1、7 伴性遗传和人类遗传病例1有些人的性染色体组成为XY,但其外貌与正常女性一样,无生育能力,原因是其X染色体上有一个隐性致病基因a,而Y染色体上没有相应的等位基因。某女性化患者的家系图谱如图所示。下列叙述错误的是()A-1的基因型为XaYB-2与正常男性婚后所生后代的患病概率为1/4CI-1的致病基因来自其父亲或母亲D人群中,基因a的频率将会越来越低一、选择题1关于性别决定与伴性遗传的叙述,不正确的是()A红绿色盲基因和它的等位基因只位于X染色体上B母亲是红绿色盲基因的携带者,由于交叉遗传,儿子一定患红绿色盲C人类的精子中,染色体的组成是22对X或22对YD人类抗维生素D佝偻病的遗传和性别相关
2、联,属于伴性遗传2某XY型性别决定植物,基因B(叶片有茸毛)对b(叶片无茸毛)完全显性。现选取纯合有茸毛雄株与无茸毛雌株杂交,下列分析正确的是()A若B、b存在于细胞质中,则后代雄性全部有茸毛,雌性全部无茸毛B若后代全部有茸毛,则B、b一定位于常染色体上C若后代雌性全有茸毛,雄性全无茸毛,则B、b一定位于X染色体上D若B、b位于XY染色体同源区段,则后代雌性有茸毛,雄性无茸毛3雄羽宽大且弯曲,母羽短钝且顺直,由一对等位基因控制。雄羽为公鸡独有,母羽在公鸡和母鸡中均会出现。为了探究控制该羽型的基因的位置在常染色体上还是Z染色体上,实验小组将一只母羽公鸡和一只母羽母鸡杂交,发现子代母鸡全为母羽,公
3、鸡中母羽和雄羽比例接近11。下列判断正确的是()A控制雄羽、母羽的基因位于常染色体上B控制雄羽、母羽的基因位于Z染色体上C如果雄羽为隐性性状,则控制雄羽的基因位于Z染色体上D如果雄羽为显性性状,则控制雄羽的基因位于常染色体上4果蝇的截翅和正常翅由一对等位基因(A/a)控制,星眼和正常眼由另一对等位基因(B/b)控制,两对基因均不位于Y染色体上。现有一群正常眼雄果蝇和星眼正常翅雌果蝇杂交,F1表型及比例如下:下列说法正确的是()A决定正常眼和星眼的基因位于X染色体,决定正常翅和截翅的基因位于常染色体B亲代雄果蝇能产生3种基因型的配子,配子同时携带a和B基因的概率为1/3CF1雌果蝇中,纯合子的概
4、率为1/6D若F1中的星眼截翅雌、雄果蝇随机交配,则F2中星眼截翅雌果蝇的概率为3/85牙珐琅质发育不良是一种伴X染色体显性遗传病。下列有关该遗传病的说法正确的是()A人群中男性患者多于女性B男性患者的女儿一定患病C女性患者的致病基因一定来自其父亲D一对患病夫妇所生的孩子一定都患病6人类的XY染色体存在同源区()和非同源区(I、),如图1所示。图2是人某种遗传病的系谱图,已知致病基因(B、b)位于性染色体上,下列叙述错误的是()A控制该遗传病的基因位于性染色体的区B1号和2号的基因型分别为XBXb和XbYBC3号和4号婚配,生育一个患病女孩的概率是1/8D6号和7号生育的子代中,女孩均正常,男
5、孩均患病7下列关于人类遗传病和优生的叙述,正确的是()A婚前检查不属于优生措施B胎儿的性别可通过羊膜腔穿刺进行确定C早孕期接触致畸剂是形成畸形胎儿的遗传因素D新出生婴儿和儿童易表现单基因病和染色体病8(多选)尿黑酸尿症是HGD基因缺陷导致的人类遗传病。某患儿的父母表现正常,将他们的HGD基因测序后发现了两个突变位点,如下图所示。已知HGD基因不在Y染色体上,下列说法正确的是()A该实例体现了基因突变具有不定向性B可判断出尿黑酸尿症是常染色隐性遗传病C患儿的一个HGD基因中存在一个突变位点D患儿的父母再生一个正常孩子,不携带致病基因的概率为1/4二、非选择题9果蝇常作为遗传学研究的实验材料,体细
