1、第02讲人类遗传病最新考纲高频考点核心素养1.人类遗传病的类型()2人类遗传病的监测和预防()3人类基因组计划及意义()4实验：调查常见的人类遗传病1.遗传病特点2遗传系谱图分析科学思维分析与综合：遗传系谱图分析；比较与分类：遗传病特点生命观念结构与功能观：遗传物质改变引发遗传病科学探究实验调查：人类常见的遗传病社会责任关爱生命，健康生活考点一人类遗传病的类型、监测及预防1人类常见遗传病(1)概念由于遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。(2)单基因遗传病受一对等位基因控制的遗传病。(3)多基因遗传病含义：受两对以上等位基因控制的人类遗传
2、病。特点：群体中发病率比较高，家庭聚集倾向明显，易受环境影响。实例：主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。(4)染色体异常遗传病概念：由染色体异常引起的遗传病叫作染色体异常遗传病(简称染色体病)。类型：染色体结构异常引起的疾病，如猫叫综合征；染色体数目异常引起的疾病，如21三体综合征。助学巧记巧记“人类遗传病类型”常隐白、聋、苯常染色体隐性遗传病(白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症)色友肌性隐伴X隐性遗传病(色盲、血友病、进行性肌营养不良症)常显多并软常染色体显性遗传病(多指、并指、软骨发育不全)抗D伴性显伴X显性遗传病(抗维生素D佝偻病)哮冠高
3、压尿多基因遗传病(哮喘、冠心病、原发性高血压、青少年型糖尿病)特纳愚猫叫染色体异常遗传病(特纳氏综合征、先天愚型、猫叫综合征)2遗传病的监测和预防(1)手段主要包括遗传咨询和产前诊断等。(2)意义在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。(3)遗传咨询的内容和步骤(4)产前诊断3人类基因组计划(1)内容人类基因组计划的目的是测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。(2)结果测序结果表明，人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约为2.02.5万个。(3)意义认识到人类基因的组成、结构、功能及其相互关系，有利于诊治和预防人类疾病。诊断辨析(1)先天性疾病就是遗传病
4、。()提示先天性疾病不都是遗传病如母亲在妊娠期前三个月感染风疹病毒可使胎儿患先天性心脏病或先天性白内障。(2)家族性疾病不一定是遗传病。()提示家族性疾病不一定是遗传病，如由于食物中缺少维生素A，家族中多个成员患夜盲症。(3)后天长大后再得病就不是遗传病了。()提示大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在个体生长发育到一定阶段才表现出来，因此后天性疾病不一定不是遗传病。(4)单基因遗传病是受一个基因控制的疾病。()(5)隐性遗传病男患者与正常女性结婚，建议生女孩。()(6)禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发生。()(7)人类基因组计划需要测定人类染色体的全部基因序列。()【真题考情】(2018
5、江苏高考)通过羊膜穿刺术等对胎儿细胞进行检查，是产前诊断的有效方法。下列情形一般不需要进行细胞检查的是()A孕妇妊娠初期因细菌感染引起发热B夫妇中有核型异常者C夫妇中有先天性代谢异常者D夫妇中有明显先天性肢体畸形者教材命题本题是教材P92人类遗传病的监测及预防知识的延伸。对所学知识应用到生活实践，是科学素养中有关“社会责任”的要求 微解导思羊膜穿刺术是通过检测羊水中胎儿(胎儿/母亲)脱落的细胞，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病，如本题中的B、C、D项都需要进行产前诊断；A项孕妇妊娠初期因细菌感染引起发热不是(是/不是)自身细胞缺陷，不需要进行羊膜穿刺检查。答案A考向一 人类遗传病的类型及
6、特点1(2019枣庄一模)下列疾病不能通过抽血进行常规检测的是()A艾滋病 B糖尿病C红绿色盲 D镰刀型细胞贫血症解析艾滋病患者体内T淋巴细胞明显偏少，可通过抽血检测血液中该细胞是否异常，A项不符合题意；糖尿病患者血糖含量偏高，可通过抽血检测血液中血糖含量是否异常，B项不符合题意；红绿色盲患者的内环境处于稳态，各种成分和理化性质都在正常范围，不能通过抽血检测，C项符合题意；镰刀型细胞贫血症患者体内红细胞呈镰刀型，可通过抽血检测红细胞形态是否正常，D项不符合题意。答案C2(2019湖北联考)国家放开二孩政策后，生育二孩成了人们热议的话题。计划生育二孩的准父母们都期望能再生育一个健康的无遗传病的“
