之一，对生物的进化具有重要意义。1判断下列说法的正误(1)镰刀型细胞贫血症是由于基因中
3、碱基对的缺失引起的()(2)基因突变不一定遗传给后代()(3)基因突变包括碱基对的替换、缺失和增添()(4)基因突变的随机性是指发生时期是随机的()(5)发生在非同源染色体之间的染色单体的交叉互换属于基因重组()2基因突变是生物变异的根本来源，下列关于基因突变特点的说法正确的是()A无论是低等生物还是高等生物都能发生基因突变B基因突变的频率是很高的C基因突变只能定向形成新的等位基因D基因突变对生物的生存往往是有利的解析：选A基因突变具有普遍性，因此无论是低等生物还是高等生物都可能发生基因突变；自然状态下，基因突变的频率很低；基因突变是不定向的；基因突变对生物的生存往往是有害的。3下列关于基因突
4、变的叙述，正确的是()A基因突变一定能引起性状改变B亲代的突变基因一定能传递给子代C等位基因的产生是基因突变的结果DDNA分子结构改变都能引起基因突变解析：选C基因突变不一定能引起性状改变，如隐性突变在有显性基因存在时不能表现出来；发生在体细胞的突变一般不能遗传给后代；基因是有遗传效应的DNA分子片段，所以DNA分子结构的改变不一定都能引起基因突变。4若一对夫妇所生育子女中，性状差异很多，这种变异主要来自()A基因突变B基因重组C环境影响 D染色体变异解析：选B进行有性生殖的生物，亲子代之间性状的差异主要来自基因重组。5下列有关基因重组的叙述正确的是()A基因重组可以产生多对等位基因B自然条件
5、下所有生物体内都能发生基因重组C基因重组产生新的基因型，但不一定表现出新的表现型D基因重组会改变基因的遗传信息解析：选C等位基因是基因突变产生的；自然条件下进行有性生殖的生物体内才能发生基因重组；基因重组产生新的基因型，但不一定表现出新的性状；基因重组不会导致基因结构的改变。1基因突变的类型与结果2基因突变与生物性状的关系3.基因突变的不定向性图示分析图中基因A可以突变成a1、a2、a3，它们之间也可以相互突变，并互称为等位基因。思考探究1(1)基因突变导致基因结构的改变，这种改变具体表现在哪些方面？这种改变在光镜下能观察到吗？提示：脱氧核苷酸(碱基)的种类、数量、排列顺序的改变引起遗传信息的
6、改变。这种改变在光镜下不能观察到。(2)基因突变一定会改变遗传信息吗？试分析原因。提示：遗传信息一定改变。基因突变是指基因中碱基对的增添、缺失和替换，基因中脱氧核苷酸的排列顺序代表遗传信息。发生基因突变后，遗传信息会发生改变。(3)基因突变有碱基对的增添、缺失和替换等几种类型，基因突变是否会导致基因数量的改变？提示：基因突变是基因内部发生的碱基对的变化，从而改变了基因中碱基的排列顺序，但没有改变基因在DNA分子和染色体上的位置，也没有改变基因的数量。题组冲关1下列关于基因突变的叙述，错误的是()A基因突变是指基因结构中碱基对的增添、缺失和替换B基因突变常发生在细胞分裂的分裂间期C基因突变的方向
7、由环境决定D基因突变可以由一定的外界环境条件或生物内部因素引起解析：选C基因突变是不定向的，其方向不受环境决定。诱发基因突变的因素可以是外界环境条件的变化，也可以是生物内部因素的影响。2用人工诱变的方法使黄色短杆菌的某基因模板链的部分脱氧核苷酸序列发生如下变化：CCGCTAACGCCGCGAACG，那么黄色短杆菌将发生的变化和结果是(可能用到的密码子：天冬氨酸GAU、GAC；丙氨酸GCA、GCU、GCC、GCG)()A基因突变，性状改变B基因突变，性状没有改变C染色体结构改变，性状没有改变D染色体数目改变，性状改变解析：选A根据题意可知，脱氧核苷酸序列由CCGCTAACGCCGCGAACG，发