6、胞有4对染色体,1号为性染色体,性别决定方式为XY型。果蝇有眼和无眼是一对相对性状,由A、a基因控制;红眼和白眼是一对相对性状,由B、b基因控制。将红眼雌果蝇和无眼雄果蝇交配,F1雌雄果蝇均为红眼,F1随机交配,F2的表型为红眼红眼白眼无眼无眼=63322,不考虑XY同源区段遗传。回答下列问题。(1)若对果蝇基因组进行测序,则需要测定_条染色体上的DNA序列。(2)两对相对性状中,属于显性性状的是_。B、b基因位于_染色体上,判断依据是_。(3)F1的基因型为_,将F1的红眼雄果蝇进行测交实验,后代的表型及比例为_。(4)体细胞中少一条染色体称为单体。为判断无眼基因的确切位置,科研人员将纯合无
7、眼果蝇与缺少不同染色体的纯合有眼单体杂交,观察后代的表型及比例。若实验结果为_,则说明无眼基因位于4号染色体上。10人群中存在一种外貌表现为女性,但不具有生育能力的女性化患者。研究发现这类患者的性染色体组成为XY,其X染色体上有一个隐性致病基因b,Y染色体上没有其等位基因。下图为某家系的遗传系谱图:(1)据图分析,I-2的致病基因来自_(填“母亲”或“父亲”),判断的理由是_。(2)短指症为单基因(A/a)常染色体遗传病。某夫妻双方均为短指症患者,但一对子女都正常,据此可判断短指症是由_基因控制的。已知II-1与一个患短指症的男性结婚,生了一个健康女孩(不携带上述致病基因),则该短指症男性的基
8、因型是_。II-1夫妻想生育二胎,他们的第二个孩子为健康男孩的概率是_;要想确保这对夫妻的二胎健康,你的建议是_。答案与解析例1【答案】C【解析】由某女性化患者的家系图谱可知,-1是女性携带者,基因型为XAXa,-2的基因型是XAY,生出的子代中,-1的基因型是XaY,-2的基因型是XAXa,-3的基因型是XaY,-4的基因型XAXA,-5的基因型是XAY。因此,A据分析可知,-1的基因型是XaY,A正确;B-2的基因型是XAXa,与正常男性XAY婚配后,后代基因型及比例为:XAXAXAXaXAYXaY=1111,则所生后代的患病概率是1/4,B正确;C-1是女性携带者,基因型为XAXa,若致
9、病基因来自父亲,则父亲基因型为XaY,由题干可知XaY为不育的女性化患者,因此,其致病基因只可能来自母亲,C错误;DXaY(女性化患者)无生育能力,会使人群中a的基因频率越来越低,A的基因频率逐渐增加,D正确。故选C。1【答案】B【解析】A红绿色盲基因和它的等位基因只位于X染色体上,Y染色体上没有其等位基因,A正确;B若母亲是红绿色盲基因的携带者,则儿子是患者的概率是50%,B错误;C人体共有23对染色体,22对常染色体和1对性染色体,人的初级精母细胞含有XY染色体,由于同源染色体的分离,经减数分裂后,其产生的精子性染色体组成是X或Y,22对表示常染色体数目,C正确;D人类抗维生素D佝偻病的遗
10、传和性别相关联,属于伴X染色体显性遗传,D正确。故选B。2【答案】C【解析】分析题意,叶片有茸毛相对于叶片有茸毛是显性性状,在已知显隐性的情况下,为确定B、b位置,则需要选取无茸毛雌株与有茸毛雄株进行杂交,通过后代的性状表现确定基因的位置。因此,A若B、b存在于细胞质中,则选取纯合有茸毛雄株与无茸毛雌株杂交,后代雄性和雌性应全部均为无茸毛,A错误;B让有茸毛雄株(XBYB或BB)与无茸毛雌株(XbXb、bb)杂交,若后代均为有茸毛,则B、b可能位于常染色体上,也能位于X、Y染色体同源区段上,B错误;C让有茸毛雄株(XBY)与无茸毛雌株(XbXb)杂交,若后代雌性全有茸毛,雄性全无茸毛,表现与性