7、二宝”。下列关于人类遗传病的叙述正确的是()A推测白化病产妇后代的发病率需要对多个白化病家系进行调查B通过染色体组型分析可以确定胎儿是否患有21三体综合征、红绿色盲症等C人类遗传病的监测和预防主要手段是遗传咨询和产前诊断D胎儿所有先天性疾病都可通过产前诊断来确定解析调查遗传病的发病率应在广大人群中随机抽样调查，A项错误；红绿色盲症是单基因遗传病，通过染色体组型分析只能确定染色体异常遗传病，B项错误；人类遗传病的监测和预防主要手段是遗传咨询和产前诊断，C项正确；一些未知的致病基因导致的先天性疾病不能通过产前诊断来确定，D项错误。答案C3(2019沧州五校联考)图中曲线表示各类遗传病在人体不同发育
8、阶段的发病风险，下列说法不正确的是()A在人类的遗传病中，患者的体细胞中可能不含致病基因B单基因遗传病均为先天性疾病C多基因遗传病的显著特点是成年人发病风险显著增加D染色体异常遗传病多导致流产，所以其出生后发病率明显低于胎儿期解析单基因、多基因、染色体异常引起的遗传病，其中最后一种是由染色体异常造成的，患者体内没有致病基因。从图中得出，三种病都有在出生后一定年限才发病的类型存在，这些类型应属于后天性疾病。答案B1携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如白化病携带者；不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病，如染色体异常遗传病。2基因遗传病是由基因突变引起的，其中单基因遗传病的遗传遵循孟德尔遗传规律
9、，可通过基因检测、遗传咨询等方式进行诊断。3染色体异常遗传病是由于减数分裂过程中染色体分离异常或染色体结构异常导致的，可通过产前诊断等方式进行检测。 考向二 人类基因组计划4.下列关于染色体组和基因组的叙述中，错误的是()A测定水稻的基因组，可以直接测定一个染色体组中所有的DNA序列B测定人类的基因组，需要测定22条常染色体、X染色体和Y染色体上所有的DNA序列C人类基因组计划对于诊治人类遗传病具有重要的意义D对于某多倍体植物来说，体细胞中有几个染色体组就有几个基因组解析水稻属于雌雄同株植物，无性染色体，所以测定一个染色体组中的DNA序列就能完成基因组的测序工作，A项正确；测定人类的基因组需要
10、测定24条染色体上的DNA序列，其中有22条常染色体，两条性染色体(X和Y)，B项正确；对于某多倍体植物来说，基因组只有一个，而染色体组可以有多个，D项错误。答案D5下列关于人类基因组计划的叙述，合理的是()A该计划的实施将有助于人类对自身疾病的诊治和预防B该计划是人类从细胞水平研究自身遗传物质的系统工程C该计划的目的是测定人类一个染色体组中全部DNA序列D该计划的实施不可能产生种族歧视、侵犯个人隐私等负面影响解析人类基因组计划的目的是测定人类基因组(24条染色体)的全部DNA序列，而一个染色体组仅含23条染色体(22X或22Y)，C项错误；人类基因组计划是人类从分子水平上研究自身遗传物质，B
11、项错误；该项计划的实施虽对于人类疾病的诊治和预防有重要意义，但也可能产生种族歧视、侵犯个人隐私等负面影响，因此，A项正确，D项错误。答案A染色体组与基因组1染色体组是指细胞中的一组非同源染色体，在形态和功能上各不相同，共同控制生物的生长、发育、遗传和变异。基因组计划是测定生物基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。在二倍体生物中，对于有性染色体的生物，其基因组为常染色体/2性染色体；对于无性染色体的生物，其基因组与染色体组相同。2不同生物的基因组测序考点二调查人群中的遗传病1实验原理(1)人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。(2)遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式分别了解发病率
12、及遗传病遗传方式情况。2实验流程3调查时应该注意的问题(1)某种遗传病的发病率100%。(2)遗传病类型的选择：调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病等。多基因遗传病容易受环境因素影响，不宜作为调查对象。(3)基数足够大：调查人类遗传病发病率时，调查的群体要足够大，可以让小组数据的结果在班级或年级中进行汇总。深度思考1若调查红绿色盲的遗传方式，能否在班级中进行调查？若不能，应怎样调查？提示不能，应在患者家系中调查。2能否在普通学校调查21三体综合征患者的概率？提示不能，因为学校是一个特殊的群体，没有做到在人群中随机调查。1单基因遗传病有红绿色盲、白化病、高度近视(6