8、生了碱基对的替换，属于基因突变，所编码氨基酸的密码子由GAUGCU，即编码的氨基酸由天冬氨酸丙氨酸，所以黄色短杆菌的性状会发生改变。3下面为人WNK4基因部分碱基序列及其编码蛋白质的部分氨基酸序列示意图。已知WNK4基因发生一种突变，导致1 169位赖氨酸变为谷氨酸。该基因发生的突变是()A处插入碱基对GCB处碱基对AT替换为GCC处缺失碱基对ATD处碱基对GC替换为AT解析：选B根据图中1 168位的甘氨酸的密码子GGG，可知WNK4基因是以其DNA分子下方的一条脱氧核苷酸链为模板转录形成mRNA的，那么1 169位的赖氨酸的密码子是AAG，因此取代赖氨酸的谷氨酸的密码子最可能是GAG，由此
9、可推知该基因发生的突变是处碱基对AT被替换为GC。方法规律基因突变类型的“二确定”(1)确定突变的形式：若只是一个氨基酸发生改变，则一般为碱基对的替换；若氨基酸序列发生大的变化，则一般为碱基对的增添或缺失。(2)确定替换的碱基对：一般根据突变前后转录成mRNA的碱基序列判断，若只相差一个碱基，则该碱基所对应的基因中的碱基即为替换碱基。1基因重组的类型2基因突变与基因重组的比较项目基因突变基因重组发生时间有丝分裂间期、减数第一次分裂前的间期减数第一次分裂发生原因在一定外界或内部因素作用下，DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，引起基因结构的改变减数第一次分裂过程中，同源染色体的非姐妹染色单体
10、交叉互换，或非同源染色体上非等位基因的自由组合适用范围所有生物都可以发生只适用于真核生物有性生殖细胞核遗传种类自然突变人工诱变基因自由组合染色体交叉互换结果产生新基因，控制新性状产生新的基因型，不产生新的基因意义是生物变异的根本来源，生物进化的原始材料生物变异的来源之一，有利于生物进化联系通过基因突变产生新基因，为基因重组提供组合的新基因，基因突变是基因重组的基础思考探究2(1)请判断下列两种现象产生的原因是否属于基因重组并分析原因。高茎豌豆自交后代出现高茎和矮茎豌豆。黄色圆粒豌豆自交后代中出现黄皱、绿圆和绿皱豌豆。提示：否；杂合高茎豌豆自交后代中出现矮茎豌豆，是控制同一性状的等位基因分离的结
11、果。是；杂合黄色圆粒豌豆自交后代出现黄皱、绿圆、绿皱豌豆，是两对非同源染色体上控制豌豆两种性状的非等位基因随非同源染色体的自由组合而重新组合的结果。(2)基因重组能产生新的基因吗？能产生新的性状吗？提示：基因重组不能产生新的基因，但可产生新的基因型。故基因重组不能产生新的性状，但能产生新的性状组合。题组冲关4下列关于基因重组的说法不正确的是()A生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因重新组合属于基因重组B减数分裂四分体时期，由于同源染色体的姐妹染色单体之间的局部交换，可导致基因重组C减数分裂过程中，随着非同源染色体上的基因自由组合可导致基因重组D一般情况下，水稻花药内可发生基因重组，而
12、根尖则不能解析：选B基因重组是在有性生殖中，控制不同性状的基因重新组合的过程；基因重组发生在减数分裂过程中，减前期同源染色体的非姐妹染色单体之间的交叉互换和减后期非同源染色体上的非等位基因自由组合都会引起基因重组；花药内发生减数分裂形成花粉粒，根尖分生区只进行有丝分裂。5下图是基因型为Aa的个体不同分裂时期的图像，请根据图像判断每个细胞发生的变异类型()A基因突变基因突变基因突变B基因突变或基因重组基因突变基因重组C基因突变基因突变基因突变或基因重组D基因突变或基因重组基因突变或基因重组基因重组解析：选C图中分别属于有丝分裂的中期和后期；A与a所在的DNA分子都是经过复制而得到的，由于交叉互换只发生在减数分裂过程中，所以图中的变异只能属于基因突变；属于减数第二次分裂的后期，由于减数第一次分裂过程中可以发生交叉互换，所以不能确定A与a的不同是来自于基因突变，还是基因重组。