11、别有关,则B、b一定位于X染色体上,C正确;D若B、b位于XY染色体同源区段,让有茸毛雄株(XBYB)与无茸毛雌株(XbXb)杂交,则后代雌性、雄性均为有茸毛,D错误。故选C。3【答案】D【解析】从性遗传又称性控遗传,是指由常染色体上基因控制的性状,在性状表现上受个体性别影响的现象。据题意可知,雄羽为公鸡独有,母羽在公鸡和母鸡中均会出现,可以理解为公鸡性状表现与基因型一致,母鸡无论哪种基因型都是母羽,假定用A/a表示该基因。根据题意可知,亲代是一只母羽公鸡和一只母羽母鸡,子代公鸡中母羽和雄羽比例接近11,说明这是测交实验,亲代为隐性纯合子和杂合子,因此亲代基因型为ZAZa(母羽公鸡)和ZaW(
12、母羽母鸡)或Aa(母羽公鸡)和aa(母羽母鸡)或aa(母羽公鸡)和Aa(母羽母鸡),如果雄羽为隐性性状,则控制雄羽的基因位于Z染色体上或者常染色体上,如果雄羽为显性性状,则控制雄羽的基因位于常染色体上,D正确,A、B、C错误。故选D。4【答案】D【解析】两对基因均不位于Y染色体上,可能位于常染色体上或X染色体上,可对两对相对性状分别进行分析,根据雌雄性表现是否相同判断相关基因位于常染色体上还是X染色体上。设翅形基因为B、b,眼形基因为A、a。AF1的雌蝇中正常翅截翅=168,雄蝇中正常翅截翅=11,雌雄性表现不同,推测决定正常翅和截翅的基因位于X染色体上,雌雄个体中正常眼星眼=13,推测决定正
13、常眼和星眼的基因位于常染色体,A错误;B根据F1的雌蝇中正常翅截翅=168,雄蝇中正常翅截翅=11,推测母本为杂合子,又可知父本基因型不止一种,故推测亲本雄性基因型为1/3aaXBY、2/3aaXbY,可产生aXB、aXb、aY三种配子,配子同时携带a和XB基因的概率为1/31/2=1/6,同时携带a和Xb基因的概率为1/3,同时携带aY的概率为1/2,B错误;C根据子代雌雄个体中正常眼星眼=13,推测母本星眼个体不只一种基因型,基因型为1/2AAXBXb、1/2AaXBXb,两对性状的遗传分别进行分析,只分析翅形,母本产生的卵细胞种类及比例为1/2XB、1/2Xb,F1雌果蝇中纯合子的概率为
14、,只考虑眼形,子代纯合子概率为,综合分析,F1雌果蝇中纯合子的概率为,C错误;DF1中星眼基因型均为Aa,截翅为隐性性状,若F1中的星眼截翅雌、雄果蝇随机交配,则F2中星眼截翅雌果蝇的概率为,D正确。故选D。5【答案】B【解析】A牙珐琅质发育不良是一种伴X染色体显性遗传病,设致病基因为B,则患病女性的基因型为XBXB、XBXb,而患病的男性只有XBY一种基因型,因此人群中的男性患者少于女性患者,A错误;B男性患者XBY的女儿,基因型为XBX_,一定患病,B正确;C女性患者的致病基因可能来自父亲,也可能来自母亲,C错误;D一对患病夫妇所生的孩子不一定都患病,如XBXbXBY的子代中,儿子可能不患
15、病,D错误。故选B。6【答案】C【解析】据图1分析,图中区段只位于X染色体上,区段只位于Y染色体上,区段属于X、Y染色体的同源区段。据图2分析,1和2无病,6号有病,符合“无中生有为隐性”,属于区段隐性遗传病。因此,A由图2可知,1和2无病,6号有病,说明控制该遗传病的基因位于性染色体的II区,A正确;B据图2分析,1号和2号正常,基因型中都含有B基因,则1的基因型为XBX_,2的基因型可能为XBY_或X_YB,而6号的基因型为XbXb,则1和2的基因型分别为XBXb和XbYB,B正确;C1和2的基因型分别为XBXb和XbYB,则4号的基因型为1/2XBYB或1/2XbYB,3的基因型为XbX
16、b,生育一个患病女孩的婚配方案是XbYBXbXb,概率是1/21/2=1/4,C错误;D据图2分析,8的基因型为XbYb,则7的基因型为XBYb,6的基因型为XbXb,后代的基因型为XBXb和XbYb,即子代中女孩均正常,男孩均患病,D正确。故选C。7【答案】B【解析】A优生优育的措施有婚前体检、进行产前诊断、提倡遗传咨询、禁止近亲结婚、适龄生育、孕妇定期到医院检查身体等,A错误;B羊膜穿刺技术获得羊水细胞可用来进行染色体分析和性别确定等,B正确;C畸形胎儿产生的因素有遗传和环境两类,常在早孕期形成,早孕期接触致畸剂不是畸形胎儿产生的遗传因素,而是环境因素,C错误;D染色体异常遗传病在出生前发