13、00度以上)等，某学校开展“调查人群中高度近视遗传病发病率”活动，相关叙述不正确的是()A收集高度近视相关的遗传学知识了解其症状与表现B调查时需要调查家庭成员患病情况C为保证调查群体足够大，应汇总各小组调查数据D高度近视遗传病发病率高度近视人数/被调查的总人数100%解析调查人群中遗传病发病率之前，需要收集相关的遗传学知识，了解其症状与表现，A项正确；调查人群中遗传病发病率，需在人群随机取样，不需要调查患者家庭成员患病情况，B项错误；为保证调查群体足够大，各小组调查的数据应进行汇总，C项正确；某种遗传病的发病率某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数100%，D项正确。答案B2(2019太
14、原期末)某疾病是一种单基因遗传病，某遗传病调查小组对某女性患者的家系成员进行的调查结果如表所示(“”表示患者，“”表示正常)。则下列分析不正确的是()祖父祖母姑姑外祖父外祖母舅舅父亲母亲弟弟A.该病属于伴X染色体遗传病B祖父和父亲的基因型相同的概率为1C调查该病的发病率应在人群中随机抽样调查D调查时应分多个小组、对多个家庭进行调查，以获得足够大的群体调查数据解析分析表中调查结果可知，女性患者的父母均患病但其弟弟正常，说明该病是显性遗传病；又该女性患者的父亲患病但祖母正常，说明该病不可能是伴X染色体显性遗传病，因此该病是常染色体显性遗传病，A项错误；父亲基因型为Aa，由于祖父患病而姑姑正常(aa
15、)，故祖父的基因型也一定是Aa，因此祖父和父亲的基因型相同的概率为1，B项正确；调查该单基因遗传病的发病率应在人群中随机抽样调查，C项正确；调查时应分多个小组、对多个家庭进行调查，以获得足够大的群体调查数据，D项正确。答案A1发病率与遗传方式的调查比较1答题术语填空(1)单基因遗传病是指_ _。(2)多基因遗传病是指_ _。(3)监测和预防遗传病的主要手段是_。答案(1)受一对等位基因控制的遗传病(2)受两对以上等位基因控制的遗传病(3)遗传咨询和产前诊断2(2019福建月考)下列关于“调查人群中的遗传病”的叙述，正确的是()A调查时最好选取多基因遗传病B为保证调查的有效性，调查的患者应足够多
16、C若调查某种遗传病的遗传方式，应在人群中随机调查D发病率的调查结果也可用于遗传方式的分析解析调查时最好选择发病率较高的单基因遗传病，A项错误；为保证调查的有效性，调查的群体应足够多，但不是调查的患者足够多，B项错误；若调查某种遗传病的遗传方式，应在患者家系中调查，C项错误；发病率的调查结果也可以用于遗传方式的分析，如果发病率较高很可能是显性遗传病，D项正确。答案D3人类Y染色体上的性别决定基因(SRY)决定胚胎发育成男性，人群中发现有XX男性、XY女性、XXY男性。下列分析错误的是()A正常女性中一定无SRY基因BXX男性可能是父方产生精子过程中Y染色体与X染色体间交叉互换所致CXY女性可能是
17、父方SRY基因突变所致DXXY男性可能是父方在产生配子过程中同源染色体未分离所致解析性别决定基因(SRY)决定胚胎发育成男性，正常女性一定没有SRY基因，A项正确；XX男性是父方在产生精子的减数第一次分裂过程中，Y染色体含基因(SRY)的片段移接到X染色体上所致，B项错误；XY女性可能是来自父方的Y染色体上的SRY基因突变或Y染色体上的SRY基因区段缺失。答案B4下列关于人类遗传病的叙述，正确的是()A具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病B遗传病由致病基因导致，无致病基因不患遗传病C调查某遗传病的遗传方式时，被调查者的性别与年龄不会影响调查结果D单基因遗传病中，常染色体隐性遗传病的发病率低于
18、该病致病基因的基因频率解析先天性疾病和家族性疾病不一定是遗传病，A项错误；人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病，其中染色体异常遗传病没有致病基因，B项错误；调查某遗传病的遗传方式时要考虑年龄、性别等因素，C项错误；单基因遗传病中，常染色体隐性遗传病的发病率低于该病致病基因的基因频率，D项正确。答案D5(2019天津一模)图甲中4号为某遗传病患者，对1、2、3、4进行关于该病的基因检测，并将各自含有的该致病基因或正常基因(数字代表长度)用相应技术分离，结果如图乙(字母对应图甲中的不同个体)。下列有关分析判断正确的是()A通过比较甲乙两图，4号个体患红绿色盲症B系谱图中3号个体的基因型与1、2号基因型相同的概率为2/3C等位基因的区别不只是碱基序列不同，还可以是基因的长度不同D3号与一该病基因携带者结婚，生一个患病孩子的概率为1/6解析据图甲可知该病为常染色体隐性遗传病，4号不可能是色盲患者，A项错误；对照图甲、图乙可知，d对应4号患者，1、2、3号个体基因型相同，B项错误；等位基因的碱基序列不同，且基因的长度也可能不同，C项正确；3号个体为杂合子，与携带者结婚，后代患病的概率为1/4，D项错误。答案C