17、病风险最高,单基因遗传病在儿童时发病风险最高,D错误。故选B。8【答案】ABC【解析】分析题意,根据双亲正常,而孩子患病,可知致病基因为隐性,根据测序结果可知双亲均携带致病基因,又知Y染色体上不含该基因,因此确定该遗传病是常染色体上的隐性遗传病。所以,A该实例体现了HGD基因的不同碱基位点的改变,形成了不同的等位基因,体现了基因突变具有不定向性,A正确;B测序结果显示,患儿表型正常的双亲均为致病基因的携带者,据此可判断出尿黑酸尿症是常染色隐性遗传病,B正确;C据图可知,患儿的2个HGD基因,1个来自父亲,一个来自母亲,各存在一个突变位点,C正确;D正常双亲均为携带者,假设基因型为Aa1Aa2,
18、则患儿的父母再生一个正常孩子,其基因型比例为AAAa1Aa2=111,因此该正常孩子不携带致病基因的概率为1/3,D错误。故选ABC。9【答案】(1)5(2)有眼、红眼XF2中白眼果蝇都是雄性(3)AaXBXb、AaXBY红眼雌性白眼雄性无眼雄性无眼雌性=1111/红眼白眼无眼=112(4)与缺少4号染色体的纯合有眼单体交配时,后代出现有眼无眼=11【解析】红眼雌果蝇和无眼雄果蝇交配,后代均为有眼,说明有眼为显性性状。F1中红眼雌雄个体交配,后代出现白眼个体,说明红眼为显性性状。(1)果蝇共有4对染色体,其中一对是XY性染色体,在对果蝇基因组进行测序时,需要测定3对常染色体中各一条染色体和X、
19、Y染色体上的DNA序列,共5条染色体。(2)红眼雌果蝇和无眼雄果蝇交配,后代均为有眼,说明有眼为显性性状。F1中红眼雌雄个体交配,后代出现白眼个体,说明红眼为显性性状。根据F2中白眼果蝇都是雄性,可以推测出B/b基因位于X染色体上。(3)F1红眼雌雄果蝇相互交配,后代的表型及比例是红眼红眼白眼无眼无眼=63322,共有16种组合,雌雄果蝇有眼无眼都是31,则F1基因型为Aa、Aa;白眼只存在于雄果蝇中,则F1个体基因型为AaXBXb、AaXBY。将F1的红眼雄果蝇进行测交实验,即AaXBYaaXbXb,后代的基因型及比例为:1AaXBXb、1aaXBXb、1AaXbY、1aaXbY,表现型和比
20、例为红眼雌性:白眼雄性无眼雄性无眼雌性=1111。(4)若无眼基因位于4号染色体上,则纯合无眼果蝇与缺少4号染色体的纯合有眼单体交配时,后代出现有眼无眼=11,即aaA01Aa、1a0;若无眼基因不位于4号染色体上,则纯合无眼果蝇与缺少其他染色体的纯合有眼单体杂交,即aaAAAa,后代均为有眼果蝇。10【答案】(1)母亲若男性的X染色体上带有b基因,则他将表现为不具有生育能力的女性化患者,故-2父亲的X染色体上不会带有b基因。(2)显性(或A)AaXBY1/8对胎儿进行基因检测,如果有致病基因,可考虑终止妊娠。【解析】(1)男性若X染色体上带有b基因,将表现为不具有生育能力的女性化患者,故-2父亲的X染色体上不会带有b基因,-2的致病基因来自母亲。(2)夫妻双方为短指症患者,子女却正常,说明这对夫妻携带有控制正常指性状的基因,但表现为短指,故短指基因为显性,正常指基因为隐性;据图示和题干信息分析可知,-1的基因型是aaXBXb,-1与一个患短指症的男性结婚,可生出健康女孩(不携带上述致病基因),所以该短指症男性患者的基因型是AaXBY,因此他们生育健康男孩(aaXBY)的概率为1/21/4=1/8;女性化患者和短指症均为单基因遗传病,可通过基因诊断对胎儿进行基因检测,如果无致病基因,则可正常生育;如果有致病基因,则可以考虑终止妊娠,以有效预防生育出患遗传病的孩子